Genetikas

Genetika yra specialistas, kuris tiria ligų perdavimo mechanizmus iš kartos į kartą. Kiekviena iš šių ligų turi savo perdavimo modelius. Neteisingo geno nešėjai nebūtinai perduoda jį savo vaikams, o vežimas ne visada reiškia susirgti.

Pasaulyje 5% vaikų gimsta su įgimtais ligomis. Dažniausios ligos, kurias gali užkirsti kelią genetikas: 

1. Hemofilija.
2. Spalvų aklumas.
3. Nugaros dalies suskaidymas.
4. Dauno sindromas.
5. Įgimtas klubo dislokavimas.

[1], [2]

Kada turėčiau eiti į genetiką?

Konsultacijos su genetika nėra skiriamos visoms nėščioms moterims. Kada turėčiau eiti į genetiką? Pirmiausia, susisiekti tiems, kurie jau turi vaiką su paveldimos patologijos, jei motina yra daugiau nei 35 metai arba, jei imtasi nėštumo metu moterims pasitikrinti chemoterapija arba rentgenologinį tyrimą padaryta platus kūno vietas.

Kokius diagnozės metodus naudoja genetikas?

Dažnai jie domina klausimu, kokius testus jums reikia perduoti, kai kreipiatės į genetiką? Tie, kurie kreipiasi į genetiką, priskiriami mutacijos geno, kuris sukelia ligą, buvimo tyrimą.

Jūs tikriausiai įdomu žinoti, kokie diagnostikos metodai naudoja genetikas? 

• Genealoginis metodas. Duomenų apie paciento giminingumą rinkimas. Jei turite keletą kartų informaciją apie savo protėvių sveikatos būklę, genetikos specialistas gali būti labai vertingas. Paimk pavyzdį iš tų, kurie rūpinasi savo šaknimis ir žino apie savo senelių ir jų tėvų gyvenimus.
• Biocheminis metodas - naudojamas genetiniu būdu nustatytoms metabolizmo patologijoms diagnozuoti.
• Antenatalinė diagnozė - taikoma vaisiui, jau sukurtai moteriai. Vaisiaus skystis yra imamas tuo metu, kai nėštumas gali būti nutrauktas. Imunocheminio analizė amniono, pagamintos pagal tokius rodiklius, kaip alfafetoprots (AFP), žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG) ir estriolio 17-hidroksiprogesterono. Padidinkite AFP - centrinės nervų sistemos vystymosi rodiklį (anenzifuliaciją, nugaros smegenų skaidymą ir tt). Sumažėjęs AFP ir estriolis bei padidėjęs HG, gali reikšti, kad "Down" liga pasireiškia vaisiui. 17-hidroksiprogesterono padidėjimas parodys antinksčių pažeidimą. 
• Dvivietis metodas.
• Raumenų biopsija.

Genetikos patarimai

Genetikos patarimai, kurie gali padėti jums gimdyti sveiką kūdikį, yra gana paprasti.

Jei moteris yra nėščia po 35 metų, jai suteikiama genetinė konsultacija.

Artimiausi santuokos nerekomenduojamos. Esant aukštam giminės santykiui tarp tėvo ir vaiko motinos, jis gali gimti su nukrypimais. Jei vis tiek norite susikurti artimos santuokos, apsilankykite genetikoje iš anksto.

Paskutinis žodis visada lieka su tėvais, genetikas tik praneša sutuoktiniams apie galimą patologiją.

Genetinės ligos

Dažniausiai pasitaikančios genetinės ligos, kurių prevencija susijusi su genetika.

• Alkaptūūūja yra įgimtas fermento homontizanazės trūkumas. Šios ligos simptomai: juodos spalvos šlapimas, pamažu spalvos skruostai ir skleras. Rekomenduojama dieta, išskyrus mėsą ir kiaušinius.
• Histidinemija yra fermento histidazės trūkumas. Dėl to medžiagų apykaitos produktai yra toksiški nervų sistemai. Tai daro įtaką vaiko protiniam vystymuisi. Jis atsilieka augimo metu ir kenčia nuo padidėjusio nervų sužadinimo. Liga pasireiškia viename iš 20 000 vaikų. Tokiems pacientams gali būti naudinga paskirti specialią dietą, kurioje pabrėžiami riebalai ir angliavandeniai.
• Polycystic inkstų liga yra liga, kuri patiria daugiau kaip 12 milijonų žmonių visame pasaulyje. Jis pasižymi daugybe cistų susidarymu inkstuose. Jie suformuojami net įsčiose, o suaugusiesiems gali paveikti inkstus taip, kad visiškai nutrauktų savo darbą. Ligos simptomai: pilvo skausmas, šlapimo takų infekcija, inkstų nepakankamumas. Nėra specifinio gydymo, gali prireikti inkstų transplantacijos.
• Marfano liga yra liga, paveikianti jungiamąjį audinį. Pasižymi ploni ploni pirštai ir širdies defektai. Liga gali paveikti plaučių ir raumenų sistemos funkcionavimą. Pacientai dažnai yra neproporcingi galūnes, skoliozę, nereguliarus įkandimas, regos sutrikimas ir glaukoma, širdies ritmo sutrikimai.
• Hemofilija yra paveldimas kraujo krešumo sutrikimas. Liga yra dviejų tipų: dėl VIII kraujo krešumo faktoriaus pažeidimo ir su IX fazės susiliejimo pažeidimu. Vidutinis paplitimas yra 1: 30000.
• Hemofilijos simptomai: ilgalaikis kraujavimas sąnariuose ir raumenyse.
• Gydymas atliekamas specialios pakaitinės terapijos pagalba.
• Dauno sindromas - atsiranda, kai vaikas gauna iš motinos ar tėvo papildomą 21 chromosomą formuojant zigotą.

Pacientams būdinga išvaizda: plokščias veidas nukreiptas akimis, plati liežuvė, apvali galva, su mažomis ausimis. Plaukai yra labai minkšti, tiesūs. Šepečiai platus, trumpasis pirštas sutrumpintas.

Su šių vaikų tėvais atliekamas specialus darbas. Downo sindromas nėra gydomas, bet žmonės su juo gali būti pritaikyti visuomenei. Vis daugiau ir daugiau vaikų su šiuo užuovėjimu lieka šeimose.

Šiuolaikinė genetika pasiekė tokį aukštą vystymosi lygį, kad galima teigti, kad kvalifikuotas genetikas yra jūsų padėjėjas sveikų ir gražių vaikų gimimo metu. Žinoma, ar jūsų paveldimos ligos pasireikš jūsų vaikams, labai priklauso nuo jūsų požiūrio į save ir jūsų sveikatą. Paveldima polinkis nėra nuosprendis. Daugelis ligų yra daugiafaktoriškos. Galite padėti kūdikiui gimti sveiki, jei iki jo atsiradimo pašalinsite kenksmingų veiksnių įtaką.

Genetika gali padėti išvengti daugelio sunkių jūsų vaikų vaikų ligų. Genetinis konsultavimas nepaneigia to, kad paskutinis žodis, ar suteikti vaikui gyvybę, bus jūsų.

Genetikas taip pat gali jums padėti, jei norite sužinoti apie onkologinių ligų, aterosklerozės, insulto ir diabeto pavojų. Pasaulis buvo sukrėstas tuo, kad aktorė Angelina Jolie, sužinojusi apie didelę krūties vėžio atsiradimo riziką dėl savo motinos ligos, nusprendė padaryti mastektomiją. Mes nekviečiame imtis ekstremalių priemonių. Bet galbūt genetikas, pasakęs jums apie vėžio susirūpinimą, paskatins jus rūpestingai rūpintis savimi.