Medicinos ekspertas

Dermatologas onkodermatolog

Naujos publikacijos

Rothmundo-Thomsono sindromas: priežastys, simptomai, diagnozė, gydymas

Aleksejus Portnovas , Medicinos redaktorius
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024

Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.

Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.

Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.

Rotmunda-Thomson sindromas (syn:. Poykilodermii įgimta Rotmunda-Thomson) - retas autosominiu recesyviniu sutrikimas, su defektais genų yra 8 chromosomoje. Debesuota ir autosominiu dominuojantis modelis paveldėjimui, kaip matyti iš ligos aprašymo tėvas ir dukra. Apibūdina poykilodermii kartu su aukštos šviesai, sutrikimų keratinizacijos ir skeleto defektų, akių pokyčiai, daugiausia nepilnamečių katarakta, Hipogonadizmas distrofijos dantų ir nagų, kartais protinis atsilikimas forma. Aprašytos bulvijos formos. Boweno liga, odos plokščiosios ląstelės karcinoma ir virškinamojo trakto navikai.

Rothmund-Thomson sindromo patoforfologija. Pažymėti hiperkeratozė, retinimo epidermio, kai kuriais atvejais hidropinis degeneracija bazinių epitelio ląstelių, netolygus pigmentacija naujas reiškinys ir šlapimo nelaikymo pigmento, kuris yra aptikta spenelių oda į melanophages. Be to, yra plaučių indų, aplink kurių gali būti nedideli limfocitų, histiocitų ir audinių bazofilų kaupimosi atvejai. Elektronų-mikroskopinis tyrimas atskleidžia tarpląstelinės edema bazinis ir suprabasal epidermio sluoksnius, didelį kiekį melanino atsižvelgiant į bazinę, tiek ir didžiojo krabo sluoksnių melanocitų. Kad pirštų pagalvėlių dermos identifikuojamos likučių pluoštinės kūno organoidus, kelis melanophages susiduriama bazofilų audinio su citoplazmą pigmento.

trusted-source [1], [2], [3]

Ką reikia išnagrinėti?

Oda

Kaip patikrinti?

Odos tyrimas

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.