Mokslininkai nustatė žinduolių genome tūkstančius nežinomų DNR sekų
Paskutinį kartą peržiūrėta: 16.10.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kolosalus palyginimas iš 29 žinduolių genomų genomų gali paskatinti žmogaus genomo veikimo ir organizavimo principų peržiūrą. Mokslininkai sugebėjo tiesiogiai pamatyti genetinę "tamsią materiją", kurios egzistavimas jau buvo atspėjęs jau seniai. Ankstesniuose tyrimuose, kuriuose buvo lyginamas žmogaus ir pelių DNR, buvo padaryta netiesioginė išvada, kad yra daug reguliavimo sekų, kurios nekoduoja baltymų, bet kontroliuoja kitų genų veiklą. Tačiau, skirtingai nuo jau žinomų ir apibūdintų reguliatorių, jų egzistavimas išliko hipotezių srityje. Štai kodėl jie vadinami "tamsia materija": tai turi būti kažkur, bet niekas negali matyti.
Masačiusetso technologijos instituto (JAV) tyrėjų komanda kartu su kolegomis iš kitų pasaulio mokslo centrų pavyko. Penkerius metus jie vykdė pagal sekos ir lyginant 29 placentos žinduolių, įskaitant žmones, drambliai, triušių, šikšnosparniai genomus, ir pan. D. Dvidešimt šių genomo DNR seka buvo gautas pirmą kartą ne visiems. Visų pirma, mokslininkai domėjosi tomis sekas, kurios mažai keitėsi iš rūšių į rūšis. Tai buvo didelis tokių svetainių konservatizmas, kuris sukėlė jiems įtariamą reguliavimo seką.
Ir čia yra rezultatas: buvo aptikta 10 000 labai konservuotų sekų, tiesiogiai veikiančių geno veiklą, ir daugiau kaip 1000 tokių, kurie yra pagrindas reguliuojamų RNR sintezei su sudėtinga struktūra. Mokslininkai taip pat nustatė, kad 2,7 milijono vietų yra potencialūs tikslai bendrauti su transkripcijos veiksniais, kurie lemia, kur ir kada genai turi dirbti. Be to, buvo aptikta 4 000 naujų kodavimo sekų su informacija apie baltymus. Reikėtų pasakyti, kad nors žmogaus genomas buvo visiškai nuskaitomas, daugelio DNR sekų funkcijos lieka neaiškios. Kalbant tik apie vieną genomą, beveik neįmanoma pasakyti, kuri svetainė koduoja baltymą ir atlieka reguliavimo funkciją. Tačiau lyginant su kitais genomais, tokia užduotis yra visiškai išsprendžiama.
Molekuliniame lygmenyje mokslininkai sugebėjo stebėti 100 milijonų metų žinduolių evoliuciją. Organizmo prisitaikymas prie besikeičiančių aplinkos sąlygų atsispindi genomo reguliavimo transformacijose, įdarbinant ir vykdant tą pačią "tamsią materiją" (kuri jau nebėra tokia "tamsi"). Pavyzdžiui, dabar galite sužinoti, kurie genai buvo pagaminti iš žmogaus beždžionių. Anksčiau buvo apie 200; dalis jų buvo atsakinga už smegenų vystymąsi ir galūnių struktūrą. Šiandien tokių DNR sekų skaičius išaugo iki 1000.
Kitais laikais turi būti vaistas. Daugybė ligų yra susijusios su mutacijomis tiesiai DNR koduojančioje srityje: šios mutacijos sugadina pačių baltymų struktūrą. Tačiau dar daugiau ligų sukelia genų veiklos reguliavimo pažeidimas - kai baltymas pradeda sintetinti ten, kur jis nėra būtinas, o ne prireikus, ar ne, kiek reikia. Taigi dabar, turėdamas naują, išsamų ir išplėstą reguliavimo elementų žemėlapį genome, bus įmanoma nustatyti tikrąją daugelio ir daugelio ligų priežastis.