Skirtingų žmonių genotipo keitimas ir palyginimas leis gydytojams gydyti retas ligas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Šeši metų berniukas Noas kenčia nuo ligai, kuri nežinoma medicinoje, o vaiko būklė blogėja kiekvieną dieną. Šiemet specialistai, prižiūrintys berniuką, nusprendė išsiųsti mažo paciento genetinę informaciją visoms pasaulio medicinos įstaigoms, norėdami nustatyti ligą. Gydytojai nori rasti kitą žmogų, kuris kenčia nuo panašios ligos, kuri padės atpažinti ligą ir išgydyti vaikus. Jei visame pasaulyje nėra panašios bylos, nebus jokios vilties, kad būtų išgydytas Noas.
Su berniukas yra viena iš daugybės žmonių, kur būtina ieškoti ir palyginti žmogaus genotipus, siekiant diagnozuoti ir veiksmingai gydyti. Norėdami atlikti šį darbą, reikia patikimos sistemos, kuri leis greitai rasti ir palyginti genetinę informaciją. Toronto programuotojų grupė jau pradėjo bandyti keistis duomenimis apie skirtingų šalių gydytojų genotipą. Programuotojai pavadino tokią sistemą "MatchMaker Exchange", o jos pagrindinis tikslas iki šiol yra nustatyti kontaktus tarp skirtingų šalių gydytojų, tiriančių retų genų mutacijas.
Projekte dirba ne tik programuotojai, bet ir genetika, praktikuojantys specialistai, taip pat IT sektoriaus darbuotojai.
Jis sakė, kad iki šiol ekspertai sugebėjo iššifruoti apie du šimtus tūkstančių žmonių DNR, o tai neapsiriboja dekodavimo darbais, - sakė bioinformatikos specialistas David Hausler.
Šiandien jau yra projektų, skirtų sukurti bendrą duomenų, skirtą jau iššifruotą DNR saugojimui, sukūrimą, tačiau tokių duomenų keitimosi sistema nėra.
Tolesnis medicinos vystymasis iš esmės priklauso nuo greito keitimosi duomenimis, susijusiais su genotipais, bei sugebėjimu palyginti skirtingų žmonių DNR skirsnius.
Davidas Housleras yra 2013 m. Įkurto "Global Alliance for Genomics and Health" steigėjas ir vienas iš techninių vadovų, kurio specialistai dirba kuriant įvairias sistemas, taip pat sukuria jiems sąsajas. Pasak ekspertų, pagrindinė kai kurių šalių įstatymų bazė yra genetikos informacijos keitimosi tarp gydytojų sistema. Faktas yra tas, kad asmens genotipas yra asmeninė informacija, ir pagal daugelio šalių įstatymus tokie duomenys draudžiami internete.
Pasak kūrėjų, šios problemos sprendimas padės sukurti tinklą, kuriame duomenys bus decentralizuoti ir turėti skirtingus prieigos lygius.
Prašymo dėl keitimosi duomenimis apie genotipų sistemos nauda gerokai viršija riziką, nes ekspertai galės iššifruoti pacientams, sergantiems sudėtingų ar retų ligų DNR, ir palyginti ją su duomenimis iš kitų pacientų, turinčių tos pačios ligos, kuri leis gydytojams nustatyti veiksmingą ir individualaus gydymo strategiją.
Reikėtų pažymėti, kad panašūs, bet mažesnio masto projektai jau buvo įgyvendinti, pavyzdžiui, Kanados genetikos grupė trejus metus nustatė DNR su daugiau nei penkiasdešimt ligų, kurias gydytojai negalėjo atpažinti simptomų. Prognozuojant, jei bus pradėta bendra duomenų apie žmonių genotipą keitimosi sistema, galime tikėtis sėkmingo ligos identifikavimo atvejų dauginimo, o tai savo ruožtu leis gydytojams gydyti sudėtingas ir retas ligas.
[