Naujos publikacijos
Atrastas naujas genetinis širdies ligų paaiškinimas
Paskutinį kartą peržiūrėta: 02.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Naujame žurnale „Nature Genetics“ paskelbtame tyrime, kuriam vadovavo Londono universiteto koledžo (UCL), Londono imperatoriškojo koledžo ir MRC medicinos mokslų laboratorijos mokslininkai, nustatyta, kad išsiplėtusią kardiomiopatiją (DKM) gali sukelti bendras šimtų ar tūkstančių genų poveikis, o ne viena „klaidinga“ genetinė mutacija, kaip manyta anksčiau.
Kas yra dilatacinė kardiomiopatija?
DCM yra būklė, kai širdis padidėja ir susilpnėja, todėl sumažėja jos gebėjimas efektyviai pumpuoti kraują. Jungtinėje Karalystėje ja serga iki 260 000 žmonių (1 iš 250) ir tai yra pagrindinė širdies transplantacijos priežastis.
Anksčiau manyta, kad DCM sukelia vieno geno defektinės kopijos, perduodamos iš kartos į kartą. Tačiau daugiau nei pusė pacientų neturi šios genetinės mutacijos.
Pagrindinės tyrimo išvados
Bendra genų įtaka:
- Maždaug ketvirtadalį ar trečdalį DCM išsivystymo rizikos galima paaiškinti nedideliu daugelio genetinių skirtumų, pasiskirstančių visame genome, poveikiu.
- Tai rodo DCM panašumus su dažnesnėmis ligomis, tokiomis kaip koronarinė širdies liga, kai rizikai įtakos turi keli genai kartu.
Poligeninė rizika:
- Mokslininkai sukūrė poligeninės rizikos balą, skirtą įvertinti DCM išsivystymo tikimybę, remiantis daugelio genų bendru poveikiu.
- Žmonės, turintys didžiausią poligeninę riziką (1 proc.), turi keturis kartus didesnę riziką susirgti DCM nei žmonės, turintys vidutinę riziką.
Rizika esant mutacijoms:
- Pacientams, sergantiems retomis mutacijomis, ligos išsivystymo rizika padidėja iki 7,3 % (palyginti su 1,7 % pacientams, kuriems maža poligeninė rizika).
Naujų genų atradimas:
- Buvo nustatyti aštuoniasdešimt genominių regionų ir 62 su DCM susiję genai, kurių dauguma anksčiau nebuvo aprašyti.
Praktinis rezultatų pritaikymas
Patobulinta diagnostika:
- Poligeninės rizikos balai gali padėti gydytojams tiksliau numatyti ligos riziką pacientams ir jų šeimoms.
- Tai ypač naudinga tiems, kurių ligą sukelia bendras genų poveikis, o ne viena mutacija.
Didelės rizikos grupių nustatymas:
- Pacientai, kuriems yra didelė poligeninė rizika, gali būti atidžiau stebimi ir turi prieigą prie klinikinių prevencinio gydymo tyrimų.
Galimi nauji vaistai:
- Su DCM susijusių genų tyrimas galėtų padėti suprasti ligos pagrindus sukėlusius biologinius procesus ir padėti kurti naujus gydymo būdus.
Tyrėjų komentarai
Dr. Tom Lambours (UCL):
„Mūsų išvados keičia DCM genetikos supratimą: ligą sukelia ne viena mutacija, o daugelio genų sąveika. Tai atveria naujų galimybių rizikos prognozavimui ir prevencijai.“Profesorius Jamesas Ware'as (Londono Imperatoriškasis koledžas):
„Tikimės, kad mūsų atradimai pagerins genetinių tyrimų tikslumą ir padidins pacientų, kuriems galima pateikti genetinį ligos paaiškinimą, skaičių.“Profesorius Metinas Avkiranas (Britų širdies fondas):
„Šie rezultatai suteikia aiškesnį vaizdą apie individualią pacientų riziką ir galėtų tapti asmeninio DCM stebėjimo ir gydymo pagrindu.“
Būsimos tyrimų kryptys
- Poligeninės rizikos balų integravimas į genetinius tyrimus.
- Tolesnis naujai identifikuotų genų vaidmens DCM vystymesi tyrimas.
- Individualizuotų gydymo ir stebėsenos metodų kūrimas.
Šis tyrimas yra svarbus žingsnis siekiant suprasti DCM, atveriantis kelią tikslesnei diagnozei ir naujų gydymo būdų kūrimui tūkstančiams pacientų.