Per didelis smegenų augimas gimdoje susijęs su autizmo sunkumu

Kai kurie vaikai, sergantys autizmu, patiria didelių, visą gyvenimą trunkančių sunkumų, tokių kaip vystymosi sutrikimai, socialinės problemos ir net negalėjimas kalbėti. Kitiems pasireiškia lengvesni simptomai, kurie laikui bėgant pagerėja.

Šis rezultatų skirtumas jau seniai glumino mokslininkus, tačiau dabar naujas tyrimas, paskelbtas žurnale „ Molecular Autism“, kurį atliko Kalifornijos universiteto San Diege tyrėjai, nušviečia šį klausimą. Vienas iš jo išvadų: šių dviejų autizmo potipių biologinis pagrindas vystosi gimdoje.

Tyrėjai panaudojo kamienines ląsteles, paimtas iš 10 idiopatiniu autizmu (kurio priežastis nebuvo nustatyta vieno geno) sergančių 1–4 metų amžiaus mažylių kraujo, kad sukurtų smegenų žievės organoidus (BCO) – vaisiaus smegenų žievės modelius. Jie taip pat sukūrė BCO iš šešių neurotipinių mažylių.

Smegenų žievė, dažnai vadinama pilkąja medžiaga, dengia išorinį smegenų paviršių. Joje yra dešimtys milijardų nervinių ląstelių ir ji yra atsakinga už tokias svarbias funkcijas kaip sąmonė, mąstymas, samprotavimai, mokymasis, atmintis, emocijos ir jutimo funkcijos.

Be kitų savo išvadų, tyrėjai nustatė, kad vaikų, sergančių autizmu, BCO buvo žymiai didesni – apie 40 % – nei neurotipinės kontrolinės grupės. Tai patvirtino du skirtingais metais (2021 ir 2022 m.) atlikti tyrimų etapai. Kiekviename etape iš kiekvieno paciento buvo sukurta šimtai organoidų.

Tyrėjai taip pat nustatė, kad nenormalus BCO augimas mažiems vaikams, sergantiems autizmu, koreliavo su jų sutrikimo pasireiškimu. Kuo didesnis mažylio BCO dydis, tuo sunkesni buvo jo socialiniai ir kalbos simptomai vėlesniame gyvenime ir tuo didesnė buvo jų smegenų struktūra MRT tyrimuose. Mažyliai su neįprastai dideliais BCO, palyginti su jų neurotipiniais bendraamžiais, nustatė didesnius nei įprastai tūrius socialinių, kalbos ir sensorinių smegenų srityse.

„Didesnis ne visada reiškia geriau, kai kalbama apie smegenis“, – teigė dr. Alisson Mutrey, universiteto Sanfordo kamieninių ląstelių instituto (SSCI) direktorė. „Nustatėme, kad vaikų, turinčių gilų autizmą, smegenų organoidai turi daugiau ląstelių, o kartais ir daugiau neuronų, ir tai ne visada yra gerai.“

Be to, visų vaikų, sergančių autizmu, BCO, nepriklausomai nuo ligos sunkumo, augo maždaug tris kartus greičiau nei neurotipinių vaikų. Kai kurie didžiausi smegenų organoidai – tie, kuriems buvo sunkiausi, nuolatiniai autizmo atvejai – taip pat parodė pagreitėjusią neuronų gamybą. Kuo sunkesnis vaiko autizmas, tuo greičiau augo jo BCO – kartais iki tokio lygio, kad išsivystė neuronų perteklius.

Ericas Courchesne'as, Medicinos mokyklos Neurologijos katedros profesorius ir kartu su Mutry atlikto tyrimo vadovas, pavadino šį tyrimą „unikaliu“. Jis pažymėjo, kad duomenų apie vaikus, sergančius autizmu, įskaitant jų intelekto koeficientą, simptomų sunkumą ir MRT rezultatus, palyginimas su atitinkamais BCO ar panašiais kamieninių ląstelių modeliais yra galingas. Tačiau stebėtina, kad tokie tyrimai nebuvo atlikti iki jų darbo.

„Pagrindiniai autizmo simptomai yra socialinės-emocinės ir bendravimo problemos“, – teigė Courchesne, kuris taip pat yra Kalifornijos universiteto San Diego autizmo kompetencijos centro vienas iš direktorių. „Turime suprasti pagrindines šių problemų neurobiologines priežastis ir kada jos pradeda vystytis. Esame pirmieji, kurie kuria kamieninių ląstelių tyrimus autizmo srityje, kurie sprendžia šį konkretų ir svarbų klausimą.“