Genetika sudarė pilną žmogaus genomo žemėlapį
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mokslininkai-genetikai sugebėjo parengti išsamų žmogaus genetinio kodo žemėlapį.
Pastaraisiais metais mokslininkai manė, kad žmogaus prigimties pagrindas yra mažiau nei 2% viso genomo, tai yra 20 tūkstančių genų, ir daugelyje DNR spiralių nėra informacijos. Likę 98% genų buvo laikomi "nenaudinga ar netinkama DNR".
Tačiau tarptautinio projekto mokslininkai pavadino "koduoti" (Enciklopedija DNR elementų, koduoti), kuri prasidėjo 1990-ųjų pabaigoje, nustatyta, kad 80% šių vadinamųjų "junk DNR" iš tikrųjų yra biologiškai aktyvus.
Daugiau nei 400 specialistų iš 32 mokslo laboratorijų dalyvavo žmogaus genomo tyrime ir dekodavimo procese. Jie ištyrė apie 3 milijardus porų genų, sudarančių DNR dvigubą spiralę.
"Šio tyrimo rezultatai rodo, kad anksčiau padarytos prielaidos yra klaidingos, nes dauguma genomo yra biologiškai aktyvūs. Šiuo požiūriu terminas "šiukšlių DNR" yra laikas, kurį reikia siųsti į šiukšliadėžę, - sako dr. Yuan Birni, Europos Bioinformatikos instituto Kembridžo projekto vadovas.
"Mes nuėjome ilgą kelią", - sakė Evanas Burnie, Europos inžinerijos bioinformatikos instituto profesorius Jungtinėje Karalystėje ir pagrindinis ENCODE projekto analitikas ir koordinatorius. "Kruopščiai analizuodama ir derindami įspūdingą duomenų įvairovę, nustatėme, kad žmogaus genomo funkcijos," įskaitant "ir" išsijungdamos "įvairius genus bei kontroliuojant baltymų gamybos procesą. ENCODE išplėtė mūsų supratimą apie genomą į naują lygmenį, o visos šios naujos žinios yra viešos. "
ENCODE konsorciumas surinko visus kartu gautus duomenis ir patikrino jų tikslumą bei patikimumą, paskelbtus internete nemokamai visuomenei.
"ENCODE duomenų bazė yra kaip" Google "žmogaus genomo žemėlapis", - paaiškina NHGRI programos direktorė Dr. Alice Fingold. - Paprasčiausiai pakeičiant "Google" žemėlapio mastelį galite matyti šalis, valstijas, miestus, gatves ir net atskiras sankirtas, o pasirinkdami konkrečią funkciją galite pamatyti nuotraukas ir gatvių pavadinimus, sužinoti informaciją apie eismą ir net orą. Panašiai, ENCODE žemėlapis leidžia mokslininkams tyrinėti žmogaus genomą chromosomas, genus, funkcinius elementus ir atskirus nukleotidus. "
ENCODE duomenų bazė greitai tampa pagrindiniu mokslininkų šaltiniu. Tai padeda suprasti žmogaus biologiją ir ligos pobūdį.
Naudodami šiuos duomenis mokslininkai, kurie nebuvo projekto dalyviai, paskelbė daugiau nei šimtą straipsnių.
[