Gerybinė nagų būklė, susijusi su retu vėžio sindromu
Paskutinį kartą peržiūrėta: 14.06.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Nacionalinių sveikatos institutų (NIH) mokslininkai išsiaiškino, kad dėl gerybinių nagų anomalijų gali būti diagnozuotas retas paveldimas sutrikimas, padidinantis riziką susirgti odos, akių, inkstų ir audinių, dengiančių nagą, vėžiu. Krūtinė ir pilvas (pvz., mezotelis).
Sutrikimą, vadinamą BAP1 naviko polinkio sindromu, sukelia mutacijos BAP1 geno, kuris, be kitų funkcijų, paprastai veikia kaip naviko slopintuvas.
Tyrimas paskelbtas JAMA žurnale Dermatology ir buvo pristatytas kasmetiniame Tiriamosios dermatologijos draugijos (SID 2024) susirinkime, kuris vyko Dalase gegužės 15–18 d.
Tyrėjai atrado atsitiktinai, tirdami dalyvius, įtrauktus į BAP1 variantų patikros tyrimą NIH klinikiniame centre. Tyrimo metu buvo atlikta dermatologinė patikra registruojantis ir kasmet 2 metų ir vyresniems dalyviams. Šiame tyrime dalyvavo 47 žmonės, turintys polinkio į naviką BAP1 sindromą iš 35 šeimų.
„Paklaustas apie nagų sveikatą atliekant pradinį genetinį įvertinimą, pacientas pastebėjo, kad pastebėjo subtilių nagų pakitimų“, – sakė tyrimo bendraautorė ir genetikos konsultantė Alexandra Lebensohn, iš NIH Nacionalinio vėžio instituto. NCI). "Jo komentaras paskatino mus sistemingai vertinti kitus dalyvius dėl nagų pokyčių ir nustatyti šį naują stebėjimą."
Kelių dalyvių nagų ir nago dugno biopsijos patvirtino tyrėjų įtarimus dėl gerybinio naviko anomalija, vadinamo onichopapiloma. Ši būklė sukelia spalvotą juostą (dažniausiai baltą arba raudoną) išilgai nago, nago sustorėjimą po spalvos pakitimu ir sustorėjimą nago gale. Paprastai tai paveikia tik vieną nagą.
Tačiau 88 % tyrimo dalyvių, turinčių žinomą BAP1 naviko polinkio sindromą, 30 metų ir vyresni, turėjo onichopapilomų, pažeidžiančių kelis nagus. Tyrėjai teigia, kad nagų patikra gali būti ypač vertinga pacientams, kurių asmeninė ar šeimos istorija sirgo melanoma ar kitais galimais su BAP1 susijusiais piktybiniais navikais.
"Šis pastebėjimas yra retas tarp visų gyventojų, todėl manome, kad nagų pakitimai, atitinkantys onichopapilomas ant kelių nagų, turėtų sukelti įtarimą dėl BAP1 naviko polinkio sindromo", - sakė Edward Cowan, MD, dermatologų konsultacijų tarnybos vadovas. NIH Nacionalinis artrito ir raumenų, kaulų ir odos ligų institutas (NIMS).
"Šis atradimas yra puikus pavyzdys, kaip tarpdisciplininės komandos ir gamtos istorijos tyrimai gali atskleisti naujų žinių apie retąsias ligas", - sakė Raffit Hassan, MD, tyrimo bendraautorius ir pagrindinis klinikinio protokolo, pagal kurį šie pacientai, tyrėjas. Buvo užsiregistravę.