Naujas genetinis variantas gali apsaugoti nuo Alzheimerio ligos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.06.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Mokslininkams vis dar neaišku, kas iš tikrųjų sukelia Alzheimerio ligą – demencijos rūšį, kuria serga apie 32 milijonai žmonių visame pasaulyje.
Tačiau jie žino, kad genetika atlieka tam tikrą vaidmenį, ypač kai kurie genetiniai variantai, susiję su geno DNR mutacija arba pasikeitimu, dėl kurio jis veikia kitaip.
Šiuo metu pagrindinė tyrimų sritis yra Alzheimerio ligos genetinių variantų radimas ir tyrimas. Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė, kad APOE ir mieloidinės ląstelės 2 (TREM2) geno genetiniai variantai gali būti susiję su Alzheimerio liga .
O 2024 m. Kovo mėn. Paskelbtame patikimo šaltinio tyrime penkiuose genomo regionuose buvo nustatyta 17 genetinių variantų, susijusių su Alzheimerio liga.
Dabar mokslininkai iš Vagelos gydytojų ir chirurgų koledžo Kolumbijos universitete Niujorke nustatė anksčiau nežinomą genetinį variantą, kuris padeda apsisaugoti nuo Alzheimerio ligos, sumažindamas žmogaus galimybę susirgti šia liga iki 71%.
Kokį vaidmenį fibronektinas atlieka smegenų sveikatai?
Šiame tyrime mokslininkai daugiausia dėmesio skyrė geno, išreiškiančio fibronektiną, variantui. Fibronektinas yra lipnus glikoproteinas, kuris randamas ląstelių paviršiuje ir kraujyje bei padeda atlikti tam tikras ląstelių funkcijas.
Fibronektino taip pat galima rasti kraujo-smegenų barjere, kur jis padeda kontroliuoti, kas patenka į smegenis ir išeina iš jų.
Ankstesni tyrimai rodo, kad Alzheimerio liga sergančių žmonių kraujyje yra didesnė fibronektino koncentracija nei nesergančių žmonių.
Mokslininkai mano, kad žmonės, turintys fibronektino geno mutaciją, yra apsaugoti nuo Alzheimerio ligos, nes ji padeda sustabdyti per daug fibronektino kaupimąsi hematoencefaliniame barjere.
„Šie rezultatai suteikė mums idėją, kad gydymas, nukreiptas į fibronektiną ir imituojantis apsauginį variantą, gali suteikti tvirtą apsaugą nuo šios ligos žmonėms“, – vienas iš pagrindinių tyrėjų Richard Mayeux, MD, Ph.D., Neurologijos katedros pirmininkas ir Gertrude H. Sergievsky, Kolumbijos universiteto psichiatrija ir epidemiologija, pažymima pranešime spaudai.
„Gali tekti pradėti valyti amiloidą daug anksčiau, ir manome, kad tai galima padaryti per kraują“, – pasiūlė jis. "Štai kodėl mes labai džiaugiamės atradę šį fibronektino variantą, kuris galėtų būti geras vaistų kūrimo tikslas."
Genų variantas, susijęs su Alzheimerio ligos rizikos sumažėjimu 71%.
Tyrėjai taip pat nustatė, kad apsauginio fibronektino geno variantas buvo rastas žmonėms, kuriems niekada nepasireiškė Alzheimerio ligos simptomai, nors jie paveldėjo APOE geno e4 formą, o tai, kaip parodė ankstesni tyrimai, žymiai padidina asmens riziką susirgti šia liga.
Mokslininkai išanalizavo kelių šimtų vyresnių nei 70 metų žmonių, kurie taip pat buvo APOEe4 geno varianto nešiotojai, genetinius duomenis. Tyrimo dalyviai buvo iš skirtingų etninių grupių, o kai kurie sirgo Alzheimerio liga.
Sujungę savo tyrimo rezultatus su pakartotiniais tyrimais, atliktais Stanfordo universitete ir Vašingtono universitete, mokslininkai nustatė, kad fibronektino geno variantas žmonėms, turintiems APOEe4 geno variantą, sumažino Alzheimerio ligos riziką 71 proc.
Tame pačiame aukščiau cituotame pranešime spaudai Kaganas Kizilas, PhD, Kolumbijos universiteto Vagelos gydytojų ir chirurgų kolegijos neurologijos mokslų docentas ir vienas iš tyrimo vadovų, paaiškino:
"Alzheimerio liga gali prasidėti nuo amiloido sankaupų smegenyse, tačiau ligos apraiškos yra pokyčių, atsirandančių po nuosėdų atsiradimo, rezultatas. Mūsų rezultatai rodo, kad dalis šių pokyčių atsiranda smegenų kraujagyslių tinkle ir mes galėsime sukurti naujus gydymo būdus, imituojančius apsauginį geno poveikį, siekiant užkirsti kelią ligai arba ją gydyti.
"Yra reikšmingas fibronektino koncentracijos kraujo ir smegenų barjero skirtumas tarp kognityviai sveikų žmonių ir žmonių, sergančių Alzheimerio liga, nepaisant jų APOEe4 statuso", - pridūrė Kizilas.
„Viskas, kas mažina fibronektino perteklių, turėtų suteikti tam tikrą apsaugą, o tai darantis vaistas galėtų būti reikšmingas žingsnis į priekį kovojant su šia sekinančia liga“, – pasiūlė jis.
Rezultatai galiausiai gali paskatinti naujus Alzheimerio ligos gydymo būdus.
Tyrimas buvo paskelbtas žurnale Acta Neuropathologica .