Naujas genetinis variantas gali apsaugoti nuo Alzheimerio ligos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.06.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Tyrėjai vis dar neaišku dėl to, kas iš tikrųjų sukelia Alzheimerio ligą - demencijos rūšį, kuri visame pasaulyje serga apie 32 milijonus žmonių.
Tačiau jie žino, kad genetika vaidina svarbų vaidmenį, ypač kai kurie genetiniai variantai, apimantys geno, dėl kurio jis veikia skirtingai, mutaciją ar pasikeitusį geno DNR.
Alzheimerio ligos genetinių variantų radimas ir tyrimas šiuo metu yra pagrindinė tyrimų sritis. Pavyzdžiui, mokslininkai nustatė, kad genetiniai variantai ApoE ir mieloidinės ląstelės 2 (Trem2) gene gali būti siejami su alzheimerio liga.
2024 m. Kovo mėn. Paskelbtame patikime šaltinio tyrimas nustatė 17 genetinių variantų, susijusių su Alzheimerio liga penkiose genomo regionuose.
Dabar Niujorko Kolumbijos universiteto „Vagelos“ gydytojų ir chirurgų koledžo mokslininkai nustatė anksčiau nežinomą genetinį variantą, padedantį apsaugoti nuo Alzheimerio ligos, sumažindami asmens galimybę išsivystyti ligą iki 71%.
Kokį vaidmenį fibronektinas vaidina smegenų sveikatos srityje?
Šiame tyrime mokslininkai sutelkė dėmesį į variantą, rastą gene, kuris ekspresuoja fibronektiną. Fibronektinas yra lipnusis glikoproteinas, kurį galima rasti ląstelių paviršiuje ir kraujyje, ir padeda atlikti tam tikras ląstelių funkcijas.
Fibronektiną taip pat galima rasti kraujo-smegenų barjere, kur jis padeda kontroliuoti tai, kas įeina ir išeina iš smegenų.
Ankstesni tyrimai rodo, kad Alzheimerio liga sergančių žmonių kraujyje yra didesnė fibronektino koncentracija, palyginti su tais, kurie neturėjo.
Tyrėjai mano, kad žmonės, turintys fibronektino geno mutaciją, yra apsaugoti nuo Alzheimerio ligos, nes tai padeda sustabdyti per daug fibronektino kaupimosi kraujo-smegenų barjere.
„Šie rezultatai suteikė mums mintį, kad terapija, nukreipta į fibronektiną ir imituojant apsauginį variantą, gali užtikrinti tvirtą apsaugą nuo šios ligos žmonėms“,-tyrimo tyrėjas Richardas Mayeux, M.D., Ph.D., Kolumbijos universiteto departamento pirmininkas, ir Gertrude H. Sergievsky, psichiatrija ir epidemiologija.
„Mums gali tekti pradėti valyti Amiloidą daug anksčiau, ir mes manome, kad tai galima padaryti per kraują“, - pasiūlė jis. "Štai kodėl mes labai džiaugiamės šio fibronektino varianto atradimu, kuris gali būti geras tikslas kuriant vaistus."
Genų variantas, susijęs su 71% Alzheimerio ligos rizikos sumažėjimu
Tyrėjai taip pat nustatė, kad apsauginio fibronektino geno variantas buvo rastas žmonėms, kuriems niekada nebuvo išsivysčiusių Alzheimerio ligos simptomų, nors jie paveldėjo APOE geno E4 formą, o tai parodė, kad ankstesni tyrimai žymiai padidina asmens riziką išsivystyti ligą.
Mokslininkai išanalizavo kelių šimtų vyresnių nei 70 metų žmonių genetinius duomenis, kurie taip pat buvo APOE4 geno varianto nešiotojai. Tyrimo dalyviai buvo iš skirtingų etninių grupių, o kai kuriems - Alzheimerio liga.
Derindamas jų tyrimo rezultatus su pakartotų tyrimais, atliktais Stanfordo universitete ir Vašingtono universitete, mokslininkas nustatė, kad fibronektino geno variantas sumažino Alzheimerio ligos riziką 71% žmonių, turinčių APOEE4 geno variantą.
Tame pačiame aukščiau cituojamame pranešime spaudai Kaganas Kizilas, doktorantas, Kolumbijos universiteto Vagelos gydytojų ir chirurgų kolegijos neurologinių mokslų docentas ir vienas iš tyrimo lyderių, paaiškino:
"Alzheimerio liga gali prasidėti nuo amiloido nuosėdų smegenyse, tačiau ligos pasireiškimai yra pokyčių, atsirandančių atsiradus indėliams, rezultatas. Mūsų rezultatai rodo, kad kai kurie iš šių pokyčių atsiranda smegenų kraujagyslių tinkle ir kad mes galėsime sukurti naujus terapijas, kurios imituoja apsauginį geno poveikį užkirsti kelią ligai ar gydyti".
„Kraujo-smegenų barjero fibronektino kiekio skirtumas tarp kognityviai sveikų žmonių ir žmonių, sergančių Alzheimerio liga, nesiskyrė, nepaisant jų APOE4 būklės“,-pridūrė Kizil.
„Viskas, kas sumažina fibronektino perteklių, turėtų suteikti tam tikrą apsaugą, o vaistas, kuris tai daro, gali būti reikšmingas žingsnis į priekį kovojant su šia sekinančia liga“, - pasiūlė jis.
Rezultatai ilgainiui gali sukelti naujų Alzheimerio ligos gydymo būdų.
Tyrimas buvo paskelbtas žurnale „Acta Neuropatologica.