Dalijimasis skirtingų žmonių genotipu ir jo palyginimas leis gydytojams gydyti retas ligas

Šešiametis Nojus serga medicinai nežinoma liga, ir vaiko būklė kasdien blogėja. Šiais metais berniuką stebintys specialistai nusprendė mažojo paciento genetinę informaciją išsiųsti visoms pasaulio medicinos įstaigoms, tikėdamiesi identifikuoti ligą. Gydytojai nori rasti kitą asmenį, sergantį panašia liga, kuri padėtų identifikuoti ligą ir išgydyti vaiką. Jei niekur pasaulyje nėra panašaus atvejo, tai Nojus neturės jokios vilties pasveikti.

Berniuko atvejis yra vienas iš daugelio, kai diagnozės ir veiksmingo gydymo tikslais būtina ieškoti ir palyginti žmonių genotipus. Šiam darbui atlikti reikalinga patikima sistema, kuri leistų greitai ieškoti ir palyginti genetinę informaciją. Programuotojų grupė iš Toronto jau pradėjo testuoti sistemą, skirtą keistis genotipų duomenimis tarp skirtingų šalių gydytojų. Kūrėjai šią sistemą pavadino „MatchMaker Exchange“, o jos pagrindinis tikslas nuo šiandien yra užmegzti ryšius tarp skirtingų šalių gydytojų, tiriančių retas genų mutacijas.

Projekte dalyvauja ne tik programuotojai, bet ir genetikai, praktikuojantys specialistai, IT sektoriaus darbuotojai.

Vienas iš naujosios sistemos kūrėjų yra bioinformatikos specialistas Davidas Hausleris. Pasak jo, iki šiol specialistams pavyko iššifruoti maždaug dviejų šimtų tūkstančių žmonių DNR, ir iššifravimo darbai tuo nesibaigia.

Šiandien jau yra projektų, skirtų sukurti vieną duomenų bazę jau iššifruotai DNR saugoti, tačiau nėra sistemų, skirtų keistis tokiais duomenimis.

Tolesnė medicinos plėtra labai priklauso nuo greito keitimosi duomenimis, susijusiais su genotipais, taip pat nuo galimybės palyginti tam tikras skirtingų žmonių DNR dalis.

Davidas Hausleris yra 2013 m. įkurtos bendrovės „Global Alliance for Genomics and Health“, kurios specialistai dirba kurdami įvairias sistemas ir plėtoja joms skirtas sąsajas, įkūrėjas ir vienas iš techninių direktorių. Specialistų teigimu, pagrindinė problema diegiant genetinės informacijos mainų tarp gydytojų sistemą yra kai kurių šalių teisinė sistema. Reikalas tas, kad asmens genotipas yra asmeninė informacija, ir pagal daugelio šalių įstatymus tokius duomenis draudžiama skelbti internete.

Pasak kūrėjų, šios problemos sprendimas bus sukurti tinklą, kuriame duomenys bus decentralizuoti ir turės skirtingus prieigos lygius.

Genotipo duomenų mainų sistemos įdiegimo nauda gerokai viršija galimą riziką, nes specialistai galės gauti sudėtingomis ar retomis ligomis sergančių pacientų DNR dekodavimą, taip pat palyginti jį su kitų panašia liga sergančių pacientų duomenimis, o tai leis gydytojams nustatyti veiksmingą ir individualią gydymo taktiką.

Verta paminėti, kad panašūs projektai, tik mažesniu mastu, jau buvo įgyvendinti anksčiau, pavyzdžiui, genetikų grupė Kanadoje per trejus metus, naudodama DNR analizę, nustatė daugiau nei penkiasdešimt ligų, kurių gydytojai negalėjo atpažinti pagal simptomus. Remiantis prognozėmis, jei bus paleista pasaulinė duomenų apie žmonių genotipus keitimosi sistema, galime tikėtis daugkartinio sėkmingų ligų identifikavimo atvejų padidėjimo, o tai savo ruožtu leis gydytojams gydyti sudėtingas ir retas ligas.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]