Autizmas: pavadinta nauja ligos priežastis

Anksčiau vaikystės autizmo priežastyse buvo įvairūs sutrikimai gimdymo metu, galvos trauma, infekcinės ligos. Be to, buvo hipotezės apie įgimtą disfunkciją ar net psichinius sutrikimus. Tačiau garsūs Ispanijos, Japonijos ir Kanados ekspertai, atstovaujantys Toronto universitetą, moksliškai įrodė, kad kas trečias ligos atvejis yra susijęs su ūmaus tam tikro žmogaus smegenų baltymų trūkumu. Tyrimų rezultatai buvo paskelbti žurnale "Molecular Cell".

Ši ekspertų grupė jau atliko panašius tyrimus, kurių metu buvo nustatyta, kad žmonėms, sergantiems autizmu, baltymų nSR100 (taip pat žinomas kaip SRRM4) kiekis gerokai sumažėja. Tačiau tuo metu nebuvo tiesioginių baltymų prisijungimo ir autizmo vystymosi įrodymų.

Faktas yra tas, kad normalus smegenų struktūrų darbinis pajėgumas tiesiogiai priklauso nuo gerai koordinuotos daugelio baltymų kompleksų funkcijos. Pavyzdžiui, baltymų junginys nSR 100 yra atsakingas už smegenų reakcijų kokybę ir žmogaus veiksmų kontrolę. Daugelyje atvejų pacientams, kuriems diagnozuotas "autizmas", ekspertai nustatė aiškų šio baltymų junginio trūkumą.

Be to, mokslininkai atliko gyvūnų, ypač graužikų, tyrimo grandinę. Eksperimento esmė buvo tokia: pelių smegenys buvo dirbtinai atimta iš šio baltymo junginio. Dėl to graužikams prasidėjo tipiniai autizmo požymiai: pelių elgsena radikaliai pasikeitė, jie pradėjo vengti bendrauti tarpusavyje, uždaryti ir paslėpti nuo triukšmo - tai yra, jie tapo socialiai jautrūs.

"Šiek tiek anksčiau, mes rodo, kad yra neabejotinas ryšys tarp sumažinto kiekio NSR 100 ir autizmo vystymąsi. Bet dabar mes turime galimybę tai įrodyti: iš tiesų, mažai procentas baltymų gali sukelti ligą, o tai yra labai svarbu atradimas. Jau mažas baltymų junginių per pusę, mes galėjome stebėti simptomų, būdingų autizmo atsiradimą ", - jis kalbėjo apie mokslinio darbo Dr. Molekulinės genetikos Sabine Cordes, atstovaujanti tyrimų institutas Lyunenfelda-Tanenbaum.

"Pagrindinis privalumas mūsų darbo yra tai, kad rezultatai gali iš esmės pakeisti požiūrį į šios ligos gydymo, taip pat paaiškintų kitų etiologinėms veiksnių įtaką nervų sistemos, biologija", - apibendrina vienas iš tyrėjų ir autorių atidarymo Benjaminas Blencowe, kuris yra ne universiteto profesorius Torontas.

Anksčiau Amerikoje panašūs tyrimai jau buvo atlikti, tačiau jie nebuvo susiję su baltymų kompozicijos analize ir alternatyvaus splicingo koregavimo įvertinimu - baltymų, kuriuos koduoja vienas genas, reakcija. Tada mokslininkai manė, kad autizmas gali būti susijęs su ultragarso poveikiu moters ultragarsu pirmąjį nėštumo trimestrą. Reikėtų pažymėti, kad tuo metu specialistai nenustatė ryšių tarp autizmo atsiradimo ir ultragarsinės diagnostikos poveikio.

[1], [2], [3], [4], [5],