Žmogaus pigmentacija priklauso nuo genų
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.06.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Daugiau nei šimtas šešiasdešimt genų yra atsakingi už odos atspalvį, akių spalvą ir plaukų spalvą.
Pigmentaciją užtikrina melanocitai, gaminantys pigmentinę medžiagą melaniną. Jis gaminamas dviem variantais: raudonai geltonu feomelaninu ir rudai juodu eumelaninu. Plaukų ir akių spalva priklauso ne tik nuo jų buvimo ir kiekio, bet ir nuo santykio. Pavyzdžiui, rudų akių žmonių rainelės pigmento epitelyje vyrauja eumelaninas, o mėlynų ar žalių akių – feomelanino.
Visus melanino ląstelių kiekius ir santykius lemia genai, o tokių atsakingų genų yra daug daugiau, nei manyta anksčiau. Taigi mokslininkai rado 169 genus informacijos nešėjus, iš kurių 135 anksčiau nebuvo laikomi susijusiais su pigmento formavimu.
Nauja optinė technika leido aptikti genų ryšį su melaninu, kurio dėka buvo galima nustatyti pigmento skaičių ir koncentraciją vienoje struktūroje. Mokslininkai pakeitė genų aktyvumą pigmentinėse ląstelėse naudodami CRISPR-Cas9 genetinį redaktorių. Naudojant šį redaktorių išjungus tam tikrą geną, ląstelėse buvo išmatuotas melanino kiekis, kuris leido suprasti, ką veikia „išjungtas“ genas. Dėl to mokslininkai suskaičiavo 169 naujai atrastus susijusius genus. Funkciškai jie buvo suskirstyti į dvi kategorijas. Pirmoji kategorija tiesiogiai kontroliuoja melanino gamybą, užtikrindama atitinkamą fermentų aktyvumą, koduojančius reguliuojančius baltymus, kurie kontroliuoja genų fermentų aktyvumą. Antroji kategorija turi įtakos pigmento pernešimui per ląstelių struktūrą ir melanosomų, specifinių citoplazminių organelių, sintetinančių ir kaupiančių melaniną, brendimo procesus. Be to, yra genų, reguliuojančių melanosomų vidinės aplinkos rūgštingumo laipsnį. Pigmentą gaminančių fermentų funkcija labai priklauso nuo aplinkos pH. Atrastų genų įtaka pigmentacijai buvo išbandyta ne tik atskirose ląstelių struktūrose, bet ir tiesiogiai žmogaus organizmui. Genų-melanino aktyvumas buvo analizuojamas skirtingų odos atspalvių vaikams.
Akių ir plaukų spalva bei odos atspalvis yra genetiškai svarbūs ir sudėtingi bruožai, kuriuos reikia ištirti daug giliau. Melanino yra įvairiausiuose gyvuose organizmuose: pavyzdžiui, šio pigmento yra ir garsiajame sepijos rašalu.
Eumelaninas suteikia tamsų, rudą atspalvį, o feomelaninas – rausvą, rausvą spalvą. Svarbus eumelanino gebėjimas yra sugerti ir išsklaidyti ultravioletinę ir matomą šviesą.
Įdomu tai, kad tamsiaodžių žmonių melanosomos yra didesnės ir nesudaro grupių. Šviesiaodiams žmonėms melanosomos yra palyginti mažos ir dažnai sudaro spiečius, apsuptus membrana. Taip pat yra toks reiškinys kaip albinizmas – paveldimas pigmentacijos sutrikimas, kai odoje, akyse ir plaukuose iš dalies arba visiškai nėra melanino.
Visa informacija paskelbta SCIENCE