Paveldėti genai vaidina didesnį vaidmenį melanomos rizikai, nei manyta anksčiau
Paskutinį kartą peržiūrėta: 14.06.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kalbant apie odos vėžį, dauguma žmonių galvoja apie įspėjimus apie nudegimą saulėje ir deginimąsi. Mintys apie „vėžio genus“ ar paveldėtą riziką dažniau siejamos su tokiomis ligomis kaip krūties ar storosios žarnos vėžys. Naujas tyrimas ginčija šį status quo, parodydamas, kad genetika vaidina didesnį vaidmenį melanomos rizikai, nei pripažįstama.
Gydytojai retai skiria genetinius tyrimus, kad įvertintų rizikos veiksnius pacientams, kurių šeimoje yra sirgusi melanoma, nes ankstesni riboti tyrimai rodo, kad tik 2–2,5 % visų atvejų yra genetiniai. Dėl tos pačios priežasties draudimo bendrovės retai atlieka šiuos testus ne ekstremaliausiose situacijose. Medicinos srityje genetiniai tyrimai paprastai nesiūlomi vėžiui, kuris neatitinka 5 % slenksčio.
Tyrimas, kurį atliko tyrėjų ir gydytojų komanda, vadovaujama Klivlando klinikos medicinos mokslų daktaro Joshua Arbesman ir Stanfordo medicinos (ankstesnės Klivlando klinikos) medicinos mokslų daktarės Pauline'os Funchin, rodo, kad melanoma labiau nei atitinka tai. Slenkstis. Jų išvados, paskelbtos Amerikos dermatologų akademijos žurnale, rodo, kad iki 15 % (1 iš 7) pacientų, kuriems Klivlando klinikos gydytojai diagnozavo melanomą. Nuo 2017 iki 2020 metų pernešė genų mutacijas, linkusias į vėžį. Mokslininkų komanda, įskaitant Klivlando klinikos imuninės terapijos ir tiksliosios onkologijos institutą, daktarė Ying Ni ir mokslų daktarė Claudia Marcela Diaz, išanalizavo tarptautines pacientų duomenų bazes ir rado panašių rezultatų.
"Paveldimas vėžys gali sugriauti šeimas ir sukelti siaubą. Genetiniai tyrimai leidžia aktyviai identifikuoti, ištirti ir net gydyti šias šeimas, suteikiant joms įrankius, kurių reikia norint gauti geriausią įmanomą priežiūrą", - sako dr. Arbesmanas. „Aš raginčiau gydytojus ir draudimo bendroves išplėsti savo kriterijus, siūlant genetinius tyrimus žmonėms, kurių šeimoje yra buvę melanomos atvejų, nes paveldimas polinkis sirgti melanoma nėra toks retas, kaip manome.
Dr. Arbesmanas, vadovaujantis Klivlando klinikos Lernerio vėžio biologijos instituto laboratorijai, taip pat teigia, kad jo išvados patvirtina vis labiau populiarėjantį vėžio biologų įsitikinimą: yra ir kitų rizikos veiksnių, išskyrus saulės spindulių poveikį, kurie gali turėti įtakos melanomos išsivystymo tikimybei. Žmonėms.
„Ne visi mano pacientai turėjo paveldėtų mutacijų, dėl kurių jie buvo labiau pažeidžiami saulės“, - sako jis. „Akivaizdu, kad čia vyksta kažkas kita, todėl reikia daugiau tyrimų.“
Dr. Arbesmanas ir jo komanda tiria daugelį genų, nustatytų jo pacientų genetiniuose tyrimuose, kad sužinotų daugiau apie tai, kaip vystosi melanoma ir kaip ją galima gydyti. Pavyzdžiui, jis stengiasi nustatyti, ar kai kuriems jo pacientams ir jų šeimoms, kurie paveldėjo mutacijas, imuninė terapija gali būti naudinga, palyginti su tais, kurie neturi paveldimų mutacijų. Jo laboratorija taip pat stengiasi nustatyti, kaip kitų pacientų genai prisidėjo prie jų melanomos išsivystymo ir sunkumo.