Naujas testas aptinka Dauno sindromą negimusiam kūdikiui
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių sutrikimų sukeltų patologijų formų.
Vaikai, gimę tokioje negalioje, gali būti bet kurioje šeimoje, ar tai būtų paprastų žmonių ar aukštų pareigūnų šeima (Kennedy, de Gaulle).
Kai sujungtos moteriškos ir vyrų chromosomos, kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje susidaro papildoma 21 chromosoma, tai yra šio sindromo priežastis.
Iki šiol gydytojai prarasti prielaidą ir negali tiksliai nurodyti šios genetinės anomalijos priežasties, kurioje vaikas nėra visiškai sveikai psichiškai. Tokio vaiko gimimo tikimybė nepriklauso nuo tėvų gerovės lygio ar gyvenimo būdo, taip pat neigiamai veikia genetinius gedimus ir ekologiją.
Anksčiau, tai buvo sunku nustatyti šio sunkios ligos buvimą, bet Karališkojo koledžo Londone Quirós Nicolaides profesorius su ekspertų grupe sukūrė naują kraujo tyrimą technologija, kuri bus aptikti nėštumo sindromas buvimą jau dvyliktą savaitę.
Specialistai atliko klinikinius tyrimus, kuriuose dalyvavo 2 049 moterys, o dvylikos savaičių metu galėjo nustatyti visus vaisiaus Dauno sindromo atvejus.
Naudodami šią technologiją mokslininkai tikisi išgelbėti tūkstančius gyvybių, nes šiuo metu dešimtys moterų, kurioms kyla pavojus gimdyti su genetiniais sutrikimais sergančius vaikus, susiduria su galimybe pasirinkti invazinį testą. Šis pasirinkimas nėra lengvas, nes bandymas nėra toks nekenksmingas. Vidutiniškai iš 10 000 moterų, 527 yra pavojuje, ir jiems rekomenduojama atlikti invazinį testą.
Statistika rodo, kad kas šimta moteris, išbandyta, praranda savo vaiką dėl persileidimo.
Nauja sindromas diagnostikos metodas aptinka genetinių anomalijų negimusiam kūdikiui iki buvimą iki 99%, ypač, nes jis neturi tokių šalutinį poveikį, ir būsimos motinos yra ne kankina pasirinkimas, prarasti kūdikį arba pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu.
Bandymas atliekamas naudojant įprastą kraujo tyrimą, kuris lemia papildomos chromosomos buvimą.
"Esu pirmaujanti šios srities mokslininkė per pastaruosius 20 metų, o iki šiol turimi rezultatai yra tik įspūdingi", - sako dr Nicolaides. "Tai reiškia, kad galime nustatyti 99 proc. Tikimybes, ar embrionas turi genetinių pakitimų". Jo nekenksmingumas taip pat leidžia jums patikrinti nėščias moteris, kurioms gresia pavojus, tai yra, jūs galite galvoti apie jos masinę taikymą. Taigi, invaziniai testai išliks praeityje ir nekenks. "
[