Antrasis nėštumo patikrinimas: laikas, žymenys ir rizikos vertinimas

„Antrasis patikrinimas“ paprastai suprantamas kaip antroje nėštumo pusėje atliekamų tyrimų serija, kurios tikslas – nustatyti vaisiaus struktūrinius defektus, įvertinti chromosomų anomalijų riziką ir aptikti motinos būkles, turinčias įtakos nėštumo baigčiai. Skirtingos sistemos gali skirtis atliekamų tyrimų rinkiniu, tačiau visada daugiausia dėmesio skiriama dviem elementams: anatominiam ultragarsiniam tyrimui ir antrojo trimestro laboratoriniam patikrinimui. [1]

Antrojo patikrinimo tikslas yra praktinis: nustatyti, ar reikalinga tolesnė diagnostika, gimdymo planas specializuotame centre ar pasiruošimas perinatalinei priežiūrai. Patikrinimas nėra diagnostinis; teigiamas rezultatas turi būti patvirtintas tiksliniais tyrimais. Tai yra esminė koncepcija, kurią reikėtų paaiškinti kiekvienai šeimai prieš atliekant tyrimą. [2]

Esant plačiai paplitusiai prieigai prie neinvazinio prenatalinio DNR tyrimo be ląstelių, kai kurios sistemos siūlo jį kaip alternatyvą jau pirmąjį trimestrą. Tačiau antrasis trimestras išlieka vertingas dėl gebėjimo aptikti nervinio vamzdelio defektus ir išsamią vaisiaus anatomiją, ko negalima pakeisti vien DNR analize [3].

Sprendimas dėl atliktų tyrimų visada priimamas individualiai: atsižvelgiama į laiką, turimas technologijas, finansinius ir etinius aspektus, taip pat į šeimos pageidavimus ir pasirengimą galimiems tolesniems diagnostikos veiksmams. Privalomas informuotas sutikimas ir aiškus paaiškinimas, „ką tyrimas parodys, o ko ne“. [4]

1 lentelė. Trumpas „antrojo patikrinimo“ planas

Komponentas	Numatomas laikotarpis	Tikslas
Anatominis ultragarsinis tyrimas	18–22 savaitės	Struktūrinių anomalijų paieška, termino ir vaisių skaičiaus patikslinimas. [5]
Keturis kartus atliekamas serologinis patikrinimas	15–22 savaitės	Trisomijos ir nervinio vamzdelio defektų rizika.[6]
Gestacinio diabeto patikra	24–28 savaitės	Angliavandenių apykaitos sutrikimų, turinčių įtakos nėštumo baigčiai, nustatymas. [7]
Pakartotiniai bendrieji tyrimai, antikūnai	Pagal rodmenis.	Anemijos, Rh statuso, infekcinės būklės įvertinimas, jei reikia, pakartokite.

Anatominis ultragarsinis tyrimas (anatominis skenavimas) – reikšmė ir ribos

Anatominis ultragarsinis tyrimas 18–22 nėštumo savaitę yra svarbi antrojo trimestro dalis. Jo tikslas – nuodugniai vizualizuoti smegenis, širdį, stuburą, pilvą, galūnes, veidą ir organogenezę kaip visumą. Būtent šio tyrimo metu dažniausiai pirmiausia nustatomi reikšmingi defektai, kuriems reikalingas perinatalinės priežiūros planavimas. [8]

Tyrimo kokybė priklauso nuo laiko, naudojamos įrangos ir specialisto patirties. Kai kuriuos defektus lengviau aptikti arčiau 20 savaitės, o kitus geriau vizualizuoti kiek vėliau. Todėl „ne viskas iš karto matoma“ yra svarbi ir sąžininga tiesa: neigiamas ultragarsinis tyrimas nesuteikia absoliučios garantijos, kad nėra visų anomalijų. [9]

Jei tyrimų rezultatai rodo struktūrinę patologiją, kitas žingsnis – išsamesnis ultragarsinis tyrimas specializuotame centre, dažnai derinamas su Doplerio ultragarsu ir, jei nurodyta, invaziniais diagnostiniais genetinės analizės tyrimais. Sprendimas dėl papildomų tyrimų priimamas po genetinio konsultavimo. [10]

Anatominio skenavimo metu taip pat įvertinama placenta ir vaisiaus vandenys. Placentos padėtis, augimo sulėtėjimo požymiai arba placentos struktūros pažeidimas keičia nėštumo valdymo strategiją ir stebėjimo laiką. Todėl ultragarsas antroje nėštumo pusėje skirtas ne tik „vaisiaus patikrinimui“, bet ir gimdymo planavimui. [11]

2 lentelė. Kas paprastai įtraukiama į standartinį anatominį ultragarsą

Regionas	Kas vertinama?
Galva ir smegenys	Smegenų pusrutulių, skilvelių, kaulinės kaukolės struktūros
Širdis	Kameros, dideli indai, pagrindiniai kraujotakos modeliai
Stuburas ir liemuo	Stuburo, ventralinių sienelių vientisumas
Galūnės ir veidas	Pirštai, galūnės, viršutinė lūpa, ar nėra įtrūkimų
Placenta ir amniono skystis	Lokalizacija, priešlaikinio atsiskyrimo požymiai, vandens kiekis

Antrojo trimestro serologinis patikrinimas: „keturgubas“, kodėl ir kada

Keturių atrankos metodų metu motinos kraujyje matuojami keturi žymenys: alfa-fetoproteinas, laisvas žmogaus chorioninio gonadotropino beta subvienetas arba bendras hCG, nekonjuguotas estriolis ir inhibinas A. Šių rezultatų ir klinikinių duomenų derinys leidžia įvertinti 21 ir 18 trisomijos bei nervinio vamzdelio defektų riziką. Tyrimas paprastai atliekamas 15–22 savaitę. [12]

Pagrindinės atrankinės patikros charakteristikos yra jautrumas ir klaidingai teigiamų rezultatų dažnis. Apskritai, keturių ląstelių testas yra mažiau tikslus nei neinvazinis ląstelių DNR testas, tačiau išlieka naudingas tais atvejais, kai DNR analizės atlikti negalima, ir nervinio vamzdelio defektams nustatyti naudojant alfa-fetoproteinų lygius. [13]

Interpretuojant reikia atsižvelgti į tikslų gestacinį amžių, motinos svorį, etninę kilmę ir vaisių skaičių. Neteisingas datavimas duoda klaidingus rezultatus, todėl prieš duodant kraują svarbu patvirtinti gestacinį amžių naudojant patikimą datavimo sistemą. Šis paaiškinimas yra tinkamo atrankos proceso dalis. [14]

Teigiamas atrankos rezultatas dar nereiškia diagnozės; padidėjusios rizikos atvejais rekomenduojamas genetinis konsultavimas ir, jei reikia, patvirtinimas diagnostiniais metodais – amniocenteze su mikrogardelių analize arba tiksliniais molekuliniais tyrimais [15].

3 lentelė. Keturgubi žymekliai ir ką gali reikšti jų pokyčiai

Žymeklis	Paaukštinimas	Pažeminimas
Alfa-fetoproteinas	Nervinio vamzdelio defektas, fascijos malformacijos, datavimo klaida	Gali rodyti chromosomų anomalijas
žCG	Susijęs su 21-osios chromosomos trisomija (padidėjęs)	18-osios chromosomos trisomija gali sukelti žemas vertes
Nekonjuguotas estriolis	Žemas lygis esant kai kurioms aneuploidijoms ir placentos sutrikimams	-
Inhibinas A	Padidėjimas yra susijęs su padidėjusia 21-osios trisomijos rizika	-

Gestacinio diabeto patikra: kada ir kaip atlikti tyrimą

Gestacinio diabeto patikra paprastai atliekama 24–28 savaitę. Skirtingose šalyse naudojami du metodai: vieno etapo 75 g geriamasis testas arba dviejų etapų protokolas, kai pradinis atrankos testas atliekamas su 50 g, o jei rezultatas teigiamas, atliekamas 100 g diagnostinis testas. Jungtinėse Amerikos Valstijose plačiai naudojamas ACOG ir USPSTF rekomenduojamas dviejų etapų metodas, tačiau pasirinkimas priklauso nuo vietinio protokolo ir prieinamumo. [16]

Gestacinio diabeto nustatymas ir tinkamas gydymas sumažina makrosomijos, gimdymo traumos ir naujagimių hipoglikemijos riziką. Todėl patikra nėra formalumas, o žingsnis, kuris iš tikrųjų pakeičia taktiką: mitybą, gliukozės kiekio kraujyje stebėjimą ir, jei reikia, vaistų terapiją. [17]

Jei moteris jau turi rizikos veiksnių, susijusių su sunkiais angliavandenių apykaitos sutrikimais, patartina pirmojo vizito metu patikrinti cukraus kiekį kraujyje ir hemoglobino A1c kiekį, o prireikus atlikti ankstyvą tyrimą. Tai skiria jau esamo diabeto nustatymą nuo gestacinės formos, o tai svarbu gydymui. [18]

Jei atrankos rezultatas teigiamas, atliekamas patvirtinamasis tyrimas ir paskiriamas gydymo planas, įskaitant dietinę priežiūrą, gliukozės kiekio kraujyje savikontrolę ir, jei tikslai nepasiekiami, gydymą vaistais. Kooperatyvus akušerio, endokrinologo ir dietologo darbas pagerina motinos ir vaiko sveikatos rezultatus. [19]

4 lentelė. Gestacinio diabeto atrankinės patikros metodai

požiūris	Testas	Terminas	Komentaras
Dviejų žingsnių	50 g tyrimas nevalgius, jei rezultatas teigiamas – 100 g OGTT	24–28 savaitės	Dažnai naudojamas Jungtinėse Amerikos Valstijose.[20]
Vienas žingsnis	75 g OGTT tuščiu skrandžiu	24–28 savaitės	Daugelyje šalių jis naudojamas kaip universalus diagnostikos algoritmas. [21]
Ankstyva patikra	Gliukozė arba A1c su rizikos veiksniais	Pirmasis apsilankymas	Norint nustatyti prediabetą

Kiti svarbūs tyrimai antrąjį trimestrą

Antrąjį trimestrą paprastai pakartojamas pilnas kraujo tyrimas, siekiant įvertinti anemiją ir, jei reikia, pakoreguoti geležies atsargas prieš gimdymą. Taip pat pirmojo vizito metu, kaip nurodyta, stebimas jau atliktas Rh statusas ir antikūnai (jei Rh neigiamas). Šie paprasti tyrimai dažnai pakeičia gydymo ir prevencijos planą. [22]

Kartais infekcijos būsena įvertinama iš naujo: jei yra rizika arba klinikinių duomenų, atliekamas pakartotinis sifilio, žmogaus imunodeficito viruso ir hepatito B patikrinimas. Tai sumažina tikimybę nepastebėti naujos infekcijos vėlesniame nėštumo etape ir padeda laiku suplanuoti naujagimio priežiūros priemones. [23]

Jei genetinio patikrinimo rezultatai pirmąjį trimestrą buvo neigiami arba negalutiniai, antrasis trimestras gali pasiūlyti alternatyvių galimybių. Įtarus struktūrinius sutrikimus, papildomai svarstoma invazinė diagnostika naudojant mikrogardelių analizę arba tikslinį sekvenavimą, kaip nurodyta [24].

Galiausiai, šiuo laikotarpiu bus pakartotinai įvertintos vakcinacijos, kraujospūdis ir kiti akušeriniai parametrai. Antrasis trimestras yra aktyvaus planavimo ir visų nustatytų problemų taisymo laikas, kad trečiasis trimestras būtų kuo rizikingesnis. [25]

5 lentelė. Dažni laboratoriniai ir klinikiniai patikrinimai antrąjį trimestrą

Studija	Tipinis terminas	Tikslas
Pilnas kraujo tyrimas	24–28 savaitės	Anemijos nustatymas ir korekcija
Pakartotiniai antikūnai Rh neigiamo tyrimo atveju	Pagal rodmenis.	Vaisiaus hemolizinės ligos rizikos įvertinimas
Pakartotinis infekcijų tyrimas	Pagal riziką	Vertikalaus perdavimo prevencija

Veiksmų algoritmas teigiamo atrankos rezultato atveju

Teigiamas serologinio tyrimo rezultatas arba nerimą keliantys ultragarso rezultatai yra signalas imtis nuoseklių veiksmų: 1) paaiškinti pacientei, kad tai yra tyrimas, o ne diagnozė; 2) nukreipti ją genetiniam konsultavimui; 3) aptarti patvirtinamosios diagnostikos galimybes, įskaitant amniocentezę su mikrogardelių analize arba tikslinius molekulinius tyrimus; 4) jei reikia, suplanuoti gydymą perinataliniame centre. Tai standartinis, skaidrus kelias. [26]

Jei įtariamas nervinio vamzdelio defektas dėl padidėjusio AFP lygio, būtina atlikti tolesnį patikrinimą: pakartotinį datavimą, išsamų ultragarsinį tyrimą ir aptarti konkrečias intervencijas. Jei motinos kraujyje aptinkama bakterijų ar virusų, gydymo algoritmai skiriasi ir priklauso nuo infekcijos pobūdžio ir nėštumo amžiaus. [27]

Jei gestacinio diabeto patikros rezultatai teigiami, atliekamas klinikinis įvertinimas, taikomos dietos ir stebimas glikemijos lygis; jei neveiksminga, pradedama insulino terapija arba skiriami kiti patvirtinti vaistai. Laiku įsikišus, sumažėja didelių naujagimių, cezario pjūvio ir perinatalinių komplikacijų rizika. [28]

Visais atvejais bendravimas su šeima turėtų būti sąžiningas: paaiškinti bet kokią nepilną informaciją, galimus tolesnius veiksmus, sprendimų priėmimo terminus ir įvairių variantų pasekmes. Tai sumažina nerimą ir užtikrina informacija pagrįstą sprendimų priėmimą. [29]

6 lentelė. Apytikslis kelias su teigiamu rezultatu

Rodyti	Pirmas veiksmas	Papildomos parinktys
Teigiamas „keturkampis“	Genetinis konsultavimas	Amniocentezė su mikrogardelių analize
Įtariama struktūrinė anomalija, pagrįsta ultragarsu	Pažangus ultragarsas specializuotame centre	Invazinė diagnostika ir daugiadisciplinis planavimas
Teigiamas GD patikrinimas	Sutvirtinimas ir dietinė terapija	Glikemijos kontrolė, prireikus gydymas vaistais

Praktiniai patarimai pacientams ir pasiruošimas tyrimams

Siekiant užtikrinti serologinių tyrimų patikimumą, svarbu tiksliai nustatyti nėštumo datą ir pateikti laboratorijai tikslią datą. Neteisinga data yra dažna klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų priežastis. Prieš duodami kraujo, pasitarkite su gydytoju dėl teisingo laiko intervalo. [30]

Pasiruošimas anatominiam ultragarsiniam tyrimui yra minimalus: griežtos dietos ar pilnos šlapimo pūslės paprastai nereikia, tačiau geriausia laikytis vietinių nurodymų. Planuodami skenavimą, pasitarkite su centru, kokia įranga ir kuris specialistas atliks tyrimą – tai turi įtakos rezultatų kokybei. [31]

Prieš atliekant gestacinio diabeto tyrimą, iš anksto išsiaiškinkite, ar jūsų sistema naudoja vieno ar dviejų etapų protokolą, ir atvykite nustatytu laiku. Taikant dviejų etapų metodą, pirmajam tyrimui nereikia nevalgyti, o tai patogu daugumai pacientų. [32]

Jei atrankos rezultatai kelia klausimų, geriausia neieškoti „atsarginių tyrimų“ savarankiškai. Koordinuotas požiūris, pasitelkiant genetinį konsultavimą ir specializuotus centrus, sumažina klaidingo interpretavimo ir nereikalingų procedūrų riziką. Suplanuota ir paaiškinta veiksmų seka yra kokybiškos priežiūros raktas. [33]

7 lentelė. „Antrojo patikrinimo“ pasiruošimo kontrolinis sąrašas

Veiksmas	Pastaba
Nurodykite akušerinį laikotarpį	Svarbu interpretuojant keturgubą ir ultragarsinį nuskaitymą
Sužinokite apie laboratorijos reikalavimus	Kraujo tūris, pristatymo laikas
Paklauskite, kas atlieka ultragarsinį tyrimą	Patirtis ir įranga turi įtakos rezultatui
Sužinokite vietinį GD protokolą	Vieno žingsnio arba dviejų žingsnių testas

Greitos išvados – ką iš tikrųjų svarbu atsiminti

1. Antrasis patikrinimas nėra vienas tyrimas, o priemonių rinkinys: anatominis ultragarsas, antrojo trimestro serologinis patikrinimas ir motinos įvertinimas dėl būklių, turinčių įtakos nėštumo baigčiai. [34]
2. Quadro testas yra naudingas 15–22 savaičių intervalu ir leidžia įvertinti trisomijų ir nervinio vamzdelio defektų riziką; jei rezultatas teigiamas, reikalingas nuoseklus diagnostinis algoritmas. [35]
3. Gestacinio diabeto patikra atliekama 24–28 savaitę; laiku nustatyta diagnozė pagerina motinos ir vaisiaus rezultatus. [36]
4. Teigiamas atrankos rezultatas yra konsultacijos priežastis, o ne nuosprendis; algoritmas apima patvirtinamąją diagnostiką ir daugiadisciplininį planavimą. [37]
5. Patikrinkite vietinius protokolus – juose apibrėžiamas tikslus laikas, ribos ir maršrutai, tačiau veiksmų reikšmė ir seka yra universali: atranka – patvirtinimas – planas. [38]