Naujos publikacijos
Nustatytos genetinės sąsajos tarp uždegiminės žarnyno ligos ir Parkinsono ligos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 02.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Icahno medicinos mokyklos Sinajaus kalne tyrėjai padarė reikšmingą atradimą, nustatydami genetinius ryšius tarp uždegiminės žarnyno ligos (UŽL) ir Parkinsono ligos (PL). Jų tyrimas, paskelbtas žurnale „Genome Medicine“, pabrėžia jungtinių terapinių strategijų potencialą kovojant su šiais dviem sudėtingais sutrikimais.
Charleso Bronfmano personalizuotos medicinos instituto podoktorantūros stažuotojo Meltemo Ece'o Karso, genetikos ir genomikos mokslų profesoriaus Yuvalo Itano ir Icahno medicinos mokyklos Sinajaus kalne genetikos ir genomikos mokslų profesorės Ingos Peter vadovaujama komanda, pasitelkusi pažangius genomikos analizės metodus, ištyrė genetinį uždegiminių žarnyno ligų (UŽL) ir ligos (PL) sutapimą. Jų rezultatai rodo, kad LRRK2 geno mutacijos yra bendras elementas, jungiantis šias dvi ligas, ir nustato naujus genus, kurie greičiausiai yra paveikti žmonėms, sergantiems ir UŽL, ir PL.
Dr. Kahrs paaiškino savo išvadų esmę: „Nustatėme, kad uždegiminę žarnyno ligą ir Parkinsono ligą sukelia tam tikri įprasti genetiniai veiksniai, įskaitant LRRK2 variantus ir kitus anksčiau nežinomus genus, susijusius su šiuo ligų deriniu. Tai galėtų radikaliai pakeisti mūsų požiūrį į šias ligas, leisdama terapijoms vienu metu nukreipti abi ligas.“
Tyrimo metodai ir rezultatai
Tyrime buvo analizuojami duomenys iš „Mount Sinai BioMe BioBank“, JK biobanko ir 67 pacientų, kuriems diagnozuota ir uždegiminė žarnyno liga (UŽL), ir Parkinsono liga (PL), kohortos iš Danijos nacionalinio biobanko. Ši sujungta duomenų bazė leido tyrėjams ištirti didelės įtakos retus genetinius variantus ir nustatyti naujus genus bei biologinius kelius, kurie prisideda prie UŽL ir PL komorbidiškumo.
„Mūsų tyrimas ne tik genetiškai susieja šias dvi ligas, bet ir padeda pamatus naujoms gydymo formoms ir galbūt prevencijos strategijoms, kurios galėtų sumažinti šių ligų naštą pacientams“, – teigė dr. Meltemas Ece Karsas.
Nauji metodai ir požiūriai
Tyrėjai naudojo įvairius skaičiavimo metodus, kad nustatytų reikšmingus ryšius tarp LRRK2 geno variantų ir uždegiminių žarnyno ligų (UŽL) bei Parkinsono ligos (PL) bendro pasireiškimo, įskaitant heterogeninės klasterinės analizės metodą, kuris, jų manymu, yra labai efektyvus atrandant genus mažose kohortose, kurių negalima analizuoti tradiciniais genų asociacijos metodais. Jų analizė taip pat nustatė kelis su imunitetu, uždegimu ir autofagija – organizmo ląstelių perdirbimo sistema – susijusius kelius, kurie dalyvauja abiejose ligose.
Šie rezultatai gali turėti įtakos kelioms medicinos sritims ir rodo, kad genetinių veiksnių supratimas gali padėti taikyti tikslingesnes terapijas. Tyrime pabrėžiama genetinių tyrimų svarba kuriant individualizuotus medicinos metodus, kurie galėtų pagerinti gydymą pacientams, sergantiems ir uždegimine žarnyno liga, ir Parkinsono liga.
Šių išvadų reikšmė peržengia dabartinių gydymo paradigmų ribas: „Nustatydami bendrus genetinius uždegiminių žarnyno ligų (UŽL) ir Parkinsono ligos (PL) pagrindus, atveriame kelią novatoriškiems gydymo būdams, tiek kuriant naujus vaistų taikinius, tiek pritaikant esamus vaistus, kurie galėtų padėti spręsti pagrindines šių ligų priežastis“, – teigė dr. Meltem Ece Kars.
Poveikis būsimiems tyrimams
Šio tyrimo rezultatai taip pat gali turėti įtakos būsimoms tyrimų kryptims, skatinant integruotesnį požiūrį į ligų, kurios gali atrodyti nesusijusios, bet turi bendrų genetinių takų, tyrimą.