Įgimtos anomalijos dešimt kartų dažniau pasitaiko vaikams, turintiems neurologinės raidos sutrikimų
Paskutinį kartą peržiūrėta: 14.06.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Vaikai, turintys neurologinio vystymosi sutrikimų, mažiausiai dešimt kartų dažniau nei kiti vaikai praneša apie įgimtas anomalijas, pvz., širdies ir (arba) šlapimo takų defektus.
Tai vienas iš Radboudo universiteto medicinos centro atliktos analizės, paremtos daugiau nei 50 000 vaikų duomenimis, rezultatų. Šios naujos duomenų bazės dėka dabar daug aiškiau, kurios sveikatos problemos yra susijusios su konkrečiu neurologinio vystymosi sutrikimu, o kurios – ne. Tyrimas buvo paskelbtas žurnale Nature Medicine.
Du–trys procentai gyventojų turi neurologinio vystymosi sutrikimų, tokių kaip autizmas arba protinis atsilikimas. Šiuos sutrikimus dažnai lydi kitos sveikatos problemos arba jie yra pagrindinė sindromo dalis, todėl vaikui reikia papildomos medicininės pagalbos. Iki šiol nebuvo žinoma, kaip dažnai atsiranda šios papildomos sveikatos problemos.
„Tai keista“, – sako klinikinis genetikas Bertas de Vriesas. „Nes tai trukdo tinkamai prižiūrėti šią specialią vaikų grupę.“
De Vriesas ir jo kolegos surinko medicininius duomenis iš daugiau nei 50 000 vaikų, turinčių neurologinio vystymosi sutrikimų. Jie buvo pradėti nuo duomenų iš beveik 1500 vaikų, turinčių neurologinio vystymosi sutrikimų, kurie per pastaruosius dešimt metų lankėsi Radboudo universiteto medicinos centro klinikinės genetikos skyriuje.
"Tačiau tai buvo palyginti nedidelė vaikų grupė. Norint padaryti išvadas apie visą grupę, reikia didesnio skaičiaus", - aiškina De Vries.
Taigi medicinos tyrinėtojas Lex Dingemans ieškojo visos medicininės literatūros apie neurologinio vystymosi sutrikimus. „Tai buvo didžiulė užduotis nuo tada, kai 1938 m. Londono profesorius Penrose'as paskelbė pirmąjį atitinkamą straipsnį“, – sako Dingemansas.
Jis rado daugiau nei 9 000 paskelbtų tyrimų. Galiausiai maždaug septyniasdešimt straipsnių pateikė pakankamai naudingų ir kokybiškų duomenų, kad būtų galima nustatyti papildomas vaikų, turinčių neurologinio vystymosi sutrikimų, sveikatos problemas. Taip buvo sukurta duomenų bazė su daugiau nei 51 tūkstančio vaikų duomenimis.
Šių duomenų analizė suteikė naujų įžvalgų. Pirma, buvo nustatyta, kad vaikai, turintys neurologinio vystymosi sutrikimų, turi bent dešimt kartų daugiau įgimtų anomalijų, palyginti su kitais vaikais iš bendros populiacijos, pavyzdžiui, širdies, kaukolės, šlapimo takų ar klubų anomalijų. Be to, duomenų bazėje nurodomos naujų sindromų medicininės pasekmės.
Dingemansas paaiškina: "Daugelio sindromų, sukeliančių neurologinio vystymosi sutrikimus, atveju kyla klausimas, kiek su jais yra susijusios kitos sveikatos problemos. Dabar, kai yra žinomas šių vaikų, turinčių neurologinio vystymosi sutrikimų, skaičius, galime daug geriau nustatyti, kas yra iš tikrųjų yra sindromo dalis, o kas ne." Tai atveria galimybes geriau orientuoti ar net gydyti vaikus.
Neurovydos sutrikimai yra genetinio pobūdžio. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1800 priežastinių genų.
Siekdami geriau suprasti šias genetines priežastis, visame pasaulyje naudojame duomenų bazes, kuriose sujungiami daugiau nei 800 000 žmonių DNR duomenys“, – sako transliacinės genomikos profesorė Lisenka Vissers. „Mūsų duomenų bazė tai papildo, leisdama mokslininkams visame pasaulyje susieti genetines žinias su konkrečiomis sveikatos problemomis, susijusiomis su neurologinio vystymosi sutrikimais“.