Mažiausia planetos liga paverčia merginą į akmens ramstį
Paskutinį kartą peržiūrėta: 16.10.2021
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Jauni amerikietiški Ashley Kerpil kenčia nuo vienos iš retų genetinių ligų planetoje, kuriose yra papildomas kaulų audinio formavimas - "akmens vyro sindromas". Ši liga paveikia žmogaus minkštus audinius, galų gale paverčiant juos ossifikuotais audiniais. Tačiau mergaitė nėra nusiminusi ir siekia kuo daugiau patirties tuo metu, kai ji vis dar turi (iki visiško judesio).
31 metų amerikiečių moteris susidūrė su daugeliu iššūkių savo gyvenimo būdui. Per trejus metus ji turėjo pirmuosius retųjų ligų požymius, kurių mokslinis pavadinimas OPF - ossifikuoja progresuojančią fibrodisplaziją ar Miuncheno ligą. Tačiau gydytojai klaidingai priėmė OPF simptomus piktybinio naviko pasireiškimui - sarkomai. Dėl medicininės klaidos, nedidelis Ashley atėmė savo dešinę ranką, kurią amputuoja chirurgai. Vėliau tapo žinoma, kad ten buvo ne visai vėžio nebuvo, ir visi simptomai buvo susiję su reta liga, dažnumas įvyksta maždaug atveju vienam milijonui (medicinoje žinomas iš tokių atvejų yra ne daugiau kaip 700).
Ši įgimta liga pasižymi gana vangiu, bet progresuojančiu kursu. Tai sukelia genų mutacija, dėl kurios prasideda kremzlių ir raumenų transformacija į antrinį kaulinį audinį. Pirmą kartą liga buvo apibūdinta 1648 m., Nuo tada daugiausia buvo atskirų ligos pasireiškimo atvejų, tačiau pasaulio literatūroje buvo aprašyta OPF šeimos liga. Iki šiol tokio tipo ligos gydymas nebuvo sukurtas, tačiau mokslininkai šioje srityje aktyviai plėtojami ir jau pasiekė tam tikrų rezultatų. Tačiau, kol šis metodas naudojamas žmonėms, būtina atlikti eksperimentus su gyvūnais.
Ashley minkštuosiuose audiniuose, ypač sausgyslėse, raumenyse, raišteliuose, uždegiminis procesas prasideda reguliariai. Tačiau amerikiečių organizmas reaguoja į uždegimą labai neįprastai - uždegimo vietoje prasideda kalcifizuojantis procesas, dėl kurio atsiranda minkštųjų audinių ossifikavimas. Jauna moteris bando gyventi kuo pilniau. Jos trisdešimt vienirai sugebėjo susituokti, susitiko su visų budistų - Dalai Lamos - dvasiniu vadovu ir neseniai lankėsi savo pomėgiai. Jaunos amerikietiškos moters optimistiškumas, linksmas ir atkaklumas gali būti pavydžias. Ji nesijaudina ir bando judėti, kol tai vis dar įmanoma, kol liga jos visiškai nepradės ir neapsivers.
Pasak Ashley, dėl rimtos ligos jos charakteris tapo tvirtesnis, ji būtinai pasiekia visus užsibrėžtus tikslus. Nei Ashley, nei gydytojai negali patikimai pasakyti, kiek laiko ji turės galimybę judėti, todėl moteris nori patirti kuo daugiau jausmų per gyvenimą.
Dabar Ashley daugiau nepajudina kelio sąnarių, galiausiai liga paveikia juosmens sritį, tokiu atveju ji visam laikui praranda galimybę sėdėti.