Naujos publikacijos
Mokslininkai iššifravo žmogaus lytinės ląstelės genomą
Paskutinį kartą peržiūrėta: 01.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Pirmą kartą iššifruotas žmogaus lytinės ląstelės genomas. Stanfordo universiteto mokslininkų grupė paskelbė sėkmingai užbaigusi beveik dešimtmetį trukusį viso spermatozoido genomo iššifravimo procesą. Jų darbo rezultatai liepos 20 d. buvo paskelbti žurnale „Cell“.
„ScienceNews“ duomenimis, 91 vyriška gameta, tapusi tyrimo objektu, buvo išskirta iš grupės vadovo, Stanfordo universiteto bioinžinerijos ir taikomosios fizikos profesoriaus Stepheno Quake'o sėklinio skysčio. Darbo metu buvo atlikta kiekvienos lytinių ląstelių genomo ir anksčiau visiškai iššifruoto Quake'o somatinių ląstelių genomo lyginamoji analizė, kuri leido naujai pažvelgti į genų mutacijos ir rekombinacijos mechanizmus – du pagrindinius procesus, dėl kurių susidaro individualus žmogaus genomas.
Ankstesni tyrimai parodė, kad genų rekombinaciją (tėvų genetinės medžiagos mainus reprodukcijos metu) skatina baltymas, vadinamas PRDM9, kuris prisitvirtina prie DNR grandinės tose vietose, kur gali vykti mainai. Tačiau Quake'o komanda nustatė, kad rekombinacija dažnai vyksta be PRDM9, transpozonuose (šokinėjančiuose genuose) – mobiliose DNR dalyse, kurios gali judėti genome, – kur baltymui nėra vietos prisitvirtinti. Šie rezultatai, pasak Quake'o, rodo, kad transpozonai evoliucijai yra svarbesni nei manyta anksčiau.
Naudodami informaciją, gautą lygiagrečiai sekvenuojant kiekvieno spermos genomą, Quake'as ir jo komanda sukūrė asmeninį rekombinacijos žemėlapį, kuris leidžia jiems įvertinti kiekvieno rekombinacijos ir genų mutacijos įvykio seką, dažnį ir kitas charakteristikas. Jie nustatė, kad kiekviena gameta yra visiškai unikali genų mutacijų ir rekombinacijos įvykių laipsniu ir dažniu, ir šis skirtumas buvo šiek tiek ryškesnis nei tikėtasi.
„Anksčiau neturėjome jokio būdo užregistruoti visų mutacijų ir rekombinacijų, kurios vyksta individo gemalo ląstelėse“, – „FoxNews.com“ sakė „Quake“ bendraautoris, Stanfordo universiteto apvaisinimo mėgintuvėlyje (IVF) laboratorijos direktorius profesorius Barry Behras. „Dabar turime aiškesnį šių procesų vaizdą, kuris leidžia mums sukurti individualų genetinį žemėlapį ir stebėti pokyčius laikui bėgant.“ Behras pabrėžė, kad rezultatai yra labai svarbūs tiriant vyrų nevaisingumo priežastis. „Individualūs genetiniai žemėlapiai padės mums pagaliau suprasti, kas iš esmės skiria „gerą“ spermą nuo „blogos“ spermos“, – pažymėjo Behras.
Jis pabrėžė, kad išvados, ypač susijusios su vyriškų lytinių ląstelių mutacijų dažniu, suteikia naują požiūrį į vyrų nevaisingumą. „Lažinčiausi, kad netrukus bus įrodytas ryšys tarp spermos mutacijų skaičiaus ir tipo bei vyrų vaisingumo“, – sakė Behras. „Tai savaime labai prisideda prie vyrų nevaisingumo priežasčių, kurios yra daug mažiau žinomos nei moterų nevaisingumo priežastys, supratimo.“
[