Naujos publikacijos
Naujas testas leidžia nustatyti Dauno sindromą negimusiam vaikui
Paskutinį kartą peržiūrėta: 01.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Dauno sindromas yra viena iš dažniausių genetinių defektų sukeltų patologijų formų.
Vaikai, gimę su tokiais sutrikimais, gali atsirasti bet kurioje šeimoje, nesvarbu, ar tai būtų paprastų žmonių, ar aukštų pareigūnų (Kennedy, de Gaulle) šeima.
Kai susijungia moteriška ir vyriška chromosomos, kiekvienoje vaiko kūno ląstelėje susidaro papildoma 21-oji chromosoma, kuri ir yra šio sindromo priežastis.
Iki šiol gydytojai yra pasimetę ir negali įvardyti tikslios šios genetinės anomalijos, kai vaikas nėra visiškai psichiškai sveikas, priežasties. Tokio vaiko gimimo tikimybė nepriklauso nuo tėvų turto lygio ar gyvenimo būdo, o aplinka neturi įtakos genetiniams sutrikimams.
Anksčiau buvo sunku nustatyti šios sunkios ligos buvimą, tačiau profesorius Kyros Nicolaides iš Londono King's koledžo ir specialistų grupė sukūrė naują kraujo tyrimo technologiją, kuri leis sindromo buvimą nėščioms moterims nustatyti jau dvyliktą savaitę.
Ekspertai atliko klinikinius tyrimus, kuriuose dalyvavo 2049 moterys, ir sugebėjo nustatyti visus Dauno sindromo atvejus vaisiui dvyliktą savaitę.
Pasitelkę šią technologiją, mokslininkai tikisi išgelbėti tūkstančius gyvybių, nes šiuo metu dešimtys moterų, rizikuojančių pagimdyti vaikus su genetinėmis anomalijomis, susiduria su invazinio tyrimo pasirinkimu. Šis pasirinkimas nėra lengvas, nes tyrimas nėra toks nekenksmingas. Vidutiniškai iš 10 000 moterų 527 patenka į rizikos grupę, joms rekomenduojama atlikti invazinį tyrimą.
Statistika rodo, kad kas šimtoji moteris, kuriai atliekamas tyrimas, praranda vaiką dėl persileidimo.
Naujasis sindromo diagnozavimo metodas nustato genetinių anomalijų buvimą negimusiam kūdikiui iki 99% tikslumu, juolab kad jis neturi tokio šalutinio poveikio, o būsimoji mama nekankina dėl pasirinkimo prarasti vaiką ar pagimdyti kūdikį su Dauno sindromu.
Bandymas atliekamas naudojant įprastą kraujo tyrimą, siekiant nustatyti, ar yra papildoma chromosoma.
„Pastaruosius 20 metų esu vienas iš pirmaujančių šios srities tyrėjų, o dabartiniai rezultatai tiesiog įspūdingi“, – sako dr. Nicolaides. „Tai reiškia, kad galime 99 % užtikrintumu pasakyti, ar embrionas turi genetinę anomaliją. Dėl jo nekenksmingumo jį taip pat galima tirti nėštumo metu, kuriam negresia pavojus, todėl galime apsvarstyti jo platų naudojimą. Taigi invaziniai tyrimai taps praeitimi ir nekels žalos.“
[