Naujos publikacijos
Paveldimiems genams tenka didesnis vaidmuo melanomos rizikai, nei manyta anksčiau
Paskutinį kartą peržiūrėta: 02.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Kalbant apie odos vėžį, dauguma žmonių pagalvoja apie įspėjimus apie nudegimus saulėje ir soliariumų lankymą. Mintys apie „vėžio genus“ arba paveldimą riziką dažniau siejamos su tokiomis ligomis kaip krūties ar gaubtinės žarnos vėžys. Nauji tyrimai meta iššūkį šiai status quo, parodydami, kad genetika vaidina didesnį vaidmenį melanomos rizikai nei manoma.
Gydytojai retai skiria genetinius tyrimus, kad įvertintų rizikos veiksnius pacientams, kurių šeimoje yra melanomos atvejų, nes ankstesni riboti tyrimai rodo, kad tik 2–2,5 % visų atvejų yra genetiniai. Dėl tos pačios priežasties draudimo bendrovės retai padengia šiuos tyrimus, išskyrus kraštutinius atvejus. Medicinos srityje genetiniai tyrimai paprastai neatliekami vėžiui, kurio paplitimas nesiekia 5 % ribos.
Tyrimas, kurį atliko tyrėjų ir klinikų komanda, vadovaujama Joshua Arbesmano (MD) iš Klivlando klinikos ir Pauline Funchin (MD) iš Stanfordo medicinos (anksčiau dirbusios Klivlando klinikoje), rodo, kad melanoma daugiau nei viršija šią ribą. Jų išvados, paskelbtos Amerikos dermatologijos akademijos žurnale, rodo, kad iki 15 % (1 iš 7) pacientų, kuriems 2017–2020 m. Klivlando klinikos gydytojai diagnozavo melanomą, turėjo genų mutacijas, kurios predisponuoja juos vėžiui. Tyrimo komanda, kurią sudaro Klivlando klinikos imunoterapijos ir tiksliosios onkologijos instituto centro gydytojai, daktarė Ying Ni ir daktarė Claudia Marcela Diaz, analizavo tarptautines pacientų duomenų bazes ir gavo panašius rezultatus.
„Paveldimos vėžio formos gali sukelti chaosą šeimoms ir palikti daug nuniokojimo pėdsakų. Genetiniai tyrimai leidžia mums aktyviai identifikuoti, patikrinti ir net gydyti šias šeimas, suteikiant joms priemones, reikalingas norint gauti geriausią įmanomą priežiūrą“, – sako dr. Arbesmanas. „Raginčiau gydytojus ir draudimo bendroves išplėsti genetinių tyrimų kriterijus žmonėms, kurių šeimoje yra melanomos atvejų, nes paveldimas polinkis į ją nėra toks retas, kaip manome.“
Dr. Arbesmanas, vadovaujantis Klivlando klinikos Lernerio vėžio biologijos instituto laboratorijai, taip pat teigia, kad jo išvados patvirtina vis didėjantį vėžio biologų sutarimą: yra ir kitų rizikos veiksnių, be saulės poveikio, kurie gali turėti įtakos žmogaus melanomos išsivystymo tikimybei.
„Ne visi mano pacientai paveldėjo mutacijas, dėl kurių jie buvo labiau pažeidžiami saulės“, – sako jis. „Akivaizdu, kad čia vyksta kažkas kita, ir reikia daugiau tyrimų.“
Dr. Arbesmanas ir jo komanda tiria daugelį genų, nustatytų atliekant pacientų genetinius tyrimus, kad sužinotų daugiau apie tai, kaip vystosi melanoma ir kaip ją galima gydyti. Pavyzdžiui, jis stengiasi nustatyti, ar kai kuriems jo pacientams ir jų šeimoms, paveldėjusiems mutacijas, imunoterapija galėtų būti naudingesnė nei tiems, kurie neturi paveldėtų mutacijų. Jo laboratorija taip pat dirba siekdama nustatyti, kaip kitų pacientų genai prisidėjo prie jų melanomos išsivystymo ir sunkumo.