Prenataliniai tyrimai padeda nustatyti motinos vėžio riziką

Žalingi BRCA1 geno variantai žymiai padidina riziką susirgti krūties, kiaušidžių ir kasos vėžiu visą gyvenimą, tačiau dauguma žmonių nežino, kad jie yra nešiotojai.

Naujame tyrime, paskelbtame Amerikos akušerijos ir ginekologijos žurnale, mokslininkai iš Weill Cornell Medicine, Kolumbijos universiteto Irvingo medicinos centro (CUIMC) ir NewYork-Presbyterian ištyrė galimybė įtraukti BRCA1 tyrimą atliekant prenatalinę nešiotojų patikrą. Tyrėjai išsiaiškino, kad šis metodas yra ne tik ekonomiškas, bet ir gali nustatyti žmones, kuriems gresia didesnė rizika tuo metu, kai vėžio patikra ir kitos prevencijos strategijos gali išgelbėti jų gyvybes.

Svarbus momentas tikrinant motinas

Asmenys, paveldėję BRCA1 geno variantą, turi keletą galimybių sumažinti vėžio riziką, pvz., sustiprinti patikrą ir atlikti operaciją. Tačiau dauguma pacientų sužino, kad yra BRCA1 nešiotojai, tik po to, kai jiems jau buvo diagnozuotas vėžys. Vienas iš iššūkių yra rasti laiką, kada genetiniai tyrimai turės didžiausią poveikį. Nėštumas ir akušerinė priežiūra gali pasiūlyti unikalų langą, leidžiantį ištirti ir identifikuoti pacientus prieš jiems susirgant vėžiu.

„Daugelis pacientų kreipiasi į savo pediatrą kaip vaikai, bet kai jie tampa jauni suaugusieji, kitas gydytojas, į kurį jie kreipiasi, gali būti jų gimdymo ir ginekologas, kai jos yra nėščios“, – sakė daktaras Shayanas Diunas, Herbert Irving Comprehensive Cancer narys. Centras (HICCC), Kolumbijos universiteto Irvingo medicinos centro (CUIMC) akušerijos ir ginekologijos docentas ir pirmasis straipsnio autorius.

„Antenatalinė nešiotojų patikra apima genetinį tyrimą, kuris visų pirma atliekamas siekiant nustatyti mutacijas, turinčias įtakos vaisiui ar nėštumui, tačiau taip pat suteikiamas tinkamas laikas atlikti motinų tyrimus.“

Imituojantis tyrimas parodo BRCA1 tyrimo ekonominį efektyvumą akušerinės priežiūros metu

Tyrimo metu buvo imituojama hipotetinės 1 429 074 nėščių pacienčių, kurioms Jungtinėse Valstijose būtų atliktas BRCA1 tyrimas, jei jis būtų įtrauktas į prenatalinį nešiotojų patikrinimą, klinikinė trajektorija. Toks pacientų skaičius buvo pasirinktas remiantis ankstesniais tyrimais, rodančiais, kad 39 proc. Nėščių pacienčių atliekamas sustiprintas nešiotojų patikrinimas.

Modelis pradėtas naudoti nuo 33 metų amžiaus pacientų, remiantis vidutiniu nešiotojų prenatalinės patikros amžiumi JAV, ir po jų iki 80 metų, taip pat stebint pirminį BRCA1 tyrimo ekonomiškumo rezultatą atliekant prenatalinę nešiotojo patikrą, taip pat kaip antriniai rezultatai, pvz., teigiami BRCA1 mutacijos rezultatai, sergamumas vėžiu, mirtys nuo vėžio ir tiesioginės medicininės išlaidos.

Komanda nustatė, kad pridėjus BRCA1 testą, buvo identifikuoti papildomi 3 716 BRCA1 teigiami pacientai, išvengta 1 394 krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų ir 1 084 mirties atvejai. Palyginti su BRCA1 neatlikimu, BRCA1 įtraukimas į nėščiųjų nešiotojų patikrą buvo ekonomiškai efektyvus, o didėjantis ekonominio efektyvumo koeficientas siekė 86 001 USD per metus, pakoregavus kokybę.

„Žmonės dažnai fatalistiškai žiūri į vėžio genetiką ir mano, kad vien tik genetinės rizikos ar polinkio susirgti vėžiu pripažinimas yra ženklas, kad jie tikrai juo susirgs ir mirs nuo ligos“, – sakė gydytoja Melissa Frey, bendradarbė. Genetikos programos ir individualizuotos vėžio prevencijos direktorius bei Weill Cornell Medicine akušerijos ir ginekologijos docentas.

„Labai svarbu suprasti, kad naudojant vėžio genetiką norint suprasti, kokia rizika susirgti vėžiu žmogus visą gyvenimą, to asmens rizika nepadidėja – priešingai, sveikatos priežiūros specialistams suteikiamos priemonės, reikalingos vėžio prevencijai ir gyvybei išgelbėti“, – sakė jis. Dr. Frey, kuris taip pat yra vyresnysis šio straipsnio autorius ir ginekologas onkologas Niujorko presbiterijono / Weilo Kornelio medicinos centre.

Plėtra už BRCA1

Nors jie ištyrė tik BRCA1, mokslininkai mano, kad kitų paveldimo vėžio genų pridėjimas atliekant prenatalinį nešiotojų patikrinimą, pvz., BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ir PALB2, taip pat gali būti ekonomiškas. Dr. Diunas pažymi, kad Kolumbijos universiteto ginekologinių onkologijos klinikų pacientams pateikiamuose tipiniuose skydeliuose ieškoma mutacijų daugiau nei 70 genų.

„Genetikos įmonėms, norint pridėti papildomų genų, sąnaudos padidėja minimaliai“, – sakė dr. „Tikiuosi, kad būtų dar didesnė nauda, jei visi šie genai būtų integruoti. Galėtume identifikuoti žmones, turinčius kitų mutacijų, ir potencialiai užkirsti kelią jiems susirgti kitų rūšių vėžiu.“

Šiuo metu rinkoje nėra nė vienos prenatalinio nešiotojo patikros skydelio, kuriame nėra BRCA1 ar kitų paveldimų krūties ir kiaušidžių vėžio genų. Gydytojai Diunas ir Frey derasi su genetikos įmonėmis dėl šių genų įtraukimo į jų produktus, skirtus nėščioms arba planuojančioms pastoti moterims.

Tyrėjai tikisi pradėti numatomą klinikinį tyrimą, kad parodytų įvykdomumą ir surinktų pacientų ir gydytojų nuomones apie šį procesą.