Prenataliniai tyrimai padeda nustatyti motinos vėžio riziką

Žalingi BRCA1 geno variantai žymiai padidina krūties, kiaušidžių ir kasos vėžio išsivystymo riziką gyvenimo metu, tačiau dauguma žmonių nežino, kad yra šių genų nešiotojai.

Naujame tyrime, paskelbtame „American Journal of Obstetrics and Gynecology“, Weill Cornell medicinos centro, Kolumbijos universiteto Irvingo medicinos centro (CUIMC) ir NewYork-Presbyterian universiteto mokslininkai išnagrinėjo BRCA1 testo įtraukimo į prenatalinį nešiotojų patikrinimą galimybę. Tyrėjai nustatė, kad toks metodas yra ne tik ekonomiškai efektyvus, bet ir gali padėti nustatyti padidėjusios rizikos žmones tuo metu, kai vėžio patikra ir kitos prevencinės strategijos galėtų išgelbėti jų gyvybes.

Svarbus dalykas tiriant motinas

Žmonės, paveldėję BRCA1 geno variantą, turi keletą galimybių sumažinti vėžio riziką, pavyzdžiui, atlikti išsamesnį patikrinimą ir atlikti chirurginę operaciją. Tačiau dauguma pacientų sužino, kad yra BRCA1 nešiotojai, tik po to, kai jiems jau diagnozuojamas vėžys. Vienas iš iššūkių yra rasti laiką, kada genetiniai tyrimai turės didžiausią poveikį. Nėštumas ir akušerinė priežiūra gali suteikti unikalų langą pacientų patikrinimui ir nustatymui prieš jiems išsivystant vėžiui.

„Daugelis pacientų vaikystėje kreipiasi į savo pediatrą, tačiau, kai jie tampa jaunais suaugusiaisiais, kitas gydytojas, kurį jie kreipiasi, gali būti jų akušeris-ginekologas, kai jie yra nėščios“, – teigė dr. Shayan Dioun, Herberto Irvingo visapusiško vėžio centro (HICCC) narė, Kolumbijos universiteto Irvingo medicinos centro (CUIMC) akušerijos ir ginekologijos docentė ir pirmoji šio straipsnio autorė.

„Antenatalinis nešiotojų patikrinimas apima genetinius tyrimus, kurie pirmiausia atliekami siekiant nustatyti mutacijas, turinčias įtakos vaisiui ar nėštumui, tačiau tai taip pat suteikia patogų laiką motinoms tirti.“

Modeliavimo tyrimas rodo BRCA1 tyrimų ekonomiškumą akušerinės priežiūros metu

Tyrime buvo modeliuojama hipotetinės 1 429 074 nėščiųjų kohortos klinikinė trajektorija, kurioms Jungtinėse Valstijose galėjo būti atliktas BRCA1 tyrimas, jei jis būtų buvęs pridėtas prie prenatalinės nešiotojų patikros. Šis pacienčių skaičius buvo pasirinktas remiantis ankstesniais tyrimais, kurie parodė, kad 39 proc. nėščiųjų atlieka išplėstinę nešiotojų patikrą.

Modelis pradėtas taikyti su 33 metų amžiaus pacientais, remiantis vidutiniu prenatalinio nešiotojų tyrimo amžiumi Jungtinėse Valstijose, ir stebimas iki 80 metų amžiaus, stebint pirminį BRCA1 tyrimo ekonomiškumo rezultatą prenatalinio nešiotojų tyrimo metu, taip pat antrinius rezultatus, tokius kaip BRCA1 mutacijos teigiamumas, vėžio atvejai, mirtys nuo vėžio ir tiesioginės medicininės išlaidos.

Komanda nustatė, kad atlikus BRCA1 tyrimus, buvo nustatyta dar 3 716 BRCA1 teigiamų pacienčių, taip išvengiant 1 394 krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų ir 1 084 mirčių. Palyginti su BRCA1 tyrimų neatlikimu, BRCA1 įtraukimas į prenatalinį nešiotojų patikrinimą buvo ekonomiškai efektyvus, o papildomas sąnaudų ir efektyvumo santykis siekė 86 001 USD už kiekvienus pagal kokybę pakoreguotus priaugtus gyvenimo metus.

„Žmonės dažnai fatalistiškai vertina vėžio genetiką ir mano, kad vien žinojimas apie genetinę riziką ar polinkį susirgti vėžiu yra ženklas, kad jie tikrai susirgs ir mirs nuo šios ligos“, – teigė dr. Melissa Frey, Genetikos ir personalizuotos vėžio prevencijos programos bendradirektorė ir Weill Cornell medicinos universiteto akušerijos ir ginekologijos docentė.

„Labai svarbu suprasti, kad vėžio genetikos naudojimas siekiant suprasti žmogaus gyvenimo riziką susirgti vėžiu nepadidina to žmogaus rizikos – veikiau suteikia sveikatos priežiūros specialistams priemones, reikalingas vėžiui išvengti ir gyvybėms išgelbėti“, – teigė dr. Frey, kuri taip pat yra vyresnysis straipsnio autorius ir ginekologė onkologė Niujorko presbiterionų/Weill Cornell medicinos centre.

Plėtra už BRCA1 ribų

Nors jie tyrė tik BRCA1, tyrėjai mano, kad prenatalinio nešiotojų patikrinimo metu įtraukti ir kitus paveldimus vėžio genus, tokius kaip BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 ir PALB2, taip pat galėtų būti ekonomiškai efektyvu. Dr. Dioun pažymi, kad tipinės Kolumbijos universiteto ginekologinės onkologijos klinikų pacientams teikiamos tyrimų grupės ieško daugiau nei 70 genų mutacijų.

„Genetikos įmonėms papildomų genų pridėjimas kainuoja minimaliai“, – teigė dr. Diounas, kuris taip pat yra ginekologas onkologas Niujorko Presbiterionų/Kolumbijos universiteto Irvingo medicinos centre. „Tikiuosi, kad nauda būtų dar didesnė, jei visi šie genai būtų integruoti. Galėtume nustatyti žmones su kitomis mutacijomis ir potencialiai užkirsti jiems kelią kitų rūšių vėžiui.“

Šiuo metu rinkoje nėra nė vienos prenatalinės nešiotojų atrankos grupės, kurioje būtų BRCA1 ar kiti paveldimi krūties ir kiaušidžių vėžio genai. Dr. Dioun ir Frey derasi su genetikos įmonėmis dėl šių genų įtraukimo į savo produktus nėščioms arba planuojančioms pastoti moterims.

Tyrėjai tikisi pradėti perspektyvų klinikinį tyrimą, kad įrodytų šio proceso įgyvendinamumą ir surinktų pacientų bei gydytojų atsiliepimus apie jį.