Naujos publikacijos
Žmogaus pigmentacija priklauso nuo genų
Paskutinį kartą peržiūrėta: 29.06.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Už odos atspalvį, akių spalvą ir plaukų spalvą atsakingi daugiau nei šimtas šešiasdešimt genų.
Pigmentaciją užtikrina melanocitai, kurie gamina pigmentinę medžiagą melaniną. Jis gaminamas dviem variantais: raudonai geltonu feomelaninu ir rudai juodu eumelaninu. Plaukų ir akių spalva priklauso ne tik nuo jų buvimo ir kiekio, bet ir nuo santykio. Pavyzdžiui, rudaakių žmonių rainelės pigmentiniame epitelyje vyrauja eumelaninas, o mėlynakių arba žaliaakių – feomelaninas.
Visus melanino ląstelių kiekius ir santykius lemia genai, ir tokių atsakingų genų yra daug daugiau nei manyta anksčiau. Taigi, mokslininkai rado 169 informacijos nešėjus, iš kurių 135 anksčiau nebuvo laikomi dalyvaujančiais pigmento formavime.
Nauja optinė technika leido aptikti genų ryšį su melaninu, kurios dėka buvo galima nustatyti pigmento skaičių ir koncentraciją vienoje struktūroje. Tyrėjai pakeitė genų aktyvumą pigmento ląstelėse naudodami genetinį redaktorių CRISPR-Cas9. Išjungus konkretų geną naudojant šį redaktorių, ląstelėse buvo išmatuotas melanino kiekis, kuris leido suprasti, ką veikia „išjungtas“ genas. Dėl to mokslininkai suskaičiavo 169 naujai atrastus įtartinus genus. Funkciškai jie buvo suskirstyti į dvi kategorijas. Pirmoji kategorija tiesiogiai kontroliuoja melanino gamybą, užtikrindama tinkamą fermentų aktyvumą, koduodama reguliavimo baltymus, kurie kontroliuoja genų fermentų aktyvumą. Antroji kategorija daro įtaką pigmento pernašai per ląstelės struktūrą ir melanosomų, specifinių citoplazminių organelių, kurios sintetina ir kaupia melaniną, brendimo procesams. Be to, yra genų, kurie reguliuoja melanosomų vidinės aplinkos rūgštingumo laipsnį. Pigmentą gaminančių fermentų funkcija labai priklauso nuo aplinkos pH. Atrastų genų įtaka pigmentacijai buvo išbandyta ne tik atskirose ląstelių struktūrose, bet ir tiesiogiai žmogaus organizme. Genų melanino aktyvumas buvo analizuojamas vaikams, turintiems skirtingus odos atspalvius.
Akių ir plaukų spalva bei odos atspalvis yra genetiškai svarbūs ir sudėtingi požymiai, kuriuos reikia daug išsamiau ištirti. Melanino yra įvairiuose gyvuose organizmuose: pavyzdžiui, garsiuosiuose sepijų rašaluose taip pat yra šio pigmento.
Eumelaninas suteikia tamsų, rudą atspalvį, o feomelaninas – rausvą, rausvą spalvą. Svarbus eumelanino gebėjimas yra sugerti ir išsklaidyti ultravioletinę ir matomą šviesą.
Įdomu tai, kad tamsiaodžių žmonių melanosomos yra didesnės ir nesudaro sankaupų. Šviesiaodžių melanosomos yra santykinai mažos ir dažnai sudaro sankaupas, apsuptas membranos. Taip pat yra toks reiškinys kaip albinizmas – paveldimas pigmentacijos sutrikimas, kai odoje, akyse ir plaukuose iš dalies arba visiškai nėra melanino.
Visa informacija skelbiama sSCIENCE svetainėje.