Žmogaus pigmentacija priklauso nuo genų
Paskutinį kartą peržiūrėta: 07.06.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Daugiau nei šimtas šešiasdešimt genų yra atsakingi už odos toną, akių spalvą ir plaukų spalvą.
Pigmentaciją teikia melanocitai, kurie gamina pigmento medžiagą melaniną. Jis gaminamas iš dviejų variantų: raudonojo geltonumo feomelanino ir rudos juodos spalvos eumelanino. Plaukų ir akių spalva priklauso ne tik nuo jų buvimo ir kiekio, bet ir nuo santykio. Pavyzdžiui, žmonėms, turintiems rudų akių, vyrauja eumelaninas rainelės pigmento epitelyje, o žmonės, kurių mėlynos ar žalios akys yra, vyrauja feomelaninas.
Visi melanino ląstelių kiekiai ir santykiai nustatomi pagal genus, ir yra daug daugiau tokių atsakingų genų, nei manyta anksčiau. Taigi mokslininkai nustatė 169 informacijos genų nešiotojus, iš kurių 135 anksčiau nebuvo laikomi įtrauktais į pigmento formavimąsi.
Nauja optinė technika, leidžianti aptikti genų ryšį su melaninu, dėl kurio buvo galima nustatyti pigmento skaičių ir koncentraciją vienoje struktūroje. Tyrėjai pakeitė genų aktyvumą pigmento ląstelėse, naudodami CRISPR-CAS9 genetinį redaktorių. Išjungus tam tikrą geną naudojant šį redaktorių, ląstelėse buvo matuojamas melanino kiekis, kuris leido jiems suprasti, ką veikia „išjungtas“ genas. Dėl to mokslininkai suskaičiavo 169 naujai atrastus sujungtus genus. Funkciškai jie buvo suskirstyti į dvi kategorijas. Pirmoji kategorija tiesiogiai kontroliuoja melanino gamybą užtikrinant tinkamą fermento aktyvumą, koduojant reguliuojančius baltymus, kurie kontroliuoja genų fermento aktyvumą. Antroji kategorija daro įtaką pigmento pernešimui per ląstelių struktūrą ir melanosomų brendimo procesus, specifinius citoplazminius organelius, sintetinančias ir kaupiančias melaniną. Be to, yra genų, kurie reguliuoja melanosomų vidinės aplinkos rūgštingumo laipsnį. Pigmens gaminančių fermentų funkcija daugiausia priklauso nuo aplinkos pH. Nustatytų genų įtaka pigmentacijai buvo patikrinta ne tik atskiroms ląstelių struktūroms, bet ir tiesiogiai žmogaus kūnui. Gene-Melanino aktyvumas buvo analizuojamas vaikams, turintiems skirtingus odos tonus.
Akių ir plaukų spalva ir odos tonas yra genetiškai svarbūs ir sudėtingi bruožai, kuriems reikia daug gilesnių tyrimų. Melanino yra įvairių gyvų organizmų: pavyzdžiui, garsiajame pjūvio rašalyje taip pat yra šis pigmentas.
Eumelaninas suteikia tamsią, rudą atspalvį, o feomelaninas suteikia rausvą, rausvą spalvą. Svarbus eumelanino gebėjimas yra absorbuoti ir išsklaidyti ultravioletinį ir matomą šviesą.
Įdomu tai, kad tamsios odos žmonių melanosomos yra didesnės ir nesudaro klasterių. Šviesos odos žmonėms melanosomos yra palyginti mažos ir dažnai sudaro klasterius, apsuptas membranos. Taip pat yra toks reiškinys kaip albinizmas, paveldėtas pigmentacijos sutrikimas, kuriame oda, akys ir plaukai iš dalies arba visiškai neturi melanino.
Išsami informacija skelbiama science