Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Down'o sindromą ir kitus genetinius sutrikimus gali diagnozuoti fotografija
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Jungtinių Amerikos Valstijų specialistų grupė sukūrė naują programinę įrangą, leidžiančią žmonėms aptikti įvairias genetines anomalijas ir atpažinti paslėptą paveldimą ligą, įskaitant psichinę ir fizinę lėtėjimą.
Nauja programa gali nustatyti ligą išorinėmis apraiškomis, kurios negali būti matomos plika akimi. Nauja plėtra primena "Facebook" socialiniame tinkle naudojamą programą, skirtą asmeniui identifikuoti.
Paprastai žmonės su Dauno sindromu ar Aperta išsiskiria tarp kitų. Tačiau, kai ligos pradinis etapas vyksta lengvesne forma arba nesukelia reikšmingų išorinių pokyčių, beveik neįmanoma pastebėti ligos.
Naujoji programa nuskaito vaizdą, pradeda specialią analizę ir gali pastebėti net tai, ko patyręs specialistas nemato. Dabar programa diagnozuoja šiuos genetinius pakitimus: Engelmano sindromus, Tricher Collins, Cornelia de Lange, Williams, Apert, Down.
Be to, programa gali diagnozuoti rečiausių genetinių sutrikimų - pregeria (priešlaikinis senėjimas), kuri yra užregistruota tik 80 žmonių pasaulyje.
Verta paminėti, kad dauguma ligų, kurias diagnozuoja nauja programa, sukelia reikšmingus pasikeitimus.
Pavyzdžiui, Kornelija Lange sindromas ir sukelia apimties kaukolės mažinimas, trumpą nosį, antakius ir lydyto Žvairumas, Treacher Collins sindromas, veido proporcijos pakeitimus (skirtingo lygio akių maža smakro ir tt).
Tačiau ne visada liga gali būti matoma plika akimi. Kai kurios ligos pradeda vystytis tik po to, kai vaikas pasiekia 2-3 metų amžiaus, o kiti pasunkėja po 30 metų.
Nauja programa gali analizuoti giminaičių nuotrauką, kad būtų galima atpažinti "neteisingą" geną, galinčią sukelti ligą, ir programa taip pat veikia su vaikų nuotraukomis.
Gydytojai iš Oksfordo rodo, kad ši genetinių anomalijų prognozavimas leis laikas nustatyti ligą ir pradėti profilaktinį gydymą, pavyzdžiui, su Apert sindromas, koronarinė, kai kaukolės siūlės saugiklis ir padidėjo spaudimas smegenyse, kuris sukelia mažesnes žvalgybos. Šiuo atveju galima nustatyti ligą ankstyvoje stadijoje ir užkirsti kelią sintezė sąnarių, galite įrašyti intelektinės sugebėjimus vaiko.
Britų mokslininkai pažymėjo, kad kiekvienas septyniolikas planetos gyventojas gali turėti genetinius nukrypimus. Kiekviename trečiajam pacientui atsiranda genetinių ligų simptomai, kurie turi didelės įtakos žmogaus gyvenimui. Daugelis žmonių gyvena įprastą gyvenimą, tačiau nepažeidžia galimo pavojaus, kurį patiria jų genai. Dalis ligos pradeda vystytis senatvėje, o kiti yra pasireiškę vaikams ar vaikaičiams.
Įvedant naujas kompiuterines technologijas į medicinos praktiką, pacientas gali tiesiog nusiųsti savo nuotrauką, gautą iš išmaniojo telefono, gydytojui.
[