Katės akies sindromas

Chromosomų liga - didelė grupė genetinių paveldimas patologijų, kurios apima katės akies sindromas (sinonimus: CES, susijusių su kopijavimo 22 chromosomos (22pt-22q11), dalinės tetrasomiya 22 chromosomos (22pter-22q11), dalinis trisomija 22 chromosomos (22pter-22q11) , Schmid-Frakkaro sindromas). Šis sindromas yra santykinai retas chromosomų liga, kuri yra būdinga dviejų pagrindinių simptomų: atrezija (nebuvimas), išangės ir anomalijų rainelės, panašus katė akis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologija

Šios patologijos paplitimas yra 1 atvejis 1 000 000 naujagimių.

[8]

Priežastys katės akies sindromas

Svarbus vaidmuo plėtojant ligą priskiriamas paveldimiems veiksniams: sergančiam asmeniui, kurio katės akies sindromas yra šeimoje, yra didelė galimybė turėti panašios patologijos vaiko.

[9]

Pathogenesis

Patogenezė ir režimas paveldėjimo ligos vis dar nežinoma, nes atsitiktinio patologijos. Kai kuriais atvejais mes nustatė ekspertai perskirstymo chromosomos 22 (trisomija nepilno kaip rezultatas intersticinis dubliavimo 22q11.2) mikrostruktūros, ir mažas papildomų acrocentric chromosomų, kad įvyksta staiga dėl į ląstelių dalijimąsi žingsnio metu gametogenezė motinos ar tėvo gedimo.

Teoriškai manoma, kad patologiją galima laikyti paveldima. Remiantis šia teorija, motina ar tėvas turi genetiškai skirtingų ląstelių, tai yra, ne visos ląstelės turi tas pačias chromosomas. Kadangi akrocentrinė chromosoma nėra nustatyta visose ląstelėse, šios kartos katės akies sindromas gali nepasireikšti arba būti lengvoje formoje.

[10], [11], [12], [13], [14]

Simptomai katės akies sindromas

Katės akies sindromas medicinos ratuose kartais vadinamas 22 chromosomų daline tetromazija arba Schmid-Frakkaro sindromu. Pirmieji požymiai pastebimi net vaiko gimimo metu ir būdingi tokie simptomai:

• išangės, undescended sėklides (kriptorchizmu), HIPOPLAZIJA arba nebuvimas gimdos, bambos arba kirkšnies išvaržos nebuvimas, Hirschsprungo liga, didelė gaubtinė žarna;
• akies rainelės dalis nėra vienoje ar abiejose pusėse;
• neveikimas išorinių kampų akių plyšių pasviręs akis, epikant, akių hypertelorism, žvairumas, vienašališkai mikroftalmijos, be rainelės (aniridia), coloboma, katarakta;
• iškyšuliai ar ertmės priekinio auskarų paviršiaus, išorinis klausos kanalo nebuvimas (atrezija), laidus klausos praradimas;
• širdies vožtuvų aparatų defektai (Fallot tetralogija, tarpvandeninės pertvaros defektas, plaučių arterijos stenozė, dešiniojo skilvelio hipertrofija);
• šlapimo sistemos vystymosi defektai, inkstų nepakankamumas, vienašalė ar dvišalė inkstų hipoplazija ir (arba) agenerė, hidronofozė, cistinė displazija;
• mažas augimas;
• iškrypimas, stuburo, kaulų hipoplazija, skoliozė, nenormalus sintezės tam tikrų kaulų, stuburo (stuburo susijungimo), radialinis aplazija, sinostozė tam tikrų šonkaulius, Hip dislokacija, kai kurių pirštų trūkumas;
• psichinis nepakankamas vystymasis (ne visada, bet daugeliu atvejų);
• apatinių žandikaulių nepakankamumas, skilties lūpa;
• polinkis į išvaržą;
• gomurio neatitikimas;
• kiti vystymosi sutrikimai, pvz., kraujagyslių anomalijos, pusiau slanksteliai ir tt

Katės akies sindromas mirtimi

Kačių akių sindromas yra paveldima liga dažnai painiojama su vadinamuoju poveikio ar simptomas "katės vyzdžio" - viena iš pirmųjų ir akivaizdžių požymių negrįžtamai ląstelių mirtis - žmogaus biologinio mirties. Šio efekto esmė yra ta, kad su nedideliu spaudimu iš abiejų pusių mirusio mokinio akies obuolys tampa ovalo formos (šiek tiek pailgos, kaip katė). Jei asmuo yra gyvas, mokinio forma nesikeičia ir lieka apvali: tai priklauso nuo raumenų, kuriuos laikosi mokinys, tonas, taip pat dėl nuolatinio akies spaudimo.

Kai žmogus miršta, centrinės nervų sistemos darbas nutrūksta, raumenys atsipalaiduoja, kraujospūdis nutraukiamas dėl sumažėjusio kraujo spaudimo. Dėl to akispūdis stipriai sumažėja.

Katės mokinio simptomas galima atsekti jau praėjus 10 minučių po biologinės mirties nuo organizmo akimirkos.

[15], [16]

Komplikacijos ir pasekmės

Sindromo pasekmės priklauso nuo to, kokia įgimta anomalija gimė kūdikiui. Svarbu ir defektų laipsnis, organų ir sistemų veikimas, medicininės priežiūros savalaikiškumas.

Kiek laiko kačių akies sindromui turintis asmuo gyvens, niekas negalės pasakyti. Jei užsiimate kūdikiu, išlaikykite savo sveikatą vaistiniais preparatais, prisitaikykite prie aplinkos, tada ligos prognozė gali būti laikoma patenkinama. Tačiau, atsižvelgiant į tai, kad sindromas dažnai lydi keliais defektais plėtra, kokybės ir trukmė paciento gyvenimo galima prognozuoti tik po kruopštaus patikrinimo pagal Ekspertai: kardiologijos, urologijos, neurologijos, chirurgas, ortopedas, ir kt.

[17], [18], [19]

Diagnostika katės akies sindromas

Daugeliu atvejų diagnozę lemia būdinga vaiko išvaizda. Tikslesnė diagnozė gali būti nustatyta citogenetinė analizė ir kūdikio chromosomų rinkinio tyrimas. Tokį tyrimą rekomenduojama atlikti net per koncepcijos planavimo laikotarpį, jei šeimos nariai jau turėjo chromosomų anomalijų atvejus. Jei nepatenkinami rezultatai papildomai priskiriami:

• amniocentezė - amniono (amniono) vandens analizė;
• biopsija vorsinas chorionas;
• cordocentesis - virkštelės kraujo analizė.

Paprastai pacientai turi papildomą chromosomą, susidedančią iš 22 chromosomų tapačių dalių poros. Tokia svetainė egzistuoja genomoje keturiais egzemplioriais.

Jei liga pasireiškia, padvigubindama 22q11 vietą, tada šiuo atveju randama trys egzemplioriai.

[20], [21], [22]

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė yra atliekama su Riggerio sindromu - ragenos ir rainelės mezoderminės disgenezės.

Gydymas katės akies sindromas

Vaikams, sergantiems katės akies sindromu, privaloma atlikti siaurus medicinos specialistus. Jų paskirtas gydymas turėtų būti nukreiptas, kiek įmanoma, pašalinant vaiko simptomus ir gerinant jo gyvenimo kokybę. Šis požiūris visų pirma priklauso nuo to, kad šiuo metu minėta chromosominė liga laikoma nepagydoma.

Pirmiausia, gali būti reikalingas chirurginis gydymas virškinimo ir širdies bei kraujagyslių sistemai ištaisyti.

Be to, vaistų ir psichoterapijos kursas gali būti skirtas palaikyti psichomotorinę veiklą. LFK, reguliarūs masažo seansai ir rankinė terapija taip pat teigiamai veikia vaiko būklę.

Kaip jau minėjome anksčiau, tėvų genetinis tyrimas prieš vaiko koncepciją yra geriausia chromosominių anomalijų prevencija. Jei kas nors iš šeimos narių ar artimųjų giminaičių buvo diagnozuotas katės akies sindromu, būsimi tėvai turėtų pasiruošti galimai nėštumui ir iš anksto pašalinti galimas vaisiaus anomalijas.