Invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai

Invaziniai metodai gimdymą diagnozės yra plačiai naudojami identifikavimo daug vaisiaus ligų, įskaitant genetinių ligų ir chromosomų anomalijos (trisomija 18 ir 21 porų chromosomų, CRi du kalbėtis, Diušeno raumenų distrofija, nervinio vamzdelio defektai, įgimtos medžiagų apykaitos sutrikimai ir pan. D .), taip pat vaisiaus pažeidimų nustatymas.

[1], [2]

Amniocentezė

Atranka amniono biocheminiams, hormonų, imunologinių, citologinius ir genetinių tyrimų spręsti apie vaisiaus būklę. Indikacijos Amniocenteza yra isoserological nesuderinamumas kraujo tarp motinos ir vaisiaus, lėtinė vaisiaus hipoksija (perenashivanie Nėštumas, OPG-gestosis, extragenital ligų motinos, ir tt ...), vaisiaus brandos etatų, antenatalinę diagnostiką sekso, kardiologija tyrimų metu vaisiaus apsigimimų, mikrobiologinės tyrimai.

Priklausomai nuo punkcijos vietos, išskiriamas transvaginalinis ir transabdominis amniocentezė. Transvaginalinį amniocentezę rekomenduojama gerti nėštumo laikotarpiu iki 16-20 savaičių, transabdomininis - po 20 savaičių. Operacija visada atliekama ultragarsu kontroliuojant, pasirinkus patogiausią punkto vietą, priklausomai nuo placentos vietos ir mažų vaisiaus dalių.

Kai transabdominalines Amniocenteza po gydymo pilvo sienelę odos antiseptinis tirpalas gaminti anestezijos, ir poodinio audinio erdvę subgaleal 0,5% Novokaīns tirpalas. Tyrimui reikia mažiausiai 40 ml amniono skysčių. Ant antspaudos sienelės nukreipkite antseptinį ir naudokite aseptinį lipduką. Transvaginalinis amniocentezė atliekama per makštį, kaklo kanalą arba užpakalinę makšties skylę. Punktavimo adatos vietos pasirinkimas priklauso nuo placentos vietos. Po to, kai iš anksto Makšties gimdos kaklelio fiksuotos kulka žnyples perėjo aukštyn arba žemyn, priklausomai nuo pasirinkto metodo, ir gaminti makšties sienos pradurti kampu į gimdos sienos. Kai adata prasiskverbia į gimdos ertmę, iš jos angos išleidžiamas amniozinis skystis.

Amniono skysčio biocheminė sudėtis yra gana pastovi. Mineralinių ir organinių medžiagų koncentracija yra nedidelė, priklausomai nuo nėštumo laikotarpio ir vaisiaus būklės. Amniono skysčio pH koreliuoja su vaisiaus kraujo, gaunamo iš vaisiaus galvos odos, pH. Esant pilnam nėštumo laikotarpiui, vaisiaus skysčio pH yra 6,98-7,23. Labiausiai informatyvus diagnozavimo vaisiaus hipoksija pH reikšmė (mažiau nei 7,02), PCO 2 (virš 7.33 kPa), P02 (mažiau nei 10,66 kPa), kalio koncentracija (daugiau nei 5,5 mmol / l),, karbamido (7 , 5 mmol / L) ir chloridai (didesnis PO mmol / L). Vienas iš svarbių metabolizmo rodiklių amniono skysčiuose yra kreatininas, kurio koncentracija didėja nėštumo progresavimu, o pabaigoje yra 0,18-0,88 mmol / l. Kreatinino atspindi brandos vaisiaus inkstų laipsnį, didinant jos lygis amniono pastebėta su vaisiaus hipotrofija ir nėštumo pabaigoje toksikozė. Padidinus baltymų kiekį amniono gali nurodyti hemolizinė liga, vaisiaus mirtį, anencefalijos ir kitų vaisiaus anomalijas. 15 mg / 100 ml ir didesnė gliukozės koncentracija kraujo plazmoje yra vaisiaus brandumo ženklas, mažesnis nei 5 mg / 100 ml - jo nebrandumas. Jei nėštumas yra viršytas, dėl gliukogeno kiekio sumažėjimo placentoje, dėl distrofinių pokyčių, gliukozės koncentracija sumažėja 40%.

Norint nustatyti vaisiaus hemolizinę ligą, nustatykite bilirubino optinį tankį (CBP) amniono skysčiuose. OPB vertė nustatoma naudojant spektrofotometrą esant 450 nm. Kai OPB yra mažesnis kaip 0,1, spektrofotometrinė kreivė vertinama kaip fiziologinė.

[3], [4], [5], [6],

Citologinis amniozinio skysčio tyrimas

Siekiant diagnozuoti brandos vaisiaus atlikti citologinį amniono laipsnį. Pagrindinis šaltinis Korinio ryšio sudėties amniono yra odos ir šlapimo takų epitelio vaisiaus. Jo sudėtyje aktyvuota epitelio amnionas, bambos ir vaisiaus burnos ertmės. Mokslinių tyrimų ir nusodinti amniono buvo centrifuguojamas 3000 aps / min 5 min indelyje yra fiksuotas su eterio ir alkoholio mišinyje, ir nudažomi pagal Shore-Garrasa, tepinėlis arba 0,1% tirpalo Nilo mėlynojo sulfato, kuris dėmių lipidus anuclear ląstelių skaičiaus nustatymo metodas ( produkto vaisiaus riebalinių liaukų, odos) į oranžinę (vadinamieji apelsinų ląstelės). Ląstelių procentas tepinėlis atitinka apelsinų vaisių brandą: iki 38 nėštumo savaičių turi mažiau kaip 10%, daugiau nei 38 savaites - iki 50%. Įvertinti vaisiaus plaučių terminas matuojamas koncentracija fosfolipidą amniono skysčio, ypač lecitino / sfingomielino (L / S) santykis. Lecitinas, fosfatidilcholinas turtingas, jis yra pagrindinis agentas aktyviosios paviršiaus medžiagos. M / C santykio vertės interpretuojamos taip:

• L / C = 2: 1 ar daugiau - šviesi branda; Tik 2 proc. Naujagimių kyla pavojus susirgti kvėpavimo distreso sindromu;
• L / C = 1,5-1,9: 1 - kvėpavimo distreso sindromo atsiradimo tikimybė yra 50%;
• L / C = mažesnis nei 1,5: 1 - 73% atvejų gali pasireikšti kvėpavimo distreso sindromas.

Kasdienėje praktikoje kokybiškai įvertinamas lecitino ir sfingomielino santykis (putplasčio testas). Tuo tikslu 3 ml etilo alkoholio dedama į mėgintuvėlį, kuriame yra 1 ml amniocidų skysčio, ir vamzdis sukratomas 3 minutes. Gautas putplasčio žiedas rodo vaisiaus brandą (teigiamas testas), putų nebuvimas (neigiamas testas) rodo plaučių audinio nejautrumą.

Amniono skysčių tyrimas, siekiant diagnozuoti įgimtus defektus, paprastai atliekamas nėštumo laikotarpiu nuo 14 iki 16 savaičių. Augalinės ląstelės, esančios amniono skystyje ir naudojamos genetiniams tyrimams, auginamos ant audinių kultūros. Indikacijos amnionozei šiuo atveju yra:

• vyresn ÷ s nei 35 metų amžiaus amžius (atsižvelgiant į didelę trisomijos formavimo riziką 21 porai chromosomų);
• prieinamumas. Anksčiau gimusių vaikų chromosomos ligos;
• Įtariamasis ligos, susijusios su motinos X chromosoma.

Komplikacijos Amniocenteza: plyšo membranų (dažnai su lytiniai prieigą), vaisiaus žalos kraujagyslių sužalojimo šlapimo pūslės ir žarnyno motinos horionamnionit; mažiau - priešlaikinis gimdymas, placentos atsitraukimas, vaisiaus sužalojimas ir nugaros smegenų pažeidimas. Tačiau dėl plačios ultragarso kontrolės įdiegimo amniocentezės komplikacijos yra labai retos.

[7], [8], [9], [10], [11], [12],

Biopsija "Vorsyn Chorion"

Operacija, kuri tikslas - gauti chorioninio VILLI ląsteles vaisiaus kariotipavimas ir nustatymo chromosomų bei genetinės anomalijos (įskaitant nustatymą I paveldima medžiagų apykaitos sutrikimai). Mėginių ėmimas atliekamas per transplantaciją ar transabdomininį laikotarpį nuo 8 iki 12 nėštumo savaičių, prižiūrint ultragarso skenavimą. Chorioninės vilnos biopsijos komplikacijos gali būti intrauterinė infekcija, kraujavimas, savaiminiai abortai, hematomos. Naujausios komplikacijos yra priešlaikinis gimdymas, mažas gimimo svoris (<2500 g), vaisiaus anemija. Perinatalinis mirtingumas siekia 0,2-0,9 proc.

[13], [14], [15]

Kordotsentez

Kordozentizė (vaisiaus kraujo mėginių paėmimas nugarinduojant virkštelę) atliekamas vaisiaus kariotyping ir imunologinių tyrimų metu. Santykinės kontraindikacijos dėl kordocenteso yra žemas kraujospūdis, daugiakanaliai, nesėkmingi vaisiaus buvimo vieta. Galimos komplikacijos (1-2%): horionamnionit, amniorrhea, Rh imunizacijos, kraujavimas vaisiui, virkštelės kraujagyslių hematoma, gimdos augimo atsilikimas.

[16], [17], [18], [19],

Vaisiaus chirurgija

Patobulinus ultragarsinės ir invazinės prenatalinės diagnostikos metodus, atsirado galimybė sukurti naują kryptį perinatologijoje - vaisiaus chirurgijoje. Kai kurios patologinės vaisiaus sąlygos gali būti ištaisytos prieš gimdymą, o tai trukdo gimdyti sunkius vaikus. Pirmoji gimdos kaklelio chirurginė operacija - pakeista vaisiaus kraujo perpylimas - buvo vykdoma sunkios formos vaisiaus hemolizinės ligos būdu, naudojant kordocentizę. Tačiau didelis gimdos gleivinės mirties atvejų skaičius neleidžia plačiai taikyti šio metodo.

Kitą vaisiaus operacijos kryptis yra susijęs su pradūrimo ir ištuštinimo patologinis skysčio kaupimasis vaisiaus ertmę (hidrotoraksas, ascitas, hydropericardium), kuri atsiranda tais atvejais, imuninės ir ne-imuninės hydrops vaisiaus.

Bandymai buvo atlikti ir gimdoje su hidrocefalija, kuris buvo sumažintas iki implantuoto ventrikulinio-amniono šunto, siekiant sumažinti intrakranijinį spaudimą. Nepaisant perspektyvių eksperimentinių tyrimų rezultatų, kliniškai taikomo metodo reikšmė nebuvo galutinai nustatyta: perinatalinis mirtingumas tarp gydytų vaisių buvo 18%; 66% išgyvenusių asmenų turėjo fizinio ir psichinio vystymosi sutrikimų nuo vidutinio iki sunkaus.

Perspektyvus veiklos naudą, kai atvirkštinės arterijų perfuzijos dvyniai (specifinę patologiją į sudėtinę nėštumo, besiskiriantis tuo, kraujagyslių pranešimų tarp vaisių, kuris gali būti mirties ar kitos dvynio priežastis). Reversinė arterinė perfuzija atsiranda tik dvynių su lydytą placentą. Su staziniu širdies nepakankamumu (perikardo efuzijos išvaizda) atliekamas hiperperikardo punkcija; su polyhydramnios - terapinis amniocentezė. Be to, įmanoma, kad ląstelės, jungiančios indą virkštelės virve, arba jų lazerinė koaguliacija, atlikti pagal endoskopinę kontrolę.

[20], [21], [22], [23]