Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Kodėl vaikai gimsta žemyn?
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Dauno sindromas, pasak gydytojų, yra grynas genetinis sutapimas. Kodėl gimė Dauno sindromas? Kas apibūdina šį nuokrypį ir ar galima jį nustatyti ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu?
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas taip pat vadinamas trisomija, apimančia 21-ąją chromosomą. Tai viena iš genų patologijos formų, kai genetinėje medžiagoje yra viena papildoma chromosoma, o ne 46. Apskritai, chromosomos yra suporuotos, bet vietoj 21-osios poros vietoj dviejų chromosomų yra trys.
Dauno sindromas 1866 m. Pirmą kartą buvo rastas ir aprašytas anglų kalbos gydytojo John Down'o, todėl patologija buvo pavadinta jo vardu. Daug vėliau, 1959 m., Prancūzų genetikas Jerome Lejeune tęsė darbą, nustatydamas, kad šis sindromas ir įgimtas chromosomų skaičius vaiku yra glaudžiai susiję. Žodis „sindromas“ reiškia tam tikrų požymių ir požymių rinkinį.
Kadangi papildoma chromosoma žmogui yra netikslinga, tai sukelia tam tikrą atsilikimą vystymosi procese: lėtina vaiko fizinę ir, svarbiausia, psichinę raidą.
Kaip dažnai vaikai gimsta su Dauno sindromu?
Pagal medicininius įrašus, motinos amžius gali turėti įtakos tikimybei gimti su Dauno sindromu. Tikimybė turėti vaiką su šia patologija yra didesnė, tuo vyresnė motina. Statistikos duomenimis, tikimybė, kad 20-24 m. Amžiaus motinos vaikas turi Dauno sindromą, yra 1: 1562. 35-39 metų amžiaus šis rodiklis pasiekia 1: 214, o jei motina yra vyresnė nei 45 metų, tikimybė, kad bus vaikas su Dauno sindromu, pasiekia 1 : 19.
Pasak medicininių pranešimų, vaiko su Dauno sindromu rizika yra didžiausia, jei motina dar nėra 35 metai. Tačiau tai nėra dėl genetinių patologijų, gydytojai sako, bet dėl to, kad šiame amžiuje moterys dažniausiai gimsta. Kalbant apie vyrus, jų rizika susirgti Dauno sindromu padidėja po 42 metų. Taip yra dėl spermos kokybės, kuri yra žymiai sumažinta.
Žemėje kiekvienas vaikas iš 700 gimsta su Dauno sindromu kasmet, pasak PSO. Tiek pat merginos, tiek berniukai gali būti gimę tokioje pat tikimybėje. Ir tėvai gali būti visiškai sveiki - tiek mama, tiek tėtis.
[Ką daro tėvai, kai jie sužino, kad jie turės vaiką su Dauno sindromu?
Dažniausiai motinos nutraukia nėštumą. Remiantis 2002 m. Apklausa, iki 93% nėštumo Europoje buvo nutraukta dėl Dauno sindromo atsiradimo negimusiems vaikams. Vis dar yra įrodymų, kad po 7 metų tyrimų buvo nustatyta, kad mažiausiai 92% moterų nutraukė nėštumą po to, kai sužinojo, kad vaikas turi Dauno sindromą.
Statistikos duomenimis, Rusijoje kasmet gimsta daugiau nei 2,5 tūkst. Šio sindromo vaikų. Daugiau nei 84% tėvų palieka vaikus motinystės ligoninėje, atsisakydami jų. Daugeliu atvejų medicinos personalas ne tik juos palaiko, bet ir teikia teigiamas rekomendacijas.
Kodėl yra vaikų su Dauno sindromu?
Remiantis šiuolaikiniais Dauno sindromo tyrimais, atliktais prieš porą metų, buvo įrodyta, kad šią patologiją gali sukelti ne tik papildoma chromosoma, atsiradusi embriono formavimosi metu, bet ir bet kokių nelaimingų atsitikimų nėštumo metu metu. Papildoma chromosoma taip pat gali atsirasti dėl nenormalaus gemalo ląstelių susidarymo ir vystymosi.
Nei elgesys, nei motinos ir tėvo gyvenimo būdas neturi įtakos šios patologijos raidai. Neįtakokite embriono su Dauno sindromu ir pasaulio aplinkybių: oro, aplinkos veiksnių, temperatūros.
Ankstyva vaisiaus su Dauno sindromu diagnostika
Ankstyva Dauno sindromo, dar negimusio, vaikų diagnozė yra įmanoma ir prieinama kiekvienai šeimai. Jis gali būti atliekamas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Pagrindiniai diagnostikos metodai yra choriono biocheminis atrankos metodas ir ultragarso metodas. Embriono apvalkalas, kuriame yra chorioninių žiedų, jautrių skirtingoms vibracijoms, taip pat yra mokslinių tyrimų medžiaga. Gydytojai ima placentos ar amniono skysčio mėginį su didele smulkia adata ir atlieka analizę. Amniono skysčio analizė vadinama amniocenteze.
Šie diagnostiniai metodai laikomi gana rizikingais. Naudojant šiuos diagnostikos metodus yra didelė persileidimo ar placentos pažeidimo rizika.
Vaiko su Dauno sindromu gimimas
Kai vaikas gimsta, Dauno sindromas gali būti identifikuojamas naujagimio savybėmis. Tokio vaiko svoris yra mažesnis nei įprasta, akys yra siauros, nosies tiltas yra pernelyg plokščias, burna visada užsidaro. Tačiau, norint įsitikinti, kad vaikas gimė su Dauno sindromu, būtina atlikti papildomus chromosomų tyrimus.
Vaikas, turintis Dauno sindromą, turi daugybę ligų, tokių kaip širdies liga, silpnas regėjimas, klausos ir kalbos sutrikimas. Neabejotina, kad Dauno sindromą turintys vaikai turi psichikos negalią. Šie vaikai gali kalbėti, rašyti, piešti, taisyti instrumentus, skaityti, žaisti įvairius muzikos instrumentus. Tokiems vaikams bendravimas yra svarbus, bet ne atskiras, bet vaikų komandoje.
Dauno sindromą turintiems vaikams labai sunku visiškai bendrauti, tačiau nėra verta juos atskirti nuo žmonių. Jiems sunku atlikti analitinį darbą, tačiau šie vaikai gali turėti sugebėjimų, kurių paprastieji vaikai neturi. Jie gali turėti fenomenalią atmintį, ypač vizualinę. Jie gali įsiminti didelius informacijos kiekius, tiek muzikinius, tiek tekstinius.
Kodėl vaikai gimsta žemyn? Gamta planuoja kai kuriuos iš šių vaikų, kurie gyvena tarp mūsų ir kurie dažnai pasižymi ypatingais sugebėjimais. Niekas atsitinka atsitiktinai. Ir čia kalbama ne tik apie galimą papildomą chromosomą, bet ir į žmogaus gyvenimo neįkainojamumą, kuris atitinka jo tikslą šiame pasaulyje.