Kodėl gimsta sumažinti kūdikiai?

Dauno sindromas, anot gydytojų, yra grynas genetinis atsitiktinumas. Kodėl vaikai gimsta su Dauno sindromu? Kas apibūdina šį nukrypimą ir ar jį galima aptikti ankstyvosiose nėštumo stadijose?

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas dar vadinamas 21-osios chromosomos trisomija. Tai viena iš genų patologijos formų, kai genetinėje medžiagoje vietoj reikiamų 46-osios chromosomų yra viena papildoma. Paprastai chromosomos yra suporuotos, tačiau vietoj 21-osios poros yra trys chromosomos, o ne dvi.

Dauno sindromą pirmą kartą 1866 m. atrado ir aprašė anglų gydytojas Johnas Downas, todėl patologija buvo pavadinta jo vardu. Vėliau, 1959 m., prancūzų genetikas Jerome'as Lejeune'as tęsė savo darbą, atradęs, kad šis sindromas ir įgimtas chromosomų skaičius vaikui yra glaudžiai susiję. Žodis „sindromas“ reiškia tam tikrų požymių ir savybių rinkinį.

Kadangi papildoma chromosoma žmonėms nėra būdinga, ji išprovokuoja tam tikrą vystymosi sulėtėjimą: sulėtėja vaiko fizinė ir, svarbiausia, psichinė raida.

Kaip dažnai gimsta vaikai su Dauno sindromu?

Remiantis medicininiais duomenimis, motinos amžius gali turėti įtakos tikimybei pagimdyti vaiką su Dauno sindromu. Tikimybė pagimdyti vaiką su šia patologija yra didesnė, kuo vyresnė motina. Remiantis statistika, 20–24 metų motinoms tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra 1:1562. 35–39 metų amžiaus šis skaičius siekia 1:214, o jei motina yra vyresnė nei 45 metų, tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu siekia 1:19.

Remiantis medicininiais pranešimais, didžiausia rizika pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra, jei motina yra jaunesnė nei 35 metų. Tačiau gydytojai teigia, kad tai ne dėl genetinių patologijų, o dėl to, kad moterys dažniausiai gimdo šiame amžiuje. Vyrams rizika pagimdyti vaiką su Dauno sindromu padidėja po 42 metų. Tai paaiškinama spermos kokybe, kuri yra žymiai sumažėjusi.

PSO duomenimis, kasmet Žemėje su Dauno sindromu gimsta kas 700 vaikų. Tiek mergaitės, tiek berniukai gali gimti su šia patologija su vienoda tikimybe. Be to, tėvai – ir mama, ir tėtis – gali būti visiškai sveiki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Ką daryti tėvams, sužinojus, kad jų vaikas turės Dauno sindromą?

Dažniausiai nėštumą nutraukia motinos. Remiantis 2002 m. atliktais tyrimais, Europoje iki 93 % nėštumų buvo nutraukta dėl Dauno sindromo nustatymo negimusiems vaikams. Taip pat yra duomenų, rodančių, kad per 7 metus trukusius tyrimus buvo nustatyta, jog mažiausiai 92 % moterų nutraukė nėštumą sužinojusios, kad laukiasi vaiko su Dauno sindromu.

Remiantis statistika, Rusijoje kasmet gimsta daugiau nei 2,5 tūkstančio vaikų, sergančių šiuo sindromu. Daugiau nei 84 % tėvų palieka šiuos vaikus motinystės ligoninėje, atiduodami juos. Daugeliu atvejų medicinos personalas ne tik juos palaiko, bet ir teikia teigiamas rekomendacijas.

Kodėl atsiranda vaikai su Dauno sindromu?

Remiantis šiuolaikiniais Dauno sindromo tyrimais, atliktais vos prieš porą metų, buvo įrodyta, kad šią patologiją gali sukelti ne tik papildomos chromosomos buvimas embriono formavimosi metu, bet ir įvairūs nelaimingi atsitikimai nėštumo metu. Papildoma chromosoma taip pat gali atsirasti dėl neteisingo lytinių ląstelių formavimosi ir vystymosi.

Nei motinos, nei tėvo elgesys, nei gyvenimo būdas neturi įtakos šios patologijos vystymuisi. Aplinkos aplinkybės, tokios kaip oras, aplinkos veiksniai ir temperatūros sąlygos, neturi įtakos embriono su Dauno sindromu formavimuisi.

Ankstyva vaisiaus su Dauno sindromu diagnozė

Ankstyva dar negimusių vaikų su Dauno sindromu diagnostika yra įmanoma ir prieinama kiekvienai šeimai. Tai galima atlikti ankstyvosiose nėštumo stadijose. Pagrindiniai diagnostikos metodai yra biocheminis choriono patikros metodas ir ultragarsinis metodas. Tyrimo medžiaga yra embriono membrana, kurioje yra įvairiems virpesiams jautrūs choriono gaureliai. Gydytojai didele plona adata paima placentos arba vaisiaus vandenų mėginį ir atlieka analizę. Vaisiaus vandenų analizė vadinama amniocenteze.

Šie diagnostikos metodai laikomi gana rizikingais. Taikant šiuos diagnostikos metodus, yra didelė persileidimo arba placentos pažeidimo rizika.

[ 5 ], [ 6 ]

Vaiko su Dauno sindromu gimimas

Gimus vaikui, Dauno sindromą naujagimyje galima nustatyti pagal būdingus požymius. Tokio vaiko svoris yra mažesnis nei įprastai, akys siauros, nosies tiltelis per plokščias, burna nuolat šiek tiek praverta. Tačiau norint įsitikinti, kad vaikas gimė su Dauno sindromu, reikia atlikti papildomus chromosomų tyrimus.

Dauno sindromą turintis vaikas serga ir kitomis ligomis, tokiomis kaip širdies ligos, silpnas regėjimas, klausos ir kalbos sutrikimai. Nuomonė, kad Dauno sindromą turintys vaikai turi psichikos sutrikimų, nėra visiškai teisinga. Šie vaikai gali kalbėti, rašyti, piešti, taisyti prietaisus, skaityti, groti įvairiais muzikos instrumentais. Tokiems vaikams svarbus bendravimas, bet ne pavieniui, o vaikų grupėje.

Dauno sindromą turintiems vaikams labai sunku visapusiškai bendrauti, tačiau nereikėtų jų atskirti nuo žmonių. Jiems sunku atlikti analitinį darbą, tačiau tokie vaikai gali turėti gebėjimų, kurių neturi normalūs vaikai. Jie gali turėti fenomenalią atmintį, ypač regimąją. Jie gali prisiminti didelius informacijos kiekius, tiek muzikinės, tiek tekstinės.

Kodėl gimsta vaikai su Dauno sindromu? Gamta yra numačiusi, kad kai kurie iš šių vaikų gyvens tarp mūsų ir dažnai išsiskirs savo nepaprastais gebėjimais. Niekas nevyksta atsitiktinai. Ir tai ne tik galimas papildomos chromosomos buvimas, bet ir žmogaus gyvybės, kuri šiame pasaulyje atlieka savo paskirtį, neįkainojamumas.

[ 7 ], [ 8 ]