Dauno sindromo mozaikos forma: kaip apibrėžti

Genetinė patologija, sukelta 21-osios chromosomos pokyčių, yra mozaikos Dauno sindromas. Apsvarstykite jo savybes, diagnozavimo, gydymo ir prevencijos metodus.

Dauno liga priklauso labiausiai paplitusių įgimtų genetinių sutrikimų. Jis pasižymi dideliu psichinės raidos atsilikimu ir daugeliu gimdos anomalijų. Dėl didelės trisomijos turinčių vaikų derlingumo daug atlikta tyrimų. Patologija randama visų pasaulio tautų atstovuose, todėl nėra geografinės ar rasinės priklausomybės.

[1], [2]

Epidemiologija

Remiantis medicinine statistika, Dauno sindromas pasireiškia 1 vaiku 700-1000 gimdymams. Sutrikimo epidemiologija yra susijusi su tam tikrais veiksniais: paveldima polinkis, blogi tėvų įpročiai ir jų amžius.

Ligos paplitimas nėra susijęs su geografine, seksualine, nacionaline ar ekonomine šeimos būkle. Trisomija yra sukelta neįgaliųjų vaiko vystymuisi.

[3], [4], [5], [6]

Priežastys mozaikos Dauno sindromas

Pagrindinės Mooso sindromo priežastys yra susijusios su genetiniais sutrikimais. Sveikasis žmogus yra 23 poros chromosomų: moterų kariotipas 46, XX, vyrai 46, XY. Viena iš kiekvienos poros chromosomų yra perduodama iš motinos, o antroji - iš tėvo. Liga vystosi dėl kiekybinio autosomų pažeidimo, tai yra, papildoma genetinė medžiaga prisijungia prie 21-osios poros. Trysomija 21 chromosomos yra atsakinga už defekto simptomus.

Mozaikos sindromas gali atsirasti dėl šių priežasčių:

• Somatinės mutacijos zigoteje arba ankstyvosiose griovimo stadijose.
• Perskirstymas į somatines ląsteles.
• Chromosomų atskyrimas su mitozėmis.
• Genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo.

Iš nenormalių lytinių ląstelių susidarymas gali būti susijęs su tam tikrų ligų seksualinė sferos tėvų, radiacija, rūkymas ir alkoholio, vartojate vaistus arba vaistus, taip pat aplinkos sąlygų, kuriose jie gyvena.

Apie 94% sindromo yra susijusi su paprasta trisomija, tai yra: 47, XX, 21+ ar 47, XY, 21+ kariotipas. 21-osios chromosomos kopijos yra visose ląstelėse, nes dalijant miozę tėvų ląstelėse sutrinka pora chromosomų suskaidymas. Apie 1-2% atvejų sukelia embriono ląstelių mitozės pažeidimas gastrulos ar bastulių stadijoje. Mozaikizmas būdingas trisomija paveiktos ląstelės dariniuose, o likusi dalis yra normalus chromosomų rinkinys.

Kai translokacijos forma, kuri pasireiškia 4-5% pacientų, 21-chromosomos arba jos fragmentui yra perkelta į autosoma mejozėje metu, skverbiasi ją į naujai suformuota ląstelėje. Pagrindiniai translokacijos objektai yra 14, 15, rečiau - 4, 5, 13 arba 22 chromosomos. Tokie pokyčiai gali būti atsitiktiniai ar paveldėti iš tėvų, kuris veikia kaip translokacijos nešėjas ir įprastas fenotipas. Jei tėvas yra tokių pažeidimų, sergančio vaiko rizika yra 3%. Su vežėjo motinos dalimi - 10-15%.

[7], [8], [9], [10]

Rizikos veiksniai

Trisomija yra genetinė liga, kuri negali būti įgyta per visą gyvenimą. Jo vystymosi rizikos veiksniai nėra susiję su gyvenimo būdu ar etnine kilme. Tačiau tokios aplinkybės padidina tikimybę, kad serga vaikas.

• Vėlyvas gimdymas - 20-25 metų amžiaus moterims yra mažiausiai tikimybė, kad kūdikis patirs šią ligą, tačiau po 35 metų rizika žymiai padidės.
• Tėvo amžius - daugelis mokslininkų teigia, kad genetinė liga priklauso ne tiek nuo motinos amžiaus, kiek nuo tėvo amžiaus. Tai yra, kuo vyresnis žmogus, tuo didesnis yra patologijos tikimybė.
• Paveldimumas - vaistas yra žinomas tuo atveju, kai defektas buvo paveldėtas iš artimųjų giminaičių, atsižvelgiant į tai, kad abu tėvai yra visiškai sveiki. Šiuo atveju yra tikroji polinkis į tik tam tikrų tipų sindromą.
• Invazija - santuoka tarp kraujo giminaičių sukelia nevienodo sunkumo genetines mutacijas, įskaitant trisomiją.
• Blogi įpročiai - neigiamai atspindi kūdikio ateities sveikatą, todėl piktnaudžiavimas tabaku metu gali sukelti genominę anomaliją. Panašus pasireiškia ir alkoholizmu.

Yra pasiūlymų, kad negalavimas gali būti siejamas su amžiumi, kai močiutė pagimdė motiną ir kitus veiksnius. Dėl išankstinio implantavimo diagnostikos ir kitų tyrimų metodų, "Down" vaiko gimimo rizika yra žymiai sumažėjusi.

[11], [12], [13]

Pathogenesis

Genetinės ligos atsiradimas yra susijęs su chromosomų anomalija, kuriuose pacientas vietoje 46 yra 47 chromosomos. Mozaikos sindromo patogenezei yra skirtingas vystymosi mechanizmas. Tėvų tėvų gimdos turi įprastą chromosomų skaičių. Jų sintezė sukėlė zigotą su kariotipu 46, XX arba 46, XY. Pradinės DNR ląstelės dalijimo procese įvyko nepakankamumas, o pasiskirstymas buvo neteisingas. Tai yra, dalis ląstelių gavo įprastą kariotipą, o dalis - patologinė.

Ši anomalija būna 3-5 proc. Ligos atvejų. Tai turi teigiamą prognozę, nes sveikos ląstelės iš dalies kompensuoja genetinį sutrikimą. Tokie vaikai gimsta su išoriniais sindromo požymiais ir vystymosi atsilikimu, tačiau jų išgyvenamumas yra daug didesnis. Jie turi mažiau vidaus patologijų, nesuderinamų su gyvenimu.

[14], [15], [16], [17]

Simptomai mozaikos Dauno sindromas

Organų nenormalus genetinis požymis, atsirandantis dėl padidėjusio chromosomų skaičiaus, turi daug išorinių ir vidinių požymių. Mozaikinio Dauno sindromo simptomai atsiranda dėl psichinės ir fizinės raidos atsilikimo.

Pagrindiniai fiziniai ligos simptomai:

• Mažas ir lėtas augimas.
• Raumenų silpnumas, sumažėjusi stiprumo funkcija, pilvo ertmės silpnumas (pilvo skausmas).
• Trumpas, storas kaklas su raukšlėmis.
• Trumpos galūnės ir didelis atstumas tarp nykščio ir rodyklės ant kojų.
• Specifinis odos raukšlėlis ant vaikų delno.
• Mažas nustatymas ir mažos ausys.
• Iškraipyta liežuvio ir burnos forma.
• Susukti dantys.

Liga sukelia tam tikrų nukrypimų nuo vystymosi ir sveikatos. Visų pirma, tai pažinimo atsilikimas, širdies trūkumai, dantų, akių, nugaros, klausos problemų. Linkę dažnai užkrečiamos ir kvėpavimo ligos. Ligos pasireiškimo laipsnis priklauso nuo būdingų veiksnių ir tinkamo gydymo. Dauguma vaikų yra apmokyti, nepaisant psichinės, fizinės ir psichinės atsilikimo.

Pirmieji ženklai

Priešingai nei klasikinė sutrikimo forma, Mozaiko Downo sindromas turi mažiau aiškių simptomų. Pirmieji požymiai gali būti stebimi ultragarsu 8-12 savaičių nėštumo metu. Jie pasireiškia apykaklės zonos padidėjimu. Tačiau ultragarsas nesuteikia 100% ligos buvimo garantijos, bet leidžia įvertinti vaisiaus defektų tikimybę.

Dažniausiai išoriniai simptomai, su jų pagalba, gydytojai greičiausiai diagnozuoja patologiją iškart po kūdikio gimimo. Defektą apibūdina:

• Krekingos akys.
• "Plokščias" veidas.
• Trumpa galva.
• Susiplėtusi kaklo oda.
• Puslutėlis į vidinį akių kampą.

Toliau išnagrinėjus, nustatomos tokios problemos:

• Sumažėjęs raumenų tonusas.
• Padidėjęs sąnario judumas.
• Ląstelių krūvos deformacija (liežuvis, piltuvo formos).
• Platus ir trumpas kaulai, plokščias kaklas.
• Deformuojamos ausys ir sulankstytas nosis.
• Mažas arkinis dangus.
• Pigmentacija išilgai rainelės krašto.
• Skersinis palmaras kartus.

Be išorinių simptomų, sindromui būdingi vidiniai sutrikimai:

• Įgimtos širdies ligos ir kiti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, didelių indų anomalijos.
• Kvėpavimo sistemos patologijos, kurias sukelia burnos riešo ir didelio liežuvio struktūros ypatumai.
• Įbrėžimas, įgimta katarakta, glaukoma, klausos sutrikimas, hipotirozė.
• GI sutrikimai: žarnyno stenozė, antsnies ir tiesiosios žarnos atrezija.
• Hidronofozė, inkstų hipoplazija, hidroesteris.

Aukščiau aprašyta simptomatologija reikalauja nuolatinio gydymo palaikyti normalią kūno būklę. Tai įgimtos anomalijos, kurios sukelia trumpą gyvenimo trukmę.

[18]

Dauno sindromo mozaikinės formos išoriniai požymiai

Daugeliu atvejų išoriniai Mooso formos Dauno sindromo simptomai atsiranda iškart po gimdymo. Dėl didelės genų patologijos paplitimo jos simptomai yra išsamiai išnagrinėti ir aprašyti.

21 chromosomos pasikeitimams būdingi tokie išoriniai požymiai:

1. Nelyginė kaukolės struktūra.

Tai labiausiai pastebimas ir ryškus simptomas. Paprastai kūdikiai turi didesnę galą nei suaugusieji. Todėl bet kokios deformacijos matomos iš karto po gimdymo. Šie pokyčiai susiję su galvos ir veido kaukolės struktūra. Pacientas turi neproporcingą vainiko kaulų plotą. Taip pat yra užpakalio, plokščio veido ir ryškios oftalminės hipertelorizijos išlyginimas.

2. Akių vystymosi sutrikimai.

Su šia liga sergantis žmogus primena mongolinių rasių atstovą. Panašūs pokyčiai atsiranda iškart po gimdymo ir išlieka visą gyvenimą. Be to, verta atšaukti šnervį 30% pacientų, blauzdikaulio vidinis kampas ir akies rainelės pigmentacija.

3. Įgimtos burnos ertmės sutrikimai.

Šis sutrikimas yra diagnozuotas 60% pacientų. Jie sukelia sunkumų maitinant vaiką, sulėtindami jo augimą. Sindromo žmogus keičia liežuvio paviršių dėl storesnio papiliarinio sluoksnio (sulčių liežuvio). 50% atvejų yra gotikos dangus ir peršviečiamo reflekso, pusiau atviros burnos (raumenų hipotenzija) pažeidimai. Retais atvejais egzistuoja anomalijos, pvz., "Vilkų burnos" arba "kiškio lūpos".

4. Neteisinga ausų forma.

Šis pažeidimas įvyksta 40% atvejų. Nepakankamai išsivysčiusios kremzlės sudaro nenormalią auskarą. Ausys gali būti išsikišusios skirtingomis kryptimis arba esančios žemiau akių. Nepaisant to, kad trūkumai yra kosmetikos, jie gali sukelti rimtų klausos klausos.

5. Papildomi odos raukšliai.

Yra 60-70% pacientų. Kiekviena odos raukšlė sukelia kaulų nepakankamą vystymąsi ir jų netaisyklingą formą (oda nėra ištempiama). Šis išorinis trisomijos ženklas pasireiškia kaip kaklo odos perteklius, lenkimo sąnario storis ir skersinis pamatimas į delną.

6. Raumenų ir raumenų sistemos vystymosi patologija

Jie atsiranda dėl vaisiaus vaisiaus vystymosi pažeidimo. Jungčių ir kai kurių kaulų jungiamojo audinio nesugebėjimas visiškai formuotis prieš gimdymą. Dažniausiai pasitaikantys anomalijos: trumpas kaklas, padidėjęs sąnarių mobilumas, trumpos galūnės ir deformuoti pirštai.

7. Krūtinės deformacija.

Ši problema susijusi su kaulų audinio nepakankamu vystymu. Pacientams stebima krūtinės ląstos ir šonkaulių deformacija. Daugeliu atvejų diagnozuota krūtinkaulio išsipūtusi virš krūtinės paviršiaus, t.y. Kilio formos ir deformacijos, pagal kurią į saulės rezginio yra piltuvo formos įduba. Abi sutrikimai išlieka, kai jie subrendę ir auga. Jie sukelia sutrikimus kvėpavimo sistemos ir širdies ir kraujagyslių sistemoje. Šie išoriniai simptomai rodo blogą ligos prognozę.

Pagrindinė Dauno sindromo mozaikinės formos ypatybė yra tai, kad daugeliu iš minėtų simptomų gali nebūti. Tai apsunkina patologijos diferencijavimą su kitais chromosominiais anomalijomis.

[19], [20], [21]

Formos

Sindromas turi kelis tipus:

• Mozaika - papildoma chromosoma nėra visų kūno ląstelių. Ši liga yra 5% visų jo atvejų.
• Šeima - pasireiškia 3% pacientų. Jo ypatumas yra tas, kad kiekvienas iš tėvų turi keletą nenormalumų, kurie nėra išreikšti iš išorės. Vaisiaus vystymosi metu dalis 21-osios chromosomos yra prijungiama prie kitos, todėl tai yra patologinis informacijos vežėjas. Tėvai su šiuo defektu turi vaikų su sindromu, ty anomalija yra paveldima.
• 21 chromosomos dubliuojanti dalis yra retas ligos tipas, kurio bruožas yra tai, kad chromosomos nesugeba dalytis. Tai yra, yra papildomų 21 chromosomos kopijų, bet ne visų genų kopijos. Patologiniai simptomai ir išorinės apraiškos atsiranda, jei pasikartojančios dvigubos gonų fragmentai, kurie sukelia klinikinį defekto vaizdą.

[22],

Komplikacijos ir pasekmės

Chromosomos mozaikizmas sukelia pasekmes ir komplikacijas, kurios neigiamai veikia sveikatos būklę ir žymiai pablogina ligos progresą.

Apsvarstykite pagrindinius trisomijos pavojus:

• Patologijos nuo širdies ir kraujagyslių sistemos bei širdies ligų. Maždaug 50% pacientų turi gimdymo defektus, kuriems chirurginiam gydymui reikia ankstyvojo amžiaus.
• Infekcinės ligos - imuninės sistemos defektai sukelia padidėjusį jautrumą įvairioms infekcinėms patologijoms, ypač peršalimams.
• Nutukimas - su sindromu sergantys žmonės turi didesnę tendenciją turėti antsvorį nei apskritai.
• Hematopoetinės sistemos ligos. Sumažėjimai dažniau kenčia nuo leukemijos nei sveiki vaikai.
• Trumpalaikio gyvenimo trukmė - gyvenimo kokybė ir trukmė priklauso nuo įgimtų ligų sunkumo, ligos pasekmių ir komplikacijų. 1920-aisiais žmonės su sindromu negyveno iki 10 metų, šiandien pacientų amžius siekia 50 ar daugiau metų.
• Demencija - demencija ir nuolatinis kognityvinės veiklos nuosmukis yra susijęs su nenormalių baltymų kaupimu smegenyse. Simptomai sutrikimo pasireiškia pacientams iki 40 metų. Šiam sutrikimui būdinga didelė priepuolių rizika.
• Nutraukus kvėpavimą miego metu, apnėja yra susijusi su minkštųjų audinių ir skeleto nenormaliomis struktūromis, kurios yra linkusios kvėpavimo takų obstrukcijai.

Be minėtų komplikacijų, trisomijai būdingos skydliaukės problemos, kaulų silpnumas, blogas regėjimas, klausos praradimas, ankstyvoji menopauzė ir žarnyno obstrukcija.

Diagnostika mozaikos Dauno sindromas

Galite aptikti genetinę patologiją prieš gimdymą. Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė yra kraujo ir audinių ląstelių kariotipo tyrimas. Ankstyvas nėštumas atliekamas chorioninė biopsija, kuri atskleidžia mozaicizmo požymius. Remiantis statistika, tik 15% moterų, sužinojusių apie genetiškai modifikuotus sutrikimus, nusprendžia palikti ją. Kitais atvejais abortas anksčiau laiko nutraukiamas.

Apsvarstykite patikimiausius trisomijos diagnozavimo metodus:

• Biocheminis kraujo tyrimas - kraujas paimamas iš motinos egzaminui. Biologinis skystis yra įvertintas β-hCG ir plazmos baltymais A. Antrame trimestre atliekamas dar vienas tyrimas, skirtas β-hCG, AFP ir laisvo estriolio lygio stebėjimui. Sumažėjęs AFP (hormonas, kurį sukelia vaisiaus kepenys) dažnis rodo ligą.

• Ultragarso atliekama kiekvieną nėštumo trimestrą. Pirmasis leidžia atskleisti: anencefaliją, gimdos kaklelio higromą, nustatyti apykaklės zonos storį. Antras ultragarsas leidžia stebėti širdies ligas, nugaros smegenų ar smegenų vystymosi sutrikimus, virškinimo trakto sutrikimus, klausos organus ir inkstus. Esant tokioms patologijoms, rodomas abortas. Paskutinis tyrimas, atliktas trečiuoju trimestru, gali atskleisti smulkius sutrikimus, kuriuos galima pašalinti po gimdymo.

Pirmiau aprašyti tyrimai leidžia įvertinti sindromo vaiko riziką, tačiau jie nesuteikia absoliučios garantijos. Tuo pačiu metu klaidingų nėštumo metu atliktų diagnostikos rezultatų procentas yra nedidelis.

[23], [24]

Analizuoja

Genominės patologijos diagnozė prasideda nėštumo laikotarpiu. Analizuojamos ankstyvos nėštumo stadijos. Visi trisomijos tyrimai vadinami atranka arba atranka. Jų abejotini rezultatai leidžia įtarti, kad egzistuoja mozaikizmas.

• Pirmasis trimestras - iki 13 savaičių hCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas) ir baltymo RAPP-A, ty medžiagų, kurias išskiria tik vaisius, analizė. Esant ligai, hCG padidėja, o PAPP-A lygis yra sumažintas. Su tokiais rezultatais atliekama amnionoprazija. Iš gimdos ertmės nėščia per kaklą ištraukiamos mažos chorioninės dalelės.

• Antrasis trimestras - hCG ir estriolio, AFP ir inhibin-A analizė. Kai kuriais atvejais genetinės medžiagos tyrimas. Už jo tvorą gimda pilkojasi per pilvą.

Jei dėl testų rezultatų nustatoma didelė trisomijos rizika, nėščiajai motinai reikia konsultuotis su genetika.

[25], [26], [27]

Instrumentinė diagnostika

Nustatyta vaisiaus intrauterine patologija, įskaitant mozaikizmą, instrumentinė diagnostika. Kai įtariama dėl Dauno sindromo, nėštumo metu atliekami patikrinimai, taip pat ultragarsu, siekiant išmatuoti užpakalinės vaisiaus kaklo dalies storį.

Pavojingiausias instrumentinės diagnostikos metodas yra amniocentezė. Šis amniono skysčių tyrimas, atliekamas 18 savaičių laikotarpiu (reikalingas pakankamas skystis). Esminis šios analizės pavojus yra tai, kad jis gali sukelti vaisiaus ir motinos užkietėjimą, šlapimo pūslės plyšimą ir netgi persileidimą.

Diferencialinė diagnostika

21-osios chromosomos pokyčių mozaikos forma reikalauja kruopštaus tyrimo. Dauno sindromo diferencinė diagnozė yra tokia patologija:

• Klinefelterio sindromas
• Šereshevskio-Turnerio sindromas
• Edwardo sindromas
• Sindromas de la Chapelle
• Įgimtas hipotiroidizmas
• Kitos formos chromosomų anomalijos

Kai kuriais atvejais mozaikizmas dėl lyties chromosomų XX / XY sukelia tikrą hermaproditizmą. Diferencijavimas taip pat reikalingas gonado mozaikizmui, kuris yra ypatingas organų patologijos atvejis, kuris įvyksta vėlyvose embrioninės raidos stadijose.

Gydymas mozaikos Dauno sindromas

Chromosomų ligų gydymas yra neįmanomas. Mozaikinio Dauno sindromo gydymas yra visam laikui. Juo siekiama pašalinti anomalijas ir su jais susijusias ligas. Asmuo, turintis šią diagnozę, yra tokių specialistų kontrolė: pediatras, psichologas, kardiologas, psichiatras, endokrinologas, akių skausmas, gastroenterologas ir kt. Visas gydymas skirtas socialinei ir šeimos adaptacijai. Tėvų užduotis yra išmokyti kūdikį visiškai savitarnos ir bendrauti su kitais.

Sumažėjimų gydymas ir reabilitacija apima tokias procedūras:

• Masažai - raumenų sistema, tiek kūdikiams, tiek suaugusiems, kuriems yra šis sindromas, nėra pakankamai išvystyta. Speciali gimnastika padeda atkurti raumenų tonusą ir palaikyti juos normaliomis sąlygomis. Ypatingas dėmesys skiriamas vandens masažams. Plaukimo ir vandens gimnastika pagerina motorinius įgūdžius, stiprina raumenis. Populiarus delfinų terapijos naudojimas, kai pacientas plaukioja su delfinais.
• Dietologo patarimas - pacientams, turintiems trisomiją, yra sunkus antsvoris. Nutukimas gali sukelti įvairius sutrikimus, dažniausiai yra širdies ir kraujagyslių sistemos bei virškinamojo trakto sutrikimai. Mitybos specialistas pateikia rekomendacijas apie mitybą ir prireikus nurodo dietą.
• Logopedo konsultacijos - už mozaicizmą, taip pat kitų tipų sindromą, būdingi kalbos vystymosi sutrikimai. Kursai su logopedu padės pacientui teisingai ir aiškiai išreikšti savo mintis.
• Speciali mokymo programa - vaikai su sindromu atsilieka nuo kolegų, bet jie yra apmokyti. Turint tinkamą požiūrį, vaikas gali mokytis pagrindinių žinių ir įgūdžių.

Pacientams parodyta bendra gydomoji terapija, labai dažnai nustatomi psichostimuliatoriai, neurometaboliniai ir hormoniniai vaistai. Taip pat būtina reguliariai vartoti vitaminus. Visa medikamento terapija yra derinama su medicinine-pedagogine korekcija. Įgimtos patologijos ir sudėtingos ligos reikalauja chirurginės intervencijos.

Prevencija

Iki šiol nėra patikimų genetinių ligų prevencijos metodų. Mozaikinio sindromo prevencija yra tokios rekomendacijos:

• Laiku gydyti bet kokią ligą ir sveiką gyvenimo būdą. Padidėjęs aktyvumas gerina kraujo apytaką, saugo kiaušinius nuo deguonies bado.
• Tinkama mityba ir normalaus svorio. Vitaminai, mineralai ir kitos maistinės medžiagos ne tik sustiprina imuninę sistemą, bet ir palaiko hormonų pusiausvyrą. Pernelyg didelis svoris arba pernelyg lieknumas sutrikdo hormonų pusiausvyrą ir sukelia sutrikimus lytinių ląstelių brendimui ir vystymuisi.
• Pasirengimas nėštumui. Prieš porą mėnesių iki planuojamos koncepcijos, jums reikia kreiptis į ginekologą ir pradėti vartoti vitaminų ir mineralų kompleksus. Ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas folio rūgščiai, vitaminams B ir E. Jie normalizuoja lytinių organų darbą ir pagerina medžiagų apykaitos procesus lyties ląstelėse. Nepamirškite, kad poros, kuriose būsimos motinos amžius yra daugiau nei 35 metai, ir tėvas yra daugiau nei 45 metai, padidėja rizika, kad vaikas susidurs su nukrypimais.
• Antenatalinė diagnozė. Nėštumo metu atliekamos analizės, atranka ir daugybė kitų diagnostinių procedūrų gali atskleisti sunkius vaisiaus pažeidimus ir nuspręsti dėl tolesnio gilinimo ar abortų.

Bet net ir visų prevencinių priemonių įgyvendinimas negali suteikti 100% garantijos visiškai sveikam kūdikiui gimdyti. Trisomija yra atsitiktinė genetinė anomalija, iš kurios nė viena moteris nėra apdrausta.

[28], [29], [30]

Prognozė

Priešingai nei klasikinė patologijos forma, Mosaic Downo sindromas turi teigiamą rezultatą. Prognozė yra ta, kad sveiki ląsteliai iš dalies kompensuoja genetinius defektus. Tačiau vaikas vis tiek turės išorinius trisomijos požymius ir vystymosi charakteristiką. Tačiau tokių pacientų išgyvenamumas yra daug didesnis, jie turi rečiau pasitaikančių vystymosi sutrikimų, nesuderinamų su gyvenimu.

[31]

Įžymūs žmonės su mozaikine Dauno sindromu

21 chromosomos pasikeitimai sukelia negrįžtamus pasekmes, kurių negalima gydyti. Tačiau, nepaisant to, tarp tų, kurie gimė trisomija, yra menininkai, muzikantai, rašytojai, aktoriai ir daugelis kitų atliktų asmenybių. Įžymūs žmonės su mozaikine Dauno sindromo forma drąsiai skelbia savo ligą. Tai yra ryškus to fakto pavyzdys, kad, jei norite, galite susidoroti su bet kokia problema. Tokių garsenybių genomo sutrikimas yra toks:

• Jamie Brewer yra aktorė, žinoma dėl savo vaidmens Amerikos siaubo istorijoje. Mergaitė yra ne tik kino žvaigždė, ji taip pat yra modelis. Jamie dalyvavo parodoje Mercedes-Benz Fashion Week Niujorke.

• Raymondas Hu yra jaunas menininkas iš Kalifornijos, JAV. Savo paveikslų ypatumas yra tai, kad jis dažo juos pagal senovės kinų techniką: ant ryžių popieriaus, akvarelės ir rašalo. Populiariausias vaikino darbas yra gyvūnų portretai.

• Pascal Duquenne yra aktorius, laimėjęs Kanų kino festivalio sidabro apdovanojimą. Tapo garsu savo vaidmeniu filme Jacqueso Baudos Dormelio "Aštuonių dienų".

• Ronaldas Jenkinsas yra pasaulyje žinomas kompozitorius ir muzikantas. Jo muzikinė meilė prasidėjo dovana - sintezatoriumi, kurį vaikystėje gavo Kalėdos. Iki šiol Ronaldas teisėtai laikomas elektroninės muzikos genija.

• Karen Hafnii - mokytojo asistentas, sportininkas. Mergaitė užsiima maudymu ir dalyvavo maratone Lamanšo sąsiauryje. Ji tapo pirmuoju su mozaicizmu, kuris plaukiojo 15 km esant + 15 ° C temperatūrai. Karen turi savo labdaros fondą, kuris atstovauja žmonių, turinčių chromosomų patologiją, interesus.
• Tim Harris yra restoranų restoranas, "pasaulio draugiškiausių restoranų" savininkas. Be "Delicious" meniu, "Tim" įstaiga siūlo nemokamą apipjaustymą.

• Miguel Tomasin yra Reynolso grupės narys, būgnininkas, eksperimentinės muzikos guru. Vaikinas vaidina tiek jo dainas, tiek žymius roko muzikantus. Jis užsiima labdara, dirba centruose ir koncertuose sergantiems vaikams palaikyti.

• Bogdanas Kravčiukas yra pirmasis Ukrainoje su Dauno sindromu, kuris atvyko į universitetą. Vaikinas gyvena Lutske, mėgsta mokslą, turi daug draugų. Bogdanas įstojo į Rytų Europos nacionalinį universitetą po Lesyos Ukrainka Istorijos fakultete.

Kaip parodo praktika ir tikri pavyzdžiai, nepaisant visų genų patologijos komplikacijų ir problemų, teisingas požiūris į jo koregavimą gali būti sėkmingas ir talentingas vaikas.

[32], [33]