Mozaikinė Dauno sindromo forma: kaip ją atpažinti

Genetinė patologija, kurią sukelia 21 chromosomos pokyčiai, yra mozaikinis Dauno sindromas. Apsvarstykime jo ypatybes, diagnostikos metodus, gydymą ir prevenciją.

Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių įgimtų genetinių sutrikimų. Jam būdingas sunkus protinis atsilikimas ir daugybė intrauterininių anomalijų. Dėl didelio vaikų, sergančių trisomija, gimstamumo atlikta daug tyrimų. Patologija pasitaiko visų pasaulio tautų atstovams, todėl geografinė ar rasinė priklausomybė nenustatyta.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologija

Remiantis medicinine statistika, Dauno sindromas pasireiškia 1 vaikui iš 700–1000 gimimų. Sutrikimo epidemiologija siejama su tam tikrais veiksniais: paveldimu polinkiu, blogais tėvų įpročiais ir jų amžiumi.

Ligos paplitimo modelis nesusijęs su geografija, lytimi, tautybe ar šeimos ekonomine padėtimi. Trisomiją sukelia vaiko raidos sutrikimai.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Priežastys mozaikinis Dauno sindromas

Pagrindinės mozaikinio Dauno sindromo priežastys yra susijusios su genetiniais sutrikimais. Sveikas žmogus turi 23 chromosomų poras: moterišką 46 kariotipą, XX, vyrišką 46, XY. Viena kiekvienos poros chromosoma perduodama iš motinos, o kita – iš tėvo. Liga išsivysto dėl kiekybinio autosomų sutrikimo, tai yra, prie 21-osios poros pridedama papildomos genetinės medžiagos. Už defekto simptomus atsakinga 21-osios chromosomos trisomija.

Mozaikos sindromas gali atsirasti dėl šių priežasčių:

• Somatinės mutacijos zigotoje arba ankstyvosiose skilimo stadijose.
• Perskirstymas somatinėse ląstelėse.
• Chromosomų segregacija mitozės metu.
• Genetinės mutacijos paveldėjimas iš motinos ar tėvo.

Nenormalių gametų susidarymas gali būti susijęs su tam tikromis tėvų lytinių organų ligomis, radiacija, rūkymu ir alkoholizmu, vaistų ar narkotikų vartojimu, taip pat su gyvenamosios vietos aplinkos sąlygomis.

Apie 94 % sindromo atvejų siejama su paprasta trisomija, t. y. 47, XX, 21+ arba 47, XY, 21+ kariotipu. 21 chromosomos kopijos yra visose ląstelėse, nes mejozės metu tėvinėse ląstelėse sutrinka suporuotų chromosomų dalijimasis. Apie 1–2 % atvejų sindromas atsiranda dėl embrioninių ląstelių mitozės sutrikimo gastrulės arba blastulės stadijoje. Mozaicizmui būdinga trisomija pažeistos ląstelės dariniuose, o likusiose yra normalus chromosomų rinkinys.

Translokacijos formoje, kuri pasireiškia 4–5 % pacientų, 21 chromosoma arba jos fragmentas mejozės metu translokuojasi į autosomą, kartu su ja prasiskverbdamas į naujai susiformavusią ląstelę. Pagrindiniai translokacijos objektai yra 14, 15, rečiau 4, 5, 13 arba 22 chromosomos. Tokie pokyčiai gali būti atsitiktiniai arba paveldėti iš tėvų, kuris yra translokacijos nešėjas ir turi normalų fenotipą. Jei tėvas turi tokių sutrikimų, sergančio vaiko gimimo rizika yra 3 %. Jei motina yra nešėja, rizika yra 10–15 %.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Rizikos veiksniai

Trisomija yra genetinis sutrikimas, kurio negalima įgyti gyvenimo metu. Jos išsivystymo rizikos veiksniai nėra susiję su gyvenimo būdu ar etnine kilme. Tačiau sergančio vaiko tikimybė padidėja šiomis aplinkybėmis:

• Vėlyvas gimdymas – moterys, gimdančios 20–25 metų amžiaus, turi minimalią tikimybę pagimdyti kūdikį, sergantį šia liga, tačiau po 35 metų rizika gerokai padidėja.
• Tėvo amžius – daugelis mokslininkų teigia, kad genetinė liga priklauso ne tiek nuo motinos amžiaus, kiek nuo tėvo amžiaus. Tai yra, kuo vyresnis vyras, tuo didesnė patologijos tikimybė.
• Paveldimumas – medicina žino atvejų, kai defektas buvo paveldėtas iš artimų giminaičių, atsižvelgiant į tai, kad abu tėvai yra visiškai sveiki. Tokiu atveju yra polinkis tik į tam tikras sindromo rūšis.
• Incestas – santuokos tarp kraujo giminaičių sukelia įvairaus sunkumo genetines mutacijas, įskaitant trisomiją.
• Blogi įpročiai – neigiamai veikia negimusio kūdikio sveikatą, todėl piktnaudžiavimas tabaku nėštumo metu gali sukelti genominę anomaliją. Tas pats pastebima ir alkoholizmo atveju.

Yra pasiūlymų, kad sutrikimo išsivystymas gali būti susijęs su amžiumi, kai močiutė pagimdė motiną, ir kitais veiksniais. Dėl preimplantacinės diagnostikos ir kitų tyrimo metodų Dauno sindromo vaiko gimimo rizika gerokai sumažėja.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Pathogenesis

Genetinės ligos išsivystymas susijęs su chromosomų anomalija, kai pacientas turi 47 chromosomas, o ne 46. Mozaikos sindromo patogenezė turi kitokį vystymosi mechanizmą. Tėvų gametų lytinės ląstelės turi normalų chromosomų skaičių. Jų susiliejimas lėmė zigotos, kurios kariotipas yra 46, XX arba 46, XY, susidarymą. Pirminės ląstelės dalijimosi metu DNR nutrūko, o pasiskirstymas buvo neteisingas. Tai reiškia, kad kai kurios ląstelės gavo normalų kariotipą, o kai kurios – patologinį.

Šio tipo anomalija pasitaiko 3–5 % ligos atvejų. Ji turi teigiamą prognozę, nes sveikos ląstelės iš dalies kompensuoja genetinį sutrikimą. Tokie vaikai gimsta su išoriniais sindromo požymiais ir vystymosi sutrikimais, tačiau jų išgyvenamumas yra žymiai didesnis. Jiems mažesnė tikimybė turėti vidinių patologijų, nesuderinamų su gyvenimu.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Simptomai mozaikinis Dauno sindromas

Nenormalus genetinis organizmo požymis, atsirandantis padidėjus chromosomų skaičiui, turi daug išorinių ir vidinių požymių. Mozaikinio Dauno sindromo simptomai pasireiškia protinio ir fizinio vystymosi vėlavimu.

Pagrindiniai fiziniai ligos simptomai:

• Mažas ir lėtai augantis.
• Raumenų silpnumas, sumažėjusi jėgos funkcija, pilvo silpnumas (suglebęs pilvas).
• Trumpas, storas kaklas su klostėmis.
• Trumpos galūnės ir didelis atstumas tarp didžiojo ir smiliaus pirštų.
• Specifinė odos raukšlė ant vaikų delnų.
• Žemai išaugusios ir mažos ausys.
• Iškreipta liežuvio ir burnos forma.
• Kreivi dantys.

Liga sukelia daug raidos ir sveikatos problemų. Visų pirma, tai kognityvinis atsilikimas, širdies ydos, dantų, akių, nugaros, klausos problemos. Polinkis dažnai sirgti infekcinėmis ir kvėpavimo takų ligomis. Ligos pasireiškimo laipsnis priklauso nuo įgimtų veiksnių ir tinkamai parinkto gydymo. Dauguma vaikų geba mokytis, nepaisant protinio, fizinio ir psichologinio atsilikimo.

Pirmieji požymiai

Mozaikinio Dauno sindromo simptomai yra mažiau ryškūs, skirtingai nei klasikinė sutrikimo forma. Pirmieji požymiai gali būti matomi ultragarsu 8–12 nėštumo savaitę. Jie pasireiškia apykaklės srities padidėjimu. Tačiau ultragarsas nesuteikia 100% garantijos dėl ligos buvimo, tačiau leidžia įvertinti vaisiaus vystymosi defektų tikimybę.

Būdingiausi yra išoriniai simptomai, kurių pagalba gydytojai, tikėtina, diagnozuoja patologiją iškart po kūdikio gimimo. Defektui būdingi šie požymiai:

• Pasvirusios akys.
• „Plokščias“ veidas.
• Trumparegystė.
• Sustorėjusi gimdos kaklelio odos raukšlė.
• Pusmėnulio formos raukšlė vidiniame akių kampe.

Tolesnis tyrimas atskleidžia šias problemas:

• Sumažėjęs raumenų tonusas.
• Padidėjęs sąnarių judrumas.
• Krūtinės deformacija (sulenkta, piltuvėlio formos).
• Platūs ir trumpi kaulai, plokščias pakaušis.
• Deformuotos ausys ir raukšlėta nosis.
• Mažas arkinis dangus.
• Pigmentacija palei rainelės kraštą.
• Skersinė delno raukšlė.

Be išorinių simptomų, sindromas turi ir vidinių sutrikimų:

• Įgimtos širdies ydos ir kiti širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, didelių kraujagyslių anomalijos.
• Kvėpavimo sistemos patologijos, kurias sukelia burnos ir ryklės bei didelio liežuvio struktūriniai ypatumai.
• Strabizmas, įgimta katarakta, glaukoma, klausos sutrikimas, hipotirozė.
• Virškinimo trakto sutrikimai: žarnyno stenozė, išangės ir tiesiosios žarnos atrezija.
• Hidronefozė, inkstų hipoplazija, hidroureteris.

Minėti simptomai reikalauja nuolatinio gydymo, kad būtų palaikoma normali kūno būklė. Būtent įgimti defektai yra trumpo Dauno ligos gyvenimo priežastis.

[ 18 ]

Išoriniai mozaikinio Dauno sindromo požymiai

Daugeliu atvejų išoriniai mozaikinio Dauno sindromo požymiai atsiranda iškart po gimimo.Dėl didelio genetinės patologijos paplitimo jos simptomai buvo išsamiai ištirti ir aprašyti.

21 chromosomos pokyčiams būdingi šie išoriniai požymiai:

1. Nenormali kaukolės struktūra.

Tai labiausiai pastebimas ir ryškus simptomas. Paprastai kūdikių galva yra didesnė nei suaugusiųjų. Todėl bet kokios deformacijos matomos iškart po gimimo. Pokyčiai susiję su kaukolės ir veido kaukolės struktūra. Pacientui yra disproporcija viršugalvio kaulų srityje. Taip pat yra suplokštėjusi pakaušio dalis, plokščias veidas ir ryškus akių hipertelorizmas.

2. Akių vystymosi sutrikimai.

Šia liga sergantis žmogus primena mongoloidų rasės atstovą. Tokie pokyčiai atsiranda iškart po gimimo ir išlieka visą gyvenimą. Be to, verta atkreipti dėmesį į 30% pacientų pasireiškiantį žvairumą, odos raukšlės buvimą vidiniame voko kampe ir rainelės pigmentaciją.

3. Įgimti burnos ertmės defektai.

Tokie sutrikimai diagnozuojami 60% pacientų. Jie apsunkina vaiko maitinimą, lėtina jo augimą. Šiuo sindromu sergantis asmuo turi pakitusį liežuvio paviršių dėl sustorėjusio spenelio sluoksnio (griovelio liežuvio). 50% atvejų yra gotikinis gomurys ir sutrikęs čiulpimo refleksas, pusiau atvira burna (raumenų hipotonija). Retais atvejais pastebimos tokios anomalijos kaip „gomurio plyšys“ arba „kiškio lūpa“.

4. Neteisinga ausų forma.

Šis sutrikimas pasitaiko 40 % atvejų. Neišsivysčiusios kremzlės sudaro nenormalią ausies kaušelį. Ausys gali išsikišti į skirtingas puses arba būti žemiau akių lygio. Nors šie defektai yra kosmetiniai, jie gali sukelti rimtų klausos problemų.

5. Papildomos odos raukšlės.

Pasireiškia 60–70 % pacientų. Kiekvieną odos raukšlę lemia kaulų neišsivystymas ir netaisyklinga jų forma (oda netempiasi). Šis išorinis trisomijos požymis pasireiškia odos pertekliumi ant kaklo, sustorėjimu alkūnės sąnaryje ir skersine raukšle ant delno.

6. Skeleto ir raumenų sistemos vystymosi patologijos

Jie atsiranda dėl vaisiaus intrauterininės raidos pažeidimo. Sąnarių ir kai kurių kaulų jungiamasis audinys nespėja iki gimimo visiškai susiformuoti. Dažniausios anomalijos yra: trumpas kaklas, padidėjęs sąnarių judrumas, trumpos galūnės ir deformuoti pirštai.

7. Krūtinės deformacija.

Ši problema susijusi su kaulinio audinio neišsivystymu. Pacientams deformuojasi krūtinės ląsta ir šonkauliai. Dažniausiai diagnozuojamas išsikišęs krūtinkaulis virš krūtinės paviršiaus, tai yra, kilio formos forma ir deformacija, kai saulės rezginio srityje yra piltuvo formos įduba. Abu sutrikimai išlieka vaikui augant ir augant. Jie išprovokuoja kvėpavimo sistemos bei širdies ir kraujagyslių sistemos struktūros sutrikimus. Tokie išoriniai simptomai rodo blogą ligos prognozę.

Pagrindinis Dauno sindromo mozaikinės formos bruožas yra tas, kad daugelis iš aukščiau išvardytų simptomų gali nebūti. Tai apsunkina patologijos diferenciaciją nuo kitų chromosomų anomalijų.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Formos

Sindromas turi keletą tipų, apsvarstykime juos:

• Mozaika – papildoma chromosoma nėra visose kūno ląstelėse. Šio tipo liga sudaro 5 % visų atvejų.
• Šeiminė – pasitaiko 3 % pacientų. Jos ypatumas yra tas, kad kiekvienas iš tėvų turi nemažai nukrypimų, kurie nėra išreikšti išoriškai. Intrauterininės raidos metu dalis 21-osios chromosomos yra prijungta prie kitos, todėl ji tampa patologine informacijos nešiotoja. Tėvai, turintys šį defektą, pagimdo vaikus su sindromu, tai yra, anomalija yra paveldima.
• 21 chromosomos dalies dubliavimasis yra reta ligos rūšis, kurios ypatumas yra tas, kad chromosomos negali dalytis. Tai reiškia, kad atsiranda papildomų 21 chromosomos kopijų, bet ne visuose genuose. Patologiniai simptomai ir išorinės apraiškos atsiranda, jei genų fragmentai dubliuojasi, o tai sukelia klinikinį defekto vaizdą.

[ 22 ]

Komplikacijos ir pasekmės

Chromosomų mozaicizmas sukelia pasekmes ir komplikacijas, kurios neigiamai veikia sveikatą ir žymiai pablogina ligos prognozę.

Pažvelkime į pagrindinius trisomijos pavojus:

• Širdies ir kraujagyslių patologijos bei širdies ydos. Apie 50% pacientų turi įgimtų defektų, kuriems ankstyvame amžiuje reikalingas chirurginis gydymas.
• Infekcinės ligos – imuninės sistemos defektai sukelia padidėjusį jautrumą įvairioms infekcinėms patologijoms, ypač peršalimui.
• Nutukimas – žmonės, sergantys šiuo sindromu, turi didesnę polinkį turėti antsvorio nei bendra populiacija.
• Hematopoetinės sistemos ligos. Dauno liga serga leukemija dažniau nei sveiki vaikai.
• Trumpa gyvenimo trukmė – gyvenimo kokybė ir trukmė priklauso nuo įgimtų ligų sunkumo, ligos pasekmių ir komplikacijų. Dar 1920-aisiais šiuo sindromu sergantys žmonės negyvendavo iki 10 metų, šiandien pacientų amžius siekia 50 metų ir daugiau.
• Demencija yra psichinis nuosmukis ir nuolatinis kognityvinių funkcijų silpnėjimas, susijęs su nenormalių baltymų kaupimusi smegenyse. Sutrikimo simptomai pasireiškia pacientams iki 40 metų amžiaus. Šiam sutrikimui būdinga didelė traukulių rizika.
• Miego apnėja yra būklė, kai kvėpavimas sustoja miego metu dėl nenormalių minkštųjų audinių ir skeleto struktūros, jautrios kvėpavimo takų obstrukcijai.

Be aukščiau aprašytų komplikacijų, trisomijai būdingos skydliaukės problemos, silpni kaulai, prastas regėjimas, klausos praradimas, ankstyva menopauzė ir žarnyno nepraeinamumas.

Diagnostika mozaikinis Dauno sindromas

Genetinę patologiją galima aptikti dar prieš gimimą. Mozaikinio Dauno sindromo diagnozė pagrįsta kraujo ir audinių ląstelių kariotipo tyrimu. Ankstyvosiose nėštumo stadijose atliekama choriono biopsija, kuri leidžia nustatyti mozaicizmo požymius. Remiantis statistika, tik 15% moterų, sužinojusių apie vaiko genetinius sutrikimus, nusprendžia jį pasilikti. Kitais atvejais nurodomas priešlaikinis nėštumo nutraukimas – abortas.

Apsvarstykime patikimiausius trisomijos diagnozavimo metodus:

• Biocheminis kraujo tyrimas – tyrimui paimamas motinos kraujas. Biologiniame skystyje nustatomas β-hCG ir plazmos baltymo A kiekis. Antrąjį trimestrą atliekamas dar vienas tyrimas, kurio metu stebimas β-hCG, AFP ir laisvojo estriolio kiekis. Sumažėjęs AFP (vaisiaus kepenyse gaminamo hormono) kiekis labai tikėtinas ligos požymis.

• Ultragarsinis tyrimas – atliekamas kiekvieną nėštumo trimestrą. Pirmasis leidžia aptikti: anencefaliją, gimdos kaklelio higromą, nustatyti kaklelio srities storį. Antrasis ultragarsinis tyrimas leidžia sekti širdies ydas, nugaros smegenų ar galvos smegenų vystymosi anomalijas, virškinamojo trakto, klausos organų, inkstų sutrikimus. Esant tokioms patologijoms, nurodomas nėštumo nutraukimas. Paskutinis tyrimas, atliekamas trečiąjį trimestrą, gali atskleisti nedidelius sutrikimus, kuriuos galima pašalinti po gimdymo.

Šie tyrimai leidžia įvertinti vaiko, turinčio šį sindromą, riziką, tačiau jie nesuteikia absoliučios garantijos. Tuo pačiu metu klaidingų diagnostinių rezultatų, atliktų nėštumo metu, procentas yra mažas.

[ 23 ], [ 24 ]

Testai

Genominės patologijos diagnozė prasideda nėštumo laikotarpiu. Tyrimai atliekami ankstyvosiose nėštumo stadijose. Visi tyrimai dėl trisomijos buvimo vadinami atrankiniais tyrimais arba patikromis. Jų abejotini rezultatai leidžia įtarti mozaicizmo buvimą.

• Pirmąjį trimestrą – iki 13 savaičių atliekamas hCG (žmogaus chorioninio gonadotropino) ir PAPP-A baltymo, t. y. tik vaisiaus išskiriamų medžiagų, tyrimas. Jei liga yra, hCG kiekis padidėja, o PAPP-A kiekis sumažėja. Gavus tokius rezultatus, atliekama amnioskopija. Iš nėščios moters gimdos ertmės per gimdos kaklelį ištraukiamos smulkios choriono dalelės.

• Antrasis trimestras – hCG ir estriolio, AFP ir inhibino A tyrimai. Kai kuriais atvejais tiriama genetinė medžiaga. Jai surinkti atliekama gimdos punkcija per pilvo ertmę.

Jei tyrimo rezultatai rodo didelę trisomijos riziką, nėščioji siunčiama pas genetiką.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Instrumentinė diagnostika

Instrumentinė diagnostika skirta vaisiaus intrauterininėms patologijoms, įskaitant mozaicizmą, nustatyti. Įtarus Dauno sindromą, viso nėštumo metu atliekami tyrimai, taip pat ultragarsinis tyrimas vaisiaus kaklelio užpakalinės dalies storiui matuoti.

Pavojingiausias instrumentinės diagnostikos metodas yra amniocentezė. Tai amniono skysčio tyrimas, atliekamas 18 savaičių laikotarpiu (reikalingas pakankamas skysčio tūris). Pagrindinis šios analizės pavojus yra tai, kad ji gali sukelti vaisiaus ir motinos infekciją, amniono maišelio plyšimą ir net persileidimą.

Diferencialinė diagnostika

21 chromosomos mozaikiniai pokyčiai reikalauja kruopštaus tyrimo. Dauno sindromo diferencinė diagnostika atliekama su šiomis patologijomis:

• Klinefelterio sindromas
• Šereševskio-Turnerio sindromas
• Edvardso sindromas
• De La Chapelle sindromas
• Įgimtas hipotireozė
• Kitos chromosomų anomalijų formos

Kai kuriais atvejais XX/XY lytinių chromosomų mozaicizmas sukelia tikrąjį hermafroditizmą. Diferenciacija taip pat būtina lytinių liaukų mozaicizmui, kuris yra ypatingas organų patologijos atvejis, pasireiškiantis vėlyvosiose embriono vystymosi stadijose.

Gydymas mozaikinis Dauno sindromas

Chromosominių ligų terapija neįmanoma. Mozaikinio Dauno sindromo gydymas trunka visą gyvenimą. Jo tikslas – pašalinti vystymosi defektus ir susijusias ligas. Asmuo, kuriam diagnozuota ši diagnozė, yra prižiūrimas tokių specialistų: pediatro, psichologo, kardiologo, psichiatro, endokrinologo, oftalmologo, gastroenterologo ir kitų. Visas gydymas skirtas socialinei ir šeimos adaptacijai. Tėvų užduotis – išmokyti kūdikį visapusiškai rūpintis savimi ir bendrauti su kitais.

Dauno sindromo pacientų gydymas ir reabilitacija susideda iš šių procedūrų:

• Masažai – tiek kūdikio, tiek suaugusiojo, sergančio šiuo sindromu, raumenų sistema yra neišsivysčiusi. Speciali gimnastika padeda atkurti raumenų tonusą ir palaikyti juos normalioje būsenoje. Ypatingas dėmesys skiriamas hidromasažams. Plaukimas ir vandens gimnastika lavina motorinius įgūdžius ir stiprina raumenis. Populiari delfinų terapija, kai pacientas plaukioja su delfinais.
• Dietologo konsultacijos – pacientai, sergantys trisomija, turi problemų dėl antsvorio. Nutukimas gali išprovokuoti įvairius sutrikimus, dažniausiai – širdies ir kraujagyslių bei virškinamojo trakto sutrikimus. Dietologas pateikia mitybos rekomendacijas ir, jei reikia, paskiria dietą.
• Konsultacijos su logopedu – mozaicizmui, kaip ir kitiems sindromo tipams, būdingi kalbos raidos sutrikimai. Seansai su logopedu padės pacientui teisingai ir aiškiai reikšti savo mintis.
• Speciali mokymo programa – vaikai, turintys šį sindromą, atsilieka nuo savo bendraamžių raidoje, tačiau yra lengvai mokomi. Tinkamai taikant metodą, vaikas gali įgyti pagrindinių žinių ir įgūdžių.

Pacientams skiriama bendra stiprinamoji terapija, labai dažnai skiriami psichostimuliantai, neurometaboliniai ir hormoniniai vaistai. Taip pat būtina reguliariai vartoti vitaminus. Visa vaistų terapija derinama su medicinine ir pedagogine korekcija. Įgimtos patologijos ir sudėtingos ligos reikalauja chirurginės intervencijos.

Prevencija

Šiuo metu nėra patikimų genetinių ligų prevencijos metodų. Mozaikinio Dauno sindromo prevencija susideda iš šių rekomendacijų:

• Laiku gydant bet kokias ligas ir sveiką gyvenimo būdą. Padidėjęs aktyvumas gerina kraujotaką, apsaugodamas kiaušinėlius nuo deguonies bado.
• Tinkama mityba ir normalus svoris. Vitaminai, mineralai ir kitos maistinės medžiagos ne tik stiprina imuninę sistemą, bet ir palaiko hormonų pusiausvyrą. Per didelis svoris arba per didelis liesumas sutrikdo hormonų pusiausvyrą ir išprovokuoja reprodukcinių ląstelių brendimo bei vystymosi sutrikimus.
• Pasiruošimas nėštumui. Likus porai mėnesių iki planuojamos pastojimo, reikia pasikonsultuoti su ginekologu ir pradėti vartoti vitaminų bei mineralų kompleksus. Ypatingą dėmesį reikėtų skirti folio rūgščiai, B ir E grupės vitaminams. Jie normalizuoja lytinių organų veiklą ir gerina lytinių ląstelių medžiagų apykaitos procesus. Nepamirškite, kad rizika pagimdyti vaiką su anomalijomis padidėja porose, kuriose būsimos motinos amžius yra vyresnis nei 35 metai, o tėvo – vyresnis nei 45 metai.
• Prenatalinė diagnostika. Nėštumo metu atliekami tyrimai, atrankinės patikros ir daugybė kitų diagnostinių procedūrų leidžia nustatyti rimtus vaisiaus sutrikimus ir priimti sprendimą dėl tolesnio nėštumo ar aborto.

Tačiau net ir įgyvendinus visas prevencines priemones, negalima 100% garantuoti visiškai sveiko kūdikio gimimo. Trisomija yra atsitiktinė genetinė anomalija, nuo kurios nėra apsaugota nė viena moteris.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Prognozė

Mozaikinio Dauno sindromo rezultatas yra palankesnis, skirtingai nei klasikinė patologijos forma. Prognozė yra dėl to, kad sveikos ląstelės iš dalies kompensuoja genetinį defektą. Tačiau vaikas vis tiek turės išorinius trisomijos požymius ir jai būdingą vystymosi sulėtėjimą. Tačiau tokių pacientų išgyvenamumas yra daug didesnis, jiems mažesnė tikimybė turėti su gyvenimu nesuderinamų vystymosi defektų.

[ 31 ]

Garsūs žmonės su mozaikiniu Dauno sindromu

21-osios chromosomos pokyčiai sukelia negrįžtamas pasekmes, kurių negalima gydyti. Tačiau nepaisant to, tarp gimusiųjų su trisomija yra menininkų, muzikantų, rašytojų, aktorių ir daugelio kitų iškilių asmenybių. Garsūs žmonės, sergantys mozaikiniu Dauno sindromu, drąsiai skelbia apie savo ligą. Jie yra ryškus pavyzdys, kad, jei pageidaujama, bet kokią problemą galima įveikti. Šiuo genominiu sutrikimu serga šios įžymybės:

• Jamie Brewer – aktorė, žinoma dėl savo vaidmens televizijos seriale „Amerikietiška siaubo istorija“. Mergina ne tik vaidina filmuose, bet ir yra modelis. Jamie dalyvavo „Mercedes-Benz“ mados savaitės šou Niujorke.

• Raymondas Hu yra jaunas menininkas iš Kalifornijos, JAV. Jo paveikslų ypatumas yra tas, kad jis juos piešia naudodamas senovinę kinų techniką: ant ryžinio popieriaus, akvarelėmis ir rašalu. Populiariausi vaikino darbai yra gyvūnų portretai.

• Pascalis Duquenne'as – aktorius, Kanų kino festivalio sidabro premijos laureatas. Jis išgarsėjo dėl vaidmens Jaco van Dormelio filme „Aštuntoji diena“.

• Ronaldas Jenkinsas yra pasaulinio garso kompozitorius ir muzikantas. Jo meilė muzikai prasidėjo nuo sintezatoriaus, kurį jis gavo vaikystėje Kalėdų proga. Šiandien Ronaldas pelnytai laikomas elektroninės muzikos genijumi.

• Karen Gafni yra mokytojo asistentė ir sportininkė. Ji yra plaukikė ir dalyvavo Lamanšo sąsiaurio maratone. Ji tapo pirmąja mozaicizmo turinčia asmenybe, nuplaukusia 15 km 15 °C temperatūros vandenyje. Karen turi savo labdaros fondą, kuris atstovauja žmonių, turinčių chromosomų anomalijų, interesams.
• Timas Harrisas yra restorano savininkas, kuriam priklauso „draugiškiausias restoranas pasaulyje“. Be gardaus meniu, Timo restoranas siūlo nemokamus apkabinimus.

• Miguelis Tomasinas yra grupės „Reynols“ narys, būgnininkas ir eksperimentinės muzikos guru. Vaikinas atlieka tiek savo dainas, tiek garsių roko muzikantų kūrinių koverius. Jis užsiima labdaros veikla, koncertuoja centruose ir koncertuoja, remdamas sergančius vaikus.

• Bohdanas Kravčiukas yra pirmasis asmuo su Dauno sindromu Ukrainoje, įstojęs į universitetą. Vaikinas gyvena Lucke, domisi mokslu ir turi daug draugų. Bohdanas įstojo į Lesjos Ukrainkos Rytų Europos nacionalinį universitetą, istorijos fakultetą.

Kaip rodo praktika ir realūs pavyzdžiai, nepaisant visų genetinės patologijos komplikacijų ir problemų, tinkamai taikant jos korekcijos metodą, galima užauginti sėkmingą ir talentingą vaiką.

[ 32 ], [ 33 ]