Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Ką gali sukelti karnitino trūkumas?
Paskutinį kartą peržiūrėta: 05.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Karnitino trūkumas atsiranda dėl nepakankamo aminorūgšties karnitino suvartojimo arba nesugebėjimo ją panaudoti. Karnitino trūkumas yra nevienalytė sutrikimų grupė. Sutrinka raumenų metabolizmas, dėl kurio atsiranda miopatija, hipoglikemija arba kardiomiopatija. Gydymas dažniausiai apima L-karnitino turinčios dietos rekomendaciją.
Aminorūgštis karnitinas yra būtinas kofermento A esterių ir ilgos grandinės riebalų rūgščių, acetilkofermento A, transportavimui į miocitų mitochondrijas, kur jos oksiduojamos ir gamina energiją. Karnitino yra maisto produktuose, ypač gyvūninės kilmės, jis taip pat sintetinamas organizme.
Karnitino trūkumo priežastys
Karnitino trūkumo priežastys: nepakankamas suvartojimas [pvz., dėl madingų dietų, maisto trūkumo, visiško parenteralinio maitinimo (TPN)]; sutrikusi absorbcija dėl fermentų trūkumo (pvz., karnitino palmitoiltransferazės trūkumas, metilmalonato acidurija, propionato acidozė, izovaleriatemija); sumažėjusi endogeninio karnitino sintezė sergant sunkia kepenų liga; per didelis karnitino netekimas dėl viduriavimo, padidėjusios diurezės, hemodializės; paveldima inkstų liga, kurios metu karnitinas išsiskiria per daug; padidėjęs karnitino poreikis ketozės metu, padidėjęs riebalų rūgščių oksidacijos poreikis; valproato vartojimas. Karnitino trūkumas gali būti generalizuotas (sisteminis) arba gali paveikti pirmiausia raumenis (miopatinis).
[ Karnitino trūkumo simptomai
Simptomai ir amžius, kada simptomai atsiranda, priklauso nuo karnitino trūkumo priežasties. Karnitino trūkumas gali sukelti raumenų nekrozę, mioglobinuriją, vadinamąją lipidų miopatiją, hipoglikemiją, riebalinę kepenų ligą ir hiperamonemiją, kuri sukelia raumenų skausmą, silpnumą, sumišimą ir kardiomiopatiją.
Naujagimiams karnitino palmitoiltransferazės trūkumas diagnozuojamas masių spektrometrijos metodu. Prenatalinė diagnozė gali būti nustatyta atlikus amniono skysčio (amniono gaurelių ląstelių) analizę. Suaugusiesiems galutinė karnitino trūkumo diagnozė nustatoma išmatavus acilkarnitino kiekį serume, šlapime ir audiniuose (raumenyse ir kepenyse sisteminio trūkumo atveju; raumenyse – tik miopatinio trūkumo atveju).
Karnitino trūkumo gydymas
Karnitino trūkumas, atsirandantis dėl nepakankamo suvartojimo su maistu, padidėjusio poreikio, per didelio netekimo, sumažėjusios sintezės ir (kartais) fermentų trūkumo, gali būti gydomas skiriant L-karnitiną po 25 mg/kg per burną kas 6 valandas.