Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Dauno sindromas ir kiti genetiniai sutrikimai gali būti diagnozuoti iš nuotraukos
Paskutinį kartą peržiūrėta: 02.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Jungtinių Valstijų specialistų grupė sukūrė naują programinę įrangą, kuri suteiks žmonėms galimybę iš nuotraukos nustatyti įvairius genetinius sutrikimus ir atpažinti paslėptas paveldimas ligas, įskaitant protinį ir fizinį atsilikimą.
Naujoji programa gali aptikti ligą pagal išorinius požymius, kurių negalima matyti plika akimi. Naujasis kūrinys primena socialiniame tinkle „Facebook“ naudojamą programą tapatybei nustatyti.
Paprastai Dauno ar Aperto sindromą turintys žmonės išsiskiria iš kitų. Tačiau kai liga yra ankstyvos stadijos, lengvesnė arba nesukelia reikšmingų išorinių pokyčių, ją pastebėti beveik neįmanoma.
Naujoji programa, nuskenavusi vaizdą, pradeda specialią analizę ir gali pastebėti net tai, ko nemato patyręs specialistas. Šiuo metu programa diagnozuoja šias genetines anomalijas: Engelmano, Treacher Collins, Cornelia de Lange, Williamso, Apert ir Dauno sindromus.
Be to, programa geba diagnozuoti rečiausią genetinį sutrikimą – pregeriją (priešlaikinį senėjimą), kuris pasaulyje užregistruotas tik 80 žmonių.
Verta paminėti, kad dauguma ligų, diagnozuojamų pagal naująją programą, sukelia reikšmingus išvaizdos pokyčius.
Pavyzdžiui, Kornelijos da Lange sindromas sukelia kaukolės tūrio sumažėjimą, trumpą nosį, suaugusius antakius ir žvairumą, Treacher Collins sindromas keičia veido proporcijas (skirtingi akių lygiai, mažas smakras ir kt.).
Tačiau liga ne visada matoma plika akimi. Kai kurios ligos pradeda progresuoti tik vaikui sulaukus 2–3 metų, kitos pablogėja po 30 metų.
Naujoji programa gali analizuoti giminaičių nuotrauką, kad nustatytų „neteisingą“ geną, galintį sukelti ligą, be to, programa dirba ir su vaikų nuotraukomis.
Oksfordo gydytojai teigia, kad tokia genetinių anomalijų prognozė leis anksti nustatyti ligą ir pradėti prevencinę terapiją, pavyzdžiui, sergant Aperto sindromu, kai kaukolės vainikinės siūlės suauga ir padidina spaudimą smegenims, o tai lemia intelekto sumažėjimą. Tokiu atveju, jei liga nustatoma ankstyvoje stadijoje ir išvengiama siūlių suaugimo, galima išsaugoti vaiko intelektinius gebėjimus.
Britų mokslininkai pastebėjo, kad genetiniai sutrikimai gali būti kas septynioliktam planetos gyventojui. Genetinių ligų simptomai, darantys didelę įtaką žmogaus gyvenimui, pasireiškia kas trečiam pacientui. Dauguma žmonių gyvena normalų gyvenimą, neįtardami apie galimą riziką, kurią neša jų genai. Kai kurios ligos pradeda vystytis senatvėje, o kitos pasireiškia vaikams ar anūkams.
Įdiegus naujas kompiuterines technologijas medicinos praktikoje, pacientas galės tiesiog nusiųsti išmaniuoju telefonu darytą nuotrauką gydančiam gydytojui.
[