Naujos publikacijos
Mokslininkai nustatė priežastinį genetinį variantą, susijusį su paplitusiu vaikų nutukimu
Paskutinį kartą peržiūrėta: 02.07.2025
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Filadelfijos vaikų ligoninės (CHOP) tyrėjai nustatė priežastinį genetinį variantą, stipriai susijusį su vaikų nutukimu. Tyrimas pabrėžia smegenų pagumburio svarbą ir jo vaidmenį vaikų nutukimo vystymesi, o tikslinis genas gali būti būsimų terapinių intervencijų taikinys. Išvados paskelbtos žurnale „ Cell Genomics“.
Aplinkos ir genetiniai veiksniai vaidina pagrindinį vaidmenį didėjančiam vaikų nutukimo atvejų skaičiui. Nors tikslus genetikos vaidmuo vaikų nutukime dar nėra iki galo suprantamas, ankstesni tyrimai rodo, kad pagumburyje esantys neuroniniai takai kontroliuoja maisto suvartojimą ir yra pagrindiniai ligos reguliatoriai.
Anksčiau CHOP tyrėjų atlikti tarptautiniai genomo asociacijų tyrimai (GWAS) nustatė specifinius genetinius žymenis arba lokusus, susijusius su nutukimu. Daugumoje šių tyrimų buvo nustatyti lokusai, vienodai susiję su vaikų ir suaugusiųjų nutukimu, ir dauguma šių lokusų buvo nekoduojančiuose genomo regionuose, todėl sunku tirti jų mechanizmus.
Naujausiame tyrime daugiausia dėmesio skirta chr12q13 lokusui, kuriame yra netoliese esantis FAIM2 genas, kuris davė žymiai stipresnį signalą vaikų nutukimo atveju, palyginti su suaugusiųjų nutukimu.
„Konkrečiai sutelkdami dėmesį į šį lokusą, galėjome nustatyti priežastinį variantą, susijusį su vienu iš stipriausių genetinių signalų, susijusių su vaikų nutukimu“, – teigė pirmasis autorius Sheridan H. Littleton, daktaras, podoktorantūros stažuotojas, atlikęs darbą CHOP erdvinės ir funkcinės genomikos centre.
„Atlikus tolesnius tyrimus, yra potencialo sužinoti, kaip šio varianto taikinys galėtų tapti naujų gydymo būdų, specialiai sukurtų vaikų nutukimui gydyti, taikiniu.“
Be vaikų nutukimo, šis lokusas buvo susietas su daugybe susijusių sveikatos problemų, įskaitant padidėjusį polinkį sirgti 2 tipo diabetu, padidėjusį kūno riebalų procentą vaikams ir suaugusiesiems bei ankstesnę menstruacijų pradžią. Naudodami įvairius metodus, tyrėjai sutelkė dėmesį į rs7132908 – šio lokuso vieno nukleotido polimorfizmą (SNP) arba variantą.
Ankstesni susiję CHOP tyrimai susiejo pagumburį su apetitu, o tai gali būti susiję su vaikų nutukimu. Kadangi pagumburis yra giliai smegenyse, jį ypač sunku tirti.
Siekdami toliau tirti rs7132908 varianto poveikį, tyrėjai panaudojo kamienines ląsteles, kurios išsivysto į pagumburio neuronus – pagrindinį ląstelių tipą, susijusį su valgymo elgesiu, – varianto aleliams tirti. Su nutukimo rizika susijęs alelis paveikė FAIM2 geno raišką ir sumažino neuronų, susidarančių kamieninių ląstelių diferenciacijos metu, dalį, o tai rodo, kad šis variantas yra susijęs su neurovystymusi.
„Nepaisant daugybės iššūkių, šis tyrimas parodo, kaip papildomos pastangos gali atskleisti svarbios informacijos apie anksčiau neapibūdintus genetinius variantus ir jų vaidmenį įvairiose vaikų ir suaugusiųjų ligose“, – teigė Struan FA Grant, PhD, Erdvinės ir funkcinės genomikos centro direktorius ir Daniel B. Burke diabeto tyrimų katedros vedėjas CHOP.
„Šis darbas dar kartą pabrėžia pagrindinį smegenų vaidmenį nutukimo genetikoje ir suteikia mums tolesnių tyrimų strategiją.“