Optinis-akustinis vaizdavimas padeda gydyti spinalinę raumenų atrofiją

Spinalinė raumenų atrofija (SMA) yra sunki liga, kurios metu genetinė mutacija sukelia tam tikrų nervų, atsakingų už signalų perdavimą raumenims, degeneraciją. Tai veda prie raumenų atrofijos, ir daugelis pacientų dėl šios retos ligos miršta skausminga mirtimi. Genetiniai gydymo būdai tapo prieinami tik pastaraisiais metais.

Dabar Erlangeno universitetinės ligoninės Pediatrijos ir paauglių medicinos katedros Transliacinės pediatrijos darbo grupės vadovaujama Emmanuelio Nedoschillo, Ferdinando Knielingo ir Adriano Regensburgerio komanda sukūrė sudėtingą procedūrą, kuri kartu su šiais gydymo būdais duoda daug žadančių rezultatų: trumpi lazerio impulsai sukuria garso bangas, kurios vėliau pateikia raumenų audinio vaizdus.

Jie paskelbė straipsnį apie savo išvadas žurnale „Med“.

„Šis metodas panašus į ultragarsinius tyrimus, kurie naudojami jau seniai“, – aiškina Nedoshiel. „Per kelias minutes atlikus skenavimą iš išorės, galima susidaryti vaizdą apie kūno viduje esančių raumenų būklę.“

Vienas pagrindinių šio optinio-akustinio vaizdavimo metodo privalumų yra tas, kad net maži vaikai paprastai bendradarbiauja be didelių pastangų, nes tai neinvazinė procedūra, kurios metu nereikia nuryti ar suleisti kontrastinės medžiagos. Tai ne tik supaprastina medicinos komandos darbą, bet ir pagerina vaikų bei jų tėvų sąlygas jų buvimo ligoninėje metu.

Paprastai tokia situacija yra nepaprastai stresinė sergantiems. Ligą sukelia nedidelis genomo pokytis, susijęs su baltymu, vadinamu „SNM“, tačiau šio baltymo nebuvimas sukelia tam tikrų nervų, atsakingų už signalų perdavimą raumenų ląstelėms, degeneraciją. Pažeisti raumenys atrofuojasi. Vidutiniam žmogui gali būti labai sunku išgirsti apie pasekmes ir skirtingus ligos progresavimo būdus.

Viena kategorija yra „vaikščiojantys“, kurie vis dar gali patys žengti kelis žingsnius. Padėtis yra daug blogesnė „sėsliems“ žmonėms. Be pagalbos jie gali tik sėdėti, bet negali patys atsistoti. Blogiausia situacija yra „nesėsliems“, kurie net negali sėdėti. Jei pažeidžiami raumenys, reikalingi rijimui ar kvėpavimui, liga gali būti mirtina.

Laimei, tik 1 iš maždaug 10 000 naujagimių turi SNM genetinę mutaciją. Tačiau sergančiųjų kančios yra tokios didelės, kad bet koks prieinamų gydymo būdų patobulinimas yra didelis proveržis, kaip ir gydymo, vadinamo „optoakustiniu vaizdavimu“ (OAI), atveju, kuris yra tiriamas Erlangeno universitetinės ligoninės Pediatrijos ir paauglių medicinos skyriuje.

Šie gydymo būdai, kurie tapo prieinami vos prieš kelerius metus, lėmė reikšmingą proveržį gydant tai, kas anksčiau buvo praktiškai nepagydoma liga. Pastebimas pagerėjimas pasiektas net ir sunkiausiais atvejais, vadinamais „nesėsliu gyvenimo būdu“.

Tačiau iki šiol vienintelis būdas stebėti šią pažangą buvo atlikti varginančius motorikos testus, kurie gali trukti kelias dienas. Pats šių testų pobūdis taip pat gali pakenkti jų objektyvumui. Kai kurie žmonės gali dėti daugiau pastangų nei kiti, todėl kai kuriems vaikams gaunami geresni rezultatai nei kitiems. Vaikų nuotaikos taip pat gali skirtis kiekvieną dieną, o tai turi įtakos testų rezultatams.

OAI procedūra su trumpais lazerio impulsais, naudojant artimąją infraraudonąją šviesą, gali žymiai pagerinti šių stebėjimų objektyvumą. Šie šviesos impulsai šildo pažeistą audinį, kuris tada skleidžia garso bangas, kurios suteikia svarbios informacijos apie įvairias paciento kūno struktūras. Pavyzdžiui, audinį sudaro kolageno baltymai, kurie grąžina kitokį garso bangų spektrą, palyginti su raumenų ar riebaliniu audiniu.

Šaltinis: Med (2024). DOI: 10.1016/j.medj.2024.02.010

„Raumenyse galime nustatyti hemoglobino spektrą raudonuosiuose kraujo kūneliuose, kurie yra atsakingi už deguonies pernešimą į organizmą ir anglies dioksido pašalinimą“, – aiškina Nedoshill. Kuo daugiau raumenų ląstelių ir kuo jos aktyvesnės, tuo daugiau deguonies joms reikia savo darbui atlikti.

Jei Erlangeno universitetinės ligoninės tyrėjas mato daug hemoglobino, jis žino, kad tai reiškia didelę raumenų masę. Kita vertus, jei raumenys atrofuojasi ir juos pakeičia jungiamasis audinys, 3D vaizdai rodo, kaip liga progresuoja ir lemia kolageno padidėjimą, dokumentuodami raumenų masės atrofiją.

Tai suteikia tokiems gydytojams kaip Nedoshiel įrankį, kurį naudoti taip pat greita ir paprasta, kaip ir ultragarsinį skenavimą, ir pateikia įspūdingus raumenų bei jungiamojo audinio atsiradimo ir išnykimo vaizdus.

Erlangene atlikti tyrimai, naudojant hemoglobino sekimą, parodė, kad vaikai, sergantys SMA, turi žymiai mažiau raumeninio audinio nei sveiki kontrolinės grupės asmenys. Tačiau po gyvybę gelbstinčios genetinės terapijos hemoglobino koncentracija padidėja, atrofuoti raumenys pradeda regeneruotis, o ultragarso signalai netrukus pradeda panašėti į sveikų organizmų signalus.

Erlangeno Vaikų ir paauglių medicinos katedros tyrimų dėka dabar yra gana paprasta priemonė raumenų atrofijos eigai ir gydymo sėkmei stebėti.