Spinalinė raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofija yra ne vienas nosologinis vienetas, o visa grupė kliniškai ir genetiškai heterogeniškos paveldimos patologijos, išprovokuotos dėl didėjančių priekinių stuburo ragų motoneuronų degeneracijos procesų. Šis terminas apima skirtingus genetiškai nustatytų periferinių parezių ir raumenų atrofijos variantus, atsirandančius dėl stuburo motorinių neuronų ir (arba) smegenų kamieno degeneracijos. Dažniausia problemos priežastis yra autosominė recesyvinė mutacija ant penktosios chromosomos ilgo Q-p. Gydymas yra nespecifinis, skirtas pagerinti nervinio audinio trofiškumą ir suteikti paliatyvią paramą siekiant pagerinti gyvenimo kokybę. [1]

Epidemiologija

Stuburo raumenų atrofija vyksta vienu atveju 6000–10 000 naujagimių (pagal Amerikos žurnalą „Medical Genetics 2002“).

Smn geno 7-ojo delecijos nešiklių paplitimas yra 1:50 žmonių.

Bulbo-stuburo raumenų atrofija (Kennedy sindromas) pasireiškia vienam vaikui 50 000 ir yra labiausiai paplitęs suaugusiųjų stuburo amiotrofijos tipas.

Pažymima, kad pusė šios ligos sergančių vaikų neišvengia dvejų metų išgyvenamumo laikotarpio.

Patologija paveldima pagal autosominį recesyvinį principą. Dažniausiai kiekvienas sergančio vaiko tėvas yra vieno mutavusio geno kopijos nešėjas. Kadangi mutaciją kompensuoja antra „normali“ geno kopija, tėvai neturi stuburo raumenų atrofijos apraiškų. 2 tipo patologija paprastai nepaveldi papildomos kopijos iš tėvų. Problema iškyla dėl atsitiktinio gedimo formuojant lytines ląsteles arba tiesiogiai tręšimo metu. Dėl pirmojo tipo stuburo raumenų atrofijos spontaniškas ligos vystymasis pasireiškia tik 2% atvejų (šioje situacijoje vežėjas yra tik vienas iš tėvų). [2]

Priežastys Spinalinė raumenų atrofija

Pagrindinė stuburo raumenų atrofijos priežastis yra geno, atsakingo už SMN baltymo, lokalizuoto 5q chromosomoje, mutacija. Šis sutrikimas taip pat sukelia laipsnišką motorinių nervų ląstelių mirtį priešais stuburo smegenų ir smegenų kamieno priekinius ragus. Dėl šių procesų raumenų lašų tonas, kvėpavimo takų, ryklės, veido ir skeleto raumenų atrofija. Vyraujantis vaikų raumenų atrofijos vaikų paveldėjimo tipas yra autosominis recesyvus, o tai reiškia, kad abu tėvai tuo pat metu nešiojasi sugedusius genus. Kalbant apie IV tipo patologiją (suaugusiųjų formą), yra ryšys su X chromosoma, taigi paveikiami tik vyrai.

Stuburo raumenų atrofijos vystymasis grindžiamas didėjančiais stuburo priekinių ragų motorinių neuronų degeneracijos ir mirties procesais, smegenų kamieninių branduolių pažeidimais. Patologiniai pokyčiai yra intensyviausi gimdos kaklelio ir juosmens juosmens sutirštinimo zonose. Ląstelių skaičius sumažėja iki minimumo, todėl atsiranda jungiamojo audinio pakeitimas, o tai lemia ląstelių mirties programos nesėkmė - vadinamoji apoptozė. Šis pokytis turi įtakos kaukolės nervų, priekinių šaknų, motorinių nervų variklio branduolių struktūroms. Yra neurogeninės fascikulinės atrofijos klinika. Pasitaręs ligos eiga vėlyvoje jungiamojo audinio pervargyje.

Atitinkamo klinikinio paveikslo atsiradimas yra susijęs su SMN baltymo trūkumu, o tai daro įtaką sėkmingam motorinių nervų ląstelių funkcijai priekiniuose stuburo raguose. Baltymų trūkumas, kaip vienas iš stuburo raumenų atrofijos vystymosi ryšių, buvo rastas XX amžiaus pabaigoje. Atsižvelgiant į motoneurono pažeidimo foną, sumažėja skeleto raumenų inervacija (daugiausia proksimalinių sekcijų). [3]

Rizikos veiksniai

Klinikinių stuburo raumenų atrofijos 5q klinikinių formų įvairovė paaiškinta tuo, kad yra tam tikrų modifikuojančių veiksnių, kuriuos galima suskirstyti į dvi kategorijas: tie, kurie daro įtaką, ir tie, kurie neturi įtakos SMN baltymo balui.

• Šiuo metu SMN2 genas laikomas pagrindiniu stuburo raumenų atrofijos vystymosi veiksniu: kuo daugiau SMN2 geno kopijų, tuo mažesnis ligos simptomų intensyvumas. Antrasis veiksnys, tiesiogiai susijęs su SMN geno centromerine kopija, yra 1-nukleotido pakaitalas C.859G & gt; S SMN2 geno 7 egzone, todėl susidarė naujas stiprintuvų rišamosios juostos svetainė: Rezultatas yra „Exon 7“ įtraukimas į nuorašą iš SMN2 geno. Šis kitimas yra susijęs su viso ilgio SMN baltymo kraujo lygio padidėjimu pacientams, sergantiems stuburo amiotrofija, antros ar trečiosios rūšies.

Kiti veiksniai, darantys įtaką SMN skaičiui:

• Suskaidymo reguliavimo veiksniai (TRA2β - sukelia 7 egzono, SF2/ASF egzono praleidžiant egzoną, padidina 7 egzono įtraukimą, hnRNPA1 - slopina 7 egzoną SMN2 geno įtraukimą).
• Transkripcijos reguliavimo veiksniai (CREB1 - padidina SMN transkripciją, STAT3 - skatina aksonų augimą, IRF1 - padidina SMN skaičių, PRL - padidina gyvenimo trukmę sunkiose stadijose).
• MRNR stabilizuojantys veiksniai (U1a-Reduces SMN, HUR/P38).
• Veiksniai, turintys įtakos post-transliacijos modifikacijai (RCA - slopina SMN skilimą, GSK3 - padidina išgyvenamumą).
• Egzogeniniai veiksniai (badas, hipoksija, oksidacinis stresas).

Aukščiau pateiktų veiksnių poveikis buvo nustatytas daugiausia in vitro.

• Veiksniai, kurie nėra susiję su SMN genu, ypač baltymais, kurie optimizuoja endocitozę sinapsėse (lamininas 3, koroninas, neurokalcino delta, kalcio-neurino panašus baltymas).

Papildomas dėmesys skiriamas DNR metilinimui - stabiliausia modifikacija, daranti įtaką genų ekspresijos pobūdžiui. Nustatyta, kad genų grupės, kuri galbūt dalyvauja patogenetiniuose procesuose, metilinimas yra koreliuojamas su stuburo raumenų atrofijos sunkumu. [4]

Pathogenesis

Stuburo raumenų atrofija yra genetinė patologija, kuriai būdingi bet kuris iš paveldėjimo tipų - tiek autosominių dominuojančių, tiek autosominių recesyvių ar su X-sujungta - yra būdingos. Dažniausiai mes kalbame apie ankstyvosios vaikystės autosominę recesyvinę patologiją. Atsakomybė už tokios stuburo amiotrofijos susidarymą yra SMN genas, lokalizuotas 5Q13 lokuse. 7 egzono ištrynimas į SMN geną lemia patologiją, galimas netoliese esančių genų P44 ir NAIP.

SNM genomas koduoja baltymą, kuriame yra 294 aminorūgštys, o MM yra ~ 38 kDa. Baltymai turi šias funkcijas:

• Yra RNR-baltymų komplekso dalis;
• Dalyvauja formuojant spliceosomų vietą, kuri katalizuoja prieš RNR sujungimą;
• Dalyvaujantys baltymų gamybos ir baltymų izoformų kontrolės procesuose;
• Teikia mRNR aksoninį pernešimą;
• Skatina nervų ląstelių augimą ir teikia neuromuskulinį ryšį.

Žinomi poros tipų SMN genai:

• Telomerinis SMNT (SMN1);
• Centromerinis SMNC (SMN2).

Didžioji dauguma stuburo raumenų atrofijos atvejų atsiranda dėl SMN1 geno pokyčių.

Kennedy stuburo raumenų atrofija turi ryšį su XQ12 lokusu, kuriame yra NR3C3 genas, kuris koduoja androgeno receptorių baltymą. Jis turi X-sujungtą paveldėjimo variantą. Kai padidėja viename geno egzono CAG skaičiuje, patologija vystosi.

SNM baltymų gamybos slopinimą lydi šie pokyčiai:

• Dėl sutrikusių aksonų koordinacijos įvyksta per didelis aksonų išsišakojimas;
• Aksonų augimas sulėtėja, o jų dydis mažėja;
• Augimo kūgyje yra netinkamas kalcio kanalų grupavimas;
• Susidaro netaisyklingi presimpatiniai motorinių nervų ląstelių aksonų gnybtai.

Nugaros smegenys pradeda aktyviai prarasti motorinius neuronus priekiniuose raguose, o tai lemia proksimalinių galūnių raumenų atrofijos vystymąsi. [5]

Simptomai Spinalinė raumenų atrofija

Stuburo raumenų atrofijos simptomatika Werdnig-Hoffman dažniausiai debiutuoja naujagimio laikotarpiu ir iki šešių mėnesių, kurį pasireiškia „vangaus“ kūdikio sindromas. Pastebima varpo formos krūtinė, intensyvi hipotonija, refleksų trūkumas, liežuvio raumenų trūkčiojimas ir kvėpavimo sutrikimas. Sergantys kūdikiai dažniau miršta prieš sulaukdami dvejų metų: mirtinas rezultatas atsiranda dėl didėjančio kvėpavimo nepakankamumo, atsižvelgiant į infekcinių procesų laikymąsi.

Antrojo tipo tarpinė stuburo raumenų atrofijos forma nustatoma nuo šešių mėnesių amžiaus. Be „vangaus“ vaiko sindromo, yra žemas kraujospūdis, refleksų trūkumas, kvėpavimo sutrikimų ir liežuvio trūkčiojimas. Net jei vaikai sugeba sėdėti, vystosi keli didelių sąnarių kontraktūros.

Kugelberg-Wielander stuburo raumenų atrofija taip pat prasideda ankstyvoje vaikystėje, o vaikai gali judėti savarankiškai. Susilpnėja žandikaulio, keturgalvio ir adduktorių raumenys, žemas kraujospūdis, sumažėjo refleksai ir liežuvio trūkčiojimas. Daugelis pacientų per daugelį metų praranda galimybę judėti (vaikščioti).

Stuburo raumenų atrofija 4 tipo prasideda vyresnio amžiaus amžiuje. Jam būdinga lėta progresija ir santykinai gerybinė prognozė. [6]

Kennedy atrofija dažniausiai pasireiškia vidutiniame amžiuje (paprastai gali debiutuoti 15–60 metų pacientams). Simptomatologija apima raumenų skausmą ir silpnumą, ginekomastiją, distalinį silpnumą, letargiją, liežuvio trūkčiojimą ir atrofiją. Bulbarinės disfunkcijos požymiai yra:

• Sunkumų rijimas;
• Aspiracija;
• Mastikinių raumenų susilpnėjimas;
• Dizartrija;
• Laikysenos ir variklio drebėjimas rankose.

Pirmieji androgeno trūkumo požymiai:

• Ginekomastija (maždaug 60% pacientų), dažnai asimetriška;
• Seksualinės funkcijos pablogėjimas (oligospermija, sėklidės atrofija, erekcijos disfunkcija).

Pirmieji ženklai

Stuburo amiotrofija pasireiškia raumenų silpnumu ir bendrąja impotencija. Visi jutiminiai ir intelektualūs sugebėjimai neturi įtakos.

Pagrindiniai neuromuskulinės patologijos indeksai:

• Pastebimas raumenų „tingus“, susilpnėjęs, raumenų laisvumas ir laisvumas;
• Raumenų tonas yra žemas, sausgyslių refleksai yra minimizuojami arba jų nėra;
• Normalūs arba nėra padų refleksų;
• Pastebimi trumpi atskirų raumenų grupių trūkčiojimai (gali būti matomi po oda, liežuviu);
• Yra raumenų atrofijos požymių.

Werdnig-Hoffman sindromas pasireiškia tariama raumenų hipotonija, bendroji letargija, vaiko nesugebėjimas laikyti galvos, apversti ir sėdėti. Bandant palaikyti kūdikį pilvo srityje suspenduotoje būsenoje, atrodo, kad kūnas „sustingsta“. Kosulys, rijimas ir čiulpimas refleksas yra nepatenkinamas, maistas dažnai patenka į kvėpavimo takus, kvėpavimas yra problemiškas. Su intrauterine hipotonija gali būti sąnarių iškraipymas. Anamnestinė informacija, surinkta nėštumo metu, dažnai rodo mažą vaisiaus aktyvumą.

Pagrindiniai I tipo stuburo raumenų atrofijos požymiai:

• Sunkus motorinio vystymosi atsilikimas;
• Greitas sąnarių kontraktūrų ir krūtinės ląstos kreivumo pradžia;
• Didėjantys kvėpavimo takų ir lempučių sutrikimai, rijimo problemos (tiek maistas, tiek seilės), ir skreplių kibti;
• Padidėjusi aspiracijos uždegimo rizika;
• Infekcija, progresuojantis kvėpavimo nepakankamumas.

Stuburo raumenų atrofija II tipo pasireiškia aiškiu motorinio vystymosi slopinimu. Nors daugelis pacientų gali sėdėti be pagalbos, o kartais net nuskaityti ir stovėti, šie sugebėjimai laikui bėgant dažnai prarandami. Pirštų drebėjimas, raumenų ir sąnarių (kaulų) iškraipymai ir kvėpavimo takų problemos. Galima blauzdos pseudohipertrofija.

Pagrindinės II tipo patologijos bruožai:

• Vystymosi vėlavimas, įskaitant jau įgytų įgūdžių ir sugebėjimų kūrimo sustabdymą ir pakeitimą;
• Padidėja tarpšonkaulinių raumenų silpnumas;
• Diafragminio kvėpavimo paviršutiniškumas, susilpnėjęs kosulio refleksas, laipsniškas kvėpavimo nepakankamumo pablogėjimas;
• Krūtinės ląstos ir stuburo kolonėlės kreivumas, kontraktūros.

Kugelbergo-Wielanderio sindrome apraiškos yra švelnesnės, lėtai progresuoja. Pacientas sugeba judėti, tačiau kyla problemų dėl bėgiojimo ar laipiojimo laiptų. Vėluojantys simptomai dažnai yra sunkumų rijimas ir kramtymas.

Stuburo raumenų atrofija IV tipo atsiskleidžia jau senesniame (suaugusiųjų) amžiuje ir pasižymi „švelniausiu“ ir palankiausiu eiga. Pagrindiniai ženklai: laipsniškas galimybės judėti praradimas. [7]

Formos

Stuburo raumenų atrofija yra paveldimų patologijų grupės, kuriai būdingi degeneraciniai pokyčiai, priekinių stuburo ragų motorinių nervų ląstelių mirtis ir dažnai smegenų kamieno motoriniai branduoliai. Procesas gali būti žinomas skirtingais gyvenimo laikotarpiais, klinikinis vaizdas ne visada yra tas pats. Paveldėjimo ir kurso tipai taip pat gali skirtis.

Vaikų stuburo raumenų atrofija pirmiausia buvo apibūdinta jau XIX amžiaus pabaigoje. Maždaug XX amžiaus viduryje buvo nustatytos pagrindinės ligos formos:

• Įgimtas (pasireiškia beveik iškart po kūdikio gimimo);
• Ankstyvoji kūdikio forma (atsiranda atsižvelgiant į ankstesnio normalaus kūdikio vystymosi fone);
• Vėlyvoji infantilinė forma (atsiskleidžia nuo 2 metų ir vyresnio amžiaus).

Kai kurie specialistai sujungia antrąją ir trečiąją formas į vieną vaikų stuburo amiotrofijos tipą.

Visuotinai priimtina patologiją suskirstyti į vaikų ir suaugusiųjų. Stuburo raumenų atrofija vaikams klasifikuojama anksti (debiutavus per pirmuosius kelis mėnesius po vaiko gimimo), vėlyvas ir paauglys (paauglys arba nepilnametis). Dažniausiai susiję sindromai yra šie:

• Werdnig-Hoffman atrofija;
• Kugelbergo-Wielanderio forma;
• Lėtinė infantilinė stuburo raumenų atrofija;
• Vialetto-Van Lare sindromas (bulbospinalinis tipas, neturintis klausos);
• Fazio-Londe sindromas.

Suaugusiųjų stuburo raumenų atrofija debiutuoja vyresnę kaip 16 metų ir iki maždaug 60 metų, išsiskiria palyginti gerybine klinika ir prognoze. Suaugusiųjų patologijos apima:

• Kennedy bufospinalinė atrofija;
• Scapuloperonealinė atrofija;
• Veido rafinuotų pečių ir okulo-faringealinės formos;
• Distalinė stuburo atrofija;
• Monomelio stuburo atrofija.

Atskirai atskirai izoliuota ir kombinuota stuburo atrofija. Izoliuotai patologijai būdinga stuburo motorinių neuronų pažeidimų vyravimas (tai dažnai yra vienintelis problemos požymis). Kombinuota patologija yra reta ir reiškia neurologinių ir somatinių sutrikimų kompleksą. Yra kombinuoto sindromo atvejų su įgimtais vainikinių kraujagyslių apsigimimais, klausos funkcijos stoka, oligofrenija, smegenų hipoplazija.

Stuburo raumenų atrofiją pagyvenusiems žmonėms dažniausiai vaizduojama Kennedy bulbospinalinė amiotrofija. Ši patologija yra paveldima recesyviai X-sujungta. Ligos eiga yra lėta, palyginti gerybinė. Tai prasideda nuo apatinių galūnių proksimalinės raumenų atrofijos. Galimas rankų drebėjimas, galva. Tuo pat metu taip pat aptinkamos endokrininės problemos: sėklidžių atrofija, ginekomastija, diabetas. Nepaisant to, suaugusiesiems patologija vyksta švelnesne forma nei vaikams.

Stuburo raumenų atrofijos variantas.	Patologijos debiutas	Aptinkama problema	Mirties amžius	Būdinga simptomatologija
Stuburo raumenų atrofija 1 tipo (kitas pavadinimas Verding-Hoffman stuburo raumenų atrofija)	Nuo gimimo iki šešių mėnesių	Kūdikis negali atsisėsti	Iki dvejų metų	Sunkus raumenų silpnumas, hipotonija, sunku pakelti galvą, sutrikusio verksmo ir kosulio, rijimo ir seilės problemų, kvėpavimo nepakankamumo ir aspiracijos pneumonijos vystymosi vystymuisi ir aspiracijos pneumonijos vystymas
Stuburo raumenų atrofija 2 tipo	Šeši mėnesiai iki pusantrų metų	Kūdikis negali stovėti	Daugiau nei dveji metai	Variklio atsilikimas, svorio trūkumas, kosulio silpnumas, rankos drebėjimas, stuburo kreivumas, kontraktūros
Stuburo raumenų atrofija 3 tipo (kitas pavadinimas Kugelberg-Welander stuburo raumenų atrofija)	Po pusantrų metų.	Iš pradžių gali stovėti ir vaikščioti, tačiau tam tikrame amžiuje šis sugebėjimas gali būti prarastas	Suaugus.	Susilpnėję raumenys, kontraktūros, sąnarių hipermobilumas
Stuburo raumenų atrofija 4 tipo.	Paauglystė ar suaugimas	Iš pradžių gali stovėti ir vaikščioti, tačiau tam tikrame amžiuje šis sugebėjimas gali būti prarastas	Suaugus.	Didėjant proksimaliniam raumenų silpnumui, sumažėjusiems sausgyslių refleksams, raumenų trūkčiojimams (susižavėjimui)

Apie distalinę stuburo atrofiją sakoma, kad yra nugaros smegenų motorinių nervų ląstelių pažeidimai, kurie inervuoja apatinę kūno dalį. Būdingi tokios patologijos požymiai yra šie:

• Šlaunų raumenų atrofija;
• Kelių, pėdų pailginimo ir klubo adduktorių raumenų silpnumas.

Jokių sausgyslių refleksų pokyčių.

Distalinę stuburo raumenų atrofiją vaizduoja du aleliniai variantai su sutampančiu fenotipu:

• Scapulo-inineal stuburo raumenų atrofija;
• Paveldimos motorinės jutiklinės neuropatijos iš 2c tipo „Charcot-Marie-Tooth“.

Proksimalinei stuburo raumenų atrofijai 5Q būdinga didėjanti suglebusios paralyžiaus ir raumenų atrofijos simptomatika, atsirandanti dėl priekinių stuburo ragų alfa motorinių neuronų degeneracinių pokyčių. Įgimta liga su asfiksija po gimdymo yra pati sunkiausia forma: nuo to momento, kai gimsta kūdikio, motorinės veiklos praktiškai nėra, yra kontraktūrų, rijimo ir kvėpavimo problemų. Daugeliu atvejų toks vaikas miršta.

Komplikacijos ir pasekmės

Tolesnis stuburo amiotrofijos progresas lemia silpnumą ir galūnių (ypač kojų) raumenų masės sumažėjimą. Iš pradžių kūdikis neturi ir pamažu praranda įgytus įgūdžius - tai yra, praranda galimybę vaikščioti, sėdėti be palaikymo. Viršutinių galūnių motorinis aktyvumas mažėja, sąnariai tampa standūs, laikui bėgant pritvirtinami kontraktūros, o stuburo kolonėlė tampa išlenkta.

Norint kuo ilgiau išsaugoti motorinius gebėjimus ir užkirsti kelią komplikacijų kūrimui, rekomenduojama:

• Praktikuokite teisingą kūno laikyseną (anti-gravitacinę padėtį) tiek lovoje, tiek sėdint, vaikščiojant ir pan.;
• Reguliari fizinė terapija, tempimo pratimai, masažas, kineziterapija, neatsižvelgiant į stuburo raumenų atrofijos tipą;
• Naudokite specialias lovas, kėdes (neįgaliųjų vežimėlius), čiužinius ir pagalves;
• Pasirinkite ir naudokite palaikomąją ortotiką, korsetus;
• Praktikos hidroterapija ir kinezioterapija, kuri daro palankų poveikį kvėpavimo takų, raumenų ir kaulų ir virškinimo aparatams, nervų ir širdies ir kraujagyslių sistemai;
• Atlikite reguliarius diagnostinius patikrinimus, įskaitant klinikinius testus, stuburo ir dubens rentgenografus;
• Sistemingai konsultuokite su kineziterapeutu ir ortopedistais, turinčiais patirties dirbant su panašiais pacientais;
• Sureguliuokite korsetus, ortozes, ortopedinius prietaisus, neįgaliųjų vežimėlius ir kt., Atsižvelgiant į dinamiką.

Paciento, sergančio stuburo raumenų atrofija, globėjai turėtų būti supažindinti:

• Atsižvelgiant į saugaus elgesio, kineziterapijos, masažo, fizinės terapijos pagrindus;
• Laikantis savarankiško paciento veiklos palaikymo taisyklių, ortopedinių prietaisų naudojimas;
• Su priežiūros taisyklėmis, higiena.

Stuburo amiotrofiją dažnai apsunkina sutrikusio kramtymo, rijimo ir maisto laidumo, kuris kelia grėsmę aspiracijai ir plaučių siekio uždegimo vystymuisi ar kvėpavimo takų obstrukcijos, kuri yra labiausiai būdinga pirmojo tipo patologijai. Ryjimo problemas liudija simptomai, tokie kaip reikšmingas ir nuolatinis valgymo laikotarpio, nenoro valgyti, iš burnos krintančiųjų, pailgėjimas, reguliarus gagėjimas ir pablogėjęs svorio metimas.

Virškinimo judrumo sutrikimai atskleidžia vidurių užkietėjimą, silpną peristaltiką, ilgalaikį maisto buvimą skrandyje (skrandžio stazė), gastroezofaginio refliukso vystymosi. Norint užkirsti kelią tokioms komplikacijoms, būtina:

• Stebėkite tinkamą paciento padėtį valgydami;
• Jei reikia, naudokite skrandžio vamzdelį ar gastrostomiją, kad užtikrintumėte tinkamą skysčio ir maistinių medžiagų vartojimą ir sumažintumėte aspiracijos riziką;
• Laikykitės maisto ir gėrimų ruošimo taisyklių, stebėkite jų konsistenciją ir patiekalų dažnumą;
• Priklausomai nuo gydytojo recepto, vartokite vaistus, masažą, kineziterapiją ir kt.

Viena iš rimčiausių stuburo amiotrofijos komplikacijų yra kvėpavimo sistemos disfunkcija, susijusi su kvėpavimo raumenų silpnumu. Kvėpavimo takų sutrikimai gali būti mirtini tiek kūdikiams, sergantiems 1 tipo patologija, tiek paaugliais ir suaugusiems pacientams, sergantiems 2 ar 3 tipo liga. Pagrindinės problemos yra šios:

• Kosulio refleksas sutrikdo, kyla problemų dėl skreplių iš kvėpavimo takų lūkesčio;
• Padidėjęs oro, patenkančio į plaučius, deficitas, sumažėjęs anglies dioksido išsiskyrimas iš plaučių;
• Iškraipo krūtinę, suspaudžia ir deformuoja plaučius;
• Infekciniai procesai bronchopneumonijos pavidalu.

Norėdami išvengti tokių komplikacijų, pacientams dažnai rekomenduojama atlikti kvėpavimo pratimus naudojant „Ambu“ maišą. [9]

Diagnostika Spinalinė raumenų atrofija

Pacientams, sergantiems įtariama stuburo amiotrofija, tokie tyrimai, kaip šie, yra diagnostinės vertės:

• Kraujo chemija;
• Genetinė DNR analizė;
• Elektroneuromiografija.

Tarp papildomų metodų galima skirti raumenų ir smegenų raumenų skaidulų biopsiją, ultragarsinį ir rezonansinį vaizdą.

Kraujo tyrimai gali reikšti, kad kreatino fosfokinazė yra fiziologiškai normali, tačiau kai kuriais atvejais ji gali būti padidinta iki maždaug 2,5 karto.

Elektroneuromiograma atskleidžia pokyčius dėl motorinių stuburo neuronų praradimo. Tai nustatoma sumažėjus trikdžių kreivės amplitudei, spontaniško aktyviam potencialo, kuris yra virpėjimas ir fascioculiacijos, atsiradimas, sudarantis specifinį „dažnio ritmą“. Impulso signalo, einančio per periferinius variklio pluoštus, greitis yra normalus arba sumažėjęs dėl antrinių denervacijos sutrikimų. [10]

Instrumentinę diagnozę dažnai taip pat atspindi ultragarsas arba raumenų MRT, o tai leidžia nustatyti raumenų pakeitimą riebiu audiniu. MRT atskleidžia tipišką patologinio proceso modelį, būdingą stuburo raumenų atrofijai. Tačiau tai įmanoma tik vėlyvose pažeidimo etapuose.

Atliekant morfologinę raumenų biopsijos analizę pacientams, nustatomas nespecifinis vaizdas į pluošto atrofijos pavidalą ir raumenų skaidulų grupavimas. Nepaprastas paveiktų raumenų skaidulų skaičius priklauso 1 tipui, imunohistologinės ir cheminės savybės yra normalios ribos. Ultrastruktūrinis vaizdas yra nespecifinis.

Svarbiausia įtariamos stuburo raumenų atrofijos diagnostinė procedūra yra testas, kuris gali aptikti SMN geno mutaciją. Atlikus tiesioginę DNR analizę, galima nustatyti SMNC ir SMNT genų septintojo ir aštuntojo egzonų buvimą ar nebuvimą. Labiausiai informatyvus metodas yra kiekybinė analizė, galinti nustatyti genų kopijos skaičių ir išsiaiškinti stuburo raumenų atrofijos formą. Kiekybinis metodas taip pat yra svarbus vertinant paciento būklę. Tai būtina priemonė, atlikta tolesnių medicininių ir genetinių šeimos konsultacijų tikslais.

Papildomi diagnostiniai testai atliekami tik gavus neigiamą SMN geno delecijos rezultatą. Jei reikia aptikti taškų mutacijas, gali būti naudojamas tiesioginis automatinis SMNT geno sekos nustatymas.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė diagnozė atliekama naudojant patologinius procesus, kurie atskleidžia „vangaus paciento“ simptomų kompleksą, turintį įgimtus raumenų distrofijas, struktūrinę ar mitochondrijų miopatiją. Visų pirma turėtų būti atmesta tokių patologijų buvimas:

• Motorinių neuronų liga;
• Pirminė šoninė miozklerozė;
• Raumenų distrofija;
• Įgimtos miopatijos;
• Ligos, susijusios su glikogeno kaupimu;
• Poliomielitas;
• Autoimuninė miastenia gravis.

Diagnostinis algoritmas yra sukurtas atsižvelgiant į tam tikro vaiko simptomatologijos ypatumus. Taigi, atsižvelgiant į funkcinę būklę (Europrotokolo gydymo NMD), naudojama speciali pacientų klasifikacija:

1. Negalėdamas sėdėti be palaikymo (lovos).
2. Gali sėdėti, bet negalėdamas vaikščioti (sėslūs).
3. Galintis judėti savarankiškai (vaikščiojantys pacientai).

Pirmosios grupės pacientams rekomenduojamas šis diagnostinis algoritmas:

• Fizinis tyrimas (krūtinės ląstos kreivumo aptikimas, kvėpavimo takų ir kosulio funkcijos įvertinimas bei odos būklė);
• Širdies ir kvėpavimo takų stebėjimas, polisomnografija ir plaučių ventiliacijos deficito simptomų identifikavimas;
• Impulsų oksimetrija, siekiant nustatyti deguonies laipsnį;
• Infekcinių uždegiminių patologijų ir antibiotikų kursų dažnio įvertinimas ekstremaliais šešių mėnesių laikotarpiu;
• Krūtinės ląstos rentgeno spinduliai su pakartotinai dinamikos tyrimais;
• Rierims funkcijos įvertinimas.

Antrosios grupės pacientams taikomas šis algoritmas:

• Fizinis egzaminas;
• Širdies ir kvėpavimo takų stebėjimas, polisomnografija, skirta aptikti plaučių ventiliacijos deficitą;
• Impulsų oksimetrija;
• Infekcinių uždegimo procesų ir antibiotikų kursų dažnio įvertinimas ekstremaliais šešių mėnesių laikotarpiu;
• Stuburo kolonėlės, stuburo rentgeno spindulių tyrimas, kreivumo laipsnio įvertinimas.

Tokiems tyrimams skirta trečiosios grupės pacientai:

• Fizinis egzaminas;
• Kvėpavimo takų funkcijos tyrimai (apima spirometriją, plaučių tūrio apskaičiavimą, kvėpavimo raumenų funkcijos įvertinimą);
• Norėdami sužinoti užkrečiamųjų uždegiminių patologijų ir antibiotikų kursų dažnį ekstremaliame metiniame laikotarpyje.

Diferencinės diagnozės praktiką gali apsunkinti SMN1 ir SMN2 genų panašumas. Norint išvengti klaidų, rekomenduojama naudoti MLPA metodą, kuris leidžia aptikti 7 egzono kopijos skaičių SMN1 gene.

Daugeliu atvejų stuburo raumenų atrofija SMN1 gene yra homozigotinis 7 ir (arba) 8 egzono ir (arba) 8 ištrynimas. Tačiau kiti genai (ATP7A, DCTN1, UBA1, BSCL2, ExOSC3, Gars ir kt.) Taip pat gali būti „kaltininkai“, į kuriuos reikėtų atkreipti dėmesį, jei SMN1 testas yra neigiamas.

Tyrimo biomedžiaga gali būti periferinio ar vaisiaus kraujo, sauso kraujo taškų žemėlapiai. Diagnozė yra privaloma:

• Esant apsunkintą stuburo raumenų atrofijos istoriją;
• Kai nustatomi įtartini simptomai, nepaisant paveldimos istorijos.

Be to, tyrimai taip pat rekomenduojami visoms poroms, atsakingoms planuojant nėštumą.

Gydymas Spinalinė raumenų atrofija

Pacientams, sergantiems stuburo raumenų atrofija, reikia išsamaus gydymo, įskaitant:

• Priežiūra, pagalba, palaikymas;
• Dietinis maistas;
• Narkotikų terapija;
• Nemedikacijos reabilitacijos priemonės, įskaitant kinezioterapiją ir kineziterapiją.

Terapinis režimas, apimantis polimodalinį poveikį visoms kūno sistemoms, o ne tik raumenų ir kaulų sistemai, yra standartinė.

Deja, neįmanoma radikaliai išgydyti stuburo raumenų atrofijos. Tačiau dažnai įmanoma pagerinti paciento gyvenimo kokybę, naudojant kompetentingą aminorūgščių ir multivitaminų kompleksų, neurotrofinių agentų, kalcio kanalų blokatorių, kraujagysles plečiančių vaistų, kardiotrofinių ir citostatinių vaistų, proteazės slopintojų, steroidinių vaistų, steroidinių vaistų, antioksidantų, imunolobulinų ir imunospozitinių vaistų ir taip. Eksperimentiškai įrodyta, kad gydymas kamieninėmis ląstelėmis, neuroprotekciniais junginiais ir raumenis stiprinančiomis molekulėmis gali sukelti nenuspėjamus sisteminius sutrikimus. Tuo pat metu teigiama dinamika po tokio gydymo taikymo iki šiol nebuvo įrodyta.

Kadangi problemą lemia normalaus SMN baltymo trūkumas, pacientai gali būti pagerinti padidinus SMN baltymų kiekį 25% ar daugiau. Dėl šios priežasties aktyviai tiriami vaistai, galintys suaktyvinti šio baltymo gamybą, įskaitant gabapentino, riluzolo, hidroksiurėjos, albuterolio, valproinės rūgšties ir natrio fenilbutirato.

Šiuolaikinė medicina taip pat siūlo chirurginį stuburo raumenų atrofijos gydymą. Jį sudaro chirurginis stuburo kolonėlės suderinimas - neuromuskulinio kreivumo korekcija. Chirurgai atlieka daugiapakopį stuburo fiksavimą, naudodamiesi specialiomis konstrukcijomis. Kaip atramos taškai yra naudojami viršutinės krūtinės ląstos ar kitų slankstelių kryžkauliai, dubens, dubens ir slanksteliai. Operacija padeda suderinti stuburo koloną, tolygiai paskirstyti apkrovą ant jos, pašalinti diskomfortą keičiant kūno padėtį, išvengkite neigiamo poveikio vidiniams organams (įskaitant plaučius).

Vaistai

Šiuo metu nėra etiologinio stuburo raumenų atrofijos gydymo: mokslinė medicina ir toliau dirba atliekant šią užduotį. Anksčiau mokslininkams jau pavyko išskirti vaistus, kurie gali sustiprinti mRNR gamybą iš SMN2 geno. Tačiau didelio masto tarptautiniai klinikiniai tyrimai, kuriuose dalyvavo žmonės, sergantys stuburo raumenų atrofija, dar nebuvo atlikti.

Daugelis vaistų, įtrauktų į standartinį gydymo režimą, turi bendrą veikimo principą, turintį palyginti žemus veiksmingumo įrodymus.

L-karnitinas

Natūraliai atsirandanti amino rūgštis, B grupės vitaminų „giminaitis“. Jis gaminamas kūne, yra kepenyse, o skersiniuose raumenyse raumenys priklauso daugeliui vitaminų panašių medžiagų. Dalyvauja metaboliniuose procesuose, palaiko COA aktyvumą, naudojamas medžiagų apykaitos normalizavimui. Jis turi anabolinį, antitiroidinį, antihipoksinį sugebėjimą, stimuliuoja lipidų metabolizmą ir audinių atstatymą, optimizuoja apetitą. L-karnitinas skiriamas maždaug 1 tūkstančio mg per dieną. Gydymo kursas gali trukti iki 2 mėnesių.

Coenzyme Q10 (ubiquinone)

Koenzimo benzochinono grupė, kurioje yra daugybė izoprenilo grupių. Tai yra riebaluose tirpūs koenzimai, daugiausia esantys eukariotinių ląstelių struktūrų mitochondrijose. Ubiquinonas yra įtrauktas į elektronų pernešimo grandinę, dalyvauja oksidaciniame fosforilinime. Didžiausias medžiagos buvimas yra daug energijos turinčių organų, ypač kepenyse ir širdyje. Be kita ko, „Coenzyme Q10“ pasižymi antioksidacinėmis savybėmis, gali atkurti alfa-tokoferolio antioksidacinį pajėgumą. Paprastai skiriama nuo 30 iki 90 mg narkotikų per dieną, dviejų mėnesių kursą.

Cerebrolizinas

Nootropinis vaistas, turintis neurotrofines savybes. Jis dažnai naudojamas terapiniame režime gydant neurologines patologijas, įskaitant kraujagyslių demenciją, insultą. Aktyvioji frakcija apima peptidus, kurių ribojanti molekulinė masė yra 10 tūkst. Daltonų. Vaistas skiriamas kaip intraveninis 1–2 ml injekcija. Gydymo kursą sudaro 10–15 injekcijų.

ACTOVEGIN

Vaisto sudėtis atspindi mažos molekulinės masės peptidus ir aminorūgščių darinius. „AcTovegin“ yra hemoderija: jis yra izoliuotas dializės metu ultrafiltracijos metu. Dėl vaisto vartojimo padidėja deguonies absorbcija ir panaudojimas, pagreitėja energijos metabolizmas. Vaistas vartojamas kaip intraveninės injekcijos 1–2 ml, kursui reikia 10–15 injekcijų.

Solcoseryl

Tai yra deproteinizuotas hemodializatas, galintis optimizuoti priešvąstelinį deguonies ir gliukozės pernešimą, padidinant tarpląstelinę ATP gamybą, stimuliuojant regeneracines audinių reakcijas, suaktyvindamas fibroblastų proliferaciją ir kolageno gamybą kraujagyslių sienelėse. Gydymo kursą sudaro 10–15 vaisto instrukcijų intra-raumenų (1–2 ml per parą).

Neuromultivit (vitamino B kompleksas)

Multivitaminas, aktyviai naudojamas vitaminų B grupės trūkumui. Tai dažnai gali tapti kokybišku vitaminų preparatų injekcijų kurso pakaitalu. Suaktyvina metabolinius procesus smegenyse, skatina nervų sistemos audinių atkūrimą, turi analgetinį poveikį. Neuromultivitas kasdien vartoja 1–2 tabletes, 4 ar 8 savaites.

Vitaminas e

Gerai žinomas antioksidantas, riebaluose tirpus vitaminas. Jis nustatomas 1–2 mėnesių kursuose 10–20 IU per dieną.

Valproate

Jie turi raminamąjį ir atpalaiduojantį aktyvumą, demonstruoja antikonvulsinius sugebėjimus, padidina GABA lygį CNS. Naudojamas tik vyresniems nei vienerių metų vaikams gydymui, nuo 10 iki 20 mg per kg per dieną.

Salbutamol

Bronchus plečiantis asmuo, priklausantis selektyvaus beta2-adrenoreceptorių agonistų grupei. Reguliarus vaisto vartojimas sukelia padidėjusį mRNR ir SMN baltymo gamybą, o tai teigiamai veikia klinikinį stuburo raumenų atrofijos vaizdą. Salbutamolas naudojamas atsargiai, 2–4 mg keturis kartus per dieną (maksimalus kiekis yra 32 mg per dieną).

Vienas iš naujausių vaistų, vartojamų stuburo raumenų atrofijoje, yra Zolgensma genoterapinis vaistas Zolgensma, kuris užtikrina transdukuotų motorinių nervų ląstelių aktyvumą ir teisingą funkciją. Vaistas skiriamas kartu su imunomoduliaciniais vaistais pagal specialų protokolą ir skiriamas vieną kartą į veną, remiantis nominalia doze 1,1 ͯ ¹⁰¹⁴Vg/kg (bendras vartojimo tūris nustatomas atsižvelgiant į paciento svorį).

Prieš pradedant gydymą „Zolgensma“, privaloma nustatyti antikūnų lygį AAV9, naudojant patvirtintą diagnostinį metodą, įvertinti kepenų funkciją (ALT, AST, Total Bilirubin), atlikite bendrą klinikinį kraujo tyrimą ir troponino I testą, nustatykite kreatinino lygį. Jei aptinkamos ūminės ir lėtinės aktyvios infekcinės sąlygos, vaisto vartojimas atidedamas tol, kol išgydys ar užbaigs infekcinio proceso atkryčio fazę.

Dažniausias vaisto šalutinis poveikis laikomas kepenų nepakankamumu, kuris gali būti mirtinas.

Kiti patvirtinti vaistai, kuriuos gydytojas gali paskirti stuburo raumenų atrofijai:

• „Spinraza“ yra Nusinerseno natrio, antisense oligonukleotido, specialiai skirto stuburo amiotrofijos gydymui, preparatas. Jis skirtas intratekaliniam administravimui juosmens punkcija. Rekomenduojama dozė yra 12 mg. Gydymo režimą nustato gydantis gydytojas.
• Risdiplam yra vaistas, keičiantis motorinio nervų ląstelių išgyvenimo geno mRNR pirmtako sujungimą. Risdiplamas vartojamas per dieną. Dozę lemia gydytojas atskirai, atsižvelgiant į paciento amžių ir svorį. Narkotikų vartojimas jaunesniems nei 2 mėnesiams vartojami vaikams. Pastebėtas šio vaisto toksiškumas embriofetaliniam toksiškumui, todėl reprodukcinio potencialo pacientai turėtų imtis atsargų kontracepcijos priemonių tiek per gydymą, tiek po jo.

Fizioterapinis stuburo raumenų atrofijos gydymas

Kineziterapija naudojama kaip viena iš pacientų, sergančių stuburo raumenų atrofija, sudėtingos terapijos ir reabilitacijos sąsajų. Pagrindiniai tokio gydymo taškai yra šie:

• Naudojant iškrovimą naudojant pakabos sistemas, aktyviai pasitaiko treniruotės, poodinės stuburo smegenų elektrinės stimuliacijos naudojimas;
• Kvėpavimo pratimai ir fizinė terapija;
• Pusvalandžio vertikalios sesijos;
• Translingual Electrostimuliacijos gydymas (20 minučių sesijos, kartu su pratimais, siekiant pagerinti smulkiosios motorinės įgūdžius);
• Rankinės technikos;
• Parafino programos skirtingoms artikuliacijų grupėms;
• „DaLsonval“, kad pagerintų raumenų rezultatus.

Daronvalizacijos metodas grindžiamas poveikiu audiniams, naudojant kintamą aukšto dažnio impulsų srovę, turinčią aukštą įtampą ir mažą stiprumą. Po procedūrų padidėja raumenų efektyvumas, mikrocirkuliacijos stiprinimas, arteriolių išplėtimas ir kapiliarai, išemijos pašalinimas, mitybos gerinimas ir deguonies tiekimas raumenims, o tai daro teigiamą poveikį regeneracinių ir atrofinių procesų eigai.

Viena reikšmingiausių problemų pacientams, sergantiems stuburo amiotrofija, yra kvėpavimo takų raumenų silpnumas, dažnai sukeliantis paciento kvėpavimo disfunkciją ir mirtį.

Stuburo amiotrofijoje visa skeleto raumenis, įskaitant tą, kuri atsakinga už kvėpavimą, yra prastai efektyvi. Silpnumas ir laipsniškos raumenų atrofija neigiamai veikia kvėpavimo takų kokybę, lemia komplikacijų vystymąsi ir didėjantį kvėpavimo nepakankamumą. Todėl reikia imtis priemonių raumenims sustiprinti, kvėpavimo takų komplikacijų prevenciją ir kvėpavimo takų infekcijas. Ypatingas vaidmuo šiame gimnastikoje vaidina „Ambu“ krepšį, kuris atliekamas kartu su fizine terapija, tempimo pratimais, masažu. „Ambu“ maišo naudojimas leidžia „išplėsti“ krūtinės ir plaučių tūrį. Vaikų veiklai yra tinkamas krepšys, kurio tūris yra mažiausiai pusantro litro, kuriame yra vožtuvas, kad būtų išlaisvintas per didelis slėgis (siekiant išvengti „Barotrauma“).

Pratimai neturėtų būti atliekami pilnu skrandžiu. Kūno padėtis - sėdėjimas, pusiau sėdėjimas, gulintis ant šono ar nugaros (jei nėra problemų su flegma): Optimalu kiekvieną kartą atlikti procedūras skirtingose vietose. Svarbu, kad paciento nugara būtų ištiesinta. Jei reikia, naudojamas korsetas. Prieš pradėdami procedūrą, įsitikinkite, kad kvėpavimo takuose nėra skreplių.

Masažas stuburo raumenų atrofijai

Masažas stuburo amiotrofijos gydymui turėtų būti lengvas ir švelnus. Raumenų atsparumo srityse taiko bendrą poveikį, įskaitant bakstelėjimą, ir konservuotos inervacijos vietose. Naudokite gilų glostymą (išilginis, skersinis), minkymo.

Apskritai, atliekant įvairių rūšių masažą, atsižvelgiant į individualias ligos eigos savybes, paciento amžių. Tai gali būti:

• Minkymas stimuliuoti giliai pritvirtintus raumenis;
• Trina, kad optimizuotų kraujo ir limfos cirkuliaciją;
• Taškinis gydymo taškų gydymas;
• Pluošto stiprinimo plakimo.

Svarbu, kad poveikis būtų paskirstytas visoje problemos srityje.

Kontraindikacijos į stuburo raumenų atrofijos masažą:

• Ūmus uždegimas, padidėjusi kūno temperatūra;
• Kraujo sutrikimai, kraujavimo tendencijos;
• Pūūs procesai;
• Užkrečiamos, grybelinės dermatologinės ligos;
• Kraujagyslių aneurizmos, trombangiitas, endarteritas, limfadenitas;
• Gerybiniai ir piktybiniai neoplazmai.

Bet kokio masažo pacientui, sergančio stuburo raumenų atrofija, masažas skiriamas griežtai atskirai. Netinkamas procedūros elgesys, per didelis ir neteisingas poveikis gali pakenkti paciento būklei.

Prevencija

Dabar aktyviai siekiama tiesioginės ir netiesioginės DNR diagnozės ir prenatalinės DNR diagnozės. Tai žymiai sumažina sergančio kūdikio tikimybę, o tai ypač svarbu poroms, kurios jau patyrė vaikų, sergančių stuburo raumenų atrofija, gimimą.

Prevencinės priemonės yra svarbi medicininė tendencija ir yra suskirstytos į pirmines, antrines ir tretines priemones.

Pirminės priemonės siekiama tiesiogiai užkirsti kelią nepalankiam veiksniui ir užkirsti kelią ligos vystymuisi. Tokia prevencija yra dietos ir kasdienio režimo taisymas, kuris lemia sveiką gyvenimo būdą.

Antrinė prevencija susideda iš akivaizdžių rizikos veiksnių panaikinimo ir apima ankstyvą patologijų diagnozę, stebėjimo nustatymą dinamikoje, nukreiptą gydymą.

Trečioji prevencija vykdoma sergančiam asmeniui, kuriam atimta tam tikros variklio galimybės. Esant tokiai situacijai, mes kalbame apie vaistus, psichologinę, socialinę ir darbo reabilitaciją.

Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos informacija, daugiau nei 2% pasaulio kūdikių gimsta su tam tikru vystymosi sutrikimu. Tuo pat metu 0,5–1% tokių sutrikimų yra genetinės kilmės. Tokių problemų prevencija sumažinama iki medicininės genetinės konsultacijos ir kokybiškos prenatalinės diagnozės, leidžiančios sumažinti riziką pagimdyti kūdikį, turintį genetinę patologiją.

Asmens rizika susirgti stuburo raumenų atrofija ar kita genetinė liga priklauso nuo genų, paveldimų iš jo motinos ir tėvo. Ankstyvas paveldimų veiksnių identifikavimas, individualios genetiškai nustatytos patologijos rizikos apskaičiavimas gali būti vadinamas tikslinės prevencijos būdu.

Prenatalinės diagnostikos priemonės apima tiesioginius ir netiesioginius tyrimų metodus. Iš pradžių nustatomos moterys, kurioms reikalinga netiesioginė prenatalinė diagnozė. Tai gali būti:

• 35 metų ir vyresnės nėščios moterys;
• Kurie turėjo 2 ar daugiau ankstesnių spontaniškų abortų;
• Kurie turi vaikų, turinčių genetinių vystymosi defektų;
• Su nepalankia paveldima istorija;
• Kurie turėjo virusines infekcijas ar radiacijos poveikį (įskaitant nėštumo planavimo etapą).

Prevenciniais tikslais naudojami tokie metodai kaip ultragarsas, hormoniniai tyrimai (biocheminė atranka). Kartais taip pat naudojamos invazinės procedūros, tokios kaip chorionbiopsija, amniocentezė, placencentezė, kordocentezė. Patikima informacija apie genetinę riziką leidžia pakoreguoti gyvenimo būdą ir nėštumą, kad būtų išvengta sergančio vaiko gimimo.

Stuburo raumenų atrofijos vakcina

Žinoma, visi vaikų, sergančių stuburo amiotrofija, tėvai norėtų juos visiškai išgydyti nuo šios ligos. Tačiau nėra vakcinos, kuri galėtų išnaikinti problemą. Nors tęsiama gydymo optimizavimo tyrimai.

Visų pirma, 2016 m. Amerikos mokslininkai patvirtino unikalią narkotikų „Spinraza“ (Nusinersen), kuris vėliau buvo patvirtintas naudoti Europos šalyse.

Specialistai tiria stuburo raumenų atrofijos gydymo problemą šiais būdais:

• „Neteisingo“ SMN1 geno taisymas arba pakeitimas;
• Normalaus SMN2 geno funkcijos potencija;
• Motorinių nervų ląstelių apsauga, paveikta dėl SMN baltymo trūkumo;
• Raumenų apsauga nuo atrofinių pokyčių, kad būtų išvengta prarastos funkcijos ar atkurtos patologijos vystymosi fone.

Genų terapija apima pažeisto geno nukreipimą naudojant virusinius vektorius, praeinančius per kraujo smegenų membraną, ir pasiekti tinkamą nugaros smegenų plotą. Tuomet virusas „užkrečia“ paveiktą ląstelę sveika DNR dalimi, tarsi „susiuvimo“ geno defektą. Taigi pataisoma motorinių nervų ląstelių funkcija.

Kita kryptis yra mažos molekulės terapija, kurios esmė yra sustiprinti SMN2 geno funkciją. Kūdikiai, kuriems diagnozuota stuburo raumenų atrofija, turi bent vieną SMN2 geno kopiją. Ši kryptis aktyviai ištyrė Amerikos mokslininkus, ir šiuo metu keli vaistai, kuriais siekiama sustiprinti visiško baltymo iš SMN2 geno baltymo sintezę, yra klinikiniai tyrimai.

Kita galimos terapinės intervencijos būdas yra ištirti neuroprotekciją, siekiant sumažinti motorinių neuronų mirtį, padidinti jų adaptacinį gebėjimą ir pagerinti funkcionalumą.

Trečioji kryptis apima raumenų apsaugą nuo atrofinių procesų. Kadangi SMN baltymų trūkumas neigiamai veikia motorinių nervų ląsteles ir raumenų funkciją, šio gydymo tikslas turėtų būti apsaugoti raumenis nuo atrofijos, padidinti raumenų masę ir atkurti raumenų funkciją. Šis terapijos būdas neturės įtakos genetiniam aparatai, tačiau ji gali sulėtinti ar net blokuoti stuburo raumenų atrofijos pablogėjimą.

Stuburo raumenų atrofijos atranka

Naujagimio atranka vis dažniau naudojama medicinos praktikoje ir dažnai vaidina lemiamą vaidmenį. Stuburo raumenų atrofijos nustatymas kuo anksčiau gali žymiai pagerinti sergančio vaiko prognozę. Atrankos diagnozė apima šiuos taškus, išdėstytus lentelėje:

Stuburo raumenų atrofijos forma	Simptomatologija
Stuburo raumenų atrofija I tipas (vaikas negali sėdėti, vidutinė gyvenimo trukmė - iki 2 metų)	Tai pasireiškia nuo gimimo iki šešių mėnesių. Nustatomas nepakankamas raumenų tonas, šauksmas yra silpnas, raumenų silpnumas (įskaitant kramtomus ir rijimo raumenis) padidėja. Galvos sulaikymo metu kyla problemų dėl galvos laikymo, kūdikis prisiima „varlės“ laikyseną gulėdamas.
Stuburo raumenų atrofijos II tipo (vaikas gali sėdėti, gyvenimo trukmė paprastai yra daugiau nei 2 metai, o daugiau nei pusė pacientų gyvena 20–25 metų).	Tai debiutuoja nuo 7 mėnesių amžiaus iki pusantrų metų. Kartais pastebimos rijimo, kvėpavimo ir kosulio problemos. Nuolatiniai požymiai yra raumenų spazmai, ribotas sąnarių mobilumas, stuburo kreivumas, žemas kraujospūdis ir raumenų silpnumas.
Stuburo raumenų atrofijos III tipo (vaikas gali sėdėti ir judėti, tačiau minėtų sugebėjimų pamažu prarandami, gyvenimo trukmė yra normali)	Debutuoja pusantrų metų amžiaus. Stuburo kolonėlės ir krūtinės ląstos kreivumas, dubens ir proksimalinių kojų raumenų atrofija bei padidėjęs sąnarių mobilumas. Ryti yra sunku.
Stuburo raumenų atrofija IV tipo	Nurodo suaugusiųjų formą. Simptomatika turi daug bendro su III tipo stuburo raumenų atrofija. Silpnumas palaipsniui didėja, drebėjimas ir raumenų fascioliacijos pasirodo debiutavus 16–25 metų.

Prognozė

Werdnig-Hoffmano sindromo metu vidutinė gyvenimo trukmė yra 1,5–2 metai. Mirtini rezultatas daugeliu atvejų lemia didėjantį kvėpavimo nepakankamumą ir plaučių uždegimo vystymąsi. Laiku, kai kvėpavimo takų palaikymas dirbtinio ventiliacijos pavidalu, galima šiek tiek padidinti kūdikio gyvenimo trukmę. II tipo stuburo amiotrofijoje taip pat reikalinga ypatinga nuolatinės paliatyviosios pagalbos poreikis. Trečiojo ir ketvirtojo tipų patologijoms būdinga palankesnė prognozė.

Bet kokios rūšies stuburo raumenų atrofija yra rimta liga. Visi paciento šeimos nariai reikalauja nuolatinės psichologinės, informacinės ir socialinės paramos. Pacientui svarbu užtikrinti tinkamą specialistų, tokių kaip pediatras, neurologas, neurologas, pulmonologas, kardiologas, kardiologas, ortopedas, kineziterapeutas, diagnozę ir profesionalią paramą komplikacijos.

Daugeliui pacientų suteikiama negalia, ir sudaroma individuali reabilitacijos schema.

Natūraliai atsirandanti stuburo raumenų atrofija nenaudojant specialios įrangos kvėpavimui ir maitinimui maždaug puse atvejų, kai sergantis vaikas mirė iki dvejų metų amžiaus (dažniausiai I tipo ligos).