Genetinis egzaminas dėl persileidimo

Su abortų ankstyvosiose stadijose istorijos, Negyvagimiai nežinomos kilmės, patartina vaisiaus apsigimimų genetinis tyrimas pora kalbant apie medicinos ir genetinio konsultavimo ar specializuotos laboratorijos.

Gimdyvinė pora vedama pagal Sveikatos apsaugos ministerijos nurodymus. Be poros su pasikartojančiomis persileidimų dažnai prislėgti atskleisti protėvius, kas rodo, kad artimiausi šeimos istoriją persileidimą, nevaisingumas, gimdymo vaikų su apsigimimų.

Dar visai neseniai vienas iš informatyvių genetikos tyrimų metodų buvo dermatoglyfinis. Išaiškinimas dermatoglifiki charakteristikos, siekiant nustatyti labiausiai informatyvus sudėtingus anomalijos odos modelio žmogaus pirštų ir delnų struktūrą. Kiekvieno delno figūrų formavimas įvyksta 3-4-ąjį gimdymo mėnesį pagal chromosomų įtaką. Šablonų ypatybės yra susijusios su tėvų genų ar chromosomų aberacijų įtaka vaisiui. Daugelyje ligų yra panašių dermatoglyfiškų savybių, kurios gali būti naudojamos diagnostikos tikslais. Analizuoti odos terminalo pirštikaulių, pirštu ir ašine triradiusov, piršto Grebeshkova sąskaitos šabloną, baigti pagrindinius delnų linijas, keturių pirštų vagas su jo variantai.

Šešėlio pirštuose, pagal Henrio klasifikaciją, yra trijų tipų modeliai: arkos (paprastos ir nelygios), kilpos (radialios, lizdinės), garbanos. Žmonėms su nepažeista reprodukcine funkcija yra būdingas papilio modelio įvairovė. Trijų smegenų papiliarinių linijų, sėdinčių 120 laipsnių kampu, kontaktiniai taškai. Vieni kitiems sudaro tris spindulius. Palms pasižymi keturiais pakopiniais triradiumi, penktasis (proksimalinis) yra šalia riešo raukšlių. Naudojant triradius, galima atskirti odos tipus ir skaičiuoti šakų skaičių nuo triradium iki modelio centro arba tarp dviejų trijų spindulių, t. Y. Laikykite šukutę.

Diagnostikos reikšmė taip pat turi kampą (ATD), susidariusį dėl jungties proksimalinio triradiumu ir dviem pirštais (ties II ir IV pirštais) tiesėmis. Paprastai jis yra lygus arba mažesnis nei 45 °. Dermatoglifinėje analizėje rekomenduojama atlikti abiejų rankų tyrimą. Naudojami keli kiekybinio dermatoglyfinių savybių vertinimo metodai. Kiekybinis dermatoglyphic būdinga duomenys apima šiuos parametrus: lankas, Alkūnės kilpa, radialiniai ratai, bangas, ir kraigo delnų pirštų skaičiavimo, kampas ATD.

Kai atsiranda persileidimas, atskleidžiamos kai kurios dermatoglifinės savybės: rankos pirštai radialinės kilpos yra dažniau nei kontrolinės. Monomorminiai ginklai išilgai lizdų laikomi dvigubai dažniau nei kontroliniai. Palmėse dažniau yra ašinis triradiumas, o ATD kampas didesnis nei 60 °, o 10 kartų dažniau persileidimai - papildomas triradius. Dažnai raskite pagrindinės palmių linijos sutrumpinimą. Dažniau nei kontroliuojant, atskleidžiamos "švarios" keturių pirštų sulčių formos ir variantai.

Ryšium su citogenetinės analizės metodų tobulinimu tapo įmanoma tiksliau išanalizuoti genetines problemas tiek embrionuose / vaisiuose, tiek tėvuose. Šiuo požiūriu dermatoglyfinė analizė yra istoriškai svarbi ir gali būti naudojama, jei nėra citogenetinės analizės galimybės.

Beveik pusė moterų tiesioginės persileidimo priežasties yra embriono chromosomų anomalija. Neįrankiai su struktūrinėmis aberacijomis yra palyginti reti, daugiau nei pusė jų yra paveldima iš tėvų, o ne de novo.

Vykstant mejozei, atsiranda chromosomų pasiskirstymo sutrikimas, o ne jų struktūrinis vientisumas. Diagnostikos bruožai chromosomų etiologijos abortų yra abortų ankstyvos stadijos nėštumo, aborto su nenormaliu kariotipų, gimdymo su chromosomų anomalijų (Dauno sindromo, protinio atsilikimo, veido displazija), vaisiaus, kuris gali būti sukeltos nenormalaus chromosomų skaičius.

Kūdikio chromosominių sutrikimų gali būti sutuoktiniai su įprastomis kariotypomis. Poveikio vaisiui su nenormaliu kariotipu koncepcija atsiranda dėl mutacijos dėl mejozės ar mitozinių sutrikimų. Chromosominiai anomalijos gali būti iš heterozigotų tėvų pertransliacijos, inversijos, mozaikos. Aberrantinių chromosomų nešėjai yra fenotipiškai normalūs, išskyrus sumažėjusią reprodukcinę funkciją. Dažnai, atskleidžiant iš tėvų inversiją, chromosomų perkėlimą, "mozaiką", genetikas rašo išvadą - normos variantą. Asmeniui gali būti normos variantas, ir tol, kol žmogaus genomo nėra visiškai išardyti, tai yra labai sunku pasakyti, ką reiškia papildomą dalį chromosomų arba sutrumpinti kai kurių pečių ir tt, bet į mejozės procesas - padalijimo tėvų chromosomų procesas susideda iš dviejų dalių ir vėlesnė dviejų chromosomų pusių suliejimas į vieną, šios "mozaikos" ir inversijos gali sukurti anomalų chromosomų rinkinį. Todėl aptikimo iš kariotipų, kuri šiandien reiškia ne norma patologijos ir "Options" taisyklė yra svarbi, ypač jei pasikartojančių persileidimo pradžioje terminų priežastis negali būti identifikuoti.

Šiuo požiūriu mes manome, kad svarbus tyrimo elementas yra citogenetinis sutuoktinių tyrimas su įprastiniu pirmojo nėštumo trimestrais. Visi pacientai, turintys kariotiškumo charakteristikų, turėtų būti informuoti, kad nėštumo metu būtina nustatyti prenatalinę diagnozę. Tai ypač pasakytina apie tėvus, vyresnius nei 35 metų.

Svarbi medicininės genetinės konsultacijos sudedamoji dalis yra HLA sutuoktinių sistemos vertinimas.

Dabar žinoma, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 5-6 milijonai genų, o kiekvienas genas yra unikali maždaug 1000 nukleotidų porų seka. Kiekvienos ląstelės žmogaus genomo transkripcijos, replikacijos ir išsaugojimo pobūdis yra labai sudėtingas. Ir kad gamta genomane sutrinka, organizmas turi kiekvienoje ląstelėje genus - antigenus sekimo "savo" nuo "užsienio" - pagrindinės histosuderinamumo kompleksą, vienas iš labiausiai tiriamų sričių žmogaus genomo, kuris yra susijęs su genetinės kontrolės žmogaus imuninio atsako.

Pagrindinis Audinių suderinamumas sudėtinga sistema koduoja HLA antigenus HLA sistema gali būti nustatomas pagal serologinių tyrimo metodų (I klasės HLA-A-B-C) ir genetinės DNR pagrindu polimerazės grandininės reakcijos (II klasės DR, DQ DP).

[1], [2]