Gimdymo defektų diagnozė

Gimdymo defektų atsiradimas yra susijęs su genetiniu faktoriumi ir chromosomų anomalijomis. Įgimti defektai gali reikšmingai paveikti tolesnį vaiko gyvenimą arba nustatyti viso gyvenimo kokybę.

Įgimtais defektais yra:

• Genetiniai sutrikimai: Dauno sindromas ir trisomija 18.
• Paveldimos ligos: pjautuvinė ląstelių anemija, cistinė fibrozė.
• Struktūriniai sutrikimai: įgimtas širdies defektas ir nervinio vamzdelio defektas, įskaitant spina bifida.

Nėščios moterys ir patys jų partneriai turi nuspręsti, ar atlikti gimdymų defektų tyrimą. Jei nuspręsite tai padaryti, pasikalbėkite su genetika. Psichologas padės priimti teisingą sprendimą arba kreiptis į kitą specialistą.

Gimdymo defektai. Diagnozė

Gimdymo defektų tyrimas pirmąjį trimestrą

Tai apima:

• Kaklo raumens skaidrumo bandymas. Remiantis ultragarsu, nustatomas poodinio skysčio kaupimasis vaisiaus kaklo užpakaliniame paviršiuje nėštumo trimestre. Padidėjęs plotis yra ankstyvo gimdymo defekto ženklas. Šį testą gali atlikti tik specialiai parengtas gydytojas.
• Kraujo tyrimai β-hCG ir PAPP-A pirmąjį trimestrą. Atliekant analizę išmatuojamas dviejų medžiagų kiekis kraujyje, būtent žmogaus beta-chorioninis gonadotropinas (β-hCG) ir su nėštumu susijęs plazmos baltas A (PAPP-A). β-hCG yra hormonas, kurį gamina placenta, o jo aukštas lygis rodo tam tikrus gimdymo defektus. PAPP-A yra baltymas kraujyje, o jo žemas lygis taip pat rodo, kad yra defektų. Dalyvaudamasis gydytojas lygina šių medžiagų lygį pagal amžių ir kitus veiksnius ir nustato vaiko gimimo defektų atsiradimo riziką.

Pirmasis trimestras bandomas 10-13 nėštumo savaičių laikotarpiu, priklausomai nuo testo tipo. Kartais keli testai priskiriami tuo pačiu metu. Kaklo raumens skaidrumo bandymas dažnai atliekamas kartu su kraujo analize.

• Analizuojant placentos ląsteles 10-12 savaičių nėštumo metu, atliekamas vulgariso chorionas. Gydytojas ima placentos ląsteles su transvaginaliniu plastikiniu kateteriu. Remiantis šio bandymo rezultatais, galima vertinti chromosomų gimimo defektus, tokius kaip Dauno sindromas ir paveldimas ligas, pvz., Pjautuvo ląstelių anemija ir cistinė fibrozė. Tačiau jis nenustato nervinio vamzdelio defektų.

Šį tyrimą atlieka aukštos kvalifikacijos specialistas, todėl, remiantis vieno tyrimo duomenimis, ikimokyklinio darbo rizika yra 1: 400.

Antrojo trimestro testai

Tai apima:

• Triple arba keturkampis biocheminis kraujo tyrimas. Tokie tyrimai nustato nėščios moters kraujyje tris ar keturias medžiagas. Trigubas atrankos tikrina alfa-fetoproteinų (AFP, a-fetoproteino), žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG beta-hCG b-hCG, žmogaus chorioninio gonadotropino, HCG) ir estriolio laisvo tipo (netiesioginis estriolio, estriolio netiesioginis) lygį. Tokia atranka lemia trys medžiagos ir hormonų inhibinas A. Lygį Specialistas palygina šių medžiagų kiekį su amžiumi ir kitų veiksnių, ir nustatyti apsigimimų riziką.
• Ultragarsas. Ekrano gydytojas mato besivystančio vaisiaus įvaizdį. Tai atliekama 18-20 nėštumo savaičių laikotarpiu, siekiant nustatyti tam tikras charakteristikas, susijusias su chromosomų pakitimais (Dauno sindromas). Ultragarso pagalba galima nustatyti struktūrinius organų pokyčius, ty širdį, kraigą, pilvo ertmę ar kitus organus.

Antrąjį nėštumo trimestrą atliekama 15-20 nėštumo savaičių metu. Trijų ir keturių kartų kraujo tyrimas taip pat vadinamas išplėstiniu AFP testu. Kai kuriais atvejais atliekama išsami atranka. Išsami rezultatų ataskaita pateikiama po antrosios nėštumo trimestro testų.

• Amniocentezė (pūslės punkcija) atliekama siekiant nustatyti chromosomų pokyčius analizuojant amniocidų skysčių ląsteles. Procedūra atliekama transplacentaciniu būdu - pasirenkate ploniausią placentos dalį - nuo 15-20 nėštumo savaičių. Amniocentesas nustato nervinio vamzdžio (spina bifida) defektus.

Gimdymo defektų apibrėžimas. Tyrimo tikslumas

Nė vienas bandymas nėra tikslus 100%. Kartais atsitinka taip, kad su neigiamais atrankos rezultatais vaikas vis dar turi gimdymo defektus. Tai vadinama klaidingai neigiamu testo rezultatu. Tačiau taip pat atsitinka, kad bandymo rezultatai nukrypsta nuo normos, tačiau vaikas neturi vystymosi anomalijos.

Todėl atranka tik nustato galimą vaisiaus patologijos riziką. Jei rezultatai rodo didesnę riziką, gydytojas nustatys papildomus tyrimus: tikslų diagnozę nustatydamas vaisto choriono mėginys arba amniocentezė.

Pirmojo trimestro atranka apibrėžia Dauno sindromą 85%. Kompleksinis patikrinimas užtikrina diagnozės tikslumą 95%.

Naudojant ultragarsą beveik visais atvejais nustatomas nervų vamzdelių defektas ir anenziflazija (įgimtas smegenų trūkumas). Šunų choriono ir amniocentezo mėginio rezultatai 99% atvejų tiksliai parodo Down'o sindromą.

Gimdymo defektų apibrėžimas - ar turėčiau diagnozuoti?

Kiekviena nėščia moteris daro šį svarbų sprendimą pati. Turite atsižvelgti į paveldimą veiksnį, amžių, šios procedūros poreikį ir tai, ką atliksite gaudami rezultatus. Tuo pačiu metu sprendimų priėmimo procese svarbus vaidmuo tenka dvasiniams įsitikinimams ir kitoms moralinėms vertybėms.

Kai kurie įgimti defektai, pavyzdžiui, viršutinės lūpos arba gomurio skilimas, arba tam tikros širdies ligos chirurginiu būdu pašalinamos po gimdymo, o kartais net nėštumo metu. Kiti gimimo defektai negali būti pašalinti.

Diagnozė turėtų būti atliekama tokiais atvejais:

• Jei ketinate nutraukti nėštumą, jei atsiranda defektų.
• Turite paveldimų ligų, pavyzdžiui, cistinės fibrozės, Tay-Sachs ligos ar hemofilijos.
• Jums reikia žinoti, ar vaisiui yra vystymosi sutrikimas.
• Kilus defektui, norėtumėte sužinoti viską apie vaiko, turinčio vystymosi sutrikimą, priežiūrą ir ugdymą.
• Norėtumėte pasirinkti ligoninę ir pasiimti gydytoją, su kuriuo bendradarbiausite, kad galėtumėte visapusiškai rūpintis vaiku.

Gimdymo defektų diagnozė - kodėl neturėtumėte eiti per šią diagnozę?

Galite atsisakyti diagnozės, jei:

• Nepaisant testo rezultatų, norite gimdyti vaiką. Kartais testo rezultatai yra teigiami, tačiau vaikas gali gimti sveika. Laukdami rezultatų, būsimos motinos labai nerimauja.
• Ši diagnozė neatskleidžia visų galimų nukrypimų.
• Jūs esate susirūpinę dėl priešlaikinio gimdymo pavojaus, nes pilkšvos choriono ar amniocentezės mėginys ne visuomet yra saugus. Remiantis vienu tyrimu, kuriame procedūrą atliko aukštos kvalifikacijos specialistai, rizika buvo 1: 400. Kiti tyrimai parodė didesnę riziką 2: 400 ir 4: 400, bet mažiau kvalifikuotų specialistų.
• Diagnozė yra brangi.

[1], [2], [3], [4], [5]