Įgimtų defektų diagnostika

Apgimimo defektų atsiradimas yra susijęs su genetiniais veiksniais ir chromosomų anomalijomis. Apgimimo defektai gali reikšmingai paveikti tolesnį vaiko gyvenimą arba nulemti gyvenimo kokybę.

Įgimti defektai apima:

• Genetiniai sutrikimai: Dauno sindromas ir 18 chromosomos trisomija.
• Paveldimos ligos: pjautuvinė ląstelių anemija, cistinė fibrozė.
• Struktūriniai sutrikimai: įgimti širdies defektai ir nervinio vamzdelio defektai, įskaitant spina bifida.

Nėščios moterys ir jų partneriai turėtų patys nuspręsti, ar atlikti apsigimimų tyrimus. Jei nuspręsite tai padaryti, pasitarkite su genetiku. Psichologas gali padėti jums priimti teisingą sprendimą arba nukreipti jus pas kitą specialistą.……..

Įgimti defektai - diagnostika

Pirmojo trimestro apsigimimų tyrimas

Tai apima:

• Kaklo permatomumo tyrimas. Šiuo tyrimu ultragarsu nustatomas poodinio skysčio kaupimasis vaisiaus kaklo gale pirmąjį nėštumo trimestrą. Padidėjęs plotis yra ankstyvo apsigimimo požymis. Šį tyrimą gali atlikti tik specialiai apmokytas gydytojas.
• Kraujo tyrimai β-hCG ir PAPP-A nustatymui pirmąjį trimestrą. Tyrimo metu matuojamas dviejų medžiagų kiekis kraujyje: beta žmogaus chorioninio gonadotropino (β-hCG) ir su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A). β-hCG yra placentos gaminamas hormonas, o didelis jo kiekis rodo tam tikrus apsigimimus. PAPP-A yra kraujyje esantis baltymas, o mažas jo kiekis taip pat rodo apsigimimų buvimą. Gydantis gydytojas palygina šių medžiagų kiekį pagal amžių ir kitus veiksnius ir nustato apsigimimų riziką vaikui.

Pirmojo trimestro tyrimai atliekami nuo 10 iki 13 nėštumo savaičių, priklausomai nuo tyrimo tipo. Kartais vienu metu skiriami keli tyrimai. Kaklo permatomumo tyrimas dažnai atliekamas tuo pačiu metu kaip ir kraujo tyrimas.

• Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas (CVS) – tai tyrimas, atliekamas 10–12 nėštumo savaitę, siekiant ištirti placentos ląsteles. Gydytojas paima placentos mėginius naudodamas transvaginalinį plastikinį kateterį. Šio tyrimo rezultatai gali padėti nustatyti chromosominius apsigimimus, tokius kaip Dauno sindromas, ir paveldimas ligas, tokias kaip pjautuvinė ląstelių anemija ir cistinė fibrozė. Tačiau jis neieško nervinio vamzdelio defektų.

Šį tyrimą atlieka aukštos kvalifikacijos specialistas, todėl vieno tyrimo duomenimis, priešlaikinio gimdymo rizika laikoma 1 iš 400.

Antrojo trimestro tyrimai

Tai apima:

• Trigubas arba keturgubas kraujo chemijos tyrimas. Šiais tyrimais matuojamas trijų ar keturių medžiagų kiekis nėščios moters kraujyje. Trigubo patikrinimo metu tikrinamas alfa-fetoproteino (AFP), žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG, beta-hCG, b-hCG, žmogaus chorioninio gonadotropino, HCG) kiekis ir laisvojo estriolio (nekonjuguoto estriolio) tipas. Šio patikrinimo metu matuojamas trijų medžiagų ir hormono inhibino A kiekis. Specialistas palygina šių medžiagų kiekį su amžiumi ir kitais veiksniais ir nustato vaiko apsigimimų riziką.
• Ultragarsas. Gydytojas ekrane mato besivystančio vaisiaus vaizdą. Jis atliekamas 18–20 nėštumo savaičių, siekiant nustatyti tam tikrus požymius, susijusius su chromosomų anomalijomis (Dauno sindromu). Ultragarsas padeda nustatyti struktūrinius organų, būtent širdies, stuburo, pilvo ertmės ar kitų organų, pokyčius.

Antrojo trimestro patikra atliekama 15–20 nėštumo savaitę. Trigubi ir keturgubi kraujo tyrimai dar vadinami išplėstiniais AFP tyrimais. Kai kuriais atvejais atliekamas išsamus patikrinimas. Išsami rezultatų ataskaita pateikiama po antrojo trimestro tyrimų.

• Amniocentezė (amniono maišelio punkcija) atliekama chromosomų pokyčiams nustatyti, analizuojant amniono skysčio ląsteles. Procedūra atliekama transplacentinai – parenkama ploniausia placentos dalis – tarp 15–20 nėštumo savaičių. Amniocentezės metu nustatomi nervinio vamzdelio defektai (spina bifida).

Gimdymo defektų nustatymas – tikslumo tyrimas

Nė vienas testas nėra 100 % tikslus. Kartais nutinka taip, kad vaikas, gavęs neigiamus atrankos rezultatus, vis tiek turi apsigimimų. Tai vadinama klaidingai neigiamu testo rezultatu. Tačiau taip pat pasitaiko, kad testo rezultatai nukrypsta nuo normos, bet vaikas neturi raidos anomalijų.

Todėl atrankos metu nustatoma tik galima vaisiaus patologijos išsivystymo rizika. Jei rezultatai rodo padidėjusią riziką, gydytojas paskirs papildomus tyrimus: chorioninio gaurelio mėginį arba amniocentezę, kad būtų galima tiksliai diagnozuoti.

Pirmojo trimestro patikra Dauno sindromą nustato 85 % atvejų. Išsami patikra garantuoja 95 % diagnostinį tikslumą.

Ultragarsu beveik visais atvejais aptinkami nervinio vamzdelio defektai ir anencefalija (įgimtas smegenų nebuvimas). Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas ir amniocentezė tiksliai nustato Dauno sindromą 99 % atvejų.

Gimdymo defektų patikra – ar turėčiau atlikti tyrimą?

Kiekviena nėščia moteris šį svarbų sprendimą priima pati. Privalote atsižvelgti į paveldimumą, amžių, šios procedūros būtinybę ir ką darysite gavę rezultatus. Tuo pačiu metu, priimant sprendimą svarbų vaidmenį atlieka dvasiniai įsitikinimai ir kitos moralinės vertybės.

Kai kuriuos apsigimimus, tokius kaip lūpos ar gomurio nesuaugimas arba tam tikros širdies ligos, galima chirurginiu būdu ištaisyti po gimimo arba kartais net nėštumo metu. Kitų apsigimimų ištaisyti negalima.

Diagnostika turėtų būti atliekama šiais atvejais:

• Jei svarstote apie nėštumo nutraukimą dėl apsigimimų.
• Sergate paveldima liga, pavyzdžiui, cistine fibroze, Tay-Sachso liga ar hemofilija.
• Jums būtinai reikia žinoti, ar vaisius turi raidos sutrikimų.
• Esant defektui, norėtumėte sužinoti viską apie vaiko su raidos sutrikimais priežiūrą ir auklėjimą.
• Norėtumėte pasirinkti ligoninę ir gydantį gydytoją, su kuriuo bendradarbiausite dėl visapusiškos jūsų vaiko priežiūros ir gydymo.

Gimdymo defektų diagnozė – kodėl neturėtumėte atlikti šios diagnozės?

Diagnostikos galite atsisakyti, jei:

• Norite susilaukti kūdikio nepaisant tyrimų rezultatų. Kartais tyrimų rezultatai teigiami, bet kūdikis gali gimti sveikas. Laukdamos rezultatų, būsimos mamos labai nerimauja.
• Ši diagnostika neatskleidžia visų galimų nukrypimų.
• Jus neramina priešlaikinio gimdymo rizika, nes chorioninio gaurelio mėginių ėmimas arba amniocentezė ne visada yra saugi. Vieno tyrimo, kuriame procedūrą atliko aukštos kvalifikacijos specialistai, nustatyta 1:400 rizika. Kituose tyrimuose nustatyta didesnė rizika – 2:400 ir 4:400, tačiau tai buvo atliekama mažiau apmokytiems specialistams.
• Diagnostika yra brangi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]