Prenatalinė diagnostika: fetoskopija, trigubas kraujo tyrimas

Tėvams, kuriems yra padidėjusi rizika susilaukti palikuonių su įgimtais apsigimimais, siūloma prenatalinė diagnostika, pagal kurios rezultatus gali būti sudarytas priimtinas gydymo planas, siekiant sumažinti vaisiaus defekto pasekmes arba suteikti būsimiems tėvams galimybę nutraukti nėštumą, kuris baigsis vaiko su dideliais apsigimimais gimimu.

Didelės rizikos grupei priklauso vyresnės nei 35 metų moterys (chromosomų defektai); tos, kurios jau pagimdė vaikus su deformacijomis arba kurių šeimoje yra paveldimų ligų; didelės rizikos populiacijos atstovai (pjautuvinė anemija afrikiečių kilmės Karibų jūros regiono gyventojams).

Prenatalinės diagnostikos problemos

• Stresas ir nerimas gavus klaidingai teigiamus atrankos testo rezultatus.
• Nepagrįstas normalaus nėštumo nutraukimas, pavyzdžiui, kai vyriškos lyties vaisius nutraukiamas, nors paveldima liga yra susijusi su X chromosoma.
• Dauguma įgimtų anomalijų, pastebimų mažos rizikos grupėse, atsitiktinės atrankos būdu neaptinkamos.
• Medicinos paslaugų prieinamumas skirtinguose regionuose skiriasi.

Alfa-fetoproteino nustatymas

Motinos serumas tiriamas dėl alfa-fetoproteino 17 nėštumo savaitę. Jo kiekis padidėja, jei vaisius turi atvirą (bet ne uždarą) nervinio vamzdelio defektą arba bambos išvaržą, arba kai dvynių nėštumo atveju yra tokių defektų kaip užpakaliniai šlaplės vožtuvai ir Turnerio sindromas. Alfa-fetoproteino kiekis yra mažas nėštumo metu, kai yra Dauno sindromas, ir motinoms, sergančioms diabetu. Kadangi tyrimas yra nespecifinis, jis naudojamas preliminariai patikrai: tiems, kurių tyrimo rezultatas teigiamas, gali būti pasiūlyti tolesni tyrimai.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Trigubas kraujo tyrimas

Motinos serumo alfa-fetoproteino, nekonjuguoto estradiolio ir žmogaus chorioninio gonadotropino lygių nustatymas atliekamas atsižvelgiant į motinos amžių, kūno svorį ir gestacinį amžių. Tai leidžia įvertinti nervinio vamzdelio defektų ir Dauno sindromo riziką. Jei šis tyrimas ir vėlesnė rizikos grupių motinų patikra būtų prieinami visoms motinoms, ankstyvas Dauno sindromo atpažinimas padidėtų nuo 15 iki 50 % (Scheurmier hipotezė), kaip parodyta dideliame perspektyviniame tyrime (N = 12 603).

Amniocentezė

Amniocentezė atliekama kontroliuojant ultragarsu maždaug 18 nėštumo savaitę. Vaisiaus netekimo dažnis po tokios manipuliacijos yra apie 0,5 %. Vaisiaus vandenyse nustatomas alfa-fetoproteino kiekis (tai tikslesnis tyrimas nervinio vamzdelio defektams nustatyti nei alfa-fetoproteino nustatymas motinos kraujo serume), o vaisiaus vandenų ląstelės kultivuojamos kariotipui tirti, fermentų aktyvumui genų analizei nustatyti. Ląstelių kultūros tyrimas trunka 3 savaites, todėl nenormalų nėštumą galima nutraukti šiek tiek vėliau.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Chorioninio gaurelio mėginių ėmimas

8–10 savaičių besivystančios placentos mėginiai surenkami tyrimams naudojant transcervikalinį kateterį arba transabdominalinę adatą, kontroliuojant ultragarsu. Kariotipizavimas trunka 2 dienas, fermentų aktyvumo ir genų analizė – 3 savaites, todėl galimybė nutraukti nenormalų nėštumą atsiranda anksčiau, saugiau ir mažiau streso sukeliant nei po amniocentezės. Vaisiaus netekimo dažnis po chorioninio gaurelio mėginių paėmimo yra apie 3 % (0,8 % didesnis nei po amniocentezės). Ši procedūra neaptinka vaisiaus nervinio vamzdelio defektų.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Didelės skiriamosios gebos ultragarsas

Nuo 18 savaičių patyręs specialistas gali nustatyti vis daugiau išorinių ir vidinių struktūrinių anomalijų.

Fetoskopija

Jis atliekamas nuo 18 savaitės, kontroliuojant ultragarsu. Galima nustatyti išorinius vaisiaus apsigimimus, imami vaisiaus kraujo mėginiai ir organų biopsijos. Vaisiaus žūties dažnis yra apie 4 %.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]