Baltymų metabolizmas: baltymai ir jų poreikis

Baltymai yra vienas iš pagrindinių ir gyvybiškai svarbių produktų. Šiuo metu tapo akivaizdu, kad baltymų naudojimas energijos sąnaudos neracionaliai, formavimo rūgšties radikalų ir amoniako kaip amino rūgščių žlugimo, nėra abejingi vaiko kūno.

Kas yra baltymas?

Nėra žmogaus organizme baltymų. Tik su audinių suskaidymu baltymai skirstomi į juos, išleidžiant aminorūgštis, kurios padeda išlaikyti kitų, labiau gyvybiškai svarbių audinių ir ląstelių baltymų sudėtį. Todėl normalus kūno augimas be pakankamo baltymo yra neįmanomas, nes riebalai ir angliavandeniai negali jų pakeisti. Be to, baltymuose yra esminių amino rūgščių, reikalingų naujai suformuotiems audiniams statyti arba jų pačių atsinaujinimui. Baltymai yra neatskiriama įvairių fermentų (virškinimo, audinių ir tt), hormonų, hemoglobino, antikūnų dalis. Manoma, kad apie 2% raumenų baltymų yra nuolat atnaujinami fermentai. Baltymai atlieka buferių vaidmenį, dalyvaudami palaikant nuolatinę aplinkos reakciją įvairiuose skysčiuose (kraujo plazmoje, nugaros smegenų skysčiuose, žarnyno paslaptyse ir kt.). Galiausiai, baltymai yra energijos šaltinis: 1 g baltymų, visiškai išskaidžius, sudaro 16,7 kJ (4 kcal).

Baltymų metabolizmo tyrimui azoto balanso kriterijus buvo naudojamas daugelį metų. Norėdami tai padaryti, nustatykite azoto iš maisto produkto kiekį ir azoto kiekį, kuris prarandamas su išmatomis ir išsiskiria su šlapimu. Dėl azoto medžiagų su feces praradimu vertinama baltymų virškinimo laipsnis ir jo rezorbcija plonojoje žarnoje. Skirtumas tarp maisto azoto ir jo išsiskyrimo su išmatomis ir šlapimu yra vertinamas jo suvartojimo mastas naujiems audiniams ar jų atsinaujinimui. Vaikams iš karto po gimdymo, arba mažų ir nesubrendusių, bet kokio maisto baltymų įsisavinimo sistemos netobulumas, ypač jei tai nėra motininio pieno baltymas, gali lemti azoto utilizavimo neįmanoma.

Virškinimo trakto funkcijų formavimo laikas

Amžius, mėnuo	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	124	107
1-2	116	109
2-3	109	111
3 ^	103	101
4-10	95-99	100
10-12	100-104	109
12-24	105	90

Paprastai suaugusiesiems išleidžiamas azoto kiekis paprastai yra lygus azoto kiekiui, tiekiamam kartu su maistu. Priešingai, vaikai turi teigiamą azoto balansą, t. Y. Azoto kiekį, maitinamą maistu, visada viršija jo nuostolius su išmatomis ir šlapimu.

Maistinių azoto išlaikymas, taigi ir jo naudojimas organizme, priklauso nuo amžiaus. Nors gebėjimas išlaikyti azotą iš maisto išlieka visą gyvenimą, tačiau jis yra didžiausias vaikams. Azo pertekliaus lygis atitinka augimo greitį ir baltymų sintezės greitį.

Baltymų sintezės greitis įvairiose amžiaus grupėse

Amžius	Amžius	Sintetinis greitis, g / (kg • diena)
Naujagimiai su mažu kūno svoriu	1-45 dienų	17.46
Antrojo gyvenimo metų vaikas	10-20 mėnesių	6.9
Suaugęs žmogus	20-23 metai	3.0
Pagyvenęs žmogus	69-91 metai	1.9

Maistinių baltymų savybės, į kurias atsižvelgiama normalizuojant mitybą

Biologinis prieinamumas (absorbcija):

• 100 (Npost - Nout) / Npost,

Kur Npost tiekiamas azotas; Nvd - azotas, izoliuotas su išmatomis.

Grynasis išieškojimas (NPU%):

• (Npn-100 (Nsn + Nvc)) / Npn,

Kur Ninj yra maisto azotas;

Nst - išmatuoja azotą;

Nmh yra šlapimo azotas.

Baltymų efektyvumo koeficientas:

• Standartiniame žiurkių eksperimento eksperimente pridėta 1 g valgio baltymų kūno svorio.

Amino rūgštis "greitai":

• 100 Akb / Ake

Kur Akb - tam tikros amino rūgšties kiekis tam tikrame baltymui, mg;

Ake - šios amino rūgšties kiekis etaloniniame baltymo, mg.

Kaip "greito" sąvokos ir "idealiojo baltymo" sąvokos iliustraciją pateikiame duomenis apie "greito" ir kelių maisto baltymų naudojimo ypatybes.

Kai kurių maisto baltymų "aminorūgščių greitis" ir "švarus panaudojimas" rodikliai

Baltymai	Skoras	Perdirbimas
Mais	49	36
Millet	63	43
Ryžiai	67	63
Kviečiai	53	40
Sojos pupelės	74	67
Sveikas kiaušinis	100	87
Moterų pienas	100	94
Karvės pienas	95	81

Rekomenduojamas baltymų kiekis

Atsižvelgiant į esminius baltymų sudėties ir maistinės vertės skirtumus, baltymų aprūpinimo skaičiavimais ankstyvame amžiuje gaminami tik ir aukščiausios biologinės vertės baltymai, gana panašūs į maistinę vertę su pieno baltymu. Tai taip pat taikoma toliau pateiktoms rekomendacijoms (PSO ir M3 Rusijos). Vyresnėse amžiaus grupėse, kuriose bendras baltymų poreikis yra šiek tiek mažesnis, o suaugusiųjų atžvilgiu, baltymų kokyb ÷ s problema yra tinkamai išspręsta, praturtindama dietą keliomis augalų baltymų rūšimis. Žarnyno chyme, kuriame sumaišomi įvairių baltymų ir serumo albuminų amino rūgštys, susidaro aminorūgščių santykis, kuris yra artimas optimaliai. Baltymų kokyb ÷ s problema yra labai didel ÷, kai valgote beveik vienintelį augalinių baltymų tipą.

Bendras baltymų normavimas Rusijoje šiek tiek skiriasi nuo sanitarinio reguliavimo užsienyje ir PSO komitetuose. Taip yra dėl to, kad yra kokių nors kriterijų, skirtų optimaliam teikimui, skirtumų. Per daugelį metų šios pozicijos ir įvairios mokslo mokyklos suartėjo. Skirtumai yra iliustruoti šiomis rekomendacijų lentelėmis, priimtomis Rusijoje ir PSO moksliniuose komitetuose.

Rekomenduojamas baltymų kiekis vaikams iki 10 metų amžiaus

Rodiklis	0-2 mėnesiai	3-5 mėnesiai	6-11 mėnesių	1-3 metai	3-7 metai	7-10 metų amžiaus
Sveiki baltymai, g	-	-	-	53	68	79
Baltymai, g / kg	2.2	2.6	2.9	-	-	-

Saugus baltymų suvartojimo lygis mažiems vaikams, g / (kg • dienai)

Amžius, mėnuo	FAO / VOZ (1985)	OON (1996)
0-1	-	2.69
1-2	2.64	2.04
2-3	2.12	1.53
3 ^	1,71	1.37
4-5	1,55	1.25
5-6	1.51	1.19
6-9	1.49	1.09
9-12	1.48	1.02
12-18	1.26	1.00
18-24	1.17	0.94

Atsižvelgiant į skirtingą augalinių ir gyvūninių baltymų biologinę vertę, įprasta, kad kiekvieną dieną sunaudojamas baltymų kiekis yra sunaudojamas tiek kiekio baltymų, tiek gyvulinių baltymų ar jų frakcijos atžvilgiu. Pavyzdys yra lentelė apie Rusijos M3 baltymo (1991 m.) Normavimą vyresnio amžiaus vaikų vaikams.

Augalinių ir gyvūninių baltymų santykis vartojimo rekomendacijose

Baltymai	11-13 metų amžiaus		14-17 m
	Berniukai	Merginos	Berniukai	Merginos
Sveiki baltymai, g	93	85	100	90
Įskaitant gyvūnus	56	51	60	54

Jungtinis FAO / PSO ekspertų konsultacijos (1971) mano, kad saugus lygis baltymų, remiantis karvės pieno baltymų arba kiaušinio baltymas yra 0,57 g 1 kg kūno svorio suaugusiam vyrui, ir 0,52 g / kg moterų dieną. Saugus lygis yra suma, reikalinga tenkinti fiziologinius poreikius ir palaikyti beveik visų šios gyventojų grupės narių sveikatą. Vaikams saugus baltymų kiekis yra didesnis nei suaugusiųjų. Taip yra dėl to, kad vaikams audinių atsinaujinimas vyksta energingiau.

Nustatyta, kad organizmo azoto įsisavinimas priklauso nuo baltymų kiekio ir kokybės. Pagal pastarąją teisingiau suprasti baltymo amino rūgščių sudėtį, ypač esančių amino rūgščių. Vaikų poreikis tiek baltymingose, tiek amino rūgštyse yra daug didesnis nei suaugęs. Apskaičiuota, kad vaikui reikia apie 6 kartus daugiau aminorūgščių nei suaugusiam žmogui.

Reikalavimai esminėms amino rūgštims (mg 1 g baltymo)

Aminorūgštys	Vaikai			Suaugusiesiems
	Iki 2 metų	2-5 metai	10-12 m
Histidinas	26-oji	19	19	16
Izoliicinas	46	28	28	13-oji
Leicinas	93	66	44	19
Lizinas	66	58	44	16
Metioninas + cistinas	42	25	22	17
Fenilalaninas + tirozinas	72	63	22	19
Treoninas	43	34	28	9-asis
Triptofanas	17	11-oji	9-asis	5
Valinas	55	35	25	13-oji

Iš lentelės matyti, kad aminorūgščių vaikų poreikis yra ne tik didesnis, bet ir svarbių aminorūgščių poreikio santykis yra didesnis nei suaugusiems. Taip pat yra įvairių laisvų amino rūgščių koncentracijos plazmoje ir kraujyje.

Ypač didelis poreikis leucino, fenilalanino, lizino, valinu, treoninas. Jei mes atsižvelgti į tai, kad labai svarbu yra 8 amino rūgštys (leucinas, izoleucinas, lizinas, metioninas, fenilalaninas, treoninas, triptofanas ir valino) suaugusiems, vaikams iki 5 metų amžiaus yra pagrindinė amino rūgštis ir histidinas. Vaikams, pirmieji 3 mėnesių gyvenimo jie yra sujungti, cistino arginino, taurino, ir net per anksti ir glicino, t. E. 13 amino rūgštys, skirtos jų yra gyvybiškai svarbus. Tai turėtų būti laikoma, kai statant vaikų mityba, ypač mažiems vaikams. Tik dėka palaipsniui subręsta iš fermentų sistemų vaikų poreikį amino rūgščių augimo palaipsniui mažinamas. Tuo pačiu metu, pernelyg baltymų pertekliaus vaikams lengviau nei suaugusiems, ten aminoatsidemii, kad gali pasireikšti vystymosi sulėtėjimą, ypač neuropsichologiniai.

Laisvųjų aminorūgščių koncentracija kraujo plazmoje ir viso kraujo vaikų ir suaugusiųjų, mol / l

Aminorūgštys	Kraujo plazma		Sveikas kraujas
	Naujagimiai	Suaugusiesiems	1-3 metų vaikai	Suaugusiesiems
Alaninas	0,236-0,410	0.282-0.620	0,34-0,54	0,26-0,40
A-aminobutyry rūgštis	0,006-0,029	0.008-0.035	0,02-0,039	0,02-0,03
Argininas	0,022-0,88	0,094-0,111	0,05-0,08	0,06-0,14
Asparaginas	0.006-0.033	0.030-0.069	-	-
Asparato rūgštis	0,00-0,016	0,005-0,022	0,08-0,15	0,004-0,02
Valinas	0.080-0.246	0.165-0.315	0,17-0,26	0,20-0,28
Histidinas	0.049-0.114	0,053-0,167	0,07-0,11	0,08-0,10
Glicinas	0.224-0.514	0.189-0.372	0,13-0,27	0,24-0,29
Glutaminas	0.486-0.806	0.527	-	-
Glutamo rūgštis	0.020-0.107	0,037-0,168	0,07-0,10	0,04-0,09
Izoliicinas	0,027-0,053	0,053-0,110	0,06-0,12	0,05-0,07
Leicinas	0,047-0,109	0.101-0.182	0,12-0,22	0,09-0,13
Lizinas	0,144-0,269	0.166-0.337	0,10-0,16	0.14-0.17
Metioninas	0.009-0.041	0,009-0,049	0,02-0,04	0,01-0,05
Ornitin	0.049-0.151	0,053-0,098	0,04-0,06	0,05-0,09
Prolinas	0.107-0.277	0,119-0,484	0,13-0,26	0,16-0,23
Serino	0,094-0,234	0,065-0,193	0,12-0,21	0.11-0.30
Biblija	0,074-0,216	0.032-0.143	0,07-0,14	0,06-0,10
Tyrosinas	0.088-0.204	0.032-0.149	0,08-0,13	0,04-0,05
Treoninas	0.114-0.335	0,072-0,240	0,10-0,14	0.11-0.17
Triptofanas	0.00-0.067	0,025-0,073	-	-
Fenilalaninas	0,073-0,206	0,053-0,082	0,06-0,10	0,05-0,06
Cistinas	0.036-0.084	0,058-0,059	0,04-0,06	0,01-0,06

Vaikai jautresni nuo bado nei suaugusieji. Šalyse, kuriose vaikų maistui būdingas ryškus baltymų deficitas, mirtingumas ankstyvame amžiuje yra 8-20 kartų didesnis. Kadangi baltymai taip pat yra būtini antikūnų sintezei, dažniausiai vaikams trūksta mitybos, dažnai yra įvairių infekcijų, kurios, savo ruožtu, padidina baltymų poreikį. Sukuriamas užburtas ratas. Pastaraisiais metais nustatyta, kad baltymų trūksta pirmųjų 3 metų gyvenimo vaikų, ypač ilgesnių, mityboje, gali sukelti negrįžtamus pokyčius, kurie išlieka gyvybei.

Biblijų metabolizmo vertinimui naudojami įvairūs rodikliai. Taigi, baltymų kiekio kraujyje (plazmoje) ir jo frakcijų nustatymas yra baltymų sintezės ir skaidymosi procesų santraukos išraiška.

Bendras baltymas ir jo frakcijos (g / l) serume

Rodiklis	Motina	Virkštelės kraujas	Vaikų amžius
			0-14 dienų	2-4 savaites	5-9 savaites	9 savaites - 6 mėnesiai	6-15 mėnesių
Bendras baltymas	59.31	54.81	51.3	50,78	53.37	56,5	60.56
Albuminas	27.46	32,16	30.06	29.71	35.1	35.02	36.09
α1-globulinas	3.97	2.31	2.33	2.59	2.6	2.01	2.19
α1-lipoproteinas	2.36	0.28	0,65	0.4	0.33	0,61	0,89
α2-globulinas	7.30	4.55	4,89	4.86	5.13	6.78	7.55
α2-makrocobulinas	4.33	4.54	5.17	4.55	3.46	5.44	5.60
α2-haptoglobinas	1.44	0,26	0,15	0.41	0,25	0,73	1.17
α2-seruloplazminas	0,89	0.11	0,17	0.2	0,24	0,25	0,39
β-globulinas	10.85	4,66	4.32	5.01	5.25	6.75	7.81
β2-lipoproteinas	4,89	1.16	2.5	1,38	1.42	2.36	3.26
β1-siderofilinas	4.8	3.33	2.7	2.74	3.03	3.59	3.94
β2-A-globulinas, ED	42	1	1	3.7	18	19.9	27.6
β2-M-globulinas, ED	10.7	1	2.50	3.0	2.9	3.9	6.2
γ-globulinas	10.9	12.50	9.90	9.5	6.3	5.8	7.5

Baltymų ir amino rūgščių normos organizme

Kaip matyti iš lentelės, bendras baltymų kiekis naujagimio kraujo serume yra mažesnis negu motinos, o tai paaiškinama aktyvia sinteze, o ne paprasta baltymų molekulių filtracija per motinos placentą. Per pirmuosius gyvenimo metus bendras baltymų kiekis kraujyje sumažėja. Ypač mažas vaistas serga 2-6 savaičių vaikais, o nuo 6 mėnesių jis palaipsniui didėja. Tačiau jaunesnio mokyklinio amžiaus baltymų kiekis yra šiek tiek mažesnis nei suaugusiųjų vidurkis, o šie nukrypimai yra ryškesni berniukams.

Kartu su mažesniam bendrojo baltymo kiekiui, kai kurių jo frakcijų kiekis yra mažesnis. Yra žinoma, kad albuminų sintezė kepenyse yra 0,4 g / (kg-dienai). Įprastoje sintezė ir pasišalinimo (albuminas iš dalies patenka į žarnyno spindžio ir yra naudojamas dar kartą, nedidelį kiekį albumino išsiskiria į šlapimą), albumino turinį kraujo serume, kurį nustato elektroforezės, apie 60% serumo baltymų. Naujagimiui albumino dalis yra santykinai aukštesnė (apie 58%) nei motinos (54%). Tai, be abejo, aiškinama ne tik albumino sintezė vaisius, bet ir dalinis transplacentinis perėjimas iš motinos. Tada, pirmaisiais gyvenimo metais, albumino kiekis sumažėja, lyginant su viso baltymo kiekiu. G-globulino kiekio dinamika yra panaši į albumino kiekį. Ypač žemi γ-globulinų indeksai pastebimi per pirmąją gyvenimo pusę.

Tai paaiškinama tuo, kad iš motinos (daugiausia imunoglobulinų, priklausančių β-globulinui) gaunami g-globulinai, išsiskyrę iš motinos. 

Palaipsniui subręsta jų pačių globulinų sintezė, o tai paaiškinama lėtu augimu ir vaiko amžiumi. Α1, α2- ir β-globulinų kiekis santykinai mažai skiriasi nuo suaugusiųjų.

Pagrindinė funkcija albumino - maistiniu-plastiko. Dėl savo mažos molekulinės masės albumino (mažiau nei 60.000), jie turi didelį poveikį koloidų-osmosinis slėgis. Albuminai vaidina svarbų vaidmenį bilirubino, hormonų, mineralų (kalcio, magnio, cinko, gyvsidabrio), riebalų transporto ir pan., D. Šie teoriniai prielaidos naudojamos gydymui hyperbilirubinemias būdinga naujagimiams laikotarpio klinikoje. Sumažinti bilirubinemia rodo gryno albumino preparato įvedimo į toksinių poveikio centrinės nervų sistemos prevencijos - nuo encefalopatijos.

Globulinai, kurių didelio molekulinio svorio (90 000-150 000), yra sudėtiniai baltymai, į kuriuos įeina įvairūs kompleksai. Α1- ir α2-globulinuose yra gleivinės ir glikoproteinai, kurie atsispindi uždegiminėse ligose. Didžioji dalis antikūnų yra susiję su γ-globulinais. Išsamesnis γ-globulinų tyrimas parodė, kad jie susideda iš skirtingų frakcijų, kurių pasikeitimas būdingas daugeliui ligų, tai yra, jie taip pat turi diagnostinę reikšmę.

Klinikoje plačiai naudojamas baltymų kiekio ir jo vadinamojo spektro ar baltymų formulės kraujo tyrimas.

Sveikas žmogaus kūne dominuoja albuminai (apie 60% baltymų). Globloino frakcijų santykis yra lengvai įsimenamas: α1-1, α2-2, β-3, y-4 dalys. Ūminėse uždegiminėse ligose kraujo baltymų formulės pokyčiai būdingi padidėjusiam α-globulinų kiekiui, ypač dėl α2, su įprastais arba šiek tiek padidėjusiu γ-globulinų kiekiu ir sumažėjusiu albuminų kiekiu. Su lėtiniu uždegimu padidėja y-globulino kiekis esant normaliam ar šiek tiek padidėjusiam α-globulino kiekiui, sumažėjusi albumino koncentracija. Poakustinis uždegimas pasižymi vienu metu padidėjusiu α- ir γ-globulinų koncentracija, sumažinus albumino kiekį.

Hypergamaglobulinemijos atsiradimas rodo lėtinį ligos laikotarpį, hiperalagofobliną - dėl paūmėjimo. Žmogaus kūne baltymai suskaidomi hidrolitiniais peptidaziais į aminorūgštis, kurios, priklausomai nuo poreikio, yra naudojamos naujų baltymų sintezei arba per deaminaciją paverčiamos keto rūgštimis ir amoniaku. Vaikams kraujo serume aminorūgščių kiekis atitinka suaugusiems būdingas vertes. Tik pirmosiomis gyvenimo dienomis tam tikrų amino rūgščių kiekis padidėja, priklausomai nuo pašaro rūšies ir santykinai mažo fermentų aktyvumo, susijusio su jų metabolizmu. Šiuo požiūriu vaikų aminoacidurija yra didesnė nei suaugusiųjų.

Naujagimiams pirmosiomis gyvenimo dienomis stebima fiziologinė azotemija (iki 70 mmol / l). Po didžiausio padidėjimo iki antrosios ir trečios gyvenimo dienos azoto lygis mažėja ir pasiekia suaugusio asmens (28 mmol / l) lygį iki gyvenimo dienos 5-12 dienomis. Priešlaikiniuose kūdikiams didesnis likučio azoto kiekis, tuo mažesnis yra vaiko svoris. Azotmija šiuo vaikystės laikotarpiu yra susijusi su išskyromis ir nepakankama inkstų funkcija.

Baltymų kiekis maisto produktuose daro didelį poveikį kraujo azoto likučiams. Taigi, kai baltymų kiekis maiste yra 0,5 g / kg, karbamido koncentracija yra 3,2 mmol / l, esant 1,5 g / kg 6,4 mmol / l 2,5 g / kg - 7,6 mmol / l . Tam tikru mastu baltymų metabolizmo organizme būklę rodantis indikatorius yra galutinių baltymų metabolizmo produktų išsiskyrimas su šlapimu. Vienas iš svarbių galutinių baltymų metabolizmo produktų - amoniako - yra toksinė medžiaga. Jis yra nekenksmingas:

• izoliuoti amonio druskas per inkstus;
• transformacija į netoksišką karbamidą;
• prisirišant prie α-ketoglutaro rūgšties glutamato;
• prisirišant prie glutamato veikiant fermento glutamino sintetazei glutaminu.

Suaugusių žmonių azoto metabolizmo produktai išsiskiria su šlapimu, daugiausia mažai toksiškos karbamido formos, kurių sintezę vykdo kepenų ląstelės. Suaugusiesiems skirta karbamido koncentracija yra 80% viso išsiskiriančio azoto kiekio. Naujagimių ir pirmųjų gyvenimo mėnesių vaikams karbamido kiekis yra mažesnis (20-30% viso šlapimo azoto). Vaikams iki 3 mėnesių karbamido atpalaiduojama 0,14 g / (kg per parą), 9-12 mėnesių - 0,25 g / (kg per parą). Naujagimiui šlapimo rūgšties kiekis šlapimo azotu yra reikšmingas. Vaikams iki 3 mėnesių gyvenimo skiriama 28,3 mg / (kg per parą), o suaugusiems - 8,7 mg / (kg-dienai) šios rūgšties. Viršytas jo kiekis šlapime yra inkstų šlapimo rūgšties infarktų, kurie stebimi 75% naujagimių, priežastis. Be to, ankstyvojo vaiko organizmas rodo baltymų azotą amoniako pavidalu, kurio šlapime yra 10-15%, o suaugusioji - 2,5-4,5% viso azoto. Tai paaiškinama tuo, kad pirmųjų 3 gyvenimo mėnesių vaikams kepenų funkcija nėra pakankamai išvystyta, todėl per didelis baltymų kiekis gali sukelti toksinių mainų produktų atsiradimą ir jų kaupimąsi kraujyje.

Kreatininas išsiskiria su šlapimu. Izoliavimas priklauso nuo raumenų sistemos vystymosi. Priešlaikinio amžiaus kūdikiams 3 mg / kg kreatinino atpalaiduoja per dieną, 10-13 mg / kg kūdikiams pilnametystės ir 1,5 g / kg suaugusiesiems.

Baltymų metabolizmo sutrikimas

Tarp įvairių įgytų ligų, kurios yra pagrįstos baltymų metabolizmo pažeidimu, didelė dalis turi aminorūgščių lūžių, kurie yra pagrįsti fermentų trūkumu, susijusiu su jų metabolizmu. Šiuo metu yra apibūdinta daugiau kaip 30 įvairių aminoacidopatijos formų. Jų klinikinės apraiškos yra labai įvairios.

Gana dažnai pasireiškimas aminoatsidopaty yra neuropsichiatrinė sutrikimai. Atsilieka neuropsichologiniai plėtra įvairaus laipsnio protinis atsilikimas būdingas daugeliui aminoatsidopatiyam (fenilketonurija, homocistinurijos, histidinemia, Hiperamonemijos, tsitrullinemii, giperprolinemii, ligos Hartnupa ir kt.), Kaip rodo jų didelio paplitimo viršija dešimtis šimtus kartų nei bendroje populiacijoje.

Vaikai su aminocidopatijomis dažnai randa konvulsinį sindromą, dažniausiai konvulsijos pasireiškia per pirmąsias gyvenimo savaites. Dažnai pasireiškia lanksčiųjų spazmai. Ypač jie būdingi fenilketonurijai, taip pat atsiranda pažeidžiant triptofano ir vitamino B6 (piridoksino), glikozės, leukinozės, prolinurijos ir tt mainus.

Dažnai ten yra raumenų tonusą pokytis yra susijęs su hipotenzija (giperlizinemiya, cistinurija, glycinemia ir kt.) Arba, priešingai, hipertenzija (Kleviniai sirupo ligos, hiperurikemija, Hartnupa ligos, homocistinurija, ir tt) forma. Raumenų tonuso pokyčiai gali periodiškai didėti arba mažėti.

Kalbos vystymosi vėlavimas būdingas histidemijai. Regos sutrikimai dažnai susiduriama su aminoatsidopatiyah aromatinių ir sieros, kurių sudėtyje yra amino rūgščių (Bielactwo, fenilketonurija, histidinemia) nusėdimo pigmento - bent homogentisuria, išnirimas objektyvo - homocistinurija.

Pokyčiai odoje su aminoacidopatija nėra neįprasti. Albinizmui, fenilketonurijai būdingi sutrikimai (pirminis ir antrinis) pigmentacija, rečiau - hidtidemija ir homocistinurija. Su fenilketonurija pastebima netolerantiška insoliacija (nudegimas saulėje), kai nėra saulės nudegimo. Pellagroide odai būdinga Hartnup liga, egzema - fenilketonurija. Su arginino sukcinato aminoaciduria, pastebimi trapūs plaukai.

Virškinimo ligos simptomai yra gana dažnas ne aminoatsidemiyah. Sunkumas šerti, dažnai vėmimas, beveik nuo gimimo būdingas glycinemia, fenilketonurija, tirozinozu, tsitrullinemii ir kt. Vėmimas gali būti epizodinis ir sukelti greitą dehidratacijos ir soporous narėje, ir kuris kartais traukuliai. Su aukštos baltymų kiekis didėjo ir dažniau vėmimas. Kai ji yra kartu glycinemia ketonemia ir ketonurija, kvėpavimo nepakankamumas.

Dažnai, arginino-sukcinato acidaminuria, Homocistinurija, gipermetioninemii, tirozinoze pastebėta kepenų pažeidimo, tol, kol cirozė plėtros su vartų venos hipertenzijos ir kraujavimas iš virškinimo trakto.

Su hiperprolinemija pastebimi inkstų sutrikimai (hematurija, proteinurija). Gali pasikeisti kraujas. Anemijai būdinga hiperlizinemija, leukopenija ir trombocitopatija yra glicinozė. Su homocistinurija, trombocitų agregacija gali didėti, plečiantis tromboembolijai.

Aminoatsidemiya gali pasireikšti naujagimių laikotarpiu (klevų sirupas šlapimo ligų, glycinemia, hiperamonemijai), tačiau su sąlyga, sunkumas paprastai užauga iki 3-6 mėnesių, nes gerokai kaupimo pacientams, pavyzdžiui, amino rūgščių ir jų metabolinių produktų negalia. Todėl ši ligų grupė gali būti pagrįstai priskirtinos ligos kaupimo, kuri sukelia negrįžtamus pokyčius daugiausia CNS, kepenų, ir kitų sistemų.

Kartu su aminorūgščių mainų pažeidimu galima stebėti ligas, kurios yra pagrįstos baltymų sintezės pažeidimu. Yra žinoma, kad kiekvienos ląstelės branduolyje genetinė informacija yra chromosomose, kur ji yra užkoduota DNR molekulėse. Ši informacija perduodama transporto RNR (tRNR), kuri patenka į citoplazmą, kur ji yra išversta į linijinę aminorūgščių seką, sudarančią polipeptidų grandines, ir baltymų sintezė. DNR ir RNM mutacijos sutrikdo tinkamos struktūros baltymų sintezę. Priklausomai nuo konkretaus fermento aktyvumo, galima atlikti šiuos procesus:

1. Galutinio produkto susidarymo stoka. Jei šis ryšys yra gyvybiškai svarbus, tai bus mirtinas rezultatas. Jei galutinis produktas yra gyvybei mažiau svarbus junginys, šios sąlygos pasireiškia iškart po gimdymo, o kartais net vėliau. Pavyzdžiai tokių sutrikimų yra hemofilijos (antihemophilic globulino sintezė nebuvimas ar labai maža turinys jį) ir afibrinogenemia (žemas turinys arba nebuvimas fibrinogeno kiekis kraujyje), kuris turi padidintą kraujavimą.
2. Tarpinių metabolitų kaupimasis. Jei jie yra toksiški, klinikiniai požymiai atsiranda, pavyzdžiui, fenilketonurijoje ir kitose aminoacidopatijos.
3. Mažosios metabolizmo keliai gali tapti dideli ir perkrauti, o paprastai susidarantys metabolitai gali kauptis ir išsiskirti neįprastai dideliais kiekiais, pavyzdžiui, alkapururijoje. Tokioms ligoms būdinga hemoglobinopatijos, kurios pakeičia polipeptido grandinių struktūrą. Jau aprašyta daugiau kaip 300 anomalių hemoglobino. Taigi, žinoma, kad suaugusiojo tipo hemoglobinas susideda iš 4 ARAR polipeptidų grandžių, į kurių aminorūgštis yra tam tikros seka (141 grandinės α grandinėje ir 146 aminorūgštys β grandinėje). Tai užkoduota 11-ojoje ir 16-oje chromosomos. Gemmoglobino C (α2β2) glicino pakeitimas glutaminu su valinu sudaro hemoglobino S, turinčią α2 polipeptidų grandines, pakeičiamas lizinu. Visa hemoglobinopatijos grupė yra kliniškai pasireiškusi spontaniškai arba tam tikro tipo hemolizinis faktorius, besikeičiantis giminingumas deguonies perdavimui heme, dažnai padidėja blužnis.

Villebrando kraujagyslių ar trombocitų faktoriaus nepakankamumas sukelia padidėjusį kraujavimą, kuris ypač būdingas Švedijos gyventojų Alandų salose.

Šiai grupei turėtų priklausyti ir įvairūs makroglobulinemijos tipai, taip pat atskirų imunoglobulinų sintezės pažeidimas.

Taigi baltymų metabolizmas gali būti pažeistas tiek hidrolizės, tiek absorbcijos virškinimo trakte lygmeniu, tiek tarpiniam metabolizmui. Svarbu pabrėžti, kad baltymų metabolizmo pažeidimai, kaip taisyklė, yra kartu su kitų rūšių metabolizmo pažeidimu, nes beveik visų fermentų sudėtyje yra baltymų dalis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]