Medicinos ekspertas
Naujos publikacijos
Naujos genetinės mutacijos, sukeliančios diabetą
Paskutinį kartą peržiūrėta: 23.04.2024
Visas „iLive“ turinys yra peržiūrėtas medicinoje arba tikrinamas, kad būtų užtikrintas kuo didesnis faktinis tikslumas.
Mes turime griežtas įsigijimo gaires ir susiejamos tik su geros reputacijos žiniasklaidos svetainėmis, akademinių tyrimų institucijomis ir, jei įmanoma, medicininiu požiūriu peržiūrimais tyrimais. Atkreipkite dėmesį, kad skliausteliuose ([1], [2] ir tt) esantys numeriai yra paspaudžiami nuorodos į šias studijas.
Jei manote, kad bet koks mūsų turinys yra netikslus, pasenęs arba kitaip abejotinas, pasirinkite jį ir paspauskite Ctrl + Enter.
Cukrinis diabetas yra gana dažna liga, galima sakyti, šiuolaikinės visuomenės rykštė.
Į šią ligą gydomi įvairūs metodai. " Diabetiko " diagnozė kasmet girdi daugiau nei milijoną jaunesnių nei dvidešimties metų ir vyresnių žmonių. Po širdies ir kraujagyslių ligų ir onkologinių ligų cukrinis diabetas užima trečią vietą pacientų skaičiui pasaulyje.
Cukrinis diabetas yra sisteminė liga, kuri susidaro dėl dalies ar absoliutaus hormono insulino trūkumo . Dėl to kūnas pažeidžia angliavandenių apykaitą, ypač slopina gliukozės panaudojimą audiniais. Vėliau atsiranda hormonų ir medžiagų apykaitos sutrikimų, dėl kurių gali atsirasti inkstų sutrikimų, tinklainės kraujagyslių, miokardo infarkto ir insulto. Visa tai daro diabetą pavojinga liga, kurią reikia skubiai gydyti.
Tyrėjai nustatė tris genetinius variantus, kurie veikia insulino gamybą. Jos darbo rezultatai skelbiami mokslo žurnalo "Nature Genetics" puslapiuose. Šis mokslininkų tyrimas buvo skirtas tyrinėti genus, kurie turi reikšmingą poveikį hormono insulino sekrecijai.
Šiaurės Karolinos universiteto Medicinos mokyklos genetikos profesorius Karen Moke teigia, kad genetinių variacijų analizė ir tyrimas padeda geriau suprasti, kokią įtakos genų dalį turi ligos vystymuisi.
Šis tyrimas yra pirmasis toks variantas, kai ExoME metodas yra naudojamas genetinei informacijai rinkti.
"Clinical Diagnostic ExoME" sekos nustatymo metodas leidžia specialistams diagnozuoti pacientus, jei tai neįmanoma taikant tradicinius diagnostikos metodus.
ExoME leidžia atpažinti genomo regionus, kuriuose vyksta patogeninės mutacijos.
"Šis metodas leido mums apklausti daugybę žmonių, ypač daugiau kaip 8000 žmonių. Tikimės, kad tokia analizė bus naudinga nustatant mutacijas, susijusias su nutukimu ir vėžio vystymusi ", - sako mokslininkai.
Profesoriaus Moke vadovaujamų mokslininkų grupė atliko išsamų didelės apimties ekspertų iš Rytų Suomijos universiteto tyrimą ir analizę.
Ekspertai ištyrė 8,229 suomių vyrų medicininius įrašus ir genetinius duomenis. Jie ruošiasi rasti galimus genetinius pokyčius, kurie gali būti susiję su cukriniu diabetu.
Tokie variacijos, kurios sukelia insulino gamybos gedimus, buvo aptiktos trijuose genuose: TBC1D30, PAM ir KANK1. Šių genų buvimas gali sukelti sveikatos problemų net ir visiškai sveikiams, taip pat gali sukelti cukrinio diabeto vystymąsi.
Mokslininkų grupė nesibaigs ir planuoja atlikti tolesnius tyrimus, kad sužinotų daugiau apie tai, kaip genai susiję su diabetu. Jie tikisi, kad jų sėkmingas darbas, atliekamas naudojant ExoME metodą, padės tirti paveldimus genetinių variacijų ir kitų ligų ryšius.
[