Prenatalinė diagnostika: fetoskopija, trigubas kraujo tyrimas

Tėvai, kurie iškėlė palikuonių su įgimtomis deformacijomis riziką, siūlanti atlikti prenatalinė diagnostika, pagal kurį priimtino gydymo plano rezultatai gali būti sukurta siekiant sumažinti vaisiaus defektus poveikį arba leisti būsimiems tėvams nutraukti nėštumą, kuris yra daugiau nei vaiko su dideliais deformacijas gimimo.

Didelės rizikos grupės yra vyresnės nei 35 metų moterys (chromosomų defektai); tiems, kurie jau turėjo vaikų su deformacijomis arba turėjo šeimos istorijoje paveldėtas ligas; padidėjusios rizikos gyventojų atstovai (pjautuvo ląstelių anemija Karibų jūros kilmės afrikiečių kilmės žmonėse).

Prenatalinės diagnozės problemos

• Stresas ir nerimas, kai gaunami klaidingai teigiami atrankinių testų rezultatai.
• Nepagrįstas nėštumo pertraukimas, pavyzdžiui, motinos vaisiaus nutraukimas, o paveldima liga yra susijusi su X chromosoma.
• Atrankinio patikrinimo metu nepastebima daugelio įgimtų anomalijų, nustatytų mažos rizikos grupėse.
• Medicinos paslaugų prieinamumas priklauso nuo regiono.

Alfa-fetoproteino nustatymas

17-osios nėštumo savaitės motinos serumas testuojamas dėl alfa-fetoproteinų. Jos padidėjo lygiu, jeigu vaisius yra atidaryta (bet ne uždarytas) arba nervinio vamzdelio defektų arba kai omphalocele dviejų nėštumo metu yra tokie defektai kaip užpakalinės šlaplės vožtuvų ir Turnerio sindromą. Alfa-fetoproteinų lygis nėštumo metu sumažėja su vaisiaus Dauno sindromu ir moterims, sergančioms cukriniu diabetu. Kadangi šis bandymas yra nespecifinis, jis naudojamas išankstiniam patikrinimui: asmenims, turintiems teigiamų testų, gali būti pasiūlytas tolesnis tyrimas.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Tris kartus atliktas kraujo tyrimas

Nustatymas serume alfa-fetoproteinų motina, nekonjuguoto estradiolio, ir žmogaus chorioninio gonadotropino pratybų, koreliacijos su amžiumi, svoriu ir motinos kūno nėštumo metu. Tai leidžia įvertinti vaisiaus, turinčio nervinio vamzdelio defektus, ir Dauno sindromo riziką. Jei šio bandymo ir vėlesnio patikrinimo motinų, kurie pateko į rizikos grupę, yra prieinama visiems motinoms, tada, kaip parodyta plačiąja būsimasis tyrime (n = 12603) Ankstyvas Dauno sindromu bus padidintas nuo 15 iki 50% (hipotezė Scheurmier).

Amniocentezė

Amniocentezė atliekama ultragarsu nėštumo metu maždaug 18 savaičių. Vaisiaus praradimo dažnis po tokio manipuliavimo yra apie 0,5%. Nustatant amniono skysčio alfa-fetoproteinų ją (viršsrovės tyrimo, siekiant nustatyti nervinio vamzdelio defektų nei alfa-fetoproteino motinos kraujo serume nustatymo), ir kultūringas amniono ląsteles studijuoti kariotipu, nustatymo fermentų aktyvumo genų analizė. Ląstelių kultūros tyrimas trunka 3 savaites, todėl netinkamas nėštumas gali būti nutrauktas šiek tiek vėliau.

[10], [11], [12], [13], [14]

Biopsija "Vorsyn Chorion"

8-10-osios savaitės metu besivystančios placentos mėginiai paimami į eksperimentą su transcervikiniu kateteriu ar perpylimo adata ultragarsu kontroliuojant. Kariotipavimas trunka 2 dienas, siekiant nustatyti fermentų ir genų analizę, reikalingą 3 savaites veiklą, todėl gebėjimas nutraukti nenormalus nėštumas anksčiau su didesniu saugumu ir mažesnes streso krovinį nei po Amniocenteza numatyta. Vaisiaus praradimo dažnis po chorioninio vilnos mėginių ėmimo yra apie 3% (0,8% didesnis nei po amniocentezės). Ši procedūra neleidžia atskleisti vaisiaus nervo vamzdelio defektų,

[15], [16], [17]

Ultragarsas su dideliu ryškumu

Nuo pat 18 savaičių patyręs specialistas gali nustatyti vis daugiau išorinių ir vidinių struktūrinių anomalijų.

Fetoskopija

Jis atliekamas nuo 18-osios savaitės ultragarsu kontroliuojant. Galima aptikti išorines vaisiaus formas, vaisiaus kraujo mėginius ir organų biopsijas. Veido praradimo dažnis yra apie 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],