Hiperkinetinis sindromas: kas tai?

Hiperkinezijos yra nevalingi, per dideli judesiai, atsirandantys sutrikus baziniams ganglijams ir susijusiems žievės-požieviniams tinklams. Tai tremoras, distonija, chorėja, mioklonusas ir erkių sutrikimai, kurių kiekvienas turi savo priežastis, simptomus ir gydymo metodus. Teisingas fenomenologijos atpažinimas yra pirmas žingsnis siekiant tiksliai diagnozuoti. [1]

Lygiagrečiai, „hiperkinezinis sutrikimas“ egzistuoja kaip ankstesnis terminas, apibūdinantis vaikų dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimą Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (dešimtoji redakcija). Tarptautinėje ligų klasifikacijoje (vienuoliktoji redakcija) ši diagnozė vadinama „dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimu“ ir nenurodo motorinės hiperkinezijos. Svarbu nepainioti šių skirtingų klinikinių kategorijų. [2]

Kitas painiavos šaltinis yra pasenusios sąvokos, tokios kaip „hiperkinetinis širdies sindromas“ arba „vegetacinė-kraujagyslinė distonija“. Šiuolaikinėje kardiologijoje vartojami terminai „didelis širdies išstūmimas“ ir „didelio išstūmimo širdies nepakankamumas“, kurie turi specifines priežastis, tokias kaip tireotoksikozė arba anemija, ir yra patvirtinami objektyviais hemodinamikos tyrimais [3].

Toliau nuosekliai analizuosiu dviejų Tarptautinės ligų klasifikacijos leidimų kodus: epidemiologiją, priežastis ir rizikos veiksnius, patogenezę, simptomus, klasifikaciją ir formas, komplikacijas, indikacijas, dėl kurių reikia kreiptis į gydytoją, diagnozę, diferencinę diagnozę, šiuolaikinį gydymą, prevenciją, prognozę ir atsakymus į dažniausiai užduodamus klausimus.

Kodas pagal TLK-10 ir TLK-11

Tarptautinėje ligų klasifikacijoje, dešimtojoje redakcijoje, motorinių hiperkinezijų kodai suskirstyti į skyrių „Ekstrapiramidiniai ir kiti judėjimo sutrikimai“. Taigi, tremoras turi kodą G25.0, distonija – G24, Hantingtono chorėja – G10, tikai – F95, o „hiperkinetiniai sutrikimai“ yra dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimo sinonimas – F90. [5]

Tarptautinėje ligų klasifikacijoje, vienuoliktoje redakcijoje, motorinės hiperkinezijos suskirstytos į bloką „Judėjimo sutrikimai“: su tremoru susiję sutrikimai grupuojami 8A04, distoniniai sutrikimai – 8A02, chorejiniai – 8A01, tikai – 8A05, miokloniniai – 8A06. Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas yra neurologinės raidos skyriuje ir koduojamas 6A05 su pateikimo paaiškinimais. [6]

1 lentelė. Pagrindinių klinikinių objektų ir kodų atitikmuo

Klinikinė esmė	TLK-10	TLK-11
Esencinis tremoras	G25.0	8A04 Su tremoru susiję sutrikimai
Distonija	G24.x	8A02 Distoniniai sutrikimai
Huntingtono chorėja	G10	8A01 Chorejiniai sutrikimai; genetiškai patvirtinta Huntingtono liga
Tikai ir Tourette sindromas	F95.x	8A05 Tikų sutrikimai
Dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas	F90.x	6A05 Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas

Pastaba apie terminologiją. Kasdienėje kalboje „hiperkinetinis sindromas“ gali reikšti įvairius dalykus, tačiau koduojant svarbu pasirinkti tikslią nozologiją, o ne skėtinį terminą, kitaip nukentės diagnozė, maršruto parinkimas ir statistika.

Epidemiologija

Esencialinis tremoras yra viena iš labiausiai paplitusių motorinių hiperkinezijų. Remiantis metaanalizėmis, jo paplitimas svyruoja nuo maždaug 0,3 iki daugiau nei 1 procento bendrojoje populiacijoje, o vyresnio amžiaus žmonėms jis didėja. Dėl to tremoras yra pagrindinė pirminės sveikatos priežiūros ir neurologų nozologija. [8]

Remiantis bendrais skaičiavimais, pirminės distonijos paplitimas yra maždaug 16 atvejų 100 000 gyventojų, o dažnis priklauso nuo tyrimo dizaino ir distonijos fenotipo. Pastebimi reikšmingi regioniniai skirtumai ir nepakankamas lengvų formų registravimas [9].

Tourette sindromas ir tikai dažniausiai diagnozuojami vaikystėje. Dabartiniai skaičiavimai rodo, kad Tourette sindromo paplitimas vaikų populiacijoje yra maždaug 0,5 procento, o bendri platesnės tikų grupės skaičiavimai rodo, kad jis pasireiškia iki 1 iš 162 vaikų. [10]

Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) populiacijos tyrimuose pasireiškia maždaug 7,6 proc. vaikų ir 5,6 proc. paauglių, o konservatyviais vertinimais jis išlieka ir reikšmingai daliai suaugusiųjų, kurie sudaro maždaug 3 proc. Tai atskiras neurologinės raidos sutrikimas, nesusijęs su motorine hiperkinezija. [11]

2 lentelė. Paplitimo įverčiai (populiacijos lyginamieji rodikliai)

Esmė	Apytikslis paplitimas
Esencinis tremoras	0,3–1,3 proc.; didesnis po 65 metų amžiaus
Pirminė distonija	apie 16 iš 100 000
Tourette sindromas	apie 0,5 proc. vaikų
Tikų sutrikimai apskritai	iki 1 iš 162 vaikų
Dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas	5,6–7,6 proc. vaikų ir paauglių; apie 3 proc. suaugusiųjų

Priežastys

Hiperkinetiniai judėjimo sutrikimai gali būti pirminiai, t. y. be nustatomos struktūrinės priežasties, kaip esencialinis tremoras ar izoliuota židininė distonija, arba antriniai, kai hiperkinezę sukelia metabolinis, toksinis, infekcinis, autoimuninis ar genetinis procesas. Pagrindinis gydytojo tikslas – atpažinti grįžtamas ir potencialiai išgydomas priežastis. [12]

Tikai ir Tourette sindromas išsivysto esant genetiškai nulemtai kortikos-driatalinės-talamo-kortikalinės nervų sistemos disreguliacijai, veikiant neuromediatorių sistemoms, pirmiausia dopaminui. Dažnai pasireiškia gretutinės ligos, įskaitant obsesinius-kompulsinius ir nerimo sutrikimus bei dėmesio deficito sutrikimą [13].

Chorėja gali būti Huntingtono ligos, autoimuninių procesų, vaistų šalutinio poveikio ir medžiagų apykaitos sutrikimų pasekmė. Huntingtono chorėjai būdingas dominantinis paveldėjimas su išplėstiniais huntingtino geno pasikartojimais. [14]

Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas yra susijęs su katecholaminerginių sistemų disreguliacija ir frontostriatalinių bei frontocerebelarinių tinklų pokyčiais, tai patvirtina neurovaizdiniai ir molekuliniai tyrimai.[15]

Rizikos veiksniai

Antrinių hiperkinezijų rizikos veiksniai yra kepenų liga, vario apykaitos sutrikimai, tireotoksikozė, neuroleptikų ir kitų vaistų, veikiančių dopaminerginę sistemą, vartojimas, apsinuodijimas sunkiaisiais metalais ir imuninės sistemos sutrikimai. Ankstyva šių būklių diagnostika gali pakeisti gydymo rezultatus. [16]

Paveldimumas, šeimos istorija ir nepalankūs perinataliniai veiksniai vaidina svarbų vaidmenį tikų sutrikimams. Psichoemociniai stresoriai padidina tikų sunkumą, bet nėra pagrindinė jų priežastis. [17]

Genetiniai variantai, pasikartojančios mikrotraumos, stresas darbe ir tam tikri vaistai vaidina svarbų vaidmenį distonijos atsiradimui. Individualūs jutiminiai dirgikliai, tokie kaip šviesa ar garsas, kai kuriems pacientams gali sukelti spazmus. [18]

Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimo rizikos veiksniais laikomi genetinio polinkio ir aplinkos veiksnių, įskaitant nikotino poveikį nėštumo metu ir nepalankią ankstyvojo vystymosi aplinką, derinys.[19]

3 lentelė. Dažniausi rizikos veiksniai ir jų modifikuojamas poveikis

Grupė	Pavyzdžiai
Metabolinis ir sisteminis	Vilsono liga, tirotoksikozė, hiperparatiroidizmas
Vaistiniai preparatai	Dopamino blokatoriai, antidepresantai, sukeliantys diskinezijos riziką, antiemetikai
Infekcinės ir autoimuninės	Poinfekcinė chorėja, autoimuninis encefalitas
Genetinis	Hantingtono chorėja, monogeninės distonijos formos
Psichosocialiniai modifikatoriai	Stresas, miego trūkumas, aplinkos dirgikliai

Patogenezė

Motorinės hiperkinezijos atspindi bazinių ganglijų tiesioginių ir netiesioginių takų disbalansą, dėl kurio sumažėja „slopinamoji“ įtaka motorinėms programoms ir padidėja motorinis aktyvumas. Šiuolaikiniai tyrimai klasikinį modelį papildo sudėtingesne kilpų ir plastiškumo architektūra. [20]

Esant tikai, pagrindiniais laikomi kortikos-driatalinės-talamo-kortikalinės nervų sistemos, įskaitant sensomotorinius ir limbinius komponentus, sutrikimai, paaiškinantys pirmtakų fenomeną ir palengvėjimo jausmą po tikai. Dopaminerginės ir cholinerginės sistemų pokyčiai palaiko patologinius modelius. [21]

Distonijos atveju aptinkami nenormalūs sensoriniai ir motoriniai sąveikos sutrikimai, žievės žemėlapių perteklius ir „sensorinių slopinimo triukų“ sutrikimai. Gilioji smegenų neuromoduliacija, pvz., globus pallidus stimuliacija, gali perjungti šiuos tinklus [22].

Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimo atveju įrodytas katecholaminų, norepinefrino ir dopamino, taip pat frontostriatalinių ir frontocerebelarinių tinklų vaidmuo, darantis įtaką dėmesiui, reakcijos laikui ir elgesio kontrolei [23].

Simptomai

Esencialiniam tremorui būdingi ritmiški, svyruojantys judesiai išlaikant laikyseną arba atliekant veiksmą. Dažniausiai pažeidžiamos rankos, galva ir balsas. Simptomai dažnai sustiprėja dėl nerimo ir išnyksta pailsėjus bei vartojant mažas etanolio dozes, kurios yra diagnostinės, bet ne terapinės vertės. [24]

Distonijai būdingi nevalingi raumenų susitraukimai, sukeliantys pasikartojančius judesius ir netaisyklingas laikysenas. Pacientai dažnai apibūdina „traukimo“ arba „sukimo“ pojūtį ir randa individualių jutimo metodų, kurie sumažina spazmą. [25]

Chorėja – tai greiti, netaisyklingi, „šokantys“ judesiai, kurie „teka“ iš vienos raumenų grupės į kitą ir atrodo valingi. Sergant Huntingtono liga, jie siejami su kognityviniais ir psichikos simptomais. [26]

Tikai yra staigūs, trumpi, stereotipiniai judesiai ar garsai, lydimi didėjančios vidinės įtampos ir palengvėjimo jausmo po jų atlikimo. Tikų intensyvumas svyruoja visą dieną ir didėja dėl streso ar nuovargio. [27]

Klasifikacija, formos ir etapai

Fenomenologiškai skiriamas tremoras, distonija, chorėja, mioklonusas ir tikai. Kiekvieno potipio ribose formos diferencijuojamos pagal pasiskirstymą, dažnį, amplitudę, provokuojančius veiksnius ir susijusius simptomus. Ši klasifikacija padeda nustatyti tinkamą tyrimą ir gydymą. [28]

Remiantis etiologija, skiriamos pirminės, genetinės ir antrinės formos. Antrinėms formoms reikia aktyviai ieškoti grįžtamųjų priežasčių, įskaitant medžiagų apykaitos sutrikimus, vaistų poveikį ir autoimuninius procesus. [29]

Stadijos nustatymas pirmiausia naudojamas progresuojančioms ligoms, tokioms kaip Huntingtono liga, kai atsižvelgiama į motorinę, kognityvinę ir elgesio sritis, taip pat patvirtinama genetinė būklė. Stadijos nustatymas lemia prognozę ir intervencijų pasirinkimą. [30]

Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimas pagal simptomų pasireiškimą klasifikuojamas kaip daugiausia neatidumo, daugiausia hiperaktyvumo-impulsyvumo ir kombinuoti, kaip nurodyta Tarptautinėje ligų klasifikacijoje, vienuoliktoje redakcijoje [31].

4 lentelė. Trumpas klinikinių subsindromų vadovas

Subsindromas	Pagrindinės savybės	Dažniausios pirmosios terapijos kryptys
Esencinis tremoras	Veiksmai ir laikysena, simetrija, rankų, galvos, balso įsitraukimas	Propranololis, primidonas ir, jei atsparumas, didelio intensyvumo fokusuotas ultragarsas arba gilioji talamo stimuliacija
Židininė distonija	Patologinės pozos, „jutiminiai triukai“	A tipo botulino toksino injekcijos, generalizacijos atveju – gilus globus pallidus stimuliavimas
Chorėja	Greiti netaisyklingi judesiai, „tekantys“	Monoamino transporterio-2 inhibitoriai, netipiniai antipsichoziniai vaistai pagal poreikį
Tiki	Motoriniai ir vokaliniai reiškiniai, pirmtakai	Elgesio terapija, apimanti kompleksinę elgesio intervenciją tikams, alfa agonistams, sunkiais atvejais - antipsichoziniams vaistams
Dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas	Dėmesio deficitas, hiperaktyvumas, impulsyvumas	Psichoedukacija ir mokyklinės intervencijos, stimuliatoriai arba atomoksetinas, pailginto atpalaidavimo guanfacinas

Komplikacijos ir pasekmės

Esant sunkiai hiperkinezės formai, sutrinka kasdieniai įgūdžiai, prastėja gyvenimo kokybė, padidėja kritimų ir traumų rizika, atsiranda darbo apribojimų. Ilgalaikės formos padidina nerimo ir depresijos sutrikimų riziką. [32]

Vaistų terapija kelia šalutinio poveikio riziką – nuo sedacijos ir ortostatinės hipotenzijos iki ekstrapiramidinių komplikacijų. Dėl to reikia individualiai koreguoti dozę ir reguliariai stebėti pacientą [33].

Sergant Huntingtono liga, komplikacijos yra progresuojantis kognityvinis sutrikimas, disfagija, kacheksija ir didelė slaugos bei psichologinė našta šeimai, todėl būtinas daugiadisciplininis gydymas.[34]

Negydomi žmonės, turintys dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimą, turi didesnę akademinių nesėkmių, traumų, gretutinių nuotaikos sutrikimų ir psichoaktyviųjų medžiagų vartojimo riziką, o vaistų ir elgesio terapijos derinys šią riziką sumažina.[35]

Kada kreiptis į gydytoją

Jei atsiranda naujų nevalingų judesių, trukdančių rašyti, eiti, kalbėti ar miegoti, turėtumėte pasikonsultuoti su neurologu. Svarbu nepriskirti simptomų „nervams“ ar savarankiškai gydytis be diagnozės. [36]

Jei jau žinoma hiperkinezija staiga pablogėja, atsiranda silpnumas, sumišimas ar karščiavimas, tai yra priežastis skubiai įvertinti galimą metabolinę, vaistų ar infekcinę priežastį. [37]

Šeiminiais chorėjos atvejais arba ankstyvos simptomų atsiradimo atvejais, atsižvelgiant į etikos standartus, aptariamas medicininis genetinis konsultavimas ir tiksliniai molekuliniai tyrimai. [38]

Jei pastebimi dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimo požymiai, trukdantys mokytis, dirbti ir palaikyti santykius, reikėtų pasikonsultuoti su neurologinės raidos specialistu arba vaikų psichiatru, kad būtų atliktas išsamus įvertinimas ir numatytos gydymo galimybės [39].

Diagnostika

Pirmasis žingsnis yra fenomenologinis hiperkinezijos aprašymas: ritmas, dažnis, pasiskirstymas, sukėlėjai, slopinamumas, pirmtakų buvimas ir miego įtaka. Tai leidžia įtarti tremorą, distoniją, chorėją, mioklonusą arba tikai. [40]

Antras žingsnis – pagrindinis laboratorinis tyrimas, siekiant nustatyti grįžtamąsias priežastis: vario ir ceruloplazmino kiekio nustatymas, jei įtariama Vilsono liga, skydliaukės hormonų, vitamino B12 kiekio nustatymas, kepenų ir inkstų funkcijos tyrimai bei vaistų ir medžiagų apžvalga. Jei nurodyta, atliekamas vario metabolizmo tyrimas 24 valandų šlapimo mėginyje ir oftalmoskopija plyšine lempa. [41]

Trečiasis žingsnis – neurovaizdinimas. Smegenų magnetinio rezonanso tomografija atliekama esant netipiškai pradžiai, greitam progresavimui ir židininiams neurologiniams simptomams. Diferencijuojant tremorą, dopamino transporterio tyrimas naudojant vieno fotono emisijos kompiuterinę tomografiją naudojamas kaip pagalbinis tyrimas, siekiant atskirti degeneracinį parkinsonizmą nuo gerybinio veiksmo tremoro. [42]

Ketvirtas žingsnis – genetinė ir specializuota diagnostika pagal indikacijas: Huntingtono ligos patvirtinimas, genetiniai tyrimai ankstyvos distonijos atveju ir išplėstiniai metaboliniai tyrimai pediatrijoje. Siuntimas tyrimams atliekamas pasikonsultavus su rezultatų reikšme. [43]

5 lentelė. Žingsnis po žingsnio diagnostikos maršrutas

Žingsnis	Tikslas	Ką mes darome?	Ko mes ieškome?
Fenomenologija	Nustatykite hiperkinezės tipą	Neurologinis tyrimas, vaizdo įrašymas	Ritmas, dažnis, slopinimas, pirmtakai
Pagrindiniai testai	Raskite grįžtamas priežastis	Varis, ceruloplazminas, skydliaukės hormonai, vitaminas B12, kepenų ir inkstų funkcija	Vilsono liga, tirotoksikozė, trūkumai
Vizualizacija	Atmeskite struktūrines priežastis	Magnetinio rezonanso tomografija, jei nurodyta, dopamino transporterio tyrimas	Parkinsonizmo židiniai, degeneracija, pašalinimas
Specialūs testai	Patvirtinkite nozologiją	Genetika, vario metabolizmas šlapime, oftalmoskopija	Huntingtono liga, Kayser-Fleischer žiedai

Diferencinė diagnozė

Veiksmo tremoras dažnai painiojamas su parkinsonistiniu ramybės tremoru. Skiriamieji požymiai yra tremoro vyravimas stovint ir judant, didesnis dažnis, simetrija ir galvos pažeidimas esant gerybinėms formoms. Klasikinis parkinsoninis tremoras yra ryškus ramybės būsenoje, silpnėja judant ir yra asimetriškas. [44]

Distoninis tremoras gali imituoti esencialinį tremorą, tačiau jį lydi nenormalios laikysenos ir jį silpnina sensorinė įvestis. Mioklonusui būdingi trumpi „trūkčiojimai“ ir kintamumas, o chorėjai – nereguliarūs, „tekantys“ judesiai, kurie atrodo kaip valingi [45].

Tikai pasižymi savo pirmtakais ir subjektyviu palengvėjimu po tikai, taip pat daliniu jų slopinamumu. Tai juos skiria nuo mioklonijos ir chorėjos judesių, kurių pacientai negali nuslopinti valios pastangomis [46].

6 lentelė. Pagrindiniai tremorų skirtumai

Ženklas	Tremoras veiksmo metu	Parkinsono tremoras	Distoninis tremoras
Situacija	Pozos laikymas ir veiksmas	Taika	Pozos su distonija
Simetrija	Dažnai simetriškas	Dažniau asimetriškas	Asimetrija su pozomis
Galvos įsitraukimas	Dažnai	Retai	Dažnai su gimdos kaklelio distonija
Sensorinis triukas	Ne	Ne	Taip

Gydymas

Šiuolaikinis esencialinio tremoro gydymas prasideda nuo trigerio modifikavimo, edukacinių strategijų ir, jei reikia, farmakoterapijos. Pirmos eilės vaistai yra propranololis ir primidonas, palaipsniui titruojami iki toleruojamos, veiksmingos dozės. Netoleravimo arba nepakankamo atsako atvejais svarstomas topiramatas arba atenololis. Atsparumo vaistams atvejais svarstomi neurochirurginiai metodai. [47]

Instrumentiniai sunkiai gydomo tremoro gydymo metodai apima gilų talamo ventralinio tarpinio branduolio stimuliavimą ir magnetinio rezonanso ultragarsinę talamotomiją. Abi technologijos mažina tremorą, tačiau skiriasi savo rizikos profiliu ir poveikio grįžtamumu. Pasirinkimas priklauso nuo individualaus pasirinkimo, anatomijos ir susijusių ligų. Sprendimą priima daugiadisciplininė komanda. [48]

Židininės distonijos atveju pirmos eilės gydymas yra vietinės A tipo botulino toksino injekcijos, atliekamos kontroliuojant elektromiografijai arba ultragarsu. Šis metodas sumažina hiperaktyvumą specifiniuose raumenyse ir pagerina funkciją dvylikai–šešiolikai savaičių, po to injekcijos kartojamos. Generalizuotų formų ir sunkių gimdos kaklelio variantų atveju nurodoma gili globus pallidus interna stimuliacija. Raumenų ir dozių parinkimui reikalinga patyrusi komanda. [49]

Vaistų sukeltos diskinezijos ir chorejinės hiperkinezijos reaguoja į monoamino transporterio-2 inhibitorius, tokius kaip tetrabenazinas ir deutetrabenazinas; valbenazinas yra veiksmingas ir kai kuriems pacientams sukelia lengvesnį psichikos sutrikimą. Sergant Huntingtono chorėja, netipiniai antipsichoziniai vaistai skiriami, jei reikia kontroliuoti elgesio simptomus. Būtina reguliariai stebėti depresiją ir savižudybės riziką. [50]

Lengvi ir vidutinio sunkumo tikai ir Tourette'o sindromas optimaliai gydomi nefarmakologiškai: išsami elgesio intervencija tikams gydyti moko atpažinti pirmtakus ir pakeičiamąsias reakcijas. Jei reikalinga vaistų terapija, pradedami vartoti alfa adrenerginiai agonistai, tokie kaip klonidinas arba pailginto atpalaidavimo guanfacinas, ypač kai jie derinami su neatidumu ir hiperaktyvumu. Jei poveikis nepakankamas, skiriami netipiniai antipsichoziniai vaistai, tokie kaip aripiprazolas, stebint metabolinę ir neurologinę riziką. Ribotiems, židininiams tikai gali būti skiriamos botulino toksino injekcijos. [51]

Įtarus Vilsono ligą, gydymas pradedamas nedelsiant po diagnozės nustatymo, nes delsimas pablogina prognozę. Vario chelatoriai, tokie kaip penicilaminas, trijodtiomolibdatas ir cinko papildai, vartojami pagal dabartines rekomendacijas, stebint kepenų funkciją ir šalutinį poveikį. Privaloma atlikti šeimos patikrą. [52]

Reabilitacija ir ergoterapija yra svarbios visų formų hiperkinezės atveju. Mokymo apie taškų strategijas, laikysenos stabilizavimas, rašymo ir suėmimo įgūdžių pritaikymas, stalo įrankių parinkimas ir kasdienių gyvenimo priemonių pasirinkimas sumažina simptomų poveikį. Kineziterapijos programos gerina koordinaciją ir mažina nuovargį, ypač derinamos su kognityvinio elgesio streso valdymo metodais. [53]

Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimo atveju esminiai yra psichoedukacija, mokyklos ir darbo adaptacija bei elgesio metodai. Farmakoterapija apima stimuliatorius, kurių pagrindą sudaro metilfenidatas arba amfetaminai, kaip veiksmingiausius, taip pat nestimuliuojančias alternatyvas, įskaitant atomoksetiną ir pailginto atpalaidavimo guanfaciną, atsižvelgiant į klinikines gaires. Sprendimai dėl skyrimo priimami atsižvelgiant į amžių, gretutines ligas, šalutinio poveikio profilį ir šeimos pageidavimus. [54]

Saugumo stebėjimas yra gydymo dalis. Alfa agonistų atveju stebimas širdies susitraukimų dažnis ir kraujospūdis; antipsichozinių vaistų atveju – kūno svoris, gliukozė ir lipidai; monoamino transporterio-2 inhibitorių atveju – nuotaika ir miegas. Taikant neurostimuliaciją, reguliariai vertinamas veiksmingumas, šalutinis poveikis ir parametrų koregavimo poreikis. [55]

Galiausiai, atspariais atvejais naudingos konsultacijos judėjimo centruose, dalyvavimas klinikiniuose tyrimuose ir naujų technologijų svarstymas. Tai apima dvišalius etapus taikant tikslinį ultragarsą tremorui tirti, patobulintus taikinio algoritmus giliai stimuliacijai ir naujas monoamino transporterio-2 inhibitorių molekules. Pasirinkimas priimamas įvertinus naudą ir riziką, atsižvelgiant į paciento tikslus. [56]

Prevencija

Pirminė prevencija apima vaistų ir toksinų, kurie, kaip žinoma, sukelia hiperkinezijas, poveikio mažinimą, taip pat endokrininės ir medžiagų apykaitos būklės stebėjimą. Svarbu nedelsiant pašalinti miego trūkumo ir streso sukeltus veiksnius. [57]

Antrinė prevencija orientuota į funkcijų palaikymą ir kritimų prevenciją, įskaitant darbo vietos ergonomiką, rašymo priemones ir rankos stabilizavimą, taip pat atsipalaidavimo ir kvėpavimo strategijų mokymą. Individualūs pratimai derinami su kineziterapeutu. [58]

Šeimoms, kurioms gresia Huntingtono liga, rekomenduojama medicininė genetinė konsultacija, aptariant šeimos planavimą. Dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimo atveju svarbu anksti nustatyti ligą ir imtis šeimos bei mokyklos intervencijų, siekiant išvengti antrinių komplikacijų [59].

Dėl natūralaus simptomų kintamumo ir naujų gydymo technologijų atsiradimo būtina periodiškai peržiūrėti diagnozę ir gydymą. Tai sumažina perdozavimo riziką ir pagerina gyvenimo kokybę. [60]

Prognozė

Esencialinis tremoras dažnai pasižymi lėtai progresuojančia eiga, kintančiu sunkumu ir geromis simptomų kontrolės galimybėmis taikant kombinuotas strategijas. Gyvenimo kokybė pagerėja, kai anksti pradedama taikyti reabilitacija ir, jei reikia, neuromoduliacija. [61]

Židininė distonija dažnai stabilizuojasi reguliariai taikant botulino terapiją, o generalizuotoms formoms padeda gilus stimuliavimas. Atkryčiai gydomi koreguojant dozę ir tiksliai parenkant raumenis injekcijai [62].

Reikšmingai daliai paauglių tikai sumažėja iki pilnametystės, tačiau kai kuriems išlieka ir reikalauja palaikomųjų intervencijų. Ankstyva elgesio terapija pagerina ilgalaikius rezultatus. [63]

Huntingtono liga išlieka progresuojančiu neurodegeneraciniu sutrikimu, tačiau simptominė terapija ir daugiadisciplinis požiūris sulėtina funkcinį silpnėjimą ir pagerina gyvenimo kokybę. Šeimos parama yra labai svarbi. [64]

DUK

Ar „hiperkinetinis sindromas“ ir dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas yra tas pats? Ne. Pirmasis apibūdina pernelyg dažnus judesius, antrasis – dėmesio ir elgesio neurologinio vystymosi sutrikimą. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje, vienuoliktoje pataisytoje versijoje, dėmesio deficito / hiperaktyvumo sutrikimas koduojamas atskirai. [65]

Ar įmanoma visam laikui išgydyti tremorą? Jokia terapija nežada visiškai išgydyti esencialinio tremoro, tačiau vaistų, reabilitacijos ir, kai reikia, neurochirurgijos derinys daugumai pacientų gali kontroliuoti simptomus. [66]

Kuo skiriasi gilioji audinių stimuliacija ir fokusuotas ultragarsas? Pirmasis yra grįžtamasis ir pritaikomas individualiems poreikiams, o antrasis – vienkartinė, negrįžtama abliacija. Abu metodai yra veiksmingi gydant rezistentišką tremorą, tačiau turi skirtingus rizikos profilius ir indikacijas. [67]

Ar tiesa, kad tikai yra „įprotis“? Ne. Tai neurologinė būklė, turinti atskirus neuronų tinklo mechanizmus, o ne sąmoningas įprotis. Elgesio terapija padeda žmonėms išmokti valdyti tikai, tačiau nepaverčia jų „įpročiu“. [68]

Ar dėmesio deficito ir hiperaktyvumo sutrikimą reikėtų gydyti vien dieta? Įrodymų apie griežtų dietų veiksmingumą yra nedaug ir jie yra prieštaringi. Pagrindinis gydymo būdas yra psichoedukacija, elgesio ir švietimo priemonės bei vaistai, kurių veiksmingumas įrodytas, individualiai pritaikyti asmeniui. [69]

Kur yra riba tarp veiksmo tremoro ir parkinsoninio tremoro? Tai nustatoma kliniškai; kartais naudingi papildomi tyrimai, pavyzdžiui, dopamino transporterio vaizdinimas. Galutinį sprendimą priima neurologas po apžiūros. [70]

7 lentelė. „Ką daryti“ esant pagrindiniams subsindromams

Situacija	Pagrindinė taktika	Kada plėstis
Tremoras su disfunkcija	Titruokite propranololį arba primidoną, išmokykite strategijų	Atsparumas, šalutinis poveikis, sunkūs apribojimai – neuromoduliacijos įvertinimas
Židininė distonija	Botulino toksinas kas tris ar keturis mėnesius	Generalizuotos formos ir sunki gimdos kaklelio gilioji stimuliacija
Chorėja	Monoamino transporterio 2 tipo inhibitoriai, prireikus netipiniai antipsichoziniai vaistai	Sunkūs psichikos simptomai, disfagija, padidėjusi kritimų rizika
Tiki	Išsami elgesio intervencija tikams, įskaitant alfa agonistus, jei reikia	Sunkus neįgalumas – antipsichoziniai vaistai, vietinis botulino toksinas
Dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas	Psichoedukacija, intervencijos mokyklose, stimuliatoriai arba atomoksetinas	Netolerancija, gretutinės ligos, nestimuliacinių strategijų poreikis