Aneuploidija yra genetinė būklė, kai ląstelėje ar organizme yra netaisyklingas chromosomų skaičius, kitoks nei tipiškas arba diploidinis (2n) chromosomų rinkinys rūšiai.
Pfeifferio sindromas (SP, Pfeifferio sindromas) yra retas genetinis raidos sutrikimas, kuriam būdingi galvos ir veido formavimosi sutrikimai, taip pat kaukolės, rankų ir kojų kaulų deformacijos.
Retto sindromas (dar žinomas kaip Retto sindromas) yra retas neurologinės raidos sutrikimas, pažeidžiantis smegenų ir nervų sistemos vystymąsi, dažniausiai mergaitėms.
Viena iš retų paveldimų jungiamojo audinio patologijų yra arachnodaktilija – pirštų deformacija, lydima vamzdinių kaulų pailgėjimo, skeleto išlinkimų, širdies ir kraujagyslių sistemos bei regos organų sutrikimų.
Santykinai reta liga, ektoderminė displazija, yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas išorinio odos sluoksnio išvestinių elementų funkcionalumo ir struktūros sutrikimas.
Viršutinio akiduobės plyšio sindromas, patologinė oftalmoplegija – visa tai tėra Tolosos Hunto sindromas, kuris yra viršutinio akiduobės plyšio struktūrų pažeidimas.
Įgimta anomalija, kurią sukelia nenormali galvinių nervų struktūra, yra Moebiuso sindromas. Panagrinėkime jo priežastis, simptomus, diagnostikos ir korekcijos metodus.
