Genetiniai tyrimai

Kariotipo tyrimas

Kariotipas yra žmogaus chromosomų rinkinys. Jis apibūdina visas genų savybes: dydį, kiekį, formą. Paprastai genomą sudaro 46 chromosomos, iš kurių 44 yra autosominės, tai yra, jos yra atsakingos už paveldimus požymius (plaukų ir akių spalvą, ausų formą ir kt.).

DNR tėvystės testas

Iš mokyklos pamokų prisimename, kad žmogus, kaip ir bet kuris kitas gyvas organizmas, susideda iš daugelio ląstelių. Žmogus jų turi maždaug 50 trilijonų.

Prostatos vėžio molekulinė diagnostika

Prostatos vėžio (PV) biožymenų diagnostikos istorija trunka tris ketvirčius amžiaus. Savo tyrimuose AB Gutman ir kt. (1938) pastebėjo reikšmingą rūgštinės fosfatazės aktyvumo padidėjimą vyrų, sergančių PV metastazėmis, kraujo serume.

Genetinė patikra

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami, jei yra rizika, kad šeimoje pasireikš konkretus genetinis sutrikimas.

Monogeninių sutrikimų diagnostika

Monogeniniai defektai (nustatomi vieno geno) stebimi dažniau nei chromosominiai. Ligų diagnozė paprastai pradedama nuo klinikinių ir biocheminių duomenų analizės, probando (asmens, kuriam defektas pirmą kartą buvo aptiktas) kilmės ir paveldėjimo tipo nustatymo.

Daugiafaktorinių ligų diagnostika

Daugiafaktorinėse genetinėse ligose visada yra poligeninis komponentas, susidedantis iš genų sekos, kuri kumuliatyviai sąveikauja tarpusavyje.

Lytinių chromosomų aberacijų sukeltų sindromų diagnostika

Žmogaus lytį lemia chromosomų pora – X ir Y. Moteriškose ląstelėse yra dvi X chromosomos, vyriškose – viena X ir viena Y chromosoma. Y chromosoma yra viena mažiausių kariotipe ir joje yra tik keli genai, nesusiję su lyties reguliavimu.

Sindromų, kuriuos sukelia chromosomų struktūriniai pakitimai (delecijos sindromai), diagnostika

Gretimų genų mikrodelecijos chromosomoje sukelia daug labai retų sindromų (Praderio-Willi, Millerio-Dikerio, DiGeorge ir kt.). Šių sindromų diagnozė tapo įmanoma dėl patobulėjusio chromosomų preparatų ruošimo metodo. Jei mikrodelecijos nepavyksta aptikti kariotipavimo būdu, naudojami DNR zondai, būdingi delecijai.

Sindromų dėl autosominių aberacijų diagnostika

Kariotipavimas yra pagrindinis šių sindromų diagnozavimo metodas. Reikėtų pažymėti, kad chromosomų segmentacijos nustatymo metodai tiksliai nustato pacientus, turinčius specifinių chromosomų anomalijų, net tais atvejais, kai šių anomalijų klinikinės apraiškos yra nedidelės ir nespecifinės. Sudėtingais atvejais kariotipavimą galima papildyti in situ hibridizacija.

Restrikcijos fragmentų ilgio polimorfizmo analizė

Polimorfinėms DNR sritims išskirti naudojami bakterijų fermentai – restriktazės, kurių produktas yra restrikcijos vietos. Spontaninės mutacijos, atsirandančios polimorfinėse vietose, padaro jas atsparias arba, atvirkščiai, jautrias specifinės restriktazės veikimui.

Sveikata