Kariotipas yra žmogaus chromosomų rinkinys. Jame aprašomos visos genų savybės: dydis, kiekis, forma. Paprastai genome susideda iš 46 chromosomų, iš kurių 44 yra autosomalūs, tai yra, jie yra atsakingi už paveldimus požymius (plaukų ir akių spalvą, ausų formą ir kt.).
Prostatos vėžio (PCA) biomarkerio diagnostikos istorija yra trys ketvirtadaliai amžiaus. Savo studijose A.B. Gutmanas ir kt. (1938 m.) Pažymėjo, kad vyrams, sergančioms PCa metastazėmis, žymiai padidėja serumo rūgšties fosfatazės aktyvumas.
Monogeniški defektai (nustatomi vienu genu) stebimi dažniau nei chromosomų defektai. Ligos diagnozė paprastai prasideda klinikinių ir biocheminių duomenų, probando (asmuo, kuris pirmą kartą nustatė defektą), genetinės kilmės duomenų analizę, paveldėjimo rūšį.
Lytis žmonėms lemia chromosomų pora - X ir Y. Moterys ląstelės yra dvi chromosomas X, į vyrų ląstelių - vieną X chromosomą ir Y chromosomos Y. One - viena iš mažiausių per kariotipo, vos keli genai randami jo, nėra susijęs su lyties reguliavimas.
Gretimų genų mikrodelecijos į chromosomą sukelia labai retus sindromus (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie ir kt.). Gauta galimybė diagnozuoti šiuos sindromus, nes pagerėjo chromosomų preparatų paruošimo metodas. Jei mikroelementacija negali būti aptikta kariotipuojant, naudojami DNR zondai, būdingi išbrauktam regionui.
Karyotipimas yra pagrindinis šių sindromų diagnozavimo būdas. Reikėtų pažymėti, kad aptikti chromosomų segmentaciją metodai tiksliai nustatyti pacientams su konkrečiais chromosomų anomalijos, net tais atvejais, kai klinikiniai požymiai šių sutrikimų yra nedideli ir nėra konkretus. Sudėtingesniais atvejais kariotipą galima papildyti in situ hibridizacija.
Siekiant išskirti polimorfinius DNR regionus, naudojami bakterijų fermentai - restrikcijos fermentai, kurių produktas yra restrikcijos vietos. Spontaninės mutacijos, atsirandančios polimorfinėse vietose, daro jas atsparus arba, atvirkščiai, jautrūs specifinio restrikcijos fermento veikimui.
