Cistinė fibrozė (mukoviscidozė) yra gana dažna liga. Ji paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir pasireiškia 1 iš 1500–2500 naujagimių. Dėl ankstyvos diagnostikos ir veiksmingo gydymo liga nebėra laikoma apsiribojančia vaikyste ir paauglyste.
17-hidroksiprogesteronas yra kortizolio sintezės substratas antinksčių žievėje. Įgimtos antinksčių hiperplazijos arba adrenogenitalinio sindromo atveju mutacijos genuose, atsakinguose už įvairių fermentų, dalyvaujančių specifiniuose steroidogenezės etapuose, sintezę, padidina 17-hidroksiprogesterono kiekį vaisiaus kraujyje, amniono skystyje ir motinos kraujyje.
Įgimtą hipotirozę gali sukelti naujagimių skydliaukės aplazija arba hipoplazija, skydliaukės hormonų biosintezėje dalyvaujančių fermentų trūkumas, taip pat jodo trūkumas arba perteklius intrauterininės plėtros metu.
Estriolis yra pagrindinis placentos sintezuojamas steroidinis hormonas. Pirmajame sintezės etape, kuris vyksta embrione, cholesterolis, susidaręs de novo arba gaunamas su motinos krauju, paverčiamas pregnenolonu, kurį vaisiaus antinksčių žievė sulfatuoja į DHEAS, tada vaisiaus kepenyse paverčiamas α-hidroksi-DHEAS, o galiausiai placentoje – į estriolį.
Antrąjį nėštumo trimestrą, jei vaisius serga Dauno sindromu, nėščiosios kraujo serume sumažėja alfa-fetoproteino koncentracija, o padidėja žmogaus chorioninio gonadotropino koncentracija.
Padidėjęs žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis serume nustatomas jau 8–9 dieną po pastojimo. Pirmąjį nėštumo trimestrą žmogaus chorioninio gonadotropino kiekis sparčiai didėja, padvigubėdamas kas 2–3 dienas.
Žmogaus chorioninis gonadotropinas yra glikoproteinas, kurio molekulinė masė yra maždaug 46 000, sudarytas iš dviejų subvienetų – alfa ir beta. Baltymą išskiria trofoblastų ląstelės.
Normalaus nėštumo metu PAPP-A koncentracija serume reikšmingai padidėja nuo septintosios savaitės. PAPP-A lygio padidėjimas eksponentiškai pasireiškia ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, vėliau sulėtėja ir tęsiasi iki gimdymo.
