^

Sveikata

You are here

Prenatalinė diagnozė

Galaktozemijos kraujo tyrimas

Galaktozemija yra pagrįsta galaktozės-1-fosfato uridiltransferazės (klasikine galaktozemija) arba, rečiau, galaktokinazės ar galaktozės epimerazės nepakankamumu.

Fenilketonemijos kraujo tyrimas

Fenilalanino metabolizmo sutrikimas reiškia labai įprastą įgimtą metabolinį sutrikimą. Dėl fenilalanino hidroksilazės geno (fago geno) defektų išsivysto fermento trūkumas, todėl blokas įveda įprastą fenilalanino konversiją į aminorūgšties tirozino.

Imunoreaktyvus trippsinas naujagimių kraujyje (įgimtos cistinės fibrozės tyrimas)

Cistinė fibrozė (cistinė fibrozė) yra gana dažna liga. Cistinė fibrozė yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu, ji nustatoma 1 iš 1500-2500 naujagimių. Dėl ankstyvos diagnozės ir veiksmingo gydymo, liga nebėra laikoma būdinga tik vaikystėje ir paauglystėje.

17α-hidroksiprogesteronas naujagimių kraujyje (išgėtos adrenogenitinio sindromo tyrimas)

17-hidroksiprogesterono tarnauja kaip kortizolio sintezės antinksčių žievės substrato. Į įgimta antinksčių hiperplazija, arba įgimtą antinksčių hiperplazijos dėl į mutacijų genų, atsakingų už įvairių fermentų sintezės steroidų tam tikras etapus, iš 17-hidroksiprogesterono turinys, esantys vaisiaus kraujo, vaisiaus vandenų ir kraujo nėščių didėja.

Naujagimių kraujyje yra tirotropinis hormonas (įgimtas hipotirozės testas).

Įgimtos hipotireozės gali būti sukeltas aplazijos arba hipoplazijos skydliaukės naujagimių, trūkumas fermentų, dalyvaujančių skydliaukės hormonų biosintezės, ir jodo trūkumas arba perteklius gimdoje.

Laisvas estriolis serume

Estriolis - pagrindinis steroidų hormonas, sintezuotas placentos. Pirmoje sintezės etapo, kuri atsiranda embriono, cholesterolio gaminamas de novo arba patekti nuo nėščia kraujo konvertuojamas į pregnenolono, kuri yra sulfatinės žievės vaisiaus antinksčių į DHEAS, toliau vaisiaus kepenų yra konvertuojamas į a-hidroksi-DHEAS ir tada estriolio į placenta.

Alfa-fetoproteinas kraujyje

Į II nėštumo trimestrą, jei vaisius Dauno sindromas, iš alfa-fetoproteinų nėščių serumo koncentracija sumažėja, ir žmogaus chorioninio gonadotropino koncentracija padidėjo.

Chorioninis gonadotropinas kraujyje

Padidėjęs chorioninio gonadotropino kiekis serume aptinkamas jau 8-9 dienomis po kontracepcijos. Per pirmąjį nėštumo trimestrą chorioninio gonadotropino koncentracija sparčiai didėja, kas dvi dienas padidėja dvigubai.

Nemokamas chorioninio gonadotropino beta subvienetas

Chorioninis gonadotropinas yra glikoproteinas, kurio molekulinė masė yra maždaug 46 000, susidedanti iš dviejų subvienetų - alfa ir beta. Bifidą išskiria trofoblastinės ląstelės.

Proteinas A susijęs baltymas A (PAPP-A)

Paprasto nėštumo metu PAPP-A koncentracija serume žymiai padidėja nuo 7-osios savaitės. PAPP-A koncentracija padidėja nėštumo pradžioje eksponentiškai, tada sulėtėja ir tęsiasi iki gimdymo.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.