Mokslininkai nustatė leukemijos geną

Leukemijos ar mielodisplastinių sindromų tikimybę galima prognozuoti GATA2 geno mutacijų buvimu ar nebuvimu.

Tarptautinė mokslininkų komanda iš Australijos, Jungtinių Amerikos Valstijų ir Kanados praneša, kad sugeba rasti mutaciją, galinčią sukelti paveldimą ūmią mieloidinę leukemiją ir mielodisplastinius sindromus. Žurnale "Nature Genetics" paskelbta mokslininkų atlikto darbo ataskaita.

Mielodisplaziniai sindromai reiškia kaulų čiulpų nesugebėjimą gaminti pakankamą tam tikros rūšies normalią kraujo ląstelių skaičių (arba ląstelės yra mažos, ar jos veikia prastai, ar veikia viena ar kita). Pacientai kenčia nuo anemijos ir turi nuolatinį kraujo ląstelių kaupimosi papildymą donoro krauju. Kiekvienu atveju trečioji mielodisplastinio sindromo konvertuojami į ūmios mieloidinės leukemijos, kai kaulų čiulpų pradeda greitai gaminti nenormalus kraujo kūnelių, ir jie yra palaipsniui pakeičiant sveikas.

Pirmą kartą į paveldimą pobūdį šių ligų prielaida pasirodė ne mokslininkų 1990 pradžioje, kai buvo pastebėta, kad tos pačios šeimos nariai yra stebimas kaip mielodisplaziniu sindromas ir mieloleukemija komplikuotu mažo atsparumo bakterinių infekcijų. Konkrečiojo kaltininko paieška molekulinėse genetikose užtruko 18 metų; Tyrime dalyvavo daugiau nei 20 šeimų.

Kaltumas buvo genas GATA2. Kai kuriose šeimose jo mutacijos žymiai padidino leukemijos riziką; kiti pažeisto geno nešiotojai buvo ypač jautrūs bakterinėms, virusinėms ir grybelinėms infekcijoms dėl nepakankamo kraujo įprastų imuninių ląstelių. Intriga į rezultatus priduria, kad į GATA2 mutacijos taip pat gali sukelti limfedema - iš apyvartą skysčio audiniuose ir dėl to pažeidžiant, patinimas galūnių ( "dramblys" kojos). Be to, kai kuriais atvejais šio geno pažeidimai sukelia kurtumą. Mielodisplastiniai sindromai paprastai siejamas su chromosomų regiono praradimo su šio geno: mutacija GATA2 buvo rasta žmonių su "normalaus", ne paveldimos leukemija.

Kaip kraujo vėžio atsiradimo priežastys, anksčiau buvo nurodyti du genai. Neigdami šių duomenų, mokslininkai bandė sutelkti dėmesį į kitas leukeminių sutrikimų priežastis ir galiausiai nustatė trečią - GATA2. Mutacijos, susiję su kitų rūšių vėžio, pavyzdžiui, krūties vėžio, nustatė, kad jis lengvai ieškoti panašių mutacijas kraujo vėžio labai suvaržyta atveju, ir šiandien informacija apie jų genetinių veiksnių yra menki. Tai ypač nepalankus, atsižvelgiant į didelį leukemijos paplitimą.

Tyrėjai dar turi sužinoti, kaip pažeidimai viename genelyje sukelia tokias įvairiausias apraiškas, pradedant nuo kaulų čiulpų problemų ir baigiant kurtimi. Nepaisant to, nuo šiol gydytojai gali gana patikimai numatyti leukemijos tikimybę dėl tokios rūšies genetinių mutacijų šeimos narių buvimo ar nebuvimo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]