Mokslininkai nustatė leukemijos geną

Leukemijos ar mielodisplazinių sindromų išsivystymo tikimybę galima numatyti pagal GATA2 geno mutacijų buvimą arba nebuvimą.

Tarptautinė tyrėjų komanda iš Australijos, Jungtinių Valstijų ir Kanados praneša radusi mutaciją, kuri gali būti paveldimos ūminės mieloidinės leukemijos ir mielodisplastinių sindromų priežastis. Mokslininkai paskelbė ataskaitą apie savo darbą žurnale „Nature Genetics“.

Mielodisplaziniai sindromai – tai kaulų čiulpų nesugebėjimas pagaminti pakankamai normalių vieno ar kito tipo kraujo ląstelių (arba ląstelių yra mažai, arba jos prastai atlieka savo funkciją, arba ir viena, ir kita). Pacientai serga mažakraujyste ir jiems reikia nuolat papildyti kraujo ląstelių atsargas donoro kraujo pagalba. Kas trečiu atveju mielodisplazinis sindromas virsta ūmine mieloidine leukemija, kai kaulų čiulpai pradeda intensyviai gaminti nenormalias kraujo ląsteles, o šios palaipsniui išstumia sveikas.

Pirmoji hipotezė apie šių ligų paveldimumą pasirodė dešimtojo dešimtmečio pradžioje, kai buvo pastebėta, kad vienos šeimos nariai sirgo ir mielodisplaziniu sindromu, ir mieloidine leukemija, kurią apsunkino mažas atsparumas bakterinėms infekcijoms. Molekulinės genetikos specialistams prireikė 18 metų, kad surastų konkretų kaltininką; tyrime dalyvavo daugiau nei 20 šeimų.

Kaltininkas buvo GATA2 genas. Daugelyje šeimų jo mutacijos reikšmingai padidino leukemijos riziką; kiti pažeisto geno nešiotojai buvo itin jautrūs bakterinėms, virusinėms ir grybelinėms infekcijoms dėl normalių imuninių ląstelių trūkumo kraujyje. Rezultatams suteikia intrigos tai, kad GATA2 mutacijos taip pat sukelia limfedemą – skysčių cirkuliacijos audiniuose sutrikimą ir dėl to galūnių patinimą (kojų drambliozę). Be to, kai kuriais atvejais šio geno sutrikimai sukelia kurtumą. Mielodisplaziniai sindromai dažniausiai siejami su chromosomos dalies, kurioje yra šis genas, praradimu: GATA2 mutacijos taip pat buvo aptiktos žmonėms, sergantiems „įprasta“, nepaveldima leukemija.

Anksčiau buvo pasiūlyti du kiti genai, sukeliantys kraujo vėžį. Nepaneigdami šių duomenų, tyrėjai bandė sutelkti dėmesį į kitas leukemijos sutrikimų priežastis ir galiausiai rado trečiąjį – GATA2. Mutacijas, lydinčias kitų tipų vėžį, pavyzdžiui, krūties vėžį, lengva aptikti, tačiau rasti panašių mutacijų onkologinių kraujo ligų atveju yra itin sunku, o šiandien yra labai mažai informacijos apie jų genetinius veiksnius. Tai ypač netinkama, atsižvelgiant į didelį leukemijos paplitimą.

Tyrėjai dar neišsiaiškino, kaip vieno geno sutrikimas gali sukelti tokį platų simptomų spektrą – nuo kaulų čiulpų problemų iki kurtumo. Tačiau gydytojai dabar gali patikimai numatyti leukemijos išsivystymo tikimybę, remdamiesi šio tipo genetinės mutacijos buvimu ar nebuvimu šeimos naryje.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]