Aneuploidija yra genetinė būklė, kai ląstelė arba organizmas turi netaisyklingą chromosomų skaičių, išskyrus tipinį arba diploidinį (2n) rūšiai būdingą chromosomų rinkinį.
Pfeiffer sindromas (SP, Pfeiffer sindromas) yra retas genetinis vystymosi sutrikimas, kuriam būdingi galvos ir veido formavimosi sutrikimai, taip pat kaukolės ir rankų bei pėdų kaulų deformacijos.
Retto sindromas (taip pat žinomas kaip Retto sindromas) yra retas neurologinio vystymosi sutrikimas, kuris paveikia smegenų ir nervų sistemos vystymąsi, dažniausiai merginoms.
Viena iš retų paveldimų jungiamojo audinio patologijų yra arachnodactyly - pirštų deformacija, kartu su vamzdelių kaulų pailgėjimu, griaučių išlinkimais, širdies ir kraujagyslių sistemos bei regos organų sutrikimais.
Palyginti reta liga - ektoderminė displazija - yra genetinis sutrikimas, kurį lydi išorinio odos sluoksnio išvestinių elementų funkcionalumo ir struktūros sutrikimas.
Viršutinės orbitos plyšio sindromas, patologinė oftalmoplegija - visa tai yra ne kas kita, kaip Tholos Hunt sindromas, kuris yra viršutinės orbitos plyšio struktūrų pažeidimas.
Gimdos anomalijos, atsiradusios dėl nenormalios kaukolės nervų struktūros, yra Moebiaus sindromas. Apsvarstykite jo priežastis, simptomus, diagnozavimo ir taisymo metodus.
