Dešinysis sindromas

Retto sindromas (taip pat žinomas kaip Retto sindromas) yra retas neurologinio vystymosi sutrikimas, kuris paveikia smegenų ir nervų sistemos vystymąsi, dažniausiai merginoms. Retto sindromas dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, dažniausiai nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Ši būklė pavadinta austrų gydytojo Andreaso Retto, kuris pirmą kartą apibūdino būklę 1966 m., vardu.

Pagrindinės Rett sindromo savybės:

1. Įgūdžių praradimas: vaikai, sergantys Retto sindromu, paprastai pradeda gyventi kaip iš pažiūros normaliai besivystantys vaikai, tačiau nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus prarandami anksčiau išvystyti įgūdžiai ir pablogėja motoriniai bei bendravimo įgūdžiai.
2. Stereotipiniai motoriniai judesiai: Vaikai gali turėti stereotipinį motorinį elgesį, pavyzdžiui, ranką, taip pat kitus nevalingus judesius.
3. Bendravimo sunkumai: jie gali prarasti gebėjimą bendrauti ir nustoti kalbėti ar naudoti žodžius.
4. Socialinė izoliacija: vaikai su Retto sindromu gali nukentėti nuo socialinės izoliacijos ir sunkumų užmegzti ryšį su kitais.
5. Elgesio ir emocinės problemos: Retto sindromą gali lydėti agresija, nerimas, dirglumas ir kitos emocinės bei elgesio problemos.

Retto sindromą dažniausiai sukelia genetinės mutacijos, pagrindinis su šiuo sindromu susijęs genas yra MECP2. Tačiau jis gali pasireikšti atsitiktinai, be paveldimo polinkio.

Retto sindromo gydymas skirtas palengvinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę. Tai gali apimti fizinę ir kalbos terapiją, taip pat vaistus simptomams valdyti. Tėvų ir šeimos parama taip pat atlieka svarbų vaidmenį rūpinantis Retto sindromu sergančiais vaikais.

Epidemiologija

Retto sindromas (Rett sindromas) yra retas neurologinio vystymosi sutrikimas ir jo paplitimas yra gana mažas. Epidemiologiniai duomenys skirtinguose regionuose gali šiek tiek skirtis, tačiau apskritai jos paplitimą apibūdina šie faktai:

1. Lytis ir rasė: Retto sindromas dažniausiai pasireiškia mergaitėms. Šis sutrikimas atsiranda dėl MECP2 geno, esančio X chromosomoje, mutacijų. Todėl berniukams dažniausiai trūksta vienos X chromosomos, o mergaitėms – dviejų, kurios gali iš dalies kompensuoti mutaciją. Moterims, turinčioms MECP2 geno mutaciją, simptomai gali būti įvairaus laipsnio.
2. Retumas: Retto sindromas laikomas retu sutrikimu. Tikslus jo paplitimas gali skirtis, tačiau bendras rodiklis yra maždaug 1 atvejis 10 000–15 000 gyvai gimusių mergaičių.
3. Genetika: Dauguma Rett sindromo atvejų atsiranda dėl naujų MECP2 geno mutacijų ir nėra susiję su paveldimu keliu. Atsiranda atsitiktinai.
4. Pasireiškimo amžius: Retto sindromo simptomai paprastai pradeda pasireikšti nuo 6 mėnesių iki 2 vaiko gyvenimo metų.

Svarbu pažymėti, kad Retto sindromas gali pasireikšti įvairaus sunkumo laipsniu, o kai kuriems vaikams sutrikimo forma gali būti švelnesnė. Epidemiologiniai duomenys yra tiriami ir atnaujinami, nes šiuolaikiniai diagnostikos metodai ir molekulinė genetika leidžia tiksliau nustatyti sutrikimo atvejus.

Priežastys Dešinysis sindromas

Pagrindinė Retto sindromo priežastis yra MECP2 (metil-CpG rišančio baltymo 2) geno, esančio X chromosomoje, pokyčiai. Ši mutacija gali atsirasti atsitiktinai vaisiaus vystymosi metu ir nėra paveldima iš tėvų.

Retto sindromas dažniausiai atsiranda MECP2 mutacijos fone, kuri gali apimti įvairius geno pokyčius, tokius kaip delecijos, dubliacijos, intarpai ir kt. Šie MECP2 geno pokyčiai turi įtakos nervų sistemos ir smegenų vystymuisi.

Svarbu pažymėti, kad Rett sindromas yra daug dažnesnis mergaitėms nei berniukams. Taip yra todėl, kad MECP2 genas yra X chromosomoje, o berniukai turi tik vieną X chromosomą. Kita vertus, mergaitės turi dvi X chromosomas, o vienos iš jų mutaciją gali iš dalies kompensuoti normali X chromosoma.

Tikslūs mechanizmai, kuriais MECP2 geno mutacija sukelia Retto sindromo simptomus, vis dar tiriami, tačiau manoma, kad tai susiję su sutrikusia šio geno funkcija smegenų vystyme ir veikloje.

Rizikos veiksniai

Retto sindromą sukelia genetinė mutacija ir dažniausiai atsiranda atsitiktinai dėl naujų MECP2 geno, esančio X chromosomoje, pokyčių. Taigi pagrindinis rizikos veiksnys yra vaiko padėtis mutavusios X chromosomos atžvilgiu ir šios mutacijos atsitiktinumas. Tačiau yra keletas veiksnių, galinčių padidinti Retto sindromo riziką:

1. Lytinė chromosoma: Rett sindromas yra daug dažnesnis mergaitėms nei berniukams, nes MECP2 genas yra X chromosomoje. Jei patinas turi šio geno mutaciją, ji gali būti mirtina, nes patinai turi tik vieną X chromosomą.
2. Genetinis veiksnys: jei vienas iš tėvų turi MECP2 geno mutaciją, yra nedidelė rizika, kad ši mutacija bus perduota palikuonims. Tačiau daugeliu atvejų Retto sindromas atsiranda kaip nauja mutacija, atsitiktinai įvykusi embriono vystymosi metu.
3. Paveldimumas: Nors Retto sindromas nėra paveldimas iš tėvų tradicine prasme, mergaičių, sergančių sindromu, seserys ir dukros turi šiek tiek padidėjusią MECP2 geno mutacijos riziką.
4. Šeimos istorija: jei šeimoje jau yra buvę Retto sindromo atvejų, tai gali padidinti susirūpinimą dėl genetinės rizikos.

Svarbu pažymėti, kad Retto sindromas yra retas sutrikimas, ir dauguma vaikų, sergančių šiuo sindromu, turi atsitiktinę MECP2 geno mutaciją, nepriklausomą nuo rizikos veiksnių.

Pathogenesis

Retto sindromo patogenezė yra susijusi su MECP2 geno, koduojančio metil-CG rišančio baltymo 2 (MECP2) baltymą, mutacija. Šis baltymas atlieka svarbų vaidmenį reguliuojant kitų genų veiklą, kontroliuojant DNR metilinimą ir užtikrinant normalią nervų sistemos veiklą.

Sergant Rett sindromu, MECP2 geno mutacija sukelia nepakankamą arba nenormalų MECP2 baltymo aktyvumą. Tai veikia daugelį genų ir biologinių procesų smegenyse, įskaitant neuronų vystymąsi ir funkciją.

Pagrindinės Rett sindromo savybės yra šios:

1. Regresija: vaikai, sergantys Retto sindromu, paprastai vystosi normaliai per pirmuosius kelis gyvenimo mėnesius, bet vėliau pradeda regresuoti ir praranda įgūdžius, įskaitant kalbą, motorinius įgūdžius ir socialinę sąveiką.
2. Stereotipiniai rankų judesiai: vaikai, sergantys Retto sindromu, dažnai demonstruoja stereotipinius rankų judesius, tokius kaip drebėjimas, plakimas ir trynimas. Šie judesiai yra vienas iš sindromo požymių.
3. Charakterio bruožai: Vaikai gali turėti autistiškų bruožų, tokių kaip ribotas bendravimas su kitais ir bendravimo sutrikimai.
4. Vystymosi sulėtėjimas: Rett sindromą lydi motorinių, koordinacijos ir psichomotorinių įgūdžių vėlavimas.

Ligai progresuojant, pablogėja smegenų funkcija, todėl labai pablogėja elgesys ir funkciniai įgūdžiai.

Simptomai Dešinysis sindromas

Retto sindromo simptomai gali būti įvairūs ir keistis paciento gyvenimo eigoje. Pagrindiniai šio sindromo požymiai yra šie:

1. Regresija: vaikai, sergantys Retto sindromu, paprastai vystosi normaliai pirmuosius 6–18 gyvenimo mėnesių, tačiau vėliau pradeda prarasti anksčiau įgytus įgūdžius. Šis procesas gali apimti motorinių įgūdžių praradimą, taip pat kalbos ir socialinio funkcionavimo sutrikimą.
2. Stereotipiniai rankų judesiai: Vienas iš būdingų Retto sindromo požymių yra stereotipiniai rankų judesiai. Tai gali būti purtymas, sukamieji judesiai, plakimas, trynimas, trynimas ir kiti netipiški rankų judesiai.
3. Ribotas bendravimas: Pacientai, sergantys Retto sindromu, gali turėti ribotus bendravimo įgūdžius. Jie gali nustoti naudoti žodžius bendraudami, o rodyti bendravimą gestais, veido išraiškomis ir kitais neverbaliniais būdais.
4. Susidomėjimo aplinkiniu pasauliu praradimas: vaikai, turintys šį sindromą, dažnai praranda susidomėjimą žaislais, juos supančiu pasauliu ir bendravimu su kitais.
5. Miego sutrikimai: gali sutrikti miegas, įskaitant nemigą ir nakties miego sutrikimus.
6. Motorinės problemos: Pacientai gali turėti koordinacijos ir motorinių sunkumų, todėl sunku atlikti paprastas kasdienes užduotis.
7. Tam tikros fizinės savybės: Kai kurie vaikai, sergantys Retto sindromu, gali turėti fizinių savybių, tokių kaip mažas galvos dydis (mikrocefalija) ir sumažėjęs ūgis.
8. Padidėjęs jautrumas dirgikliams: pacientai gali būti jautrūs triukšmui, šviesai ir kitiems aplinkos dirgikliams.

Retto sindromo simptomai kiekvienam pacientui gali labai skirtis, o jų sunkumas gali keistis visą gyvenimą. Liga progresuoja, o pacientų būklė laikui bėgant blogėja.

Etapai

Paprastai yra keturi pagrindiniai Retto sindromo etapai:

1. Pirminis etapas: šis etapas prasideda ankstyvoje vaikystėje, paprastai nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus. Vaikai šioje stadijoje paprastai vystosi normaliai pirmuosius gyvenimo mėnesius, tačiau vėliau pradeda prarasti anksčiau įgytus įgūdžius. Tai gali apimti motorinių įgūdžių, socialinio funkcionavimo ir kalbos pablogėjimą.
2. Regresinė stadija: šiai stadijai būdinga dramatiška paciento regresija. Vaikai gali prarasti gebėjimą vaikščioti, kalbėti ir bendrauti su juos supančiu pasauliu. Stereotipiniai rankų judesiai ir „maldos stiliaus“ rankų judesiai gali tapti būdingi.
3. Plokščiakalnis: Kai vaikai patenka į plokščiakalnį, blogėjimo greitis sulėtėja. Simptomai tampa stabilesni, o šio etapo trukmė gali skirtis.
4. Stabilumo lygis: paskutinėje Retto sindromo stadijoje simptomai išlieka stabilūs, o pacientams ir toliau gali prireikti nuolatinės medicininės priežiūros ir priežiūros.

Šie vystymosi etapai gali turėti individualių skirtumų, o plokščiakalnio ir stabilumo periodai kiekvienam pacientui gali skirtis. В

Formos

Retto sindromas turi keletą formų, tačiau pagrindinės formos yra klasikinė ir netipinė forma. Čia pateikiamos pagrindinės jų savybės:

1. Klasikinė Retto sindromo forma:

   • Būdinga tai, kad simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, paprastai nuo 6 mėnesių iki 2 metų amžiaus.
   • Vaikai pradeda prarasti anksčiau įgytus motorinės veiklos, socialinės adaptacijos ir bendravimo įgūdžius.
   • Atsiranda stereotipiniai rankų judesiai, tokie kaip drebėjimas, taškymasis ir pakartotinis rankų trynimas.
   • Būdingi simptomai yra kalbos praradimas arba afazijos (gebėjimo kalbėti praradimas), miego sutrikimai ir agresyvus bei priešiškas elgesys.
   • Dauguma klasikinės Rett sindromo formos atvejų yra susiję su MECP2 geno mutacijomis.

2. Netipinė Retto sindromo forma:

   • Šios formos sindromo pasireiškimai yra ne tokie tipiški, o simptomai gali pasireikšti vyresniame amžiuje, kartais paauglystėje ar pilnametystėje.
   • Simptomai gali būti ne tokie ryškūs ir ne tokie stereotipiniai kaip klasikinės formos.
   • MECP2 geno mutacijos taip pat gali sukelti netipinę Retto sindromo formą, tačiau jos gali būti skirtingo pobūdžio.

Komplikacijos ir pasekmės

Šios komplikacijos ir pasekmės gali skirtis priklausomai nuo sindromo sunkumo ir priežiūros bei reabilitacijos veiksmingumo. Štai keletas galimų komplikacijų ir pasekmių:

1. Motorinių įgūdžių praradimas: vaikai su Retto sindromu dažnai praranda anksčiau įgytus motorinius įgūdžius. Dėl to gali sutrikti motorinė koordinacija ir prarasti nepriklausomybę.
2. Kalbos praradimas: Daugelis vaikų, sergančių Retto sindromu, praranda kalbą arba jiems išsivysto afazija (sumažėjęs gebėjimas kalbėti). Tai apsunkina bendravimą ir socialinį bendravimą.
3. Stereotipiniai judesiai: Būdingi Retto sindromo bruožai yra stereotipiniai rankų judesiai, tokie kaip drebulys, purslų ir pakartotinis rankų trynimas. Šie judesiai gali būti nevalingi ir gali sukelti sunkumų kasdieniame gyvenime.
4. Socialinė izoliacija: Dėl pablogėjusio bendravimo ir socialinės sąveikos pacientai, sergantys Retto sindromu, gali patirti socialinę izoliaciją ir sunkumų užmezgant ryšius su kitais.
5. Burnos sveikatos problemos: Nekontroliuojamas seilėtekis ir dažni rankų judesiai gali sukelti burnos sveikatos problemų, pvz., galimų dantenų ir dantų problemų.
6. Skoliozė: Kai kuriems pacientams, sergantiems Retto sindromu, gali išsivystyti skoliozė (tortikollis).
7. Valgymo problemos: Pacientams, sergantiems Retto sindromu, gali būti sunku valgyti dėl valgymo ir kramtymo įgūdžių praradimo.
8. Padidėjusi traukulių rizika: kai kuriems vaikams, sergantiems Retto sindromu, gali padidėti traukulių rizika.

Diagnostika Dešinysis sindromas

Retto sindromo diagnozė paprastai apima šiuos veiksmus:

1. Klinikinis tyrimas ir istorija: gydytojas apklauss paciento tėvus arba globėjus, kad gautų medicininę ir šeimos istoriją. Klinikinis patikrinimas taip pat gali apimti vaiko fizinės ir psichomotorinės raidos įvertinimą.
2. Diagnostiniai kriterijai: Retto sindromo diagnozei nustatyti naudojami tam tikri Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO) patvirtinti klinikiniai kriterijai. Šie kriterijai apima gebėjimo rašyti ranka praradimą, socialinių įgūdžių praradimą, stereotipinius rankų judesius ir privalomą MECP2 geno mutacijos buvimą.
3. Genetinis tyrimas: siekiant patvirtinti Rett sindromo diagnozę, atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti MECP2 geno mutaciją. Tai yra vienas iš pagrindinių diagnozės kriterijų.
4. Papildomi tyrimai: gydytojas gali nurodyti atlikti papildomus tyrimus, tokius kaip neurofiziologiniai tyrimai, neurovizualizavimas, magnetinio rezonanso tomografija (MRT) arba elektroencefalografija (EEG), kad būtų išvengta kitų medicininių problemų ar komplikacijų.

Įtarus Retto sindromą, rekomenduojama kreiptis į neurologinės raidos ir genetikos gydytoją, kuris atliks išsamų įvertinimą ir tikslią diagnozę. Ankstyva diagnozė leidžia kuo anksčiau pradėti paciento reabilitaciją ir pagalbą.

Diferencialinė diagnostika

Diferencinė Retto sindromo diagnozė apima šios būklės atskyrimą nuo kitų neurologinių ir psichikos sutrikimų, kurie gali turėti panašių simptomų. Svarbu atlikti išsamų tyrimą ir atsižvelgti į šias galimas diagnozes:

1. Vaikų autizmas : Retto sindromas ir autizmas gali turėti tam tikrų klinikinių apraiškų panašumų, įskaitant socialinę izoliaciją ir susilpnėjusius bendravimo įgūdžius. Tačiau Retto sindromas paprastai prasideda normaliai vystantis ir apima įgūdžių praradimą, o autizmas pasireiškia nuo pat gyvenimo pradžios.
2. Vaikų katatoninis sindromas : tai psichikos sutrikimas, kurį gali lydėti stereotipiniai judesiai ir socialinė izoliacija.
3. Vaikystės dezintegracinė distvarka : tai retas sutrikimas, kai vaikas praranda įgūdžius, kurie buvo įgyti anksčiau. Savo simptomais jis gali būti panašus į Retto sindromą.
4. Epilepsija : kai kurios epilepsijos formos gali pasireikšti stereotipiniais judesiais ir sutrikusia psichomotorine raida.
5. Kiti neurodegeneraciniai sutrikimai : Kai kuriais atvejais Retto sindromo simptomai gali būti panašūs į kitas neurodegeneracines ligas, tokias kaip Hunto liga, acerulinemija arba Krabbe liga.

Genetiniai tyrimai ir papildomi tyrimai, vadovaujami patyrusio neurologo ar genetiko, yra labai svarbūs norint tiksliai diferencijuoti diagnozę. Norint tinkamai gydyti ir padėti pacientui, labai svarbu nustatyti tikslią diagnozę.

Gydymas Dešinysis sindromas

Retto sindromo gydymas skirtas simptomų valdymui ir paciento gyvenimo kokybės gerinimui. Svarbu pažymėti, kad Retto sindromas yra neurodegeneracinis sutrikimas ir visiškai išgydyti šiuo metu neįmanoma. Paprastai gydymas apima šiuos komponentus:

1. Vaistų terapija : vaistai gali būti naudojami kai kuriems Retto sindromo simptomams, pvz., epilepsijos priepuoliams, agresyviam elgesiui ir miego sutrikimams, valdyti. Pavyzdžiui, atsižvelgiant į specifinius paciento poreikius, gali būti skiriami vaistai nuo epilepsijos, antidepresantai ir kiti vaistai.
2. Fizinė terapija ir reabilitacija : fizinė terapija ir ortopediniai metodai gali padėti palaikyti fizinį vystymąsi ir pagerinti judesių koordinavimą.
3. Kalbos terapija ir kalbos terapija : šie metodai padeda pagerinti bendravimo įgūdžius ir gebėjimą bendrauti.
4. Pagalba ir švietimas : Psichologinė ir socialinė pagalba yra prieinama pacientams ir jų šeimoms. Švietimo programos gali padėti šeimoms geriau suprasti ir išmokti susidoroti su Retto sindromu.
5. Adaptyvios technologijos : įvairių technologinių priemonių, tokių kaip specializuotos programėlės ir komunikatoriai, naudojimas gali pagerinti pacientų, sergančių Retto sindromu, bendravimo gebėjimus.
6. Genetinė terapija ir klinikiniai tyrimai: moksliniai tyrimai ir klinikiniai tyrimai ateityje gali suteikti naujų gydymo būdų, nes Retto sindromas yra susijęs su genų mutacijomis. Šiuo metu tiriamos įvairios genetinės terapijos.

Retto sindromo gydymas visada turi būti individualizuotas ir pritaikytas prie konkrečių paciento poreikių. Gydymo planas yra pritaikytas klinikiniam vaizdui ir derinamas su neurologu bei kitais specialistais. Svarbu suteikti pacientui maksimalią pagalbą ir suteikti jam gyvenimo kokybę pagal savo galimybes.

Prevencija

Retto sindromas yra genetinis sutrikimas ir jo atsiradimą lemia genų mutacijos. Todėl nėra sindromo prevencijos kaip tokio. Jis gali išsivystyti vaikams, turintiems atitinkamų genetinių mutacijų.

Tačiau genetinės konsultacijos ir tyrimai gali būti naudingi šeimoms, kurios sirgo Retto sindromu ar kitomis panašiomis genetinėmis ligomis. Jei šeimoje jau yra vaikas, sergantis Retto sindromu, genetinis konsultavimas gali padėti suprasti riziką, kad ši mutacija bus perduodama būsimiems vaikams.

Prognozė

Retto sindromo prognozė gali labai skirtis priklausomai nuo simptomų sunkumo ir medicininės pagalbos. Retto sindromas paprastai nėra mirtinas, o dauguma sergančių vaikų išgyvena iki pilnametystės. Tačiau gyvenimo kokybė ir prognozė gali labai skirtis:

1. Lengvi atvejai: Kai kurie vaikai, sergantys Retto sindromu, turi lengvesnius simptomus ir gali savarankiškai atlikti pagrindines kasdienes užduotis. Jie gali turėti geresnę prognozę ir gali gyventi savarankiškesnį gyvenimo būdą.
2. Sunkūs atvejai: Kai kuriems vaikams, sergantiems Retto sindromu, simptomai yra sunkesni ir jiems reikia nuolatinės medicininės ir socialinės paramos. Tokiais atvejais gyvenimo kokybė gali gerokai pablogėti.

Svarbu pažymėti, kad Retto sindromas skirtingiems vaikams gali pasireikšti įvairiai ir kiekvienas atvejis yra unikalus. Medicininė ir reabilitacijos pagalba, taip pat ankstyva intervencija ir terapija gali žymiai pagerinti šiuo sindromu sergančių vaikų prognozę ir gyvenimo kokybę. Kuo anksčiau pradedamas gydymas ir reabilitacija, tuo dažniausiai pasiekiami geresni rezultatai.

Naudota literatūra

Gusevas, Ababkovas, Konovalovas: Neurologija. Nacionalinis vadovas. 1 tomas. GEOTAR-Media, 2022 m.

Ginter, Puzyrev, Skoblov: Medicininė genetika. Nacionalinis vadovas. GEOTAR-Media, 2022 m.