Arachnodaktilija

Viena iš retų paveldimų jungiamojo audinio patologijų yra arachnodaktilija – pirštų deformacija, lydima vamzdinių kaulų pailgėjimo, skeleto išlinkimų, širdies ir kraujagyslių sistemos bei regos organų sutrikimų.

Ligą pirmą kartą aprašė dr. Williamsas ir prancūzų pediatras Marfanas, kurie ją pavadino dolichostenomelija. Vėliau pasaulio medicinoje atsirado terminas Marfano sindromas, o nuo 1902 m. vartojamas pavadinimas arachnodaktilija. Patologija susijusi su įgimtais jungiamojo audinio sutrikimais, o vienas iš pagrindinių požymių laikomas pailgėjusiais, suplonėjusiais ir išlenktais „voratinkliniais“ pirštais. [ 1 ]

Epidemiologija

Arachnodaktilija laikoma paveldima monogenine jungiamojo audinio patologija, turinčia autosominį dominantinį paveldėjimą, didelį penetrantiškumą ir skirtingą ekspresyvumo laipsnį.

Maždaug 75–80 % atvejų liga yra paveldima, o likusiais atvejais ji atsiranda dėl savaiminių mutacijų (ypač dėl taškinių missense mutacijų). [ 2 ]

Įrodyta, kad arachnodaktilijaus patogenezės ypatybes sukelia kelių genų pokyčiai (95% atvejų):

• fibrilino-1 gene (ištirta apie tūkstantį mutacijų) 15q21.1 chromosomoje;
• TGFβR1 arba TGFβR2 genas 9 chromosomoje ir 3p24.2-P25.

Šie pokyčiai tiesiogiai veikia klinikinių apraiškų mastą.

I tipo kolageno α-2 grandinės mutacijos aprašytos 5 % pacientų.

Arachnodaktilija serga maždaug 2 kartus iš 5 tūkstančių žmonių. Nėra rasinės ar lyties nustatymo. [ 3 ]

Priežastys arachnodaktilija

Arachnodaktilija atsiranda dėl savaiminės mutacijos. Liga nebūdinga visuotinai žinomais įgimtų paveldimų patologijų požymiais, o pailgėję pirštai dažniausiai pasireiškia esant Marfano sindromui ir homocistinurijai.

Liga reta, ir visiems pacientams nustatyta FBN1 geno (fibrilino geno), esančio 15 chromosomoje, q21.1 srityje, mutacija. Klinikinį sindromo polimorfizmą galima paaiškinti mutacijų mase, kai apie 15 % jų yra mutaciniai pokyčiai, įvykę apvaisinimo metu [ 4 ].

Netipines arachnodaktilijas sukelia mutacijos kituose genuose: nustatytas ryšys tarp patologijos išsivystymo ir LTBP3, R geno, kuris yra lokalizuotas 14 chromosomoje q24 srityje ir transformuoja augimo faktorių, mutacijų.

Didžioji dauguma mutacijų yra vadinamosios missense mutacijos (maždaug 57 %). Daugiau nei 20 % yra mažos delecijos, sukeliančios chromosomų dalių praradimą, apie 12 % yra splaisingo vietos mutacijos, 8 % yra nonsense mutacijos, o 2 % – didelio masto pertvarkymai ir delecijos. [ 5 ]

Įgimtą kontraktūrinę arachnodaktilija sukelia baltymo fibrilino-2 sintezės sutrikimas. Problemą sukelia FBN2 geno, esančio penktoje chromosomoje, q23-q31 srityje, mutacija. Visos mutacijos daugiausia yra taškinės mutacijos, pakeičiančios kodoną, kad jis koduotų kitą aminorūgštį. [ 6 ]

Homocistinurija išsivysto sutrikus esminės aminorūgšties metionino metabolizmui. Patologijos pagrindas gali būti šių fermentų aktyvumo praradimas arba jo sumažėjimas:

• Cistationino beta sintazės (CBS) fermentas. Patologija yra atspari vitaminui B6 _ir pasireiškia požymiais, būdingais nuo vitamino B6 _{nepriklausomai formai, tačiau vitaminoB6} preparato įvedimas nepagerina būklės.
• Fermentas N5, N10 metilentetrahidrofolato reduktazė (MTHFR). Šis fermentinis agentas yra substratas, sukeliantis homocisteino demetilinimą ir jo transformaciją į metioniną – nepakeičiamą aminorūgštį, kuri yra daugelio baltymų ir peptidų sudedamoji dalis.
• Fermentas N5 metilentetrahidrofolatas. Kalbame apie nuo B6 _priklausomą patologijos formą, kuri išsivysto esant vitamino B6 trūkumui _. Vitamino preparato įvedimas į organizmą leidžia pagerinti paciento būklę.
• Homocisteino transmetilazės fermentas. Vystosi esant kobalamino – vitamino B12 – metaboliniams _sutrikimams.

Rizikos veiksniai

Arachnodaktilija yra genetiškai nulemta liga, kuriai būdingas sisteminis jungiamojo audinio pažeidimas. Patologija susijusi su fibrilino 1 geno pokyčiais, lokalizuotais ant trumposios 15 chromosomos rankos, 21.1 lokuse.

Arachnodaktilija paveldima autosominiu dominantiniu būdu, pasižymi dideliu penetrancija ir kintamu ekspresyvumu. Patologija gali pasireikšti tiek vyriškoje, tiek moteriškoje pusėje.

Pathogenesis

Daugiau nei 50 % žmogaus kūno masės sudaro jungiamojo audinio struktūros, ypač skeletas, oda, kraujagyslių tinklas, limfa ir kraujas.

Jungiamojo audinio ląsteles reprezentuoja fibroblastai ir jų potipiai: osteoblastai, chondrocitai, keratoblastai, odontoblastai, taip pat makrofagai ir putliosios ląstelės.

Embrioninis jungiamasis audinys yra konstitucinių, genetinių ir epigenetinių komponentų formavimosi medžiaga. Jungiamojo audinio ligos vienaip ar kitaip atsiliepia visam kūnui, jo funkciniam pajėgumui ir konstitucijai.

Arachnodaktilija atveju pakeičiami nukleotidai gene, kuriame yra struktūrinė informacija apie fibrilino-1 peptidą. Ši baltyminė medžiaga priklauso glikoproteinų grupei, dalyvauja mikrofibrilinėje sistemoje ir sudaro jungiamojo audinio elastinių fibrilių pagrindą.

Audinys išlaiko stabilią struktūrą dėl tarpląstelinės matricos, kurioje yra daug augimo faktorių, užtikrinančių sistemingą ląstelių atsinaujinimą. Dideliuose induose ir raiščiuose yra daug elastino fibrilų, kurių pažeidimas sukelia pagrindinius arachnodaktilijaus simptomus.

Transformuojantis augimo faktorius β yra žymiai pažeistas: jo neaktyvi forma nėra surišta, todėl padidėja šio faktoriaus biologinis aktyvumas.

Fibriliniai sutrikimai sukelia nenormalų skaidulų formavimąsi, dėl kurio prarandamas odos ir kitų jungiamojo audinio struktūrų stiprumas ir elastingumas.

Kai sutrinka kolageno struktūra, sutrinka pagrindinė hemostazės grandis.

Ekspertai atkreipia dėmesį į hormonų disbalanso įtaką jungiamojo audinio struktūrų anomalijų, įskaitant arachnodaktilijas, atsiradimui ir progresavimui. Trombozinius simptomus lemia reologiniai sutrikimai – ypač kraujo klampumo pokyčiai modifikuotuose brachiocefalinio regiono induose.

Virškinamasis traktas pažeidžiamas dėl kolageno sutrikimų: stebima hipomotorinė tulžies diskinezija, diafragmos stemplės angos išvaržos, hepatobiliarinės anomalijos, lėtinė „ištrinto“ gastroduodenito forma, dolichosigma.

Kaip paveldima arachnodaktilija?

Arachnodaktilija paveldima kaip autosominis dominantinis požymis, tačiau gali atsirasti ir dėl savaiminių mutacijų. Tai yra, patologija nebūtinai turi pasireikšti vienam iš artimų giminaičių, pavyzdžiui, tėvams, seneliams. Patologiją sukeliančios mutacijos gali pasireikšti atsitiktinai.

Simptomai arachnodaktilija

Medicinoje skiriama latentinė ir atvira arachnodaktilija. Esant latentinei arachnodaktilijai, pokyčiai yra pavieniai ir apsiriboja viena ar dviem organų sistemomis. Atvira arachnodaktilija pasireiškia daugybe matomų sutrikimų, kurių simptomų intensyvumas yra įvairus. Tokiu atveju paciento būklė gali būti gana stabili dešimtmečius arba nuolat progresuoti, pasireiškdama kitų organų ir sistemų atžvilgiu.

Dažnai arachnodaktilija gali būti nustatyta per pirmąsias kelias dienas po kūdikio gimimo.

Pagrindinis išorinis arachnodaktinės ligos požymis yra ploni ir pailgi pirštai, kurie dėl trumpų sausgyslių įgauna tipišką kreivumą ir primena vorų kojas.

Voratinkliniai pirštai arba arachnodaktilija tampa aiškiai matomi beveik nuo naujagimio laikotarpio. Tačiau požymis tampa ryškesnis maždaug trejų metų amžiaus.

Taip pat būdingi augimo rodikliai: vaikai paprastai yra aukšti, dilbiai ir blauzdos ilgos, galūnės neproporcingos ir plonos. Disproporcija ypač akivaizdi esant aukštai juosmens ir kelių girnelių lokalizacijai. [ 7 ]

Kiti skeleto sutrikimai yra šie:

• susiaurėjusi ir pailga kaukolės forma (dolichocefalinė) su nenormaliai susiformavusia veido sritimi;
• piltuvo formos krūtinės konfigūracija (vadinamasis „paukštis“);
• išlenktas stuburas;
• įgimtos klubo sąnario dislokacijos;
• įprasti kelio ir peties sąnario išnirimai;
• kulno kaulo kreivumas;
• osteofitų dariniai – kaulų išaugos;
• plokščiapėdystė;
• nepakankamas riebalinio sluoksnio išsivystymas.

Papildomi arachnodaktilijaus požymiai gali būti šie:

• trumparegystė;
• melsva sklera;
• lęšiuko subluksacija;
• širdies ir kraujagyslių sutrikimai (širdies defektai, aortos aneurizma);
• ryškus plonumas;
• sąnarių hipermobilumas;
• „arkinis“ dangus.

Arachnodaktilijai būdingi pailgėję vamzdiniai kaulai, sukeliantys įvairius skeleto išlinkimus. Be to, daugeliui pacientų, esant normaliam protiniam vystymuisi, pasireiškia piramidiniai sutrikimai, sausgyslių refleksų asimetrija, anosokorija ir nistagmas.

Jei kalbame apie arachnodaktilijas, lydinčias homocistinuriją, pacientui gali pasireikšti šie simptomai:

• periodiniai traukulių priepuoliai;
• antrinė glaukoma su lęšiuko subluksacija;
• tinklainės atsiskyrimas, astigmatizmas;
• arterijų kamienų (įskaitant inkstus, smegenis) pažeidimas;
• osteoporozė;
• trombozė;
• protinis atsilikimas.

Arachnodaktilija naujagimiams

Daugeliu atvejų arachnodaktilija vaikui gali būti nustatyta per pirmąsias jo gyvenimo dienas. Tačiau su amžiumi simptomai linkę pablogėti.

Pirmieji požymiai, leidžiantys įtarti ligą, paprastai yra šie:

• neįprastai ilgos galūnės ir pirštai;
• nepakankamas vaiko svoris esant tinkamai fizinei būklei;
• pailgas, ilgas veidas;
• kūno riebalų trūkumas, silpnai išvystyti raumenys;
• per didelis sąnarių lankstumas.

Maždaug nuo ketverių metų amžiaus, arachnodaktilija sergant, pradeda keistis krūtinė, išlinksta stuburas, išsivysto plokščiapėdystė.

Kalbant apie regos organus, stebima trumparegystė, lęšiuko ektopija, pakitusi ragenos konfigūracija, žvairumas, hipoplastiniai procesai rainelėje ir tinklainėje. Tokie sutrikimai gali būti pastebimi jau pirmaisiais 2–3 vaiko gyvenimo metais, nors bėgant metams jie progresuoja.

Didžiausią pavojų kelia širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai. Jei tokių sutrikimų yra, nesant tinkamo gydymo, yra didelė paciento mirties rizika jau vaikystėje. Tarp ypač pavojingų patologijų galima išskirti kraujagyslių sienelių pažeidimus, širdies malformacijas, vainikinių kraujagyslių defektus. Kartais pirmaisiais gyvenimo metais vaikams jau nustatomas didėjantis širdies nepakankamumas.

Arachnodaktilija gali būti pažeista ir kituose organuose, ypač nervų sistemoje, bronchuose ir plaučiuose, odoje ir urogenitalinėje sistemoje. Tokie sutrikimai nustatomi diagnostinių procedūrų metu.

Komplikacijos ir pasekmės

Dažniausias arachnodaktijos nepageidaujamas poveikis yra širdies ir kvėpavimo organų pažeidimas. Be to, atsiranda regėjimo problemų, įskaitant regėjimo praradimą.

Pacientams, sergantiems arachnodaktilija, reikalingas kompleksinis visų esamų patologijų gydymas. Jei toks gydymas neatliekamas, pacientų gyvenimo trukmė gerokai sumažėja: retais atvejais pacientams be medicininės intervencijos pavyksta išgyventi iki 40 metų. Bėgant metams, širdies ir kraujagyslių sistemos problemos pablogėja, padidėja didelių kraujavimų, turinčių tragiškų pasekmių, rizika.

Žmonės, kenčiantys nuo arachnodaktijos, turėtų reguliariai tikrintis ir gydyti gretutines patologijas: tik esant šiai būklei jie turi visas galimybes gyventi ilgą gyvenimą be rimtų komplikacijų.

Marfano sindromui ir arachnodaktilijai reikia skirti ypatingą dėmesį, jei pacientė pastoja. Tokioje situacijoje svarbu reguliariai ir kruopščiai apžiūrėti pacientę bei mediciniškai palaikyti jos širdies ir kraujagyslių sistemos būklę. Tik taip galima užtikrinti sėkmingą nėštumą ir saugų vaiko gimimą.

Siekiant išvengti neigiamo poveikio, pacientus, sergančius arachnodaktilija, turėtų reguliariai tikrinti gydytojai, užkirsti kelią širdies ir kraujagyslių bei raumenų ir kaulų sistemos patologijoms. Jiems rekomenduojama gyventi tik sveiką gyvenimo būdą, atliekant vidutinį fizinį aktyvumą.

Diagnostika arachnodaktilija

Klinikinė arachnodaktilija diagnostika apima nusiskundimų rinkimą, šeimos anamnezę, fenotipo įvertinimą, taip pat antropometrinius ir fizinius tyrimus. Svarbu nustatyti jungiamojo audinio patologijų apraiškų buvimą tiesioginiuose giminaičiuose: šiuo tikslu atliekamas genealoginis tyrimas. [ 8 ]

Laboratorinė arachnodaktilija diagnostika apima tam tikrų jungiamojo audinio tipų, tokių kaip kaulinis ir kremzlinis audinys, kraujas ir limfa, būklės tyrimą. Informatyviausiu laikomas oksiprolino ir glikozaminoglikanų kiekio paros šlapimo tūryje tyrimas. Be to, įvertinamas lizino, prolino ir oksiprolino kiekis kraujyje. Norint nustatyti pakitusius skirtingų tipų kolageno santykius ir kolageno skaidulų struktūros sutrikimus, nustatomas tipizavimas netiesioginės imunofluorescencijos metodu, naudojant polikloninius antikūnus prieš kolageną ir fibronektiną. [ 9 ] Priklausomai nuo indikacijų, atliekami šie tyrimai, siekiant atspindėti jungiamojo audinio medžiagų apykaitos procesų kokybę:

• glikozaminoglikanai, fibrilinas, fibronektinas;
• hidroksiprolino, 1 tipo kolageno biosintezės žymenų, 1 tipo prokolageno aminogalinių propeptidų, 1 tipo kolageno skaidymo žymenų, galaktoziloksilizino, deoksipiridinolino tyrimas;
• kolageno metabolizmo reguliacijos analizė (matricos metaloproteinazių ir audinių matricos metaloproteinazių inhibitorių, transformuojančio augimo faktoriaus tyrimas);
• mikro ir makroelementų analizė (kalcio ir magnio, fosforo, geležies, sieros ir vario, kobalto ir seleno, cinko ir mangano, fluoro ir vanadžio, silicio ir boro kiekis);
• kaulinio audinio formavimosi žymenų ir pertvarkymo procesų greičio tyrimas (osteokalcino, šarminės kaulų fosfatazės, parathormono, somatotropinio hormono, prolaktino, vitamino D3 _, pentozidino, homocisteino kiekio šlapime ir kraujyje analizė).

Instrumentinė diagnostika siekia nustatyti esamus vystymosi defektus ir įvertinti organų bei sistemų funkcinę būklę. Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai arachnodaktilija reikalauja privalomo įtraukimo į diagnostikos sąrašą tokias procedūras kaip:

• elektrokardiografija;
• 24 valandų EKG stebėjimas;
• širdies ir kraujagyslių ultragarsinis tyrimas.

Kraujagyslių anomalijos tiriamos kompiuterine tomografija arba magnetinio rezonanso tomografija. Papildomos diagnostinės procedūros gali apimti:

• Pilvo organų, Urogenitalinės sistemos ultragarsinis tyrimas;
• Krūtinės ląstos organų, klubo sąnarių rentgeno nuotrauka; [ 10 ]
• Stuburo KT arba MRT.

Atlikus visus būtinus tyrimus, pacientas siunčiamas genetiniam konsultavimui.

Diferencialinė diagnostika

Yra fenotipinis Bealso sindromo ir arachnodaktijos panašumas Marfano sindrome (atitinkamai FBN2 ir FBN1 genų mutacijos), kurį lemia beveik visiškas baltyminių medžiagų fibrilino 1 ir fibrilino 2 tapatumas. Nenuostabu, kad antrasis Bealso sindromo pavadinimas yra arachnodaktijos kontraktūra. [ 11 ]

Diferenciacija atliekama ir su kitomis jungiamojo audinio patologijomis:

• Stiklerio sindromas;
• Ehlerso-Danloso sindromas;
• homocistinurija;
• artrogripozė.

Bealso sindromui būdingas marfanoidinis fenotipas, įgimtos didelių ir mažų sąnarių lenkiamosios kontraktūros, riešo ir pėdos arachnodaktilija, stuburo iškrypimas ir nenormali ausies forma (vadinamosios „suglamžytos“ ausys). Diagnozei patvirtinti atliekama FBN2 geno molekulinė analizė.

Artrogripozei būdingos daugybinės sąnarių kontraktūros, žemas ūgis ir sumažėjęs intelektas. Pirštų ir ausų forma yra nepastebima. [ 12 ]

Ehlerso-Danloso sindromui būdinga kifoskoliozė, piltuvėlio formos krūtinės ląstos išlinkimas, ryškios plokščiapėdystės ir sutrikusi refrakcija. Būdingas padidėjęs judrumas ir sąnarių išnirimas, didelis odos tempiamumas ir jautrumas.

Stiklerio sindromui būdingi sąnarių tūrio ir sustingimo pokyčiai.

Gydymas arachnodaktilija

Arachnodaktilija yra genetinė patologija, ir šiuo metu medicina neturi genų defektų korekcijos metodų. Todėl gydymas skirtas paciento būklės optimizavimui, patologijos paūmėjimo prevencijai ir simptominių apraiškų pašalinimui. Skiriama kompleksinė terapija, kurioje vienu metu dalyvauja keli medicinos specialistai, priklausomai nuo ryškiausių simptomų tipo: dažnai reikia papildomai kreiptis į ortopedą, kardiologą, oftalmologą, gastroenterologą ir kitų specialybių gydytojus. [ 13 ]

Tarp klinikinių pacientų valdymo rekomendacijų, bendrieji principai laikomi šiais:

• fizinio aktyvumo ribojimas, bet ne visiškas jo pašalinimas (kaip širdies ir kraujagyslių sistemos palaikymo dalis);
• vaistų terapija;
• prireikus – labiausiai pažeistų širdies ir kraujagyslių sričių chirurginė korekcija;
• ortopedinė korekcija;
• SPA procedūros, kineziterapija, gydomoji mankšta.

Arachnodaktilija sergančių pacientų mityboje turėtų būti pakankamai daug baltymų turinčių produktų, praturtintų mikroelementais, vitaminais ir riebalų rūgštimis. Rekomenduojama valgyti mėsą, žuvį, jūros gėrybes, pupeles ir riešutus. Jei arachnodaktilija yra homocistinurija, gyvūninių baltymų vartojimas yra smarkiai apribotas.

Vaikams, turintiems liekną ir aukštą sudėjimą, patariama nuo mažens į savo mitybą įtraukti medvilnės ir sojų aliejų, saulėgrąžų sėklų, kiaulienos taukų ir kiaulienos taukų. Be to, jie siūlo preparatus, kurių sudėtyje yra polinesočiųjų riebalų rūgščių, tokių kaip omega, kurios slopina somatotropinio hormono gamybą.

Baltymų apykaitai normalizuoti skiriami B grupės vitaminai. Jų taip pat galima gauti iš maisto produktų: grikių, žirnių, kepenų.

Labai svarbu, kad askorbo rūgštis patektų į paciento organizmą su maistu.Šiuo tikslu į dietą būtinai įtraukiamos erškėtuogių užpilas, paprikos, kopūstai, citrusiniai vaisiai, taip pat šaltalankis ir porai.

Prireikus pacientams siūloma ortopedinė korekcija, kuri yra būtina norint sumažinti stuburo ir sąnarių apkrovą.Šiuo tikslu naudojami ortopediniai batai, kelio ir kiti įtaisai, vidpadžiai, elastiniai tvarsčiai.

Chirurginis gydymas atliekamas pagal indikacijas.

Vaistai

Arachnodaktilija gydoma vaistais 1–2 kartus per metus, priklausomai nuo paciento būklės ir patologinių simptomų sunkumo. Gydymo kurso trukmė nustatoma individualiai ir vidutiniškai trunka 4 mėnesius. [ 14 ]

Kolageno susidarymui skatinti skiriami šie vaistai: Piaskledin 300, L-lizinas arba L-prolinas kartu su kompleksiniais multivitaminų preparatais, kurių sudėtyje yra askorbo rūgšties, B grupės vitaminų, tokoferolio, magnio, cinko, seleno, vario.

Tarp chondroprotektorių optimaliausias yra chondroitino sulfatas ir gliukozamino sulfatas - vaistai, kurie dalyvauja reguliuojant chondrocitų metabolizmą, slopinant fermentų sintezę, didinant chondrocitų jautrumą fermentiniam poveikiui, stimuliuojant anabilistinius procesus ir kt. Kombinuoti vaistai laikomi optimaliais tokiais vaistais: Teraflex, Arthroflex, Arthra ir kt.

Mineralų apykaitą skatina vaistai, normalizuojantys fosforo ir kalcio procesus. Pasirinkti vaistai dažnai yra aktyvios vitamino D formos: Alfa D3 _– Teva, Oxidevit, Bonviva ir kt. Tuo pačiu metu vartojami fosforo, kalcio ir magnio preparatai. Gydymo metu maždaug kartą per 20 dienų tikrinamas kalcio ir fosforo kiekis kraujyje arba šlapime, atliekamas šarminės fosfatazės kraujo tyrimas.

Norint pagerinti organizmo bioenergetinę būklę, galima skirti fosfadeną, riboksiną, lecitiną, elkarą, kofermentą Q10.

Apytikslis gydymo režimas gali atrodyti taip:

• Chondroprotektorius vartojamas pagal amžių tinkama doze, valgant ir užgeriant pakankamu kiekiu vandens. Vieno gydymo kurso trukmė – 3–4 mėnesiai.
• L-prolinas, kurio dozė yra 500 mg (vaikams nuo 12 metų ir suaugusiesiems), geriamas pusvalandį prieš valgį 1-2 kartus per dieną šešias savaites. Jei reikia, papildomai galima skirti aminorūgščių kompleksą - L-proliną, L-liziną, L-leuciną po 10-12 mg / kg svorio. Vartojimas atliekamas 1-2 kartus per dieną du mėnesius.
• Vitaminų ir mineralų kompleksiniai preparatai „Centrum“, „Vitrum“ arba „Unicap“, dozuojant atsižvelgiant į amžių. Vartojimo trukmė – 4 savaitės.

Šis gydymo režimas tinka, jei pacientas, sergantis arachnodaktilija, skundžiasi raumenų ir kaulų sistemos problemomis, o tyrimų rezultatai rodo padidėjusį glikozaminoglikanų išsiskyrimą kasdieniame šlapimo tyrime ir sumažėjusį laisvųjų aminorūgščių kiekį kraujyje.

Paprastai pacientai gydymą gerai priima, be jokių ypatingų šalutinių poveikių. Jei nustatomos padidėjusio jautrumo reakcijos, vaistai pakeičiami ir gydymo režimas koreguojamas.

Kineziterapijos gydymas

Fizioterapinės arachnodaktilijai skirtos procedūros skiriamos pagal indikacijas. Pavyzdžiui, esant nepakankamai osteogenezei, kaulų lūžių gijimui pagerinti arba osteoporozės požymių atveju rekomenduojama elektroforezė su 5% kalcio chloridu, 4% magnio sulfatu, 2% vario sulfatu arba 2% cinko sulfatu.

Jei nustatomi vegetatyviniai-kraujagyslių sutrikimai, naudojamas 1% natrio kofeino benzoatas, efedrino hidrochloridas arba mezatonas.

Antinksčių žievės funkcijai suaktyvinti skiriama medikamentinė elektroforezė su 1,5 % etimizolu ir antinksčių srities decimetro terapija. [ 15 ]

Kraujagyslių tonusui stabilizuoti rekomenduojamos vandens procedūros, skatinančios kraujagyslių „gimnastiką“. Puikiai tinka vonios su anglies dioksidu, pušimis, chloridu-vandeniliu, vandenilio sulfidu, radonu. Praktikuojami įtrinimai, lašinimai, kontrastiniai dušai, putų ir druskos vonios.

Kremzlės audinio būklei pagerinti naudojama magnetinė terapija, induktoterapija, lazerio terapija ir elektroforezė su dimetilsulfoksidu (Dimexide).

Chirurginis gydymas

Arachnodaktilijai gydyti atliekamos chirurginės operacijos griežtai pagal indikacijas. Pavyzdžiui, jei vožtuvų kauliukų prolapso fone nustatomi sunkūs hemodinamikos sutrikimai, atliekama masyvi aortos aneurizma, vožtuvo pakeitimas ir pažeistas aortos segmentas [ 16 ].

Jei dėl stipraus krūtinės išlinkimo atsiranda ryškių kvėpavimo ir širdies bei kraujagyslių sistemų funkcinių sutrikimų, atliekama torakoplastika.

Esant progresuojančiam skausmo sindromui, kurį sukelia sunkus 3-4 laipsnių skoliozė, taip pat nurodoma chirurginė intervencija. Oftalmologiniu požiūriu absoliučios lęšiuko šalinimo indikacijos yra lęšiuko subluksacija, komplikuota antrinės glaukomos, taip pat katarakta ir degeneraciniai tinklainės pokyčiai, turintys didelę atsisluoksniavimo riziką.

Bet kokia operacija pacientams, sergantiems arachnodaktilija ir kitais jungiamojo audinio struktūras veikiančiais sutrikimais, atliekama tik santykinio klinikinio ir biocheminio palengvėjimo stadijoje. Po intervencijos būtinas ilgalaikis medicininis stebėjimas ir intensyvi terapija vaistais, gerinančiais jungiamojo audinio metabolizmą.

Prevencija

Arachnodaktilija yra reta genetinė patologija. Kartais ji pasireiškia savaime, regis, sveikiems tėvams. Todėl labai, labai sunku iš anksto užkirsti kelią ligai.

Jei vienas iš potencialių tėvų turi sunkią šeimos istoriją – tai yra, žinoma, kad kažkas šeimoje sirgo arachnodaktilija – sutuoktiniai turėtų apsilankyti pas genetiką ir atlikti genetinį tyrimą vaiko planavimo etape. Patvirtinęs nėštumą, gydytojas atlieka prenatalinę diagnostiką, įskaitant vaisiaus ultragarsinį tyrimą ir daugybę biocheminių tyrimų:

• motinos kraujo tyrimas;
• amniono skysčio analizė;
• chorioninio gaurelio mėginių ėmimas;
• placentos ląstelių ir virkštelės kraujo analizė.

Pacientai, sergantys arachnodaktilija, visą gyvenimą yra prižiūrimi gydytojo. Prevencinės priemonės pacientams skirtos komplikacijų prevencijai. Šiuo tikslu atliekama širdies chirurginė korekcija, skiriamas gydymas vaistais, siekiant pašalinti trombų susidarymo riziką. Periodiškai skiriami antibiotikų terapijos kursai.

Prognozė

Arachnodaktilija sergančių pacientų gyvenimo prognozė pirmiausia priklauso nuo gretutinių sutrikimų sunkumo – ypač širdies ir kraujagyslių, raumenų ir skeleto sistemos bei regos organų ligų. Dažniausiai patologiją komplikuoja aortos plyšimas ir disekacija. Į tai reikia atsižvelgti ir laiku atlikti širdies chirurginę korekciją, kuri padės prailginti paciento gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.

Jei diagnozė buvo nustatyta laiku, jei laikomasi gydytojo rekomendacijų, prognozė gali būti vadinama sąlyginai palankia. Medicininė pagalba žymiai palengvina arachnodaktilijaus eigą, o pacientai turi galimybę gyventi normalų ir gana visavertį gyvenimą, nesukeldami rimtų komplikacijų.