Arachnodactyly

Viena iš retų paveldimų jungiamojo audinio patologijų yra arachnodactyly - pirštų deformacija, kartu su vamzdelių kaulų pailgėjimu, griaučių išlinkimais, širdies ir kraujagyslių sistemos bei regos organų sutrikimais.

Pirmiausia šią ligą apibūdino daktaras Williamsas ir prancūzų pediatras Marfanas, pavadinę dolichostenomelia. Pasaulio medicinoje vėliau atsirado terminas Marfano sindromas ir nuo 1902 m. Jie pradėjo vartoti arachnodactyly pavadinimą. Patologija reiškia įgimtus jungiamojo audinio sutrikimus, o vienas iš pagrindinių požymių yra pailgi, suplonėję ir išlenkti „voriniai“ pirštai. [1]

Epidemiologija

Arachnodactyly laikoma paveldima jungiamojo audinio monogenine patologija, turinti autosominį dominuojantį paveldėjimą, didelę skvarbą ir įvairų išraiškingumo laipsnį.

Maždaug 75-80% atvejų liga yra paveldima, o likusiais atvejais ji atsiranda dėl spontaniškų mutacijų (ypač dėl misensenso taškinių mutacijų). [2]

Įrodyta, kad patogenezines arachnodaktilijos ypatybes lemia kelių genų pokyčiai (95% atvejų):

• fibrilino-1 gene (ištirta apie tūkstantį mutacijų) 15q21.1 chromosomoje;
• genas TGFβR1 arba TGFβR2 devintojoje ir 3p24,2-P25 chromosomose.

Šie pokyčiai tiesiogiai veikia klinikinių apraiškų mastą.

5% pacientų buvo aprašytos I tipo kolageno α-2 grandinės mutacijos.

Arachnodactyly paplitimas yra apie 2 atvejai 5 tūkstančiams žmonių. Nėra rasinio ar lyčių determinizmo. [3]

Priežastys arachnodactyly

Arachnodactyly atsiranda dėl spontaniškos mutacijos. Ligai nebūdingi gerai žinomi įgimtų ir paveldimų patologijų požymiai, o pailgi pirštai daugiausia pasireiškia Marfano sindromu ir homocistinurija.

Liga yra reta, ir visiems aptiktiems pacientams buvo nustatyta FBN1 geno (fibrilino geno) mutacija, esanti 15 chromosomoje q21.1 regione. Klinikinį sindromo polimorfizmą galima paaiškinti mutacijų mase, o maždaug 15% yra mutaciniai pokyčiai, įvykę apvaisinimo metu. [4]

Netipines arachnodaktilijos atmainas išprovokuoja kitų genų mutacijos: buvo nustatytas ryšys tarp patologijos vystymosi ir q24 regione 14 chromosomoje lokalizuoto LTBP3, R geno mutacijų, kurios transformuoja augimo faktorių. 

Didžioji mutacijų dalis vadinama misensenso mutacijomis (maždaug 57%). Daugiau nei 20% yra nedideli ištrynimai su chromosomų dalių praradimu, apie 12% pleištinės vietos mutacijos, 8% nesąmonių mutacijos ir 2% didelio masto pertvarkymai ir ištrynimai. [5]

Įgimtą kontraktūrą arachnodactyly sukelia sutrikusios baltymų agento fibrilino-2 sintezė. Problema kyla dėl FBN2 geno, esančio q23-q31 regiono penktojoje chromosomoje, mutacijos. Visos mutacijos yra daugiausia taškinės mutacijos, kodoną perjungiančios į kitos aminorūgšties kodavimą. [6]

Homocistinurija išsivysto sutrikus esminės aminorūgšties metionino apykaitai. Patologijos pagrindas gali būti tokių fermentinių medžiagų aktyvumo praradimas arba sumažėjimas:

• Cistationino beta sintazės fermentas (CBS). Patologija yra  atspari B ₆ ir pasireiškia požymiais, būdingais nuo B ₆ nepriklausomos formos, tačiau įvedus B ₆ -vitamino preparatą, tai nepagerėja.
• Fermentas N5, N10 metiletenetrahidrofolato reduktazė (MTHFR). Šis fermentinis agentas yra substratas, sukeliantis homocisteino demetilinimą ir jo transformaciją į metioniną - nepakeičiamą aminorūgštį, iš kurios susidaro daug baltymų ir peptidų.
• Fermentas N5 yra metiletenetrahidrofolatas. Tai yra nuo B ₆  priklausoma patologijos forma, kuri išsivysto esant vitamino B ₆ trūkumui. Vitamino preparato patekimas į organizmą pagerina paciento būklę.
• Homocisteino transmetilazės fermentas. Jis vystosi metabolinių kobalamino - vitamino B ₁₂ - sutrikimų fone.

Rizikos veiksniai

Arachnodaktilija yra genetiškai nulemta liga, kuriai būdingas sisteminis jungiamojo audinio pažeidimas. Patologija siejama su fibrilino 1 geno pokyčiais, lokalizuotais ant trumposios 15 chromosomos rankos lokuse 21.1.

Arachnodaktilija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, jai būdinga didelė skvarba ir įvairus išraiškingumas. Patologija gali pasireikšti tiek vyru, tiek moterimi.

Pathogenesis

Daugiau nei 50% žmogaus kūno masės yra jungiamojo audinio struktūros, visų pirma - griaučiai, oda, kraujagyslės, limfa ir kraujas.

Jungiamojo audinio ląsteles vaizduoja fibroblastai ir jų potipiai: osteoblastai, chondrocitai, keratoblastai, odontoblastai, taip pat makrofagai ir putliosios ląstelės.

Embrioninis jungiamasis audinys yra medžiaga konstituciniams, genetiniams ir epigenetiniams komponentams formuotis. Jungiamojo audinio ligos įvairiu laipsniu atsispindi visame kūne, jo funkciniuose gebėjimuose ir struktūroje.

Su arachnodaktilija pastebimas nukleotidų pakaitalas gene, kuriame yra struktūrinė informacija apie fibrilino-1 peptidą. Ši baltyminė medžiaga priklauso glikoproteinų grupei, dalyvauja mikrofibriliarinėje sistemoje ir sudaro pagrindą jungiamojo audinio elastingoms fibrilėms.

Audinys palaiko stabilią struktūrą dėka tarpląstelinės matricos, kurioje yra daug augimo faktorių, užtikrinančių sistemingą ląstelių atsinaujinimą. Dideliuose induose ir raiščiuose yra daugybė elastino fibrilių, kurias nugalėjus pastebimi pagrindiniai arachnodaktilijos simptomai.

Transformuojantis augimo faktorius β yra reikšmingai paveiktas: jo neaktyvi forma nesijungia, todėl padidėja šio faktoriaus biologinis aktyvumas.

Dėl fibrilino sutrikimų susidaro netinkamas pluoštų susidarymas, dėl kurio prarandama odos ir kitų jungiamojo audinio struktūrų stiprumas ir elastingumas.

Jei sutrinka kolageno struktūra, sutrinka pagrindinė hemostazės grandis.

Ekspertai pažymi, kad hormoniniai sutrikimai yra susiję su jungiamojo audinio struktūrų anomalijų atsiradimu ir progresavimu, įskaitant arachnodaktiliją. Trombozinius simptomus lemia reologiniai sutrikimai - ypač kraujo klampos pokytis modifikuotuose brachiocefalinės srities induose.

Virškinimo traktas pažeidžiamas dėl kolageno sutrikimų: pastebima hipomotorinė tulžies diskinezija, hiatalio išvarža, kepenų ir tulžies anomalijos, lėtinė „ištrinto“ gastroduodenito forma, dolichosigma.

Kaip paveldima arachnodactyly?

Arahnodaktilija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, tačiau ji taip pat gali atsirasti dėl spontaniškų mutacijų. Tai yra, visai nebūtina, kad patologija pasireikštų bet kuriame iš artimųjų giminaičių - pavyzdžiui, tėvų ir senelių. Patologijos pagrindinės mutacijos gali pasireikšti atsitiktine tvarka.

Simptomai arachnodactyly

Medicinoje jie dalijasi ištrinta ir akivaizdžia arachnodactyly eiga. Ištrynus eigą, pokyčiai yra, tačiau jie yra vieni ir apsiriboja viena ar dviem organų sistemomis. Aiški eiga pasireiškia daugeliu matomų sutrikimų, turinčių skirtingą simptomų intensyvumą. Tuo pačiu metu paciento būklė gali būti gana stabili per kelis dešimtmečius arba ji gali tolygiai progresuoti, pasireiškiant kitų organų ir sistemų atžvilgiu.

Dažnai arachnodaktilijos sindromą galima nustatyti jau pirmosiomis dienomis po kūdikio gimimo.

Pagrindinis išorinis arachnodaktilijos požymis yra liekni ir pailgi pirštai, kurie dėl trumpų sausgyslių įgauna tipišką išlinkimą ir primena voro kojas.

Vorų pirštai arba arachnodactyly tampa aiškiai matomi beveik nuo naujagimio laikotarpio. Tačiau simptomas aiškiau pasireiškia maždaug trejų metų amžiaus.

Taip pat būdingi aukščio rodikliai: vaikai paprastai yra aukšti, dilbiai ir kojos yra ilgi, galūnės yra neproporcingos ir plonos. Disproporcija ypač ryški esant aukštai juosmens ir kelio dangtelių lokalizacijai. [7]

Kiti skeleto sutrikimai yra:

• susiaurinta ir pailga kaukolės forma (dolichocefalinė) su neteisingai suformuota veido sritimi;
• piltuvėlio formos krūtinės konfigūracija (vadinamasis „paukštis“);
• išlenktas stuburo stulpelis;
• įgimtos klubo sąnario išnirimai;
• įprasti kelio ir peties išnirimai;
• calcaneus kreivumas;
• osteofitiniai dariniai - kaulų ataugos;
• plokščios pėdos;
• nepakankamas kūno riebalų išsivystymas.

Papildomi arachnodactyly požymiai gali būti:

• trumparegystė;
• melsvos skleros;
• lęšio subluksacija;
• širdies ir kraujagyslių sutrikimai (širdies ydos, aortos aneurizma);
• ryškus plonumas;
• sąnarinis hipermobilumas;
• „Arkinis“ dangus.

Arachnodaktilijai būdingas vamzdinių kaulų pailgėjimas, sukeliantis įvairius griaučių išlinkimus. Be to, daugeliui pacientų įprasto protinio vystymosi fone yra piramidės sutrikimų, sausgyslių refleksų, anosokorijų ir nistagmų asimetrija.

Jei mes kalbame apie arachnodaktiliją, gretutinę homocistinuriją, pacientui gali būti šie simptomai:

• periodiški traukuliai;
• antrinė glaukoma su lęšio subliuksacija;
• tinklainės atsiskyrimas, astigmatizmas;
• arterijų kamienų (įskaitant inkstus, smegenis) pažeidimas;
• osteoporozė;
• trombozė;
• psichiniai sutrikimai.

Arachnodactyly naujagimiams

Daugeliu atvejų arachnodactyly gali būti aptiktas vaikui per kelias pirmąsias jo gyvenimo dienas. Be to, ateityje su amžiumi simptomai dažniausiai paūmėja.

Pirmieji ligos įtarimo požymiai paprastai yra šie:

• neįprastai ilgos galūnės ir pirštai;
• svorio trūkumas esant pakankamai vaiko fizinei būklei;
• pailgas pailgas veidas;
• kūno riebalų trūkumas, blogai išsivysčiusios raumenys;
• perteklinis sąnarių lankstumas.

Maždaug nuo ketverių metų arachnodactyly fone pradeda keistis krūtinė, sulenkti stuburas ir išsivystyti plokščios pėdos.

Iš regos organų pusės pastebima trumparegystė, lęšiuko ektopija, pakitusi ragenos konfigūracija, žvairumas, hipoplastiniai procesai rainelėje ir tinklainėje. Tokius pažeidimus galima pastebėti jau pirmaisiais 2–3 kūdikio gyvenimo metais, nors jie bėgant metams progresuoja.

Didžiausią pavojų kelia širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimai. Jei yra tokių pažeidimų, tada, kai nėra tinkamo gydymo, yra didelė paciento mirties rizika net vaikystėje. Tarp pavojingiausių patologijų galima išskirti kraujagyslių sienelių pažeidimus, širdies ydas, vainikinių kraujagyslių defektus. Kartais pirmųjų gyvenimo metų vaikams jau nustatomas vis didesnis širdies veiklos nepakankamumas.

Arachnodaktilija gali būti pažeista kitų organų, ypač nervų sistemos, bronchų ir plaučių, odos, urogenitalinės sistemos. Tokie pažeidimai nustatomi atliekant diagnostines priemones.

Komplikacijos ir pasekmės

Dažniausias nepageidaujamas arachnodaktilijos poveikis yra širdies ir kvėpavimo takų pažeidimai. Be to, atsiranda regėjimo problemų, net iki praradimo.

Pacientams, sergantiems arachnodactyly, reikia kompleksinio gydymo visoms esamoms patologijoms. Jei toks gydymas nėra atliekamas, pacientų gyvenimo trukmė žymiai sumažėja: retiems pacientams be medicininės intervencijos pavyksta nugyventi iki 40 metų. Metams bėgant, širdies ir kraujagyslių sistemos problemos dar labiau paaštrėja, padidėja tragiškų pasekmių gausių kraujavimų rizika.

Žmonės, kenčiantys nuo arachnodactyly, turėtų būti reguliariai tiriami ir gydomi dėl gretutinių patologijų: tik esant tokiai būklei jie turi visas galimybes gyventi ilgai ir be rimtų komplikacijų.

Marfano sindromas ir arachnodactyly reikalauja ypatingo dėmesio, jei pacientė moteris pastoja. Esant tokiai situacijai, svarbu reguliariai ir nuodugniai ištirti pacientą, vaistus, kad būtų palaikoma jos širdies ir kraujagyslių sistemos būklė. Tai vienintelis būdas garantuoti sėkmingą nėštumą ir saugų vaiko gimimą.

Kad būtų išvengta neigiamų pasekmių, pacientai, sergantys arachnodactyly, turėtų reguliariai tikrinti gydytojus, kad būtų išvengta širdies ir kraujagyslių bei kaulų ir raumenų patologijų vystymosi. Jiems patariama gyventi išskirtinai sveiką gyvenimo būdą, esant vidutiniam fiziniam krūviui.

Diagnostika arachnodactyly

Klinikinė arachnodactyly diagnostika apima skundų rinkimą, paveldimą ir šeimos istoriją, fenotipo vertinimą, taip pat antropometrinius ir fizinius tyrimus. Svarbu nustatyti jungiamojo audinio patologijų pasireiškimų buvimą tiesioginiuose giminaičiuose: tam atliekamas genealoginis tyrimas. [8]

Laboratorinė arachnodactyly diagnostika apima tam tikrų tipų jungiamojo audinio būklės, atstovaujamos kaulų ir kremzlių audinių, kraujo, limfos, būklės tyrimą. Labiausiai informatyvus yra hidroksiprolino ir glikozoaminoglikanų kiekio kasdienio šlapimo kiekio tyrimas. Be to, įvertinamas lizino, prolino, hidroksiprolino kiekis kraujyje. Norint nustatyti pakitusius skirtingų tipų kolagenų santykius ir kolageno skaidulų struktūrinius sutrikimus, tipavimas nustatomas netiesioginės imunofluorescencijos metodu, naudojant polikloninius antikūnus prieš kolageną ir fibronektiną. [9] Atsižvelgiant į indikacijas, atliekamos šios analizės, atspindinčios jungiamojo audinio medžiagų apykaitos procesų kokybę:

• glikozaminoglikanai, fibrilinas, fibronektinas;
• hidroksiprolino, 1 tipo kolageno biosintezės žymenų, 1 tipo prokolageno aminoterminalinių propeptidų, 1 tipo kolageno skaidymo žymenų, galaktoziloksilizino, deoksipiridinolino tyrimas;
• kolageno apykaitos rezoliucijos analizė (matricos metaloproteinazių ir matricos metaloproteinazių audinių inhibitorių tyrimas, transformuojantis augimo faktorių);
• mikro ir makroelementų analizė (kalcio ir magnio, fosforo, geležies, sieros ir vario, kobalto ir seleno, cinko ir magnio, fluoro ir vanadžio, silicio ir boro kiekis);
• kaulinio audinio susidarymo žymenų ir pertvarkymo procesų greičio tyrimas (osteokalcino, kaulų šarminės fosfatazės, prieskydinės liaukos hormono, somatotropinio hormono, prolaktino, vitamino D ₃, pentosidino, homocisteino kiekio šlapime ir kraujyje analizė).

Instrumentinė diagnostika skirta esamiems raidos defektams nustatyti ir organų bei sistemų funkcinei būklei įvertinti. Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai su arachnodactyy reikalauja, kad į diagnostikos sąrašą būtų privaloma įtraukti tokias procedūras kaip:

• elektrokardiografija;
• kasdieninis EKG stebėjimas;
• širdies ir kraujagyslių tyrimas ultragarsu.

Kraujagyslių anomalijos tiriamos naudojant kompiuterinę tomografiją arba magnetinio rezonanso tomografiją. Papildomos diagnostikos procedūros gali apimti:

• Pilvo organų, urogenitalinės sistemos ultragarsas;
• Krūtinės, klubo sąnarių rentgeno nuotrauka; [10]
• Stuburo KT ar MRT.

Atlikęs visus reikiamus tyrimus, pacientas nukreipiamas genetinei konsultacijai.

Diferencialinė diagnostika

Fenotipinis panašumas tarp Bealso sindromo ir arachnodaktilijos Marfano sindrome (atitinkamai FBN2 ir FBN1 genų mutacijos), kurį lemia beveik visiškas baltymų medžiagų fibrilino 1 ir fibrilino 2 tapatumas. Nenuostabu, kad antrasis Beals sindromo pavadinimas yra kontraktūra arachnodactyly. [11]

Diferenciacija atliekama su kitomis jungiamojo audinio patologijomis:

• Sticklerio sindromas;
• Ehlers-Danlos sindromas;
• homocistinurija;
• artrogripozė.

Beals sindromui būdingas marfanoidinis fenotipas, įgimtos didelių ir mažų sąnarių lenkimo kontraktūros, riešo ir pėdos arachnodactyly, stuburo kreivumas, netaisyklinga ausų forma (vadinamosios „suglamžytos“ auselės). Diagnozei patvirtinti atliekama molekulinė FBN2 geno analizė.

Artrogripozei būdingi keli sąnarių kontraktūros, mažas ūgis ir sumažėjęs intelektas. Pirštų ir ausų forma buvo normali. [12]

Esant Ehlers-Danlos sindromui, pastebima kifoskoliozė, piltuvėlio formos krūtinės kreivumas, ryškios plokščios pėdos ir sutrikusi refrakcija. Būdingas padidėjęs judrumas ir sąnarių išnirimai, didelis odos elastingumas ir jautrumas.

Sticklerio sindromui būdingas sąnarių tūrio ir standumo pokytis.

Gydymas arachnodactyly

Arachnodactyly priklauso genetinių patologijų kategorijai, ir šiuo metu medicina neturi metodų, kaip ištaisyti genų defektus. Todėl gydymas yra nukreiptas siekiant optimizuoti paciento būklę, užkirsti kelią patologijos paūmėjimui ir pašalinti simptomines apraiškas. Skiriama kompleksinė terapija, dalyvaujant keliems medicinos specialistams vienu metu, o tai priklauso nuo ryškiausios simptomatologijos priklausomybės: dažnai, be to, tenka kreiptis į ortopedą, kardiologą, oftalmologą, gastroenterologą ir kitus gydytojus. [13]

Tarp pacientų klinikinio valdymo rekomendacijų bendraisiais principais laikomi šie dalykai:

• apriboti fizinį aktyvumą, bet jo visiškai neatsisakyti (palaikant širdies ir kraujagyslių sistemą);
• vaistų terapija;
• jei reikia, chirurginė labiausiai paveiktų širdies ir kraujagyslių sričių korekcija;
• ortopedinė korekcija;
• SPA gydymas, kineziterapija, fizioterapijos pratimai.

Dietiniame arachnodactyly sergančių žmonių maiste turėtų būti pakankamas kiekis daug baltymų turinčio maisto, praturtinto mikroelementais, vitaminais, riebalų rūgštimis. Rekomenduojama naudoti mėsą, žuvį, jūros gėrybes, pupeles, riešutus. Jei arachnodaktiliją sukelia homocistinurija, gyvūninių baltymų naudojimas yra smarkiai ribotas.

Vaikams, turintiems liekną kūno svorį ir aukštą ūgį, patariama nuo mažens į dietą įtraukti medvilnės sojų ir sojų aliejų, saulėgrąžų sėklas, kiaulienos riebalus ir taukus. Be to, jie siūlo preparatus, kuriuose yra polinesočiųjų Omega tipo riebalų rūgščių, kurios slopina somatotropinio hormono gamybą.

Norint normalizuoti baltymų apykaitą, skiriami B grupės vitaminai. Jų taip pat galima gauti iš maisto: grikių, žirnių, kepenų.

Labai svarbu, kad askorbo rūgštis patektų į paciento organizmą su maistu. Šiuo tikslu į racioną būtinai įtraukiama erškėtuogių antpilas, paprika, kopūstai, citrusiniai vaisiai, taip pat šaltalankis, porai.

Jei reikia, pacientams siūloma ortopedinė korekcija, būtina sumažinti stuburo ir sąnarių apkrovą. Šiuo tikslu naudojami ortopediniai batai, kelio ir kiti įtaisai, pėdos atramos, elastiniai tvarsčiai.

Chirurginis gydymas atliekamas pagal indikacijas.

Vaistai

Narkotikų gydymas arachnodactyly atliekamas 1-2 kartus per metus, tai priklauso nuo paciento būklės ir nuo patologinių simptomų sunkumo. Gydymo kurso trukmė nustatoma individualiai ir vidutiniškai 4 mėnesius. [14]

Siekiant skatinti kolageno susidarymą, skiriami vaistai „Piaskledin 300“, „L-lizinas“ arba „L-prolinas“ kartu su kompleksiniais multivitaminų preparatais, turinčiais askorbo rūgšties, B grupės vitaminų, tokoferolio, magnio, cinko, seleno, vario.

Tarp chondroprotektorių optimaliausias chondroitino sulfato ir gliukozamino sulfato naudojimas - vaistai, kurie dalyvauja reguliuojant chondrocitų apykaitą, slopinant fermentų sintezę, didinant chondrocitų jautrumą fermentų poveikiui, stimuliuojant anabolinius procesus ir kt.

Mineralų apykaitą skatina vaistai, normalizuojantys fosforo-kalcio procesus. Aktyvios vitamino D formos dažnai tampa pasirinktais vaistais: Alpha D ₃ -Teva, Oxydevit, Bonviva ir kt. Tuo pačiu metu naudojami fosforo, kalcio, magnio preparatai. Gydymo metu, maždaug kartą per 20 dienų, tikrinamas kalcio ir fosforo kiekis kraujyje ar šlapime ir atliekamas šarminės fosfatazės kraujo tyrimas.

Norint pagerinti bioenergetinę kūno būseną, galima skirti fosfadeną, riboksiną, lecitiną, Elkarą, kofermentą Q10.

Apytikslis gydymo režimas gali atrodyti taip:

• Chondroprotektorius neviršija amžiaus dozės, vartojamas su maistu ir pakankamu kiekiu vandens. Vieno gydymo kurso trukmė yra 3-4 mėnesiai.
• L-prolinas 500 mg doze (vaikams nuo 12 metų ir suaugusiems) geriamas pusvalandį prieš valgį, 1-2 kartus per dieną, šešias savaites. Jei nurodoma, papildomai galima skirti aminorūgščių kompleksą - L-proliną, L-liziną, L-leuciną 10-12 mg / kg svorio. Priėmimas atliekamas 1-2 kartus per dieną du mėnesius.
• Vitaminų-mineralų kompleksiniai preparatai „Centrum“, „Vitrum“ arba „Unicap“, dozuojant atsižvelgiant į amžių. Priėmimo trukmė yra 4 savaitės.

Šis gydymo režimas yra tinkamas, jei pacientas, turintis arachnodactyly, skundžiasi dėl raumenų ir kaulų sistemos problemų, o tyrimo rezultatai rodo padidėjusį glikozoaminoglikanų išsiskyrimą 24 valandų šlapimo tyrimo metu ir sumažėjusį laisvųjų aminorūgščių kiekį kraujyje.

Paprastai pacientai gydymą suvokia pakankamai gerai, be jokių ypatingų šalutinių poveikių. Jei nustatomos padidėjusio jautrumo reakcijos, vaistai pakeičiami, koreguojamas gydymo režimas.

Fizioterapinis gydymas

Fizioterapijos procedūros arachnodaktilijai skiriamos pagal indikacijas. Pavyzdžiui, esant nepakankamai osteogenezei kaulų lūžių gijimui pagerinti arba esant osteoporozės požymiams, rekomenduojama atlikti elektroforezę naudojant 5% kalcio chlorido, 4% magnio sulfato, 2% vario sulfato arba 2% cinko sulfato.

Jei nustatomi vegetatyviniai kraujagyslių sutrikimai, naudokite 1% kofeino natrio benzoato, efedrino hidrochlorido ar mezatoną.

Norint suaktyvinti antinksčių žievės efektyvumą, skiriama vaisto elektroforezė su 1,5% etimizolo ir decimetro terapija antinksčių srityje. [15]

Norint stabilizuoti kraujagyslių tonusą, rekomenduojamos vandens procedūros, skatinančios kraujagyslių „gimnastiką“. Puikiai tinka tokios vonios kaip anglies dioksidas, spygliuočiai, vandenilio chloridas, vandenilio sulfidas, radonas. Jie praktikuoja masažus, dušus, kontrastinius dušus, putų ir druskos vonias.

Kremzlinio audinio būklei pagerinti naudojama magnetoterapija, induktoterapija, lazerio terapija, elektroforezė dimetilsulfaksidu (Dimexide).

Chirurgija

Chirurginės operacijos arachnodaktilijai skiriamos griežtai atsižvelgiant į indikacijas. Pavyzdžiui, nustačius ryškius hemodinamikos sutrikimus vožtuvų lankstinukų prolapso fone, atliekama masyvi aortos aneurizma, vožtuvų protezavimas ir pažeistas aortos segmentas. [16]

Jei yra ryškūs kvėpavimo ir širdies bei kraujagyslių sistemos funkciniai sutrikimai, atsirandantys dėl stipraus krūtinės kreivumo, atliekama torakoplastika.

Su progresuojančiu skausmo sindromu, kurį sukelia sunki 3-4 laipsnių skoliozė, taip pat nurodoma chirurginė intervencija. Oftalmologiniu požiūriu, objektyvo subluksacija, komplikuota antrinės glaukomos, taip pat katarakta ir tinklainės degeneraciniai pokyčiai, turintys didelę atsiskyrimo riziką, yra laikomi absoliučiomis lęšio pašalinimo indikacijomis.

Bet kuri operacija pacientams, turintiems arachnodactyly ir kitų sutrikimų, apimančių jungiamojo audinio struktūras, atliekama tik santykinio klinikinio ir biocheminio reljefo stadijoje. Po intervencijos reikalinga ilgalaikė medicininė priežiūra ir intensyvi terapija vartojant jungiamojo audinio mainus gerinančius vaistus.

Prevencija

Arachnodactyly yra nedažnas genetinis sutrikimas. Kartais tai įvyksta spontaniškai, matyt, sveikiems tėvams. Todėl labai labai sunku iš anksto užkirsti kelią ligos atsiradimui.

Jei vienas iš potencialių tėvų turi apsunkintą šeimos istoriją - tai yra, žinoma, kad kažkas iš šeimos turėjo arachnodactyly, tada sutuoktiniai turėtų apsilankyti genetikoje ir atlikti genetinį tyrimą vaiko planavimo etape. Patvirtinęs nėštumo pradžią, gydytojas atlieka prenatalinę diagnostiką, kuri apima vaisiaus ultragarsinį tyrimą ir daugybę biocheminių tyrimų:

• motinos kraujo analizė;
• vaisiaus vandenų analizė;
• chorioninė biopsija;
• placentos ląstelių ir virkštelės kraujo analizė.

Pacientai, sergantys arachnodactyly, visą gyvenimą yra prižiūrimi gydytojų. Pacientų prevencinės priemonės yra skirtos užkirsti kelią komplikacijoms. Šiuo tikslu atliekama širdies chirurginė korekcija, skiriamas gydymas vaistais, siekiant pašalinti trombų susidarymo riziką. Periodiškai atliekami antibiotikų terapijos kursai.

Prognozė

Arachnodactyly sergančių pacientų gyvenimo prognozę pirmiausia lemia gretutinių sutrikimų sunkumas, ypač širdies ir kraujagyslių, raumenų ir kaulų bei regos organų ligos. Dažniausiai patologiją komplikuoja aortos plyšimas ir išardymas. Būtina į tai atsižvelgti ir laiku atlikti širdies chirurgijos korekciją, kuri padės prailginti paciento gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.

Jei diagnozė buvo nustatyta laiku, tada, atsižvelgiant į gydytojų rekomendacijas, prognozė gali būti vadinama sąlygiškai palankia. Medicininė pagalba žymiai palengvina arachnodaktilijos eigą, o pacientai turi galimybę gyventi normalų ir gana pilnavertį gyvenimą be rimtų komplikacijų.