Aneuploidija

Aneuploidija yra genetinė būklė, kai ląstelė ar organizmas turi neteisingą skaičių chromosomų, išskyrus tipišką arba diploidinį (2n) rūšių chromosomų rinkinį. Paprastai žmogaus ląstelėse yra 46 chromosomos (23 poros), tačiau aneuploidijos metu šis skaičius gali būti pakeistas, o tai gali sukelti įvairius genetinius sutrikimus ir sveikatos sutrikimus.

Aneuploidijos pavyzdžiai yra::

1. Dauno sindromas (Trisomy 21): Šiuo atveju asmuo turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją, sukeliančią įvairią fizinę ir psichinę negalią.
2. Edvardo sindromas (18 trisomija): Ši būklė yra susijusi su papildoma 18-osios chromosomos kopija ir dažnai sukelia rimtas medicinines problemas.
3. Pato sindromas (Trisomy X): Moterys, sergančios šiuo sindromu, turi papildomą X chromosomos kopiją, kuri gali sukelti fizinę ir psichinę negalią.
4. Klinefelterio sindromas (XXY): Vyrai, sergantys šiuo sindromu, turi papildomą X chromosomos kopiją, kuri gali sukelti įvairių fizinių ir psichologinių pokyčių.
5. X Monosomija (Turnerio sindromas): Mergaičių, sergančių šiuo sindromu, trūksta vienos iš dviejų X chromosomų, o tai gali sukelti fizinius ir psichologinius sutrikimus.

Aneuploidija gali atsirasti dėl mejozės (seksualinių ląstelių dalijimosi) ar mitozės (netipinio ląstelių dalijimosi) klaidų. Tai gali sukelti rimtų medicininių padarinių ir dažnai reikalauja medicininės stebėsenos ir intervencijos.

Aneuploidija ir mutacija yra du skirtingi genetiniai reiškiniai, nors kai kuriais atvejais jie gali būti susiję. Čia yra pagrindiniai jų skirtumai:

1. Aneuploidija:

   • Apibrėžimas: Aneuploidija yra genetinis pakitimas, susijęs su chromosomų skaičiaus pokyčiais ląstelės ar organizme, tai yra, papildomų ar trūkstamų chromosomų buvimą.
   • Priežastis: Aneuploidija dažniausiai nėra taškinių mutacijų rezultatas (pakaitalai, įterpimai ar delecijos nukleotiduose), o greičiau dėl mejozės klaidų ar mitozės ląstelių dalijimosi metu.

2. Mutacija:

   • Apibrėžimas: Mutacija yra DNR nukleotidų sekos pasikeitimas, kuris gali apimti pakaitalus, įterpimus, delecijas ir kitus genetinės informacijos pokyčius.
   • Priežastis: Mutacijos gali atsirasti dėl įvairių veiksnių, įskaitant atsitiktines klaidas DNR kopijavimo, cheminių ar fizinių mutagenų, radiacijos poveikio ir kitų veiksnių poveikis.

Skirtumai:

• Aneuploidija apima chromosomų skaičiaus pasikeitimą, o mutacija apima tam tikros genomo nukleotidų sekos pasikeitimą.
• Aneuploidija paprastai apima pokyčius, susijusius su daugybe genų, nes tai turi įtakos visai chromosomai ar net kelioms chromosomoms. Mutacija gali paveikti vieną ar daugiau genų.
• Aneuploidija gali sukelti keletą medicininių problemų vienu metu, nes tai keičia daugelio genų veikimo būdą. Mutacijos gali būti neutralios arba kenksmingos, atsižvelgiant į jų buvimo vietą ir pasekmes genų funkcijai.

Nors kai kuriuos aneuploidijos rūšis gali sukelti, gali sukelti genų, atsakingų už procesus, susijusius su ląstelių dalijimu ar chromosomomis, mutacijos, kurios gali pabloginti medicinines aneuploidijos pasekmes.

Genominė aneuploidija

Tai yra aneuploidijos rūšis, kai chromosomų skaičiaus anomalijos apima visą genomą, tai yra, visos organizmo chromosomos, priešingai nei atsitiktiniai pokyčiai vienoje ar keletas chromosomų.

Genominių aneuploidijų pavyzdžiai yra::

1. Poliploidija: Tai sąlyga, kai ląstelės ar organizmai turi papildomų chromosomų rinkinių. Pvz., Triplloidy (3n) reiškia tris chromosomų rinkinius, o ne dvi, o tetraploidy (4n) reiškia keturis rinkinius.
2. Autoploidija: Šiuo atveju visos tos pačios rūšies papildomų komplektų chromosomos (pvz., Du tos pačios rūšies chromosomų rinkiniai).
3. Alloploidy: Šiuo atveju papildomi chromosomų rinkiniai priklauso skirtingoms rūšims ar porūšiams.

Genomo aneuploidijos gali atsirasti dėl mejozės (seksualinių ląstelių dalijimosi) klaidų arba dėl ląstelių delecijos anomalijų. Jie gali turėti rimtų padarinių organizmo vystymuisi ir gyvenimui ir dažnai yra susiję su įvairiomis sveikatos sutrikimais ir sindromais.

Vienas iš geriausiai žinomų genominės aneuploidijos pavyzdžių yra Dauno sindromas (21 trisomija), kuriame asmuo turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją ir iš viso 47 chromosomos, o ne standartinį 46. Šis sindromas lemia būdingas fizines ir psichines savybes.

Aneuploidijos sindromas

Tai yra genetinių sindromų, susijusių su chromosomų skaičiaus ląstelėse ar organizmų skaičiaus pokyčiais, grupė. Aneuploidija gali sukelti papildomų chromosomų (trisomijos) arba trūksta chromosomų (monosomijos) ląstelėse. Kai kurie geriausiai žinomi aneuploidijos sindromai apima:

1. Dauno sindromas (Trisomy 21): Šį sindromą sukelia papildoma 21-osios chromosomos kopija. Simptomai yra protinis atsilikimas, fiziniai požymiai (pvz., Susirašytas veidas), padidėjusi širdies ligos rizika ir kitos medicininės problemos.
2. Edwards sindromas (18 trisomija): Šį sindromą sukelia papildoma 18-osios chromosomos kopija. Tai lydi sunkūs fiziniai ir psichiniai sutrikimai ir medicininės problemos, kurios gali smarkiai apriboti gyvenimo trukmę.
3. Patau sindromas (13 trisomija): Šį sindromą sukelia papildoma 13-osios chromosomos kopija. Jam taip pat būdingi sunki fizinės ir psichinės negalios ir sutrumpintas gyvenimo trukmė.
4. Klinefelter sindromas (xxy): Šis sindromas yra susijęs su papildomos X chromosomos buvimu vyrams (paprastai xxy). Simptomai gali būti uždelstas seksualinis vystymasis ir kitos fizinės ir psichinės savybės.
5. Turnerio sindromas (x0): Šis sindromas yra susijęs su vienos iš X chromosomų nėra patelių (x0). Simptomai gali būti trumpas ūgis, nenormalus lytinių organų vystymasis ir kitos medicininės problemos.

Šie aneuploidijos sindromai gali sukelti įvairius medicininius ir psichinius sutrikimus ir paprastai yra susiję su chromosomų skaičiaus pokyčiais, atsirandančiais dėl ląstelių dalijimosi klaidų embriono vystymosi metu.

Priežastys Aneuploidijos

Aneuploidija, chromosomų skaičiaus pasikeitimas, gali atsirasti dėl įvairių genetinių ir aplinkos veiksnių. Čia yra keletas pagrindinių aneuploidijos priežasčių:

1. Klaidos mejozėje: mejozė yra seksualinių ląstelių padalijimas, gaminantis lytines gaminius (kiaušinius ir spermą). Meiozės procesų klaidos gali sukelti netinkamą chromosomų atskyrimą, o tai gali sukelti aneuploidiją gametose.
2. Mitozės klaidos: mitozė yra ląstelių dalijimosi rūšis, gaminanti somatines ląsteles (o ne lyties ląsteles). Mitozės klaidos gali pakeisti chromosomų skaičių organizmo ląstelėse.
3. Environmentalexposure: Kai kurios cheminės medžiagos, radiacija ir kiti aplinkos veiksniai gali padidinti aneuploidijos riziką.
4. Genetinės mutacijos: genetinių mutacijų ar paveldimų veiksnių buvimas gali prisidėti prie aneuploidijos.
5. Sindromai ir paveldimos ligos: Kai kurie genetiniai sindromai, tokie kaip Dauno sindromas, Edwardso sindromas ir kiti, yra susiję su konkrečiais aneuploidijos rūšimis.
6. Motinos amžius: Moterys, sulaukusios 35 metų, padidėja aneuploidijos rizika jų naujagimiams, ypač Dauno sindromui.
7. Infekcijos ir ligos: Kai kurios infekcijos ir ligos, tokios kaip virusinis hepatitas, gali padidinti aneuploidijos riziką.
8. Vaistai: Kai kurie medicininiai vaistai, tokie kaip chemoterapija, taip pat gali padidinti aneuploidijos riziką.

Skirtingi aneuploidijos tipai gali turėti skirtingų padarinių ir gali sukelti skirtingas sveikatos sutrikimus. Aneuploidijos riziką galima sumažinti teikiant genetinius konsultacijas, reguliarius medicininius tyrimus ir sveiką gyvenimo būdą.

Pathogenesis

Čia yra keletas pagrindinių mechanizmų, kurie gali sukelti aneuploidiją:

1. Meiozės klaidos: mejozė yra seksualinių ląstelių dalijimosi procesas, gaminantis lytines gaminius (kiaušinius ir spermą). Meiozės klaidos, tokios kaip netinkamas chromosomų atskyrimas Meiotiniame I ar II divizione, gali susidaryti lytines lytines gametomis, turinčiomis neteisingą chromosomų skaičių.
2. Mitozės klaidos: mitozė yra ląstelių dalijimosi procesas, gaminantis somatines (ne seksualias) ląsteles. Mitozės klaidos gali pakeisti chromosomų skaičių naujose ląstelėse. Pvz., Mitozės klaida gali sukelti ląstelę gauti papildomą chromosomos kopiją arba ją prarasti.
3. Neapsauga: Neapsauga yra neteisingas chromosomų atskyrimas ląstelių dalijimosi metu. Tai gali atsirasti tiek mejozėje, tiek mitozėje. Pvz., Jei chromosomos tarp dukterinių ląstelių tolygiai dalijasi tolygiai, tai gali sukelti aneuploidiją.
4. Mechaniniai anomalijos: Mechaniniai anomalijos ląstelių dalijimosi metu, pavyzdžiui, chromosomų spiralės anomalijos ar struktūriniai chromosomų anomalijos, gali sukelti chromosomų atskyrimo klaidas ir sukelti aneuploidiją.
5. Environmentalexposure: Kai kurios cheminės medžiagos, radiacija ir kiti aplinkos veiksniai gali padidinti aneuploidijos riziką, darant įtaką ląstelių procesams.
6. Mitoziniai anomalijos: mitoziniai anomalijos gali būti susijusios su aberacijomis somatinių ląstelių dalijimosi metu, o tai gali sukelti chromosomų skaičiaus pokyčius kūno audiniuose.

Aneuploidijos mechanizmai gali būti įvairūs, o tikslus jų pobūdis gali priklausyti nuo konkrečių aneuploidijos aplinkybių ir tipo. Šie pokyčiai gali įvykti vaisiaus vystymosi metu arba kūno ląstelėse skirtingais gyvenimo laikotarpiais.

Formos

Yra keletas skirtingų aneuploidijos rūšių, atsižvelgiant į chromosomų skaičių, kuris gali būti papildomas arba trūksta:

1. Trisomija: Tai yra papildoma vienos chromosomos kopija. Pavyzdžiui, „Trisomy 21“ veda į Dauno sindromą, kai asmuo turi tris 21 chromosomos kopijas.
2. Monosomija: Tai būklė, kai trūksta vienos poros chromosomos. Pvz., Monosomija X (Turnerio sindromas) atsiranda, kai moteriai trūksta vienos iš dviejų X chromosomų.
3. Poliploidija: Tai yra papildomų chromosomų rinkinių. Pavyzdžiui, „Triplloidy“ reiškia tris chromosomų rinkinius, o ne standartinius du.
4. Diploidija su genetiniais pokyčiais: kai kuriais atvejais chromosomose gali būti pokyčių ar chromosomų struktūros pokyčių, kurie taip pat laikomi aneuploidija.
5. Hipoploidija: Tai yra mažiau chromosomų nei įprasta. Hipoploidija gali apimti mažiau nei du chromosomų rinkinius.
6. Izochromija: tai sąlyga, kai viena iš chromosomezės padalintų į dvi lygias dalis su ta pačia medžiagos sudėtimi.
7. „Triplloidy“: tai yra papildomas chromosomų rinkinys, todėl kiekvienos chromosomos kopijos yra trys ląstelės kopijos.

D grupės chromosomų aneuploidija reiškia nenormalų chromosomų skaičių organizmo ląstelėse, ir ši aneuploidija yra susijusi su chromosomomis, priklausančiomis D grupei (dažniausiai 13, 14, 15, 15, 21 ir 22 chromosomos). Pavyzdžiui, vienos iš šių chromosomų (triploidijos) kopija arba vieno iš jų nebuvimas (monosomija) gali būti aneuploidijos forma.

Aneuploidai gali sukelti įvairius genetinius sutrikimus ir sindromus, tokius kaip Dauno sindromas (21 trisomija, kuriai būdinga trečioji 21 chromosomos kopija) arba Patau (trisomija 13) ir kt.

Tačiau D chromosomų aneuploidija gali turėti skirtingų pasekmių, atsižvelgiant į specifinį chromosomų sutrikimą ir nuo jo paveiktų organų. Norint tiksliai diagnozuoti ir suprasti galimas aneuploidijos pasekmes, taip pat kurti gydymo ir palaikymo strategijas, būtina konsultuotis su genetikų ar genetinių sutrikimų specialistu.

C grupės chromosomų aneuploidija reiškia, kad asmuo ar organizmas turi nenormalų skaičių chromosomų, priklausančių C grupės chromosomoms. C grupės chromosomos paprastai reiškia vidutinio dydžio chromosomos. Įprastą chromosomų rinkinį žmonėms yra 46 chromosomos, padalintos į 23 poras. Aneuploidijoje viena iš šios grupės chromosomų gali būti papildoma arba trūkstama, o tai gali sukelti įvairių genetinių ir medicininių problemų, tokių kaip Dauno sindromas (21 trisomija) arba kiti genetiniai anomalijos. Aneuploidai gali atsirasti dėl ląstelių dalijimosi klaidų mitozės metu (somatinėms ląstelėms) arba mejozei (lytinėms ląstelėms).

E grupės chromosomų aneuploidija reiškia chromosomų, priklausančių E grupei žmogaus kariotipą, skaičių. E grupė apima 4 ir 5 sunumeruotas chromosomas. Tokie pokyčiai gali apimti papildomas E chromosomų kopijas (4 arba 5 trisomija) arba jų nėra (4 ar 5 monosomija).

E grupės chromosomų aneuploidijos pavyzdžiai:

1. Trisomija 4: Tai būklė, kai asmuo turi papildomą 4-osios chromosomos kopiją, tai yra, 47 chromosomos vietoj standartinės 46. Ši trisomija gali turėti įvairių medicininių padarinių ir gali paveikti kūno vystymąsi.
2. Trisomija5: Kaip ir „Trisomy 4“, „Trisomy 5“ yra susijusi su papildoma 5-osios chromosomos kopija. Ši būklė gali sukelti medicininių problemų ir gali turėti skirtingas apraiškas.
3. Monosomija4: 4 monosomija yra būklė, kai trūksta vienos iš 4-osios chromosomų. Tai reta būklė ir taip pat gali turėti medicininių padarinių.
4. Monosomija5: 5 monosomija reiškia, kad trūksta vienos iš 5-osios chromosomos. Tai taip pat yra reta būklė ir gali turėti įvairių medicininių padarinių.

E chromosomų aneuploidija, kaip ir kitos aneuploidijos formos, gali sukelti įvairių sveikatos sutrikimų ir sindromų, atsižvelgiant į chromosomų pokyčių pobūdį ir tikslią vietą. Tokių ligų diagnozė paprastai atliekama naudojant citogenetinius metodus ir genetinę analizę.

Diagnostika Aneuploidijos

Aneuploidijos diagnozė, chromosomų skaičiaus pokyčiai atliekami įvairiais metodais ir testais. Čia yra keletas labiausiai paplitusių aneuploidijos diagnozavimo metodų:

1. Amniocentezė: Tai invazinė procedūra, kurios metu adata naudojama amniono skysčio mėginiui paimti iš amniono membranų. Šiame mėginyje yra vaisiaus ląstelių, kurias galima citogenetiškai išanalizuoti, siekiant nustatyti aneuploidijos buvimą.
2. Chorioninė biopsija (CB): Tai taip pat invazinė procedūra, kurios metu citogenetinei analizei imamas chorioninio villi (placentos audinio) imtis. Chorioninė biopsija gali būti atliekama anksčiau nėštumo metu nei amniocentezė.
3. Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): Šis metodas gali aptikti aneuploidijos ir kitų vaisiaus genetinių anomalijų, atliekant motinos kraujo tyrimą, buvimą. NIPT paprastai atliekamas po 10-osios nėštumo savaitės ir turi mažai klaidingai teigiamų rodiklių.
4. Ultragarsas: ultragarsas gali būti naudojamas aptikti kai kuriuos aneuploidijos požymius, tokius kaip padidėjęs gimdos kaklelio vilno storis arba vaisiaus fizinės savybės, kurios gali pakelti įtarimą dėl anomalijos.
5. Genetinė analizė: Citogenetinė analizė (chromosomų tyrimas) ir molekulinė genetinė analizė gali būti naudojama siekiant tiksliai nustatyti aneuploidijos pobūdį ir nustatyti chromosomų pokyčių tipą.

Pasirinkimas, kaip diagnozuoti aneuploidiją, gali priklausyti nuo daugelio veiksnių, įskaitant nėštumo amžių, sveikatos būklę, anomalijų riziką ir tėvų norus. Sprendimas diagnozuoti ir pasirinkti metodą paprastai priimamas kartu su ginekologu ir genetiku.

Diferencialinė diagnostika

Poliploidija ir aneuploidija yra du skirtingi ląstelių ar organizmų chromosomų skaičiaus pokyčių tipai. Čia yra pagrindiniai jų skirtumai:

1. Poliploidija:

   • Apibrėžimas: Poliploidija reiškia turėti papildomų visų chromosomų rinkinių rinkinių. Pavyzdžiui, poliploidiniai organizmai gali turėti du, tris ar daugiau išsamius chromosomų rinkinius.
   • Pavyzdžiai: Poliploidinių organizmų pavyzdžiai yra kai kurie augalai (pvz., Kviečiai, bombardavimas) ir kai kurios gyvūnų rūšys (pvz., Lašiša).
   • Poveikis: Poliploidija gali būti stabili ir netgi teigiama organizmo išgyvenimui, nes papildomos chromosomų kopijos gali užtikrinti stabilumą ir įvairovę rūšiai.

2. Aneuploidija:

   • Apibrėžimas: Aneuploidija reiškia neteisingą chromosomų skaičių, įskaitant papildomas ar trūkstamas chromosomas organizmo ląstelėse.
   • Pavyzdžiai: Aneuploidijos pavyzdžiai yra Dauno sindromas (21 trisomija, kai yra papildoma 21-oji chromosoma), Edwards sindromas (18 trisomija) ir kiti genetiniai sindromai, apimantys chromosomų skaičiaus pokyčius.
   • Pasekmės: Aneuploidija dažnai siejama su rimtomis medicininėmis problemomis ir gali sukelti įvairius fizinius ir psichinius anomalijas, taip pat ir kitas sąlygas.

Taigi, pagrindinis skirtumas tarp poliploidijos ir aneuploidijos yra tas, kad poliploidija apima papildomus išsamius chromosomų rinkinius, tuo tarpu aneuploidija apima chromosomų skaičiaus pokyčius ląstelėse ar organizmuose, tačiau be išsamių papildomų chromosomų rinkinių.