Ektoderminė displazija

Palyginti reta liga - ektoderminė displazija - yra genetinis sutrikimas, kurį lydi išorinio odos sluoksnio išvestinių elementų funkcionalumo ir struktūros sutrikimas. Paprastai pažeidžiami plaukai, nagų plokštelės, dantys, liaukų sistema (gleivinė, prakaitas ir riebalinė). Liga yra sudėtinga, ji gali būti kelių formų. Gydymas daugiausia yra korekcinis, simptominis: deja, mes nekalbame apie visišką pasveikimą. [1]

Epidemiologija

Ektoderminės displazijos variantai yra Christo-Siemenso-Touraine'o sindromas, taip pat Clawstono, Rappo-Hodgkino ir EEB sindromai. Pirmą kartą patologiją XIX amžiaus viduryje aprašė daktaras Touraine'as. 1913 m. Ir 1929 m. Šį aprašymą atitinkamai papildė odontologas Kristus ir dermatologas Siemensas, 1968 m. - Rappas ir Hodgkinas, 1970 m. - Rudigeris.

Medicinos literatūroje ši liga dažniau randama pavadinimu ektoderminė displazija ir atitinka tarptautinį kodavimą Q82.4 (TLK-10).

Iki šiol gydytojai negali pasakyti tikslaus sergamumo rodiklio. Tačiau manoma, kad sindromas pasireiškia maždaug vienu atveju iš 5-10 tūkst. [2]

Etiologinis ligos, turinčios tris genetinius paveldimo perdavimo tipus, nevienalytis yra tiksliai žinomas: autosominis recesyvinis, dominuojantis ir su X susijęs recesyvinis (pastarasis yra labiausiai paplitęs). [3]

Šiuo metu skirtingose chromosomose yra nustatyti trys genai, kurie leidžia identifikuoti šią ligą naudojant genetines molekulines metodikas. Galimų mutacijų skaičius viršija šešiasdešimt.

Ektoderminė displazija dažniau pasireiškia berniukams, kuri yra susijusi su paveldimu lytimi. Mergaitėms dažnai būdinga lengva arba besimptomė patologija.

Patologija yra registruota skirtingose pasaulio šalyse bet kurios rasės atstovuose. Kliniškai sveikoms poroms jis gali pasireikšti atsitiktinai arba pasireikšti šeimos forma (ypač dažnai, jei tėvai yra glaudžiai susiję).

Priežastys ektoderminė displazija

Vienintelė ektoderminės displazijos išsivystymo priežastis yra tam tikro paveldimo geno faktoriaus mutacija. Visų pirma, dažniausiai pasitaikantis sutrikimas yra EDA genas, esantis X chromosomoje. Šis genas yra atsakingas už baltymų medžiagos ectodisplasin-A kodavimą, kurios neteisinga struktūra lemia ektodermos elementų susidarymo pažeidimą. Šiuo metu tikslios baltyminės medžiagos savybės ir mutacinių sutrikimų išsivystymo mechanizmas nėra paaiškinti.

Liga, susijusi su X chromosoma, turi savitų bruožų: ši problema dažniau pastebima vyrams, tačiau moterys taip pat gali veikti ne tik kaip nešėjos, bet ir turėti atskirų sindromo požymių, nors ir nežymiai. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems ektodermine displazija, gali būti pastebėtas per didelis odos sausumas, raukšlėjimasis, plonėjimas ir sausumas, dantų deformacija. Galimos problemos dėl krūtų ir spenelių. Tokie požymiai rodo neužbaigto EDA geno mutacijų dominavimo galimybę.

Be kitų tipų mutacijų, galima išskirti EDAR geno, atsakingo už naviko nekrozės faktoriaus receptorių kodavimą, pokyčius. Šis genas yra lokalizuotas II chromosomoje, paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Tikslus patologijos vystymosi procesas nebuvo paaiškintas.

Jei mes kalbame apie retus ektoderminės displazijos variantus, tai jie atsiranda veikiant genų mutacijoms TDARADD, kuri yra atsakinga už I chromosomoje lokalizuoto receptoriaus baltymo kodavimą egzodisplasinas-A. Patogeneziniai mechanizmai nėra iki galo suprantami. [4]

Rizikos veiksniai

Svarbiausi rizikos veiksniai, dėl kurių gimsta vaikas su ektodermine displazija, yra defektai:

• EDA genas, koduojantis ektodisplasinas-A, susietas su Xq12-q13.1 chromosoma;
• EDAR genas, koduojantis naviko nekrozės faktoriaus receptorių, EDAR superšeimos narys, susietas su 2q11-q13 chromosoma;
• genas TDARADD, koduojantis ectodisplasin-A, su receptoriumi susijusį baltymą, susietą su 1q42.2-q43 chromosoma.

Galima įtarti paveldimą polinkį į ektoderminę displaziją, ištyrus šeimos istoriją.

Kompleksinė genetinė molekulinė diagnostika leidžia įvertinti genetinę riziką susirgti šiuo sindromu vaikui.

Pathogenesis

Šios ligos vystymosi patogeneziniai ypatumai yra menkai suprantami. Yra žinoma, kad ektoderminė displazija atsiranda dėl mutacinių tam tikrų genų pokyčių. Dažniausios patologijos formos priežastis yra X chromosomoje esančio EDA geno pažeidimas. Šis genas yra atsakingas už baltymų agento, vadinamo ektodisplasinu-A, kodavimą. Patologiniai jo struktūros pokyčiai sukelia nenormalų ektoderminių darinių vystymąsi. Deja, iki šiol nepakankamai ištirta tiek funkcinė šio baltymo agento pusė, tiek EDA geno mutacijos pokyčių patogenezė.

Pagrindinis skiriamasis ektoderminės displazijos bruožas yra tas, kad klinikiniai sutrikimai nustatomi ne tik vyrams, bet ir moterims: vežimas pasireiškia lengvesniais patologiniais pokyčiais. Visų pirma yra sausi plaukai ir oda, ankstyvas raukšlėjimasis, kreivumas ir kiti dantų sutrikimai.

Be to, tipinio Christ-Siemens-Touraine sindromo priežastys yra mutaciniai EDAR geno pokyčiai, atsakingi už vieno iš naviko nekrozės faktoriaus receptorių kodavimą. Šis genas yra lokalizuotas II chromosomoje, paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu. Patogenetiniai požymiai nebuvo tiriami ir šiuo atveju. [5]

Taip pat yra retesnio tipo anhidrotinis ektodermos displazijos tipas, turintis autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Priežastis yra mutaciniai TDARADD geno pokyčiai, koduojantys baltymų medžiagos receptorius egzodisplasinas-A ir lokalizuoti I chromosomoje. Labiausiai tikėtina, kad šiuo atveju patogenetinės savybės yra identiškos labiau paplitusiai su lytimi susijusios ligos tipui.

Jūsų informacija: ektoderma yra vienas iš trijų gemalo sluoksnių (dar du vaizduoja mezoderma ir endoderma). Ektodermas yra išorinis sluoksnis, kuris susidaro per trečią embriono vystymosi savaitę ir lemia odos ir jos priedų (plaukų, nagų), tiesiosios žarnos ir burnos epitelio, dantų emalio, lęšio ir ragenos, prakaito liaukų susidarymą. Žmonėms, sergantiems ektodermine displazija, kai kurių ar visų ektodermos struktūrų nėra arba jos veikia nepakankamai.

Simptomai ektoderminė displazija

Klinikinį ektoderminės displazijos vaizdą lemia daugybė sutrikimų, turinčių įtakos ektodermai ir prakaito liaukoms. Taip pat pažeidžiamos riebalinės ir apokrininės liaukos, tačiau šie defektai nėra tokie ryškūs. Kitose liaukų sistemose, ypač ašarose, virškinimo organuose, nosyje, bronchuose, yra atrofijos požymių. Tipiški požymiai: atrofiniai procesai, odos hipoplazija, pieno liaukų ir spenelių hipoplazija.

Veido srityje randamos raukšlės, vokų retėjimas, periorbitinės pigmentacijos sutrikimai, papulės, egzeminiai bėrimai, delno hiperkeratozė. Priekiniai gumbai ir viršutinės arkos aiškiai išsikiša į priekį, nosies tiltelis yra išlygintas, nosis yra maža balno forma, nosies sparnai yra hipoplastiniai, lūpos yra pilnos ir ryškios, skruostai yra įdubę.

Plaukai yra reti, dažnai su tolstančia plaukų linija, sausi ir šviesūs atspalviai.

Dantys yra netaisyklingi, dažnai smailėjantys ir smailūs. Kai kurių dantų visiškai nėra (iltys visada būna).

Ausinės taip pat yra deformuotos: jos paprastai yra mažos, aukštai pakeltos, o ausies garbanos netaisyklingos.

Iš regos organų gali atsirasti lęšiuko drumstumas, trumparegystė, blefarokonjunktyvitas, sumažėjusi ašarų gamyba ir skystas stiklakūnis.

Kai kurie pacientai yra visiškai kurtieji. Yra tendencija infekcinėms ligoms, termoreguliacijos sutrikimams.

Pirmieji požymiai

Pirmosios ektoderminės displazijos apraiškos dažnai nustatomos jau naujagimių laikotarpiu. Tačiau tai gali atsitikti vėliau, nes mažų vaikų klinikinis vaizdas ne visada būna ryškus ir bėgant metams blogėja.

Pagrindiniai simptomai, kuriais galima įtarti patologijos buvimą, yra šie:

• augimo sulėtėjimas palyginti didelės galvos fone;
• plaukų sausumas, plonumas, daugiausia lėtai augantys ir silpnos pigmentacijos „vellus“ plaukai, sutrumpintos ir retos blakstienos ir antakiai arba jų visiškas nebuvimas;
• ankstyva alopecija, iki visiško plaukų slinkimo;
• būdinga „seno žmogaus veido“ išvaizda, išsikišęs priekinis regionas, antakių keteros ir gumbai, išsiplėtę skruostikauliai, nosies tilto atitraukimas, maža balno nosis ir hipoplastiniai sparnai, įdubę skruostai, išsikišusios lūpos, pavyzdžiui, „žuvys“, „sunkios“. Smakras, netaisyklingos formos ausies kaulas;
• uždelstas dantų dygimas (nuo vienerių iki trejų metų), įprastos dantų dygimo sekos pažeidimas, ilgas pieno dantų išsaugojimo laikotarpis, kai kurių dantų nebuvimas;[6]
• kūginė dantų konfigūracija, smailūs įbrėžimų kraštai, išlygintas krūminis paviršius;
• dantų ir sąkandžio pažeidimai;
• neišsivysčiusios seilių liaukos, blogas seilėtekis, burnos džiūvimas, užkimimas;
• per didelis odos sausumas, ankstyvas raukšlėjimasis, kuris ypač pastebimas ant veido;
• pigmentacijos sutrikimai, netinkamas riebalinių liaukų funkcionavimas, papulinis bėrimas;
• konjunktyvitas, eismo fobija;
• nepakankamai išvystytos pieno liaukos arba jų nėra;
• nepakankamai išsivysčiusios kvėpavimo ir virškinimo sistemos gleivinės liaukos, dėl kurių dažnai pasitaiko bronchitas, rinitas, sinusitas, virškinimo trakto patologijos;
• periodiškas staigus temperatūros padidėjimas, susijęs su netinkamu šilumos perdavimu dėl prakaito liaukų pažeidimo;
• rečiau - protinis atsilikimas, oligofrenija (dažniau intelekto raida atitinka normą);
• sutrikusi socialinė adaptacija ir orientacija, standumas ir izoliacija;
• kalbos problemos, susijusios su netinkamu dantų augimu ir burnos ir ryklės gleivinės sausumu;
• sutrikus regėjimui;
• mažai ar visai neprakaituoja.

Anhidrotinės ektoderminės displazijos triada

Anhidrotinis ektoderminės displazijos variantas pasireiškia trimis pagrindiniais požymiais:

• reti kūno plaukai, tokie kaip atrichozė ar hipotrichozė; [7], [8]
• neteisinga dantų konfigūracija (dažnai kūgiški, smailūs), neišsivystę ir nėra dantų;
• hipoglikemijos ir anhidrozės tipo prakaitavimo pažeidimai, kurie dažnai būna dėl to, kad nėra prakaito liaukų.

Dėl anhidrozės pacientas turi tokių pagalbinių požymių kaip padidėjęs jautrumas aukštoje temperatūroje ir reguliarūs hipertermijos atkryčiai, o tai yra realus pavojus žmogaus gyvybei. Oda suplonėjusi, sausa. Daugelis pacientų kenčia nuo lėtinio blefarokonjunktyvito, sausų akių sindromo, į astmą panašių būklių. [9]

Formos

Skirtingos kumuliacinės apraiškos ir jų intensyvumas lemia ektoderminės displazijos suskirstymą į keletą tipų, kuriuos galima pavadinti savarankiškomis patologijos formomis. Pagrindinės tokios rūšys yra: Christ-Siemens-Touraine sindromas, Clostone sindromas, Rapp-Hodgkino sindromas ir EEB sindromas.

Christ-Siemens-Touraine sindromui arba anhidrotinei ektoderminei displazijai būdinga visiška prakaito liaukų disfunkcija, taip pat savitas veido srities struktūros fenotipas: vaikas turi ryškią priekinę kaktą, plonus ir plonus antakius, retos trumpos blakstienos, raukšlės. Paprastai periorbitinis pigmentacijos sutrikimas, balną primenantis nosies tiltelis, žandikaulio hipoplazija. Plaukai yra depigmentuoti arba lengvai pigmentuoti.

Kai kurie ekspertai manė, kad visapusiška pacientų anhidrozė vis dar nustatoma retai, o daugumai pacientų prakaito sistema yra silpna, tačiau vis dar veikia. Į šią nuomonę buvo atsižvelgta ir tai lėmė tai, kad gydytojai laikui bėgant pradėjo vartoti teisingesnį pavadinimą: hipohidrozinė ligos forma. Hipohidrozinė ektoderminė displazija yra genetinis ektoderminio sluoksnio susidarymo sutrikimas. Patologijai būdingi tokių ektodermos elementų kaip oda ir plaukai, liaukos (prakaitas, riebaliniai) ir dantys susidarymo sutrikimai. Liga susideda iš trijų potipių, kurie praktiškai nesiskiria simptomiškai, nes sutrikęs prakaitavimas (daugiausia hipohidrozė) tampa pagrindiniu klinikiniu požymiu. Mes kalbame apie patį Christ-Siemens-Touraine sindromą su X susietu paveldėjimo tipu, taip pat apie autosominę recesyvinę ir autosominę dominuojančią ektoderminę displaziją. Yra dar keli rečiau pasitaikantys potipiai, kuriuos lydi ryškus imuniteto trūkumas - vadinamoji įgimta anhidrotinė ektoderminė displazija su imunodeficito būsena.

Clostono sindromas yra vandeninis ektoderminės displazijos tipas. Apibrėžiantys patologijos simptomai yra visi tie patys dantų, plaukų ir prakaito sistemos pažeidimai, tačiau šiek tiek mažiau. Hipodentija yra apatiniuose smilkiniuose, antruosiuose krūminiuose dantyse ir viršutiniuose iltiniuose dantyse. Nagų pažeidimai pasireiškia hipoplazijos, distrofijos, aplazijos su paronichija forma. Sumažėja prakaito liaukų skaičius, nepakitusios riebalinės liaukos. Galima hipotrichozė, nuplikimas. Paveldėjimo būdas yra autosominis ir autosominis.

Repp-Hodgkino sindromas kitaip vadinamas hipohidrotine ektodermine displazija, kurią lydi lūpos plyšys, alveolių kraigas, minkštas ir kietas gomurys. Skiriamosios apraiškos yra šios: hipohidrozė ir hipotrichozė, patologiniai nagų pokyčiai, hipodentija ar oligodentija kartu su viršutinės lūpos plyšiu, alveolių kraigu, minkštu ir kietu gomuriu. Dažni simptomai taip pat yra nosies tilto susiliejimas, nosies susiaurėjimas, viršutinio žandikaulio, mažos burnos ertmės mikrognatija ir sumažėję lytiniai organai. Sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.

EEB sindromas tik neseniai buvo izoliuotas kaip savarankiška liga, geriau žinoma kaip kumuliacinis ectrodactyly sindromas, ektoderminė displazija su gomurio plyšiu ir viršutine lūpa. Skiriamieji simptomai yra pėdų ir rankų defektai, viršutinės lūpos plyšys, o kartais ir plyšio liežuvis. Šie požymiai yra sutrikusio prakaito, hipotrichozės ir alopecijos, nagų hipoplazijos, odos sausumo ir hipopigmentacijos, konjunktyvito, lengvos fobijos ir kt. Fone, taip pat būdingos dantų anomalijos, vėlyvas išsiveržimas, daugybinis ėduonis. Fizinių defektų fone psichinė raida paprastai yra tinkama. Paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis, tačiau yra ir recesyviai paveldimų variantų.

Vaikų ektoderminė displazija

Nepaisant to, kad ektoderminė displazija yra įgimta liga, ne visada įmanoma ją diagnozuoti naujagimiui: dažnai diagnozė nustatoma tik po kelerių metų (dažnai per 2-3 metus). Praktikuojantys gydytojai atkreipia dėmesį į ankstyvos diagnozės poreikį, nes nuo to gali priklausyti ne tik tolesnis gyvenimo būdas, bet kartais ir pats paciento gyvenimas. Patologijos simptomai yra įvairūs, bet ne visada pastebimi. Tačiau kai kurie iš jų yra dažnesni, o kiti - rečiau. [10]Tiek tėvai, tiek gydytojai turėtų būti įspėti šiais ženklais:

• prakaito liaukų hipoplazija su hipoglikemija ar anhidroze, termoreguliacijos sutrikimai, dažni hipertermijos epizodai, nepagrįstas karščiavimas, reguliarus perkaitimas;
• hipotrichozės reiškiniai, retumas, depigmentacija ir plaukų plonumas, antakių ir blakstienų sutrumpėjimas (arba jų nebuvimas);
• nuolatinis arba laikinas nuplikimas (visiškas ar židinio);
• vėlyvas dantų išsiveržimas pažeidžiant jo seką;
• dantų skaičiaus trūkumas, jų konfigūracijos pažeidimas (dažnai - kūgio formos, smaigalio formos su smailiu kraštu) arba dantų nebuvimas;
• malokliuzija, kartais - dantų paslankumas, didelės tarpdančių erdvės;
• žemas supralabialinio frenulo pritvirtinimas, ryški žandikaulių išraiška, mažas burnos prieangis;
• nepakankamai išvystytas žandikaulio alveolių procesas;
• rentgenogramoje - sutrumpėjusios dantų šaknys, išsiplėtę periodonto plyšiai, suploti kondiliariniai apatinio žandikaulio procesai;
• burnos gleivinių liaukų hipoplazija, dėl to - nepakankamas seilėtekis, užkimimas;
• polinkis į grybelinį stomatitą, cheilitą;
• tipiškas „seno žmogaus veidas“ su ryškiu priekiniu kraštu, įdubusiu nosies tiltu, maža balno nosimi, įdubusiais skruostais, visiškai neryškiomis išgaubtomis lūpomis, netaisyklingos formos ausies kaušeliais;
• suplonėjusi sausa raukšlėta oda, kartais su papuliniu bėrimu;
• nepakankama ašarų liaukų funkcija, dažnos uždegiminės ligos (keratitas, blefaritas ir kt.);
• lūpų ir gomurio defektai;
• nagų pažeidimai, paronichija;
• pėdų ir (arba) rankų defektai, delnų ir kojų hiperkeratozė;
• nepakankamas pieno liaukų ir spenelių išsivystymas (kartais jų nėra);
• imunodeficitas, egzema;
• polinkis į kvėpavimo ir virškinimo ligas, taip pat kraujavimą iš nosies.

Skirtingi ženklų deriniai ir jų intensyvumas lemia atskirus ektoderminės displazijos eigos variantus.

Komplikacijos ir pasekmės

Pacientai, sergantys ektodermine displazija, turėtų visais įmanomais būdais vengti nekontroliuojamo šiluminio poveikio. Kūdikiams reikia nuolat stebėti kūno temperatūrą. Vyresniems vaikams turėtų būti suteiktos būtinos prevencinės ir vėsinimo priemonės - ypač reguliariai gerti vėsius gėrimus, drėkinti drabužius, naudoti oro kondicionierius.

Burnos ertmę ir dantis reikia pradėti kuo anksčiau - kad būtų išlaikytas jų funkcinis tinkamumas ir optimizuota išvaizda. Ortodonto pagalba dažnai susideda iš korekcinių plokščių nustatymo ir sinuso pakėlimo, po kurio atliekama dantų implantacija. Galimi palaikomieji protezai. [11]

Esant hipohidrotinei ektodermio displazijos formai, turinčiai imunodeficito, reikia vartoti vaistus, palaikančius imuninę sistemą, taip pat intensyvią infekcinių ligų terapiją ar kraujodaros kamieninių ląstelių transplantaciją.

Jei ankstyvoje vaikystėje patologinis sindromas nenustatomas, sutrikus termoreguliacijai, smegenyse gali būti padaryta žala, kuri galiausiai sukels mirtį. Tinkamai ir laiku diagnozuodami bei kompetentingai gydydami pacientai turi galimybę gyventi normalų gyvenimą, neturėdami neigiamos įtakos jo trukmei. [12]

Diagnostika ektoderminė displazija

Ektoderminės displazijos diagnozė dažnai nustatoma po periodinių karščiavimo atvejų arba su vėlyvu dantų dygimu. Prakaito liaukų funkcijos sutrikimą ir nebuvimą patvirtina odos biopsija arba neinvazinė konfokalinė mikroskopija. Taip pat galima tirti delno paviršių ir kojų grafito atspaudus.

Prakaito sistemos funkcijos kokybė vertinama skaitiniu vertinant pilokarpino sukeltą prakaitavimą. Diagnozei patvirtinti atliekami genetiniai tyrimai, tiriama paveldima istorija.

Genetinis vertinimas susideda iš tiesioginio EDA geno sekos sekos nustatymo mutacijoms nustatyti. [13]

Paveldimos istorijos vertinimas atliekamas kartu su objektyviu motinos statusu. Dažnai ji turi tam tikrų požymių, rodančių patologijos nešimą. Tokie požymiai yra sausa oda, ploni, susilpnėję plaukai ir neišsivysčiusios krūtys.

Genetiniai sutrikdytos EDA formos geno nešiojimo tyrimai dažnai būna problemiški dėl dažnai klaidingų neigiamų rodiklių. Todėl, norint įrodyti nešimą, naudojami kiti genetinių tyrimų metodai, visų pirma, multipleksinė ligazės reakcija.

Instrumentinė diagnostika, atliekama pacientams, kuriems įtariama ektoderminė displazija, gali apimti šias procedūras:

• ultragarsas ir elektrokardiografija;
• odos biopsija prakaito liaukų būklei įvertinti;
• plaukų struktūros mikroskopija;
• Žandikaulių rentgeno nuotrauka dantų mikrobų kokybei nustatyti.

Laboratoriniai tyrimai atliekant bendrą kraujo tyrimą gali parodyti eozinofilų parametrų pasikeitimą, anemiją, tačiau ektoderminei displazijai tokie pokyčiai nėra būdingi.

Diferencialinė diagnostika

Anhidrotinė ektoderminė displazija pirmiausia skiriasi nuo hidrotinio ligos varianto (Clustono sindromas). Dviejų patologijų simptomatologija turi daug bendro, tačiau hidrotine forma veikia prakaito liaukos, todėl kseroderma ir hipertermija gali nebūti. Taip pat diferencijavimas atliekamas tarp visų esamų ektoderminės displazijos tipų ir tam tikrų ichtiozės formų. [14]

Gydymas ektoderminė displazija

Gydymo ektodermine displazija režimas nustatomas atsižvelgiant į esamus sutrikimus ir apima simptominių vaistų naudojimą visą gyvenimą trunkančios specialios priežiūros fone, kuris pacientui skiriamas kaip gyvenimo būdas ir apima perkaitimo bei fizinio krūvio vengimą. Terapinė taktika taip pat priklauso nuo paciento amžiaus. [15]

Pagrindinė sisteminės terapijos kryptis yra antros kartos H1 antihistamininių blokatorių naudojimas, nes jie nesugeba prasiskverbti pro kraujo ir smegenų membraną, yra tinkami ilgalaikiam vartojimui ir yra patogūs naudoti (kartą per dieną). Ankstyvoje vaikystėje gali būti naudojami pirmosios kartos H1 antihistamininiai blokatoriai, o tai yra dėl silpnų šių vaistų raminamųjų savybių. [16]

Esant ektoderminei displazijai, odai suminkštinti ir apsaugoti reikalingi išoriniai terapiniai agentai. Pasirinkti vaistai gali būti:

• minkštikliai su hidrofiline baze ir 5% karbamidu;
• kremai, kurių pagrindas yra kramidai arba vazelinas, kurių vartojimo dažnumas yra mažiausiai 2 kartus per dieną (prasidėjus remisijos laikotarpiui, jie pereina vartoti kartą per 1-2 dienas);
• medicinos ir kosmetikos gaminiai, skirti sausai ir sudirgusiai odai prižiūrėti.

Pacientams, kuriems yra padidėjęs SCORAD indeksas (nuo 20 iki 40 ir daugiau nei 40), iš išorės skiriami aktyvūs kortikosteroidai:

• 0,1% mometazono furoato tepalo naktį 21 dieną;
• galima pakeisti 0,005% flutikazono propionatu.

Jei nėra reakcijos į vietinį kortikosteroidų vartojimą, skiriami vietiniai kalcineurino inhibitoriai - pavyzdžiui, 0,1% takrolimuzo tepalas du kartus per dieną tris mėnesius arba tol, kol simptomai išnyks.

Tarp vitamininių preparatų tikslinga vartoti tik vitaminą D ₃  (cholekalciferolį) ir tik įvertinus kalcidiolio kiekį kraujyje. Cholekalciferolis skiriamas po 1000-1600 TV per parą 1-2 mėnesius.

Kineziterapija apima fototerapijos naudojimą:

• UVA1 (340–400 nm) ūminiu periodu, su recidyvu ar sunkia stadija iki 5 kartų per savaitę 1,5–3 mėnesius;
• Siaurajuostis UVB (311-313 nm) sergant lėtine patologija.

Pacientams, sergantiems ektodermine displazija, papildomai skiriami simptominiai vaistai, konsultuojantis su kitais siauros specializacijos gydytojais: odontologu, gastroenterologu, pulmonologu ir kt.

Vaistai vartojami kartu su reguliariai vartojamais vietiniais dermatologiniais drėkikliais, tokiais kaip:

• Radevit yra dermatoprotekcinė priemonė, gerinanti trofizmą ir audinių regeneraciją. Jis turi priešuždegiminių, minkštinančių, drėkinančių savybių. Radevit nevartojamas esant alergijoms ir hipervitaminozei A, E, D.
• Lipikar yra kosmetinė lipidų kiekį mažinanti priemonė, minkštinanti ir maitinanti odą. Jis gali būti naudojamas bet kokio amžiaus, net ir naujagimių laikotarpiu.
• Emolium yra kompleksinis minkštiklis, kuris drėkina net giliausius odos sluoksnius, atstatydamas apsauginį lipidų sluoksnį. Sudėtyje yra natrio hialuronato, karbamido, taukmedžio sviesto ir makadamijos aliejaus. Jis gali būti vartojamas nuo pat gimimo, jei nėra alergijos vaisto sudėčiai.
• „La Cree“ yra veiksminga priemonė, turinti natūralių augalinių aliejų ir ekstraktų, lecitino ir alantoino. Kremas efektyviai minkština, pašalina niežėjimą, paraudimą, odos pleiskanojimą, apsaugo nuo uždegiminių elementų atsiradimo.

Kadangi vasarą pablogėja pacientų, sergančių ektodermine displazija, būklė, kuri yra susijusi su aplinkos temperatūros padidėjimu ir padidėjusiu saulės aktyvumu, per šiuos mėnesius

Prevencija

Užkirsti kelią paveldimos ektoderminės displazijos vystymuisi yra beveik neįmanoma: galima tik palengvinti patologijos simptomus. Daugeliu atvejų pacientų, turinčių genų mutaciją, gyvenimą galima padaryti kuo patogesnį, nes klinikinio vaizdo sunkumas daugiausia priklauso ne tik nuo paveldimo veiksnio, bet ir nuo jo derinio su išorinėmis sąlygomis ir paciento gyvenimo būdo. Tuo pačiu metu esminis dalykas yra artimųjų ir tėvų meilė ir dalyvavimas. Pasitarus su gydytoju, reikia gerai apgalvoti vaiko reabilitacijos sistemą: koreguoti mitybą, konsultuotis su odontologu ir dantų techniku, subalansuoti pagrindinius dalykus, turinčius įtakos paciento gydymo kokybei ir pritaikymui visuomenėje.

Taip pat svarbu kuo anksčiau nustatyti sindromo buvimą, siekiant įvertinti riziką vaikui. Tai galima padaryti atliekant kriotipą - naujagimio chromosomų rinkinio tyrimą naudojant virkštelės kraujo analizę.

Tikimybę susirgti kūdikiu galima nustatyti pasitelkus medicinos genetikus, naudojant DNR testą, kai kūdikis vis dar yra gimdoje. Tikimybės veiksniai yra ne tik gimimo linijos sindromo atvejai, bet ir tam tikri stresai prieš nėštumą ar jo metu.

Apvaisinimas in vitro leidžia išvengti vaiko vystymosi net apvaisinimo stadijoje. IVF metodas apima kelių embrionų gavimą: prieš juos „implantuojant“ į motinos kūną, patikrinama paveldimos patologijos rizika.

Prognozė

Deja, pacientų, sergančių ektodermine displazija, išgydyti negalima: sindromo apraiškoms yra tik simptominis poveikis. Ankstyvos vaikystės pacientai gali mirti dėl termoreguliacijos pažeidimų ir papildomos antrinės infekcijos. Liga, kaip taisyklė, neturi įtakos suaugusių pacientų gyvenimo trukmei.

Labai svarbu nustatyti ligą ankstyvame amžiuje, kad būtų galima nedelsiant pradėti gydymą. Tai padės išvengti kompleksų, kūdikio fobijų vystymosi ir pagerins socialinę adaptaciją. Apskritai skiriamas kompleksinis ir gana sudėtingas gydymas, dalyvaujant skirtingų medicinos profilių specialistams.

Ne mažiau svarbu laikytis visų gydytojų rekomendacijų. Jei viskas bus kruopščiai suplanuota ir pritaikyta, pacientas, nepaisant patologijos, galės gyventi normaliai. Reikėtų nepamiršti, kad palankesnė ligos eiga pastebima, kai pacientas gyvena vėsiose ir drėgnose klimato sąlygose.

Ektoderminė displazija yra reta, bet sudėtinga liga, kurios negalima išgydyti. Tačiau laiku diagnozavus ir kokybiškai atliekant simptominę bei kompleksinę korekciją pacientai gali atsikratyti skaudžiausių apraiškų, užtikrinti tinkamą ir visavertį gyvenimą.

Negalia dėl ektoderminės displazijos

Vaikai, turintys ektoderminę displaziją, pasireiškiančią daugybiniais dantų sutrikimais kartu su kitų ektoderminės kilmės anatominių struktūrų sutrikimais, paprastai pripažįstami vaikystės invalidais. Tačiau esant nedideliems patologiniams pokyčiams, nesudėtingai ir nesunkiai ligos eigai, neįgalumo grupę galima atsisakyti skirti, nes pati ektoderminės displazijos diagnozė nėra besąlyginis pagrindas pripažinti vaiką neįgaliu.

Paciento darbingumo įvertinimas atliekamas ne anksčiau kaip praėjus 12 mėnesių po diagnozės nustatymo, atlikus būtinas medicinines ir reabilitacijos priemones. Jei po gydymo kurso gydytojai patvirtina nuolatinį kūno funkcijų pažeidimą dėl įgimtų vystymosi defektų, tai šiuo atveju galima tikėtis priskirti neįgalumo grupę, atitinkančią esamų patologijų sunkumą.

Kaip žmonės gyvena su ektodermine displazija?

Kova su ektoderminės displazijos apraiškomis pacientams tęsiasi visą gyvenimą. Pacientą stebi įvairių specialybių gydytojai: pediatras, ortodontas, terapeutas ir ortopedas, logopedas, psichologas, neuropatologas, medicinos genetikas, otolaringologas ir dermatologas. Jei reikia, kreipkitės pagalbos į veido ir žandikaulių chirurgus.

Remiantis daugybe klinikinių tyrimų ir stebėjimų, ekspertai nustatė svarbiausių rekomendacijų pacientams, sergantiems ektodermine displazija, sąrašą:

• Reguliariai stebėkite kūno temperatūros rodiklius, stabilizuokite juos servetėlėmis su drėgnu ir šaltu rankšluosčiu, dušo procedūromis, vėsiais gėrimais, oro kondicionieriumi. Atliekant fizinę veiklą, dėvėkite drėgnus, lengvus drabužius. Jei nurodyta, vartokite karščiavimą mažinančius vaistus.
• Sistemingai apsilankykite pas gydytojus, atsižvelgiant į simptomus ir sutrikimus. Jei trūksta ašarų išskyrų, naudokite specialius akių lašus. Reguliariai tepkite drėkintuvus, kad palengvėtų sausa oda.
• Valgykite tik skystą maistą, jei reikia, naudokite dirbtinius seilių preparatus, venkite karštų ir sausų maisto produktų.
• Teikti dantų protezavimą.
• Šeimos planavimas turėtų būti atliekamas tik po genetinės konsultacijos.
• Stebėkite ėduonies prevencijos priemones, atlikite ankstyvą remineralizuojančią terapiją ir fluoridavimą.

Pacientai, kurie laikosi šių rekomendacijų, gyvena gana įprastą gyvenimą, kuria šeimas ir yra socialiai aktyvūs. Tuo pat metu artimųjų supratimas ir dalyvavimas yra labai svarbus.