Ektoderminė displazija

Santykinai reta liga – ektoderminė displazija – yra genetinis sutrikimas, lydimas išorinio odos sluoksnio darinių elementų funkcionalumo ir struktūros sutrikimo. Paprastai pažeidžiami plaukai, nagų plokštelės, dantys, liaukų sistema (gleivinės, prakaito ir riebalinės liaukos). Liga yra sudėtinga ir gali pasireikšti keliomis formomis. Gydymas daugiausia korekcinis, simptominis: deja, apie visišką pasveikimą nekalbama. [ 1 ]

Epidemiologija

Ektoderminės displazijos variantai yra Christ-Siemens-Touraine sindromas, Clouston sindromas, Rapp-Hodgkin sindromas ir EEC sindromas. Patologiją pirmą kartą aprašė XIX a. viduryje dr. Touraine. 1913 ir 1929 m. šį aprašymą papildė odontologas Christ ir dermatologas Siemens, 1968 m. Rappp ir Hodgkin, o 1970 m. Rudiger.

Medicininėje literatūroje liga dažniau randama ektoderminės displazijos pavadinimu ir atitinka tarptautinį kodą Q82.4 (TLK-10).

Šiuo metu gydytojai negali tiksliai įvertinti sergamumo. Tačiau manoma, kad sindromas pasireiškia maždaug vienam atvejui iš 5–10 tūkstančių. [ 2 ]

Ligos etiologinis heterogeniškumas yra gerai žinomas, yra trys paveldimo perdavimo genetiniai tipai: autosominis recesyvinis, dominantinis ir su X chromosoma susijęs recesyvinis (pastarasis yra dažniausiai pasitaikantis). [ 3 ]

Šiuo metu skirtingose chromosomose identifikuoti trys genai, kurie leidžia aptikti šią ligą genetiniais-molekuliniais metodais. Galimų mutacijų skaičius yra daugiau nei šešiasdešimt.

Ektoderminė displazija dažniausiai paveikia berniukus, o tai susiję su lytiniu paveldėjimu. Mergaitėms dažnai pasireiškia lengva patologijos forma arba ji yra besimptomė.

Patologija registruojama skirtingose pasaulio šalyse tarp bet kurios rasės atstovų. Ji gali pasireikšti sporadiškai kliniškai sveikose porose arba pasireikšti šeimynine forma (ypač dažnai – jei tėvai yra glaudžiai susiję).

Priežastys ektoderminė displazija

Vienintelė ektoderminės displazijos priežastis yra tam tikro paveldimo geno faktoriaus mutacija. Visų pirma, dažniausiai pasitaikantis sutrikimas yra EDA geno, lokalizuoto X chromosomoje, mutacija. Šis genas yra atsakingas už baltyminės medžiagos ektodisplazino A kodavimą, kurios nenormali struktūra sutrikdo ektoderminių elementų susidarymą. Šiuo metu tikslios baltyminės medžiagos savybės ir mutacinių sutrikimų išsivystymo mechanizmas nėra išaiškinti.

Su X chromosoma susijusi liga turi savų ypatumų: ši problema dažniau pasireiškia vyrams, tačiau moterys taip pat gali būti ne tik nešiotojos, bet ir turėti atskirų sindromo požymių, nors ir lengvo laipsnio. Pavyzdžiui, pacientams, sergantiems ektodermine displazija, gali pasireikšti per didelis odos sausumas, raukšlėjimasis, plonėjantys ir sausi plaukai, dantų deformacija. Galimos problemos su pieno liaukomis ir speneliais. Tokie požymiai rodo nepilną EDA geno mutacijų dominavimą.

Be kitų mutacijų tipų, galima išskirti EDAR geno, atsakingo už naviko nekrozės faktoriaus receptoriaus kodavimą, pokyčius. Šis genas yra II chromosomoje ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tikslus patologijos vystymosi procesas nėra išaiškintas.

Jei kalbame apie retus ektoderminės displazijos variantus, jie atsiranda dėl genų mutacijų TDARADD, atsakingų už baltymo receptoriaus, esančio egzodisplazinui A, kodavimą, lokalizuoto I chromosomoje. Patogenetiniai mechanizmai nebuvo iki galo ištirti [ 4 ].

Rizikos veiksniai

Svarbiausi rizikos veiksniai, lemiantys vaiko, sergančio ektodermine displazija, gimimą, yra defektai:

• EDA genas, koduojantis ektodisplasiną A, susietas su Xq12-q13.1 chromosoma;
• EDAR genas, koduojantis naviko nekrozės faktoriaus receptorių, EDAR superšeimos narį, susijusį su 2q11-q13 chromosoma;
• TDARADD genas, koduojantis ektodisplaziną A, su receptoriumi susijusį baltymą, priskirtą 1q42.2-q43 chromosomai.

Paveldimą polinkį į ektoderminę displaziją galima įtarti ištyrus šeimos istoriją.

Išsami genetinė ir molekulinė diagnostika leidžia įvertinti genetinę vaiko riziką susirgti šiuo sindromu.

Pathogenesis

Šios ligos vystymosi patogeniniai ypatumai nėra iki galo ištirti. Yra žinoma, kad ektoderminė displazija atsiranda dėl tam tikrų genų mutacijų. Dažniausios patologijos formos priežastis yra EDA geno, lokalizuoto X chromosomoje, pažeidimas. Šis genas yra atsakingas už baltymo agento, vadinamo ektodisplazinu A, kodavimą. Patologiniai jo struktūros pokyčiai sukelia nenormalų ektoderminių darinių vystymąsi. Deja, iki šiol tiek šio baltymo agento funkcinė pusė, tiek EDA geno mutacijos pokyčių patogenezė nėra pakankamai ištirta.

Pagrindinis ektoderminės displazijos skiriamasis bruožas yra tas, kad klinikiniai sutrikimai nustatomi ne tik vyrams, bet ir moterims: nešiotojo būsena pasireiškia švelnesniais patologiniais pokyčiais. Visų pirma, pastebimi sausi plaukai ir oda, ankstyvas raukšlėjimasis, dantų iškrypimas ir kiti dantų sutrikimai.

Be to, tipinį Christ-Siemens-Touraine sindromą sukelia mutaciniai EDAR geno, atsakingo už vieno iš naviko nekrozės faktoriaus receptorių kodavimą, pokyčiai. Šis genas yra II chromosomoje ir paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Patogenetiniai požymiai šiuo atveju taip pat nebuvo tirti. [ 5 ]

Taip pat žinomas retesnis anhidrotinio tipo ektoderminės displazijos variantas, pasižymintis autosominiu dominantiniu paveldėjimo būdu. Priežastis – mutaciniai TDARADD geno, koduojančio baltymą-medžiagos receptorių eksodisplazinui A ir esančio I chromosomoje, pokyčiai. Labiausiai tikėtina, kad patogenetinės savybės šiuo atveju yra identiškos dažnesniam ligos tipui, susijusiam su lytimi.

Jūsų žiniai: ektoderma yra vienas iš trijų gemalo sluoksnių (kiti du yra mezoderma ir endoderma). Ektoderma yra išorinis sluoksnis, kuris susidaro trečiąją embriono vystymosi savaitę ir sukelia odos bei galūnių (plaukų, nagų), tiesiosios žarnos ir burnos epitelio, dantų emalio, lęšiuko ir ragenos bei prakaito liaukų formavimąsi. Žmonėms, sergantiems ektodermine displazija, kai kurios arba visos ektodermos struktūros arba visai nėra, arba jos netinkamai funkcionuoja.

Simptomai ektoderminė displazija

Klinikinį ektoderminės displazijos vaizdą lemia daugybė sutrikimų, pažeidžiančių ektodermą ir prakaito liaukas. Taip pat pažeidžiamos riebalinės ir apokrininės liaukos, tačiau šie defektai yra mažiau ryškūs. Kitos liaukų sistemos – ypač ašarų, virškinimo, nosies, bronchų – turi atrofijos požymių. Tipiniai požymiai: atrofiniai procesai, odos hipoplazija, pieno liaukų ir spenelių hipoplazija.

Veido srityje nustatomos raukšlės, vokų plonėjimas, periorbitaliniai pigmentacijos sutrikimai, papulės, egzeminiai bėrimai, delnų hiperkeratozė. Kaktos gumburėliai ir viršutiniai lankai aiškiai išsikišę į priekį, nosies tiltelis išsilyginęs, nosis maža ir balno formos, nosies sparneliai hipoplaziniai, lūpos pilnos ir atsikišusios, skruostai įdubę.

Plaukai reti, dažnai su plikomis dėmėmis, būdingas sausumas ir šviesūs atspalviai.

Dantys netaisyklingos formos, dažnai kūginiai ir smailūs. Kai kurių dantų visiškai nėra (iltys visada yra).

Ausys taip pat deformuotos: jos paprastai mažos, aukštai išaugusios, o ausies garbanėlė netaisyklingos formos.

Kalbant apie regos organus, gali būti pastebėtas lęšiuko drumstėjimas, trumparegystė, blefarokonjunktyvitas, sumažėjęs ašarojimas ir skystas stiklakūnis.

Kai kuriems pacientams visiškai prarandamas klausos aparatas. Yra polinkis į infekcines ligas ir termoreguliacijos sutrikimus.

Pirmieji požymiai

Pirmieji ektoderminės displazijos požymiai dažnai nustatomi jau naujagimių laikotarpiu. Tačiau tai gali pasireikšti ir vėliau, nes mažų vaikų klinikinis vaizdas ne visada ryškus ir bėgant metams blogėja.

Pagrindiniai simptomai, pagal kuriuos galima įtarti patologijos buvimą, dažnai yra šie:

• augimo sulėtėjimas santykinai didelės galvos fone;
• sausi, ploni plaukai, daugiausia lėtai augantys ir mažai pigmentuoti „vellus“ plaukai, trumpos ir retos blakstienos bei antakiai arba jų visiškas nebuvimas;
• ankstyva alopecija, iki visiško plaukų slinkimo;
• tipiška „seno žmogaus veido“ išvaizda, išsikišusi kaktos sritis, antakių keteros ir gumburėliai, praplatėję skruostikauliai, įdubęs nosies tiltelis, maža balno formos nosis ir hipoplastiniai sparnai, įdubę skruostai, išsikišusios „žuvies formos“ lūpos, „sunkus“ smakras, netaisyklinga ausų forma;
• uždelstas dantų dygimas (nuo vienerių iki trejų metų), įprastos dygimo sekos sutrikimas, ilgas pieninių dantų išlikimo laikotarpis, kai kurių dantų nebuvimas; [ 6 ]
• kūginė dantų konfigūracija, smailūs pjovimo kraštai, išlygintas krūminių dantų paviršius;
• dantų ir sąkandžio sutrikimai;
• neišsivysčiusios seilių liaukos, silpna seilėtekis, burnos džiūvimas, užkimimas;
• per didelis odos sausumas, ankstyvas raukšlėjimasis, kuris ypač pastebimas ant veido;
• pigmentacijos sutrikimai, netinkamas riebalinių liaukų veikimas, papulinis bėrimas;
• konjunktyvitas, fotofobija;
• neišsivysčiusios pieno liaukos arba jų nebuvimas;
• nepakankamai išsivysčiusios gleivinės liaukos kvėpavimo ir virškinimo sistemose, dėl kurių dažnai pasireiškia bronchitas, rinitas, sinusitas ir virškinimo trakto patologijos;
• periodiškas staigus temperatūros padidėjimas, susijęs su netinkamu šilumos perdavimu dėl prakaito liaukų sutrikimo;
• rečiau – protinis atsilikimas, oligofrenija (dažniau intelekto išsivystymas atitinka normą);
• sutrikusi socialinė adaptacija ir orientacija, sustingimas ir izoliacija;
• kalbos sutrikimai, susiję su nenormaliu dantų augimu ir sausomis burnos ir ryklės gleivinėmis;
• sutrikęs regėjimas;
• mažai arba visai neprakaituoja.

Triada anhidrotinėje ektoderminėje displazijoje

Anhidrotinis ektoderminės displazijos variantas pasireiškia pagrindinių požymių triada:

• retas atrichozės arba hipotrichozės tipo plaukų augimas; [ 7 ], [ 8 ]
• neteisinga dantų konfigūracija (dažnai kūginė, smaili) arba dantų neišsivystymas ir nebuvimas;
• prakaito išsiskyrimo sutrikimai, tokie kaip hipohidrozė ir anhidrozė, kuriuos dažnai sukelia prakaito liaukų nebuvimas.

Dėl anhidrozės pacientui pasireiškia tokie papildomi simptomai kaip padidėjęs jautrumas aukštai temperatūrai ir reguliarūs hipertermijos pasikartojimai, kurie kelia realų pavojų žmogaus gyvybei. Oda suplonėja ir išsausėja. Daugelis pacientų kenčia nuo lėtinio blefarokonjunktyvito, „sausų akių sindromo“ ir astmos tipo būklių. [ 9 ]

Formos

Įvairūs kombinuoti pasireiškimai ir jų intensyvumas lemia ektoderminės displazijos suskirstymą į keletą tipų, kuriuos galima vadinti nepriklausomomis patologijos formomis. Pagrindiniai tipai yra: Christ-Siemens-Touraine sindromas, Clouston sindromas, Rapp-Hodgkin sindromas ir EEC sindromas.

Christ-Siemens-Touraine sindromas, arba anhidrotinė ektoderminė displazija, pasižymi visišku prakaito liaukų funkcijos sutrikimu, taip pat unikaliu veido struktūros fenotipu: vaikas turi atsikišusią kaktą, plonus ir retus antakius, retas trumpas blakstienas, raukšles. Būdingi periorbitalinės pigmentacijos sutrikimai, balno formos nosies tiltelis ir žandikaulio hipoplazija. Plaukai gali būti depigmentuoti arba silpnai pigmentuoti.

Kai kurie specialistai manė, kad pilnavertė anhidrozė pacientams vis dar diagnozuojama retai, o daugumai pacientų prakaito šalinimo sistema yra silpna, bet vis dar funkcionuoja. Į šią nuomonę buvo atsižvelgta ir laikui bėgant gydytojai pradėjo vartoti teisingesnį pavadinimą: hipohidrotinė ligos forma. Hipohidrotinė ektoderminė displazija yra genetinis ektoderminio sluoksnio formavimosi sutrikimas. Patologijai būdingi tokių ektoderminio sluoksnio elementų kaip oda ir plaukai, liaukos (prakaito, riebalinės) ir dantys formavimosi sutrikimai. Ligą sudaro trys potipiai, kurie simptomiškai praktiškai nesiskiria, nes pagrindinis klinikinis požymis yra sutrikęs prakaitavimas (daugiausia hipohidrozė). Kalbame apie Christ-Siemens-Touraine sindromą su X chromosomos paveldimumu, taip pat apie autosominę recesyvinę ir autosominę dominantinę ektoderminę displaziją. Taip pat yra keletas retesnių potipių, kuriuos lydi sunkus imunodeficitas – vadinamoji įgimta anhidrotinė ektoderminė displazija su imunodeficito būsena.

Clouston sindromas yra hidrozinis ektoderminės displazijos tipas. Pagrindiniai patologijos simptomai yra tie patys dantų, plaukų ir prakaito sistemos pažeidimai, tik šiek tiek mažesniu mastu. Hipodontija aptinkama apatinių kandžių, antrųjų krūminių dantų ir viršutinių ilčių srityje. Nagų pažeidimai pasireiškia hipoplazija, distrofija, aplazija su paronichija. Prakaito liaukų skaičius sumažėjęs, riebalinės liaukos nepakitusios. Galima hipotrichozė ir plikimas. Paveldėjimo būdas yra autosominis ir autosominis dominantinis.

Rappo-Hodžkino sindromas dar vadinamas hipohidrotine ektodermine displazija, lydima lūpos, alveolinės ataugos, minkštojo ir kietojo gomurio nesuaugimo. Skiriamosiomis apraiškomis laikomi šie požymiai: hipohidrozė ir hipotrichozė, patologiniai nagų pokyčiai, hipodontija arba oligodontija kartu su viršutinės lūpos, alveolinės ataugos, minkštojo ir kietojo gomurio nesuaugimu. Dažni simptomai taip pat yra įdubęs nosies tiltelis, nosies susiaurėjimas, viršutinio žandikaulio mikrognatija, maža burna, sumažėję lytiniai organai. Sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.

EEC sindromas tik neseniai buvo identifikuotas kaip atskiras sutrikimas, geriau žinomas kaip kombinuotas ektrodaktilijos, ektoderminės displazijos su gomurio ir lūpos nesuaugimu sindromas. Skiriamieji simptomai yra pėdų ir rankų defektai, lūpos nesuaugimas, o kartais ir liežuvio nesuaugimas. Šie požymiai pasireiškia sutrikusio prakaitavimo, hipotrichozės ir alopecijos, nagų hipoplazijos, sausos ir hipopigmentuotos odos, konjunktyvito, fotofobijos ir kt. fone. Taip pat būdingi dantų anomalijos, vėlyvas dygimas ir daugybinis ėduonis. Fizinių defektų fone protinis išsivystymas paprastai yra tinkamas. Paveldėjimo būdas yra autosominis dominantinis, tačiau pasitaiko ir recesyviniu būdu paveldimų variantų.

Ektoderminė displazija vaikams

Nepaisant to, kad ektoderminė displazija yra įgimta liga, ne visada įmanoma ją diagnozuoti naujagimiui: dažnai diagnozė nustatoma tik po kelerių metų (dažnai 2–3 metų). Praktikuojantys gydytojai atkreipia dėmesį į ankstyvos diagnostikos poreikį, nes nuo to gali priklausyti ne tik tolesnis gyvenimo būdas, bet kartais ir tiesiogiai paciento gyvybė. Patologijos simptomai yra įvairūs, bet ne visada pastebimi. Kai kurie iš jų yra dažnesni, kiti – retesni. [ 10 ] Tiek tėvus, tiek gydytojus turėtų įspėti šie požymiai:

• prakaito liaukų hipoplazija su hipo- arba anhidroze, termoreguliacijos sutrikimai, dažni hipertermijos epizodai, be priežasties karščiavimas, reguliarus perkaitimas;
• hipotrichozė, retumas, depigmentacija ir plaukų plonumas, antakių ir blakstienų sutrumpėjimas (arba jų nebuvimas);
• nuolatinis arba trumpalaikis plikimas (visiškas arba netolygus);
• vėlyvas dantų dygimas su jo sekos sutrikimu;
• nepakankamas dantų skaičius, nenormali dantų konfigūracija (dažnai kūginė, dygliuota su smailiu kraštu) arba dantų nebuvimas;
• netaisyklingas sąkandis, kartais dantų paslankumas, dideli tarpdančių tarpai;
• žemas viršutinio lūpų pasaito prisitvirtinimas, ryškiai išreikštos burnos ertmės virvelės, negili burnos ertmė;
• nepakankamai išsivysčiusi viršutinio žandikaulio alveolinė ataugėlė;
• rentgenogramoje matomos sutrumpėjusios dantų šaknys, praplatėję periodonto tarpai, suplokštėjusios apatinio žandikaulio krumplinės ataugos;
• burnos gleivinės liaukų hipoplazija, dėl kurios nepakankamas seilėtekis ir užkimimas;
• polinkis į grybelinį stomatitą, cheilitą;
• tipiškas „seno žmogaus veidas“ su ryškia priekine sritimi, įdubusiu nosies tilteliu, maža balno formos nosimi, įdubusiais skruostais, pilnomis, neryškiomis, išgaubtomis lūpomis ir netaisyklingos formos ausimis;
• plona, sausa, raukšlėta oda, kartais su papuliniu bėrimu;
• nepakankama ašarų liaukų funkcija, dažnos uždegiminės ligos (keratitas, blefaritas ir kt.);
• lūpos ir gomurio defektai;
• nagų pažeidimai, paronichija;
• pėdų ir (arba) rankų defektai, delnų ir pėdų hiperkeratozė;
• nepakankamas pieno liaukų ir spenelių išsivystymas (kartais jų nebuvimas);
• imunodeficitas, egzema;
• polinkis į kvėpavimo takų ir virškinimo trakto ligas, taip pat kraujavimas iš nosies.

Skirtingi požymių deriniai ir jų intensyvumas lemia individualius ektoderminės displazijos eigos variantus.

Komplikacijos ir pasekmės

Pacientams, sergantiems ektodermine displazija, reikėtų vengti bet kokio nekontroliuojamo terminio poveikio. Kūdikiams reikia nuolat stebėti kūno temperatūrą. Vyresniems vaikams turėtų būti taikomos būtinos prevencinės ir vėsinimo priemonės – ypač reguliariai gerti vėsius gėrimus, drėkinti drabužius, naudoti oro kondicionierius.

Būtina pradėti rūpintis burnos ertme ir dantimis kuo anksčiau – siekiant išlaikyti jų funkcionalumą ir optimizuoti išvaizdą. Ortodonto pagalba dažnai apima korekcinių plokštelių įdėjimą ir sinuso pakėlimą, o vėliau – dantų implantavimą. Galimas ir atraminis dantų protezavimas. [ 11 ]

Hipohidrotinei ektoderminės displazijos formai su imunodeficitu reikalingi vaistai imuninei sistemai palaikyti, taip pat intensyvi infekcinių ligų terapija arba kraujodaros kamieninių ląstelių transplantacija.

Jei patologinis sindromas neaptinkamas ankstyvoje vaikystėje, sutrikusi termoreguliacija gali sukelti smegenų pažeidimus, kurie galiausiai sukels mirtį. Tinkamai ir laiku diagnozavus ligą bei skyrus kompetentingą gydymą, pacientai turi galimybę gyventi normalų gyvenimą, neigiamai nepaveikdami jo trukmės. [ 12 ]

Diagnostika ektoderminė displazija

Ektoderminės displazijos diagnozė dažnai nustatoma po periodiškų karščiavimo ar vėlyvo dantų dygimo atvejų. Prakaito liaukų disfunkcija ir nebuvimas patvirtinami odos biopsija arba neinvazine konfokaline mikroskopija. Taip pat galima tirti delnų ir pėdų grafito atspaudus.

Prakaito sistemos funkcijos kokybė vertinama skaitmeniniu pilokarpino sukelto prakaitavimo įvertinimu. Diagnozei patvirtinti atliekami genetiniai tyrimai ir ištiriama paveldima anamnezė.

Genetinis vertinimas apima tiesioginį EDA geno sekos nustatymą mutacijoms aptikti.[ 13 ]

Kartu su objektyvios motinos būklės nustatymu atliekamas paveldimos anamnezės įvertinimas. Dažnai ji turi tam tikrų požymių, rodančių patologijos nešiojimą. Tokie požymiai yra sausa oda, ploni, nusilpę plaukai, neišsivysčiusios pieno liaukos.

Genetiniai EDA geno sutrikusios formos nešiojimo tyrimai dažnai yra problemiški dėl dažnų klaidingai neigiamų rezultatų. Todėl nešiojimui įrodyti naudojami kiti genetinių tyrimų metodai, ypač multipleksinės ligazės reakcija.

Instrumentinė diagnostika, atliekama pacientams, kuriems įtariama ektoderminė displazija, gali apimti šias procedūras:

• ultragarsinis tyrimas ir elektrokardiografija;
• odos biopsija prakaito liaukų būklei įvertinti;
• plaukų struktūros mikroskopija;
• Žandikaulių rentgeno nuotrauka, skirta nustatyti dantų užuomazgų kokybę.

Laboratoriniai tyrimai, tokie kaip pilnas kraujo tyrimas, gali rodyti eozinofilų kiekio pokyčius ir anemiją, tačiau tokie pokyčiai nėra būdingi ektoderminei displazijai.

Diferencialinė diagnostika

Anhidrotinė ektoderminė displazija pirmiausia skiriama nuo hidrozinio ligos varianto (Kloustono sindromo). Abiejų patologijų simptomai turi daug bendro, tačiau hidrozinės formos atveju prakaito liaukos neveikia, todėl kseroderma ir hipertermija gali nebūti. Taip pat skiriami visi esami ektoderminės displazijos tipai ir tam tikros ichtiozės formos. [ 14 ]

Gydymas ektoderminė displazija

Ektoderminės displazijos gydymo režimas nustatomas atsižvelgiant į esamus sutrikimus ir apima simptominių vaistų vartojimą visą gyvenimą trunkančios specialios priežiūros fone, kuri pacientui skiriama kaip gyvenimo būdas ir apima perkaitimo bei fizinio krūvio vengimą. Gydymo taktika taip pat priklauso nuo paciento amžiaus. [ 15 ]

Pagrindinė sisteminės terapijos kryptis yra antros kartos H1 antihistamininių vaistų blokatorių vartojimas, nes jie negali prasiskverbti pro hematoencefalinę membraną, tinka ilgalaikiam vartojimui ir yra patogūs vartoti (kartą per dieną). Ankstyvoje vaikystėje gali būti vartojami pirmos kartos H1 antihistamininiai vaistų blokatoriai, nes šie vaistai pasižymi silpnu raminamuoju poveikiu [ 16 ].

Esant ektoderminei displazijai, būtinai naudojami išoriniai terapiniai preparatai – odai minkštinti ir apsaugoti. Pasirinkti vaistai gali būti:

• minkštikliai su hidrofiliniu pagrindu ir 5% karbamido;
• kremai, kurių pagrindą sudaro ciramidai arba vazelinas, kurių vartojimo dažnis yra bent 2 kartus per dieną (prasidėjus remisijos laikotarpiui, pereikite prie naudojimo kartą per 1-2 dienas);
• Medicininiai ir kosmetiniai produktai, skirti sausai ir sudirgintai odai prižiūrėti.

Pacientams, kurių SCORAD indeksas yra padidėjęs (nuo 20 iki 40 ir daugiau nei 40), išoriškai skiriami aktyvūs kortikosteroidai:

• mometazono furoato tepalas 0,1% kasdien naktį 21 dieną;
• galima pakeisti 0,005 % flutikazono propionatu.

Jei nėra atsako į vietinius kortikosteroidus, skiriami vietiniai kalcineurino inhibitoriai – pavyzdžiui, takrolimuzo tepalas 0,1% du kartus per dieną tris mėnesius arba kol simptomai išnyks.

Iš vitaminų preparatų tikslinga vartoti tik vitaminą D3 ₍ cholekalciferolį) ir tik įvertinus kalcidiolio kiekį kraujyje. Cholekalciferolis skiriamas po 1000–1600 TV per parą 1–2 mėnesius.

Kineziterapija apima fototerapijos naudojimą:

• UVA1 (340–400 nm) ūminiu laikotarpiu, atkryčio ar sunkios stadijos metu iki 5 kartų per savaitę 1,5–3 mėnesius;
• Siaurajuostis UVB (311–313 nm) lėtinėms patologijos formoms.

Pacientams, sergantiems ektodermine displazija, papildomai skiriami simptominiai vaistai, pasikonsultavus su kitais siauros specializacijos gydytojais: odontologu, gastroenterologu, pulmonologu ir kt.

Vaistai vartojami kartu su reguliariais išoriniais drėkinamaisiais dermatologiniais produktais, tokiais kaip:

• Radevit yra dermatoprotekcinė priemonė, gerinanti trofiką ir audinių regeneraciją. Ji pasižymi priešuždegiminėmis, minkštinančiomis ir drėkinamosiomis savybėmis. Radevit nevartojamas esant alergijoms ir hipervitaminozei A, E, D.
• „Lipikar“ – tai kosmetinė lipidų kiekį atkurianti priemonė, kuri minkština ir maitina odą. Ją galima naudoti bet kuriame amžiuje, net ir naujagimių laikotarpiu.
• Emolium yra kompleksinis minkštiklis, drėkinantis net gilius odos sluoksnius, atkurdamas apsauginį lipidų sluoksnį. Sudėtyje yra natrio hialuronato, šlapalo, taukmedžio sviesto ir makadamijų aliejaus. Galima naudoti nuo gimimo, jei nėra alergijos vaisto sudėčiai.
• „La-Cree“ – veiksminga priemonė, kurios sudėtyje yra natūralių augalinių aliejų ir ekstraktų, lecitino ir alantoino. Kremas efektyviai minkština, šalina niežulį, paraudimą, odos lupimąsi, apsaugo nuo uždegiminių elementų atsiradimo.

Kadangi pacientų, sergančių ektodermine displazija, būklė vasarą pablogėja, o tai susiję su aplinkos temperatūros padidėjimu ir padidėjusiu saulės aktyvumu, tai šiais mėnesiais

Prevencija

Beveik neįmanoma užkirsti kelio paveldimos ektoderminės displazijos išsivystymui: galima tik palengvinti patologijos simptomus. Daugeliu atvejų pacientų, turinčių genų mutaciją, gyvenimą galima padaryti kuo patogesnį, nes klinikinio vaizdo sunkumas labai priklauso ne tik nuo paveldimo veiksnio, bet ir nuo jo derinio su išorinėmis sąlygomis bei paciento gyvenimo būdu. Svarbiausias momentas yra giminaičių ir tėvų meilė ir dalyvavimas. Pasikonsultavus su gydytoju, būtina apgalvoti vaiko reabilitacijos sistemą: pakoreguoti mitybą, pasikonsultuoti su odontologu ir dantų techniku, subalansuoti pagrindinius aspektus, turinčius įtakos gydymo kokybei ir paciento adaptacijai visuomenėje.

Taip pat svarbu kuo anksčiau nustatyti sindromo buvimą, kad būtų galima įvertinti riziką vaikui. Tai galima padaryti kriotipizuojant – naujagimio chromosomų rinkinio tyrimą naudojant virkštelės kraujo analizę.

Tikimybę pagimdyti sergantį kūdikį galima nustatyti pasitelkiant medicinos genetikų pagalbą, atliekant DNR tyrimą, kai vaikas dar yra motinos įsčiose. Tikimybės veiksniai yra ne tik sindromo atvejai šeimos linijoje, bet ir tam tikri stresai prieš nėštumą arba jo metu.

Apvaisinimas in vitro leidžia išvengti ligos išsivystymo vaikui jau apvaisinimo stadijoje. IVF metodas apima kelių embrionų gavimą: prieš juos „implantuojant“ į motinos kūną, patikrinama paveldimos patologijos rizika.

Prognozė

Deja, pacientų, sergančių ektodermine displazija, išgydyti neįmanoma: taikomas tik simptominis sindromo gydymas. Ankstyvosios vaikystės pacientai gali mirti dėl termoreguliacijos sutrikimų ir antrinės infekcijos. Suaugusių pacientų gyvenimo trukmei ši liga paprastai neturi įtakos.

Labai svarbu ligą nustatyti ankstyvoje stadijoje, kad būtų galima nedelsiant pradėti gydymą. Tai padės išvengti kompleksų, fobijų vystymosi vaikui ir pagerins socialinę adaptaciją. Apskritai skiriamas sudėtingas ir gana komplikuotas gydymas, kuriame dalyvauja įvairių medicinos profilių specialistai.

Lygiai taip pat svarbu laikytis visų gydytojų rekomendacijų. Jei viskas bus kruopščiai suplanuota ir pakoreguota, pacientas galės gyventi normalų gyvenimą, nepaisant patologijos. Būtina atsižvelgti į tai, kad palankesnė ligos eiga stebima, kai pacientas gyvena vėsioje ir drėgnoje klimato sąlygomis.

Ektoderminė displazija yra reta, bet sudėtinga liga, kurios negalima išgydyti. Tačiau laiku atlikta diagnostika ir kokybiška simptominė bei išsami korekcija leidžia pacientams atsikratyti daugumos skausmingų apraiškų ir užtikrinti visavertį bei visavertį gyvenimą.

Negalia dėl ektoderminės displazijos

Vaikai, sergantys ektodermine displazija, kuri pasireiškia daugybiniais dantų sutrikimais kartu su kitų ektoderminės kilmės anatominių struktūrų sutrikimais, dažniausiai pripažįstami neįgaliais vaikais. Tačiau esant nedideliems patologiniams pokyčiams, nesudėtinga ir lengva ligos eiga, neįgalumo grupės priskyrimas gali būti atsisakytas, nes pati ektoderminės displazijos diagnozė nėra besąlyginis pagrindas pripažinti vaiką neįgaliu.

Paciento darbingumo įvertinimas atliekamas ne anksčiau kaip po 12 mėnesių nuo diagnozės nustatymo, atlikus reikiamą gydymą ir reabilitacijos priemones. Jei po gydymo kurso gydytojai patvirtina nuolatinį organizmo funkcionalumo sutrikimą, kurį sukelia įgimti vystymosi defektai, tokiu atveju galima tikėtis priskirti neįgalumo grupę, atitinkančią esamų patologijų sunkumą.

Kaip žmonės gyvena su ektodermine displazija?

Kova su ektoderminės displazijos apraiškomis pacientams tęsiasi visą gyvenimą. Pacientą stebi įvairių specialybių gydytojai: pediatras, ortodontas, terapeutas-ortopedas, logopedas, psichologas, neurologas, medicinos genetikas, otolaringologas ir dermatologas. Prireikus jie kreipiasi pagalbos į veido ir žandikaulių chirurgus.

Remdamiesi daugybe klinikinių tyrimų ir stebėjimų, ekspertai nustatė svarbiausių rekomendacijų pacientams, kenčiantiems nuo ektoderminės displazijos, sąrašą:

• Reguliariai matuokite kūno temperatūrą, stabilizuokite ją nuvalydami drėgnu ir vėsiu rankšluosčiu, prausdamiesi duše, gerdami vėsius gėrimus, naudodami oro kondicionierių viešnagės zonoje. Atliekant fizinį krūvį – dėvėkite drėgnus, lengvus drabužius. Jei reikia – vartokite karščiavimą mažinančius vaistus.
• Reguliariai lankykitės pas gydytojus, atsižvelgdami į simptomus ir esamus sutrikimus. Jei trūksta ašarų išsiskyrimo, naudokite specialius akių lašus. Norėdami pašalinti odos sausumą, reguliariai tepkite drėkinamuosius kremus.
• Valgykite tik skystą maistą, prireikus naudokite dirbtinių seilių preparatus, venkite karšto ir sauso maisto bei produktų.
• Pasirūpinti dantų protezavimu.
• Šeimos planavimas turėtų būti atliekamas tik po genetinio konsultavimo.
• Laikykitės karieso prevencijos priemonių, atlikite ankstyvą remineralizuojančią terapiją ir fluoravimą.

Pacientai, kurie laikosi šių rekomendacijų, gyvena visiškai normalų gyvenimą, kuria šeimas ir yra socialiai aktyvūs. Tuo pačiu metu ne mažiau svarbus ir artimųjų supratimas bei dalyvavimas.