Genetiniai tyrimai

Sužinokite, kaip atliekami genetiniai tyrimai, kaip jiems pasiruošti ir kaip interpretuoti rezultatus kartu su gydytoju.

In situ hibridizacija: citogenetinė ląstelių diagnostika

Hibridizacija gali būti atliekama ne tik geliuose, filtruose ar tirpale, bet ir histologiniuose ar chromosomų preparatuose. Šis metodas vadinamas hibridizacija in situ.

Southern blotingas: mutacijų ir pertvarkymų aptikimo metodas

Pietų blotavimas (sukurtas E. Southern ir R. Davis 1975 m.) yra pagrindinis šiuo metu naudojamas ligos genų identifikavimo metodas. DNR išskiriama iš paciento ląstelių ir apdorojama viena ar keliomis restrikcijos endonukleazėmis.

Kariotipavimas: chromosomų analizė ir indikacijos

Chromosomų dažymui dažniausiai naudojami Romanowsky-Giemsa dažai, 2 % acetkarmino arba 2 % acetarseino tirpalai. Šie dažai tolygiai nudažo visas chromosomas (įprastas metodas) ir gali būti naudojami žmogaus chromosomų skaitinėms anomalijoms aptikti.

X ir Y chromatinas: lyties citogenetinė diagnozė

X ir Y chromatino nustatymas dažnai vadinamas greituoju lyties diagnostikos metodu. Tiriamos ląstelės iš burnos gleivinės, makšties epitelio arba plauko folikulo. Moteriškų ląstelių branduoliuose yra dvi diploidinės X chromosomos, iš kurių viena jau ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose yra visiškai inaktyvuota (susisukusi, sandariai supakuota) ir matoma kaip prie branduolio membranos prisitvirtinęs heterochromatino gumulėlis.

Genetiniai tyrimai: kada jie reikalingi ir kokie jų tipai?

Pastaraisiais metais paveldimų ligų dalis bendrame ligų pasaulyje išaugo. Todėl genetinių tyrimų vaidmuo praktinėje medicinoje auga. Neturint išsamaus medicininės genetikos supratimo, neįmanoma veiksmingai diagnozuoti, gydyti ir užkirsti kelią paveldimoms ir įgimtoms ligoms.

Pages